Popis testova

Bolest policističnih bubrega je nasljedna bolest koja se javlja kod perzijskih i srodnih mačaka. 38% perzijskih mačaka nosi mutaciju u genu PKD. To je 6% populacije domaćih mačaka i predstavlja najčešću nasljednu bolest u mačaka. Mutacija gena PKD uzrokuje nastanak cista na jetri i bubregu te bubrežnih cista sa tekućinom koje često vode do zatajenja bubrega. Ciste se sporadično mogu pojaviti kod svih mačaka. Za nasljednu bolest je značajno da ciste nastanu vrlo rano i to na oba bubrega. Kod mačaka sa mutacijom gena PKD, ciste se javljaju prije 12. mjeseca starosti dok do zatajenja bubrega dođe mnogo kasnije. Zato tu bolest smatramo kasnom bolesti bubrega. Prisutnost bubrežnih cisti možemo potvrditi između 6. i 8. mjeseca sa ultrazvukom. Prvi znakovi oštećenosti vidljivi su između 1. i 2. godine starosti. Prosječna starost kod koje se pojavi bubrežna disfunkcija u mačaka sa mutacijom PKD je 7 godina. Stoga je, ukoliko ne napravimo ultrazvuk, često nemoguće postaviti pravu dijagnozu. Klinički znakovi su nespecifični i slični kao kod ostalih bubrežnih disfunkcija: depresija, anoreksija, smanjen apetit, poliurija, polidipsija i gubitak tjelesne mase.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen PKD1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: Bolest se prenosi autosomalno dominantno te se zato izražava kod svih životinja koje nose mutaciju. Heterozigotne životinje imaju kliničke znakove bolesti te im je smanjena kvaliteta života. Životinje prenose mutacije na svoje potomke, obično na polovicu. Homozigotne životinje imaju izrazitije kliničke znakove i mutaciju prenose na sve svoje potomke. Da bi iskorijenili bolest, potrebno je izbjegavati parenje životinja koje nose mutacije. 

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Hipertrofna kardiomiopatija je najčešća bolest srca kod domaćih mačaka. Karakteristična je povećana masa lijevog ventrikula kao posljedica povećane debljine stjenke srca, hipertrofije papilarnog mišića i anteriornog pomicanja mitralnog zalistka. Hipertrofija lijeve klijetke srca rezultira slabošću srca sve do konačnog zastoja u posljednjoj fazi. Bolest je česta kod domaćih mačaka, posebno Maine coon i Ragdoll. U određenim populacijama mačaka je prevalencija viša od 30%. U prošlosti je EKG bio jedini dijagnostički test za bolest. Sa EKG možemo dijagnosticirati bolest samo kod starijih mačaka koje već imaju prve simptome bolesti. Genetski testovi omogućavaju detekciju promjena DNA koje su povezane sa bolešću.

Nasljeđivanje: avtosomno dominantno- opširnije

Mutacija: gen MYBPC3

Genetski test: Možemo testirati prijenosnike bolesti bilo koje dobi. PCR, kojeg upotrebljavamo za testiranje je iznimno precizna metoda koja omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja.

Sprječavanje bolesti: Bolest se prenosi autosomalno dominantno te se izražava kod svih životinja koje imaju mutaciju. Heterozigotne životinje imaju kliničke znakove bolesti, smanjenu kvalitetu života i prenose mutaciju na polovicu svog potomstva. Homozigotne životinje imaju izrazitije kliničke znakove i mutaciju prenose na sve svoje potomke. Da bi iskorijenili bolest, potrebno je izbjegavati parenje životinja koje nose mutacije.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Čokoladno/jetreno smeđa boja dlake u pasa je uzrokovana promjenom u genu TYRP1 koji se nalazi na lokusu B. Ova boja se nasljeđuje recesivno (crna boja je dominantna). Lokus B ima četiri poznata alela: normalan dominantan alel B i tri recesivna alela b^c, b^d, b^s. Kombinacija dviju kopija bilo kojeg od tri recesivna alela će uzrokovati čokoladno/jetrenu smeđu boju (dva alela b^c ili b^d ili b^s). I psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi, ako su recesivni aleli na različitim kromosomima. Ukoliko su aleli na istom kromosomu smeđa boja neće bit izražena ali će pas prenijeti alel za smeđu boju na svoje potomstvo. Psi sa samo jednom kopijom bilo kojeg recesivnog alela su prijenosnici smeđe boje dlake.

Jer je proizvodnja crnog eumelanina vezana na gen TYRP1, mutacija za smeđu boju u ovom genu utječe samo na pse koji su u stanju proizvoditi eumelanin (genotip E/E ili E/e na lokusu E). Uz boju dlake lokus B utječe i na boju nosa, očiju i šapa, koji su neovisni od lokusa E. Psi sa genotipom e/e u dlaci proizvode isključivo feomelanin (žuto-smeđa boja) i zbog toga lokus B kod njih ne utječe na boju dlake. U drugim dijelovima tijela lokus E ne utječe na proizvodnju pigmenta i zbog toga boja nosa, očiju i šapa zavisi od lokusa B (genotip e/e, b/b- boja dlake, nosa, očiju i šapa je smeđa).

Test za lokus B sastoji od tri različita testa koji utvrđuju prisutnost triju recesivnih alela. Rezultat se izražava kao skup svih triju ispitivanja.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.