Seznam testov

              Vzrediteljska cena: 140,26 EUR

             

             Testi v paketu:
             Anomalija očes pri kolijih (CEA)
             Goniodisgeneza in glaukom (GG)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza 5 (NCL-5)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
             Senzorična nevropatija (SN)
             Sindrom Imerslund-Gräsbeck (IGS)
             Sindrom ujetih neutrofilcev (TNS)
             Zobna hipomineralizacija (sindrom Raine)
Hide

              Vzrediteljska cena: 139,86 EUR

             Testi v paketu:
             Anomalija očes pri kolijih (CEA)
             Dedna katarkta (HSF4)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Kratek rep (Bob tail)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza 6 (NCL-6)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
             Pasja multifokalna retinopatija tipa 1 (CMR1)
Hide

             Vzrediteljska cena: 150,88 EUR

             Testi v paketu:
             Centronuklearna miopatija (CNM)
             Dedna parakeratoza nosu (HNPK)*
             Displazija mrežnice / displazija oči in skeleta (RD/OSD)
             Displazija skeleta 2 (SD2) - pritlikavost
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Narkolepsija - Labradorec
             Preobremenitveni kolaps (EIC)
Hide

              Vzrediteljska cena: 139,57 EUR

             Testi v paketu:
             Dedna ihtioza (ICT-A)
             Mišična distrofija zlatih prinašalcev (GRMD)
             Napredujoča atrofija mrežnice (GR-PRA1)
             Napredujoča atrofija mrežnice (GR-PRA2)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL-GR)
             Osteogenesis imperfecta (OI) - COL1A1
Hide

              Vzrediteljska cena: 101,02 EUR

             Testi v paketu:
             Glavkom z odprtim zakotjem (POAG)
             Neonatalna degeneracija cerebelarne skorje (NCCD)
             Okvara piruvat kinaze (PK)
             Pomanjkanje faktorja VII (FVII)
             Sindrom Imerslund-Gräsbeck (IGS)
             Sindrom Musladin-Lueke (MLS)
Hide

              Vzrediteljska cena: 97,50 EUR

             Testi v paketu:
             Pozno nastopajoča ataxia (LOA)
             Primarna luksacija leče (PLL)
             Spinocerebelarna ataksija (SCA)
Hide

              Vzrediteljska cena: 101,02 EUR

             Testi v paketu:
             Bolezen shranjevanja v lizosomih (LSD)
             Furnishing / Improper coat (RSPO2)
             Juvenilna epilepsija
Hide

              Vzrediteljska cena: 123,03 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd4)
             Neonatalna encefalopatija velikih kodrov (NE)
             Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 58,07 EUR

             Testi v paketu:
             Episodic falling sindrom (EFS)*
             Sindrom ""Dry eye curly coat"" (CKCSID)
Hide

              Vzrediteljska cena: 152,15 EUR

             Testi v paketu:
             Anomalija očes pri kolijih (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Vnetna pljučna bolezen (IPD)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd2)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
             Sindrom sivih škotskih ovčarjev (GCS)
Hide

              Vzrediteljska cena: 117,22 EUR

             Testi v paketu:
             Anomalija očes pri kolijih (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
Hide

              Vzrediteljska cena: 105,41 EUR

              (vključuje certifikate po pošti)

             Testi v paketu:
             Napredujoča atrofija mrežnice papillonov in phalenov (Pap-PRA 1)
             Nevro-aksonalna distrofija (NAD) - Papillon
             Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 125,00 EUR

             Testi v paketu:
             Anomalija očes pri kolijih (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Napredujoča atrofija mrežnice (CNGA1-PRA)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
             Von Willebrandova bolezen tip 3 (VWD 3)
Hide

              Vzrediteljska cena: 138,79 EUR

             Testi v paketu:
             Hondrodisplazija, hondrodistrofija in degenracija medvretenčnih diskov (CDPA/CDDY-IVDD)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Neonatalna cerebelarna ataksija (BNAt)
             Pasja multifokalna retinopatija tipa 2 (CMR2)
             Primarna hiperoksalurija tip I (PH I)
             Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 65,88 EUR

             Testi v paketu:
             Dedna katarkta (HSF4)
             L-2-hidroksiglutarična acidurija (L-2-HGA)
Hide

              Vzrediteljska cena: 103,70 EUR

             Testi v paketu:
             Akralni mutilacijski sindrom (AMS)
             Družinska nefropatija (FN) oz. dedna nefropatija
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 124,24 EUR

             Testi v paketu:
             Akralni mutilacijski sindrom (AMS)
             Distrofija paličic in čepkov tip 1 (cord1 – PRA / PRA - crd4)
             Družinska nefropatija (FN) oz. dedna nefropatija
             Fukozidoza
             Pomanjkanje fosfofruktokinaze (PFKD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 96,62 EUR

             Testi v paketu:
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd4)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza A (NCL-A)
             Primarna luksacija leče (PLL)
Hide

              Vzrediteljska cena: 113,52 EUR

             Testi v paketu:
             Cistinurija tip I
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Lokus D
             Mišična distrofija (MD) - Landseer
Hide

              Vzrediteljska cena: 122,44 EUR

             Testi v paketu:
             Cistinuria tip III
             Dedna katarkta (HSF4)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Pasja multifokalna retinopatija tipa 1 (CMR1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 141,76 EUR

             Testi v paketu:
             Degeneracija več organskih sistemov pri psih (CMSD)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd3)
             Primarna luksacija leče (PLL)
             Von Willebrandova bolezen tip 2 (VWD 2)
Hide

              Vzrediteljska cena: 105,48 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dolžina dlake (FGF5)
             Hipofizna pritlikavost
Hide

              Vzrediteljska cena: 123,03 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd4)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza 5 (NCL-5)
             Primarna luksacija leče (PLL)
Hide

              Vzrediteljska cena: 102,77 EUR

             Testi v paketu:
             Dilatativna kardiomiopatija (DCM) - Šnavcer
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Pomanjkanje faktorja VII (FVII)
Hide

              Vzrediteljska cena: 112,79 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Kratek rep (Bob tail)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Nevro-aksonalna distrofija (NAD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 121,86 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dolžina dlake (FGF5)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Hipofizna pritlikavost
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
Hide

              Vzrediteljska cena: 108,34 EUR

             Testi v paketu:
             Distrofija paličic in čepkov tip 1 (cord1 – PRA / PRA - crd4)
             Distrofija paličic in čepkov tip 2 (cord2 – PRA / crd - PRA)
             Hondrodisplazija, hondrodistrofija in degenracija medvretenčnih diskov (CDPA/CDDY-IVDD)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL-1 + NCL-2)
             Osteogenesis imperfecta (OI)
Hide

              Vzrediteljska cena: 138,17 EUR

             Testi v paketu:
             Dedna gluhost
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dilatativna kardiomiopatija (DCM) - Doberman
             Lokus B
             Lokus D
             Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 127,66 EUR

             Testi v paketu:
             Hiperurikozurija (HUU)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd1)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd4)
             Nevronska ceroidna lipofuscinoza 8 (NCL-8)
             Vezavna pomanjkljivost levkocitov (CLAD)
             Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 148,42 EUR

             Testi v paketu:
             Cistinuria tip III
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dominantna napredujoča atrofija mrežnice (AD-PRA)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Pasja multifokalna retinopatija tipa 1 (CMR1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 118,68 EUR

             Testi v paketu:
             Hiperurikozurija (HUU)
             Letalni akrodermatitis (LAD)
             Policistično obolenje ledvic (BTPKD)
             Primarna luksacija leče (PLL)
Hide

              Vzrediteljska cena: 124,06 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
             Preobremenitveni kolaps (EIC)
             Primarna ciliarna diskinezija (PCD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 113,52 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Juvenilna mioklonična epilepsija (JME)
             Lokus B
             Lokus D
Hide

              Vzrediteljska cena: 99,62 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dolžina dlake (FGF5)
             Juvenilna paraliza grla in polinevropatija (JLPP)
Hide

              Vzrediteljska cena: 106,14 EUR

             Testi v paketu:
             Gangliozidoza GM1
             Gangliozidoza GM2
             Lokus A
             Lokus E
Hide

              Vzrediteljska cena: 123,76 EUR

             Testi v paketu:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Hondrodisplazija, hondrodistrofija in degenracija medvretenčnih diskov (CDPA/CDDY-IVDD)
             Kratek rep (Bob tail)
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-rcd3)
             Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)
Hide

              Vzrediteljska cena: 89,60 EUR

             Testi v paketu:
             Okvara miostatina ("Bully" Whippet)
             Pomanjkanje faktorja VII (FVII)
             Pomanjkanje fosfofruktokinaze (PFKD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 101,02 EUR

             Testi v paketu:
             Furnishing / Improper coat (RSPO2)
             Gangliozidoza GM1
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 95,40 EUR

             Testi v paketu:
             Hiperurikozurija (HUU)
             Letalni akrodermatitis (LAD)
             Policistično obolenje ledvic (BTPKD)
Hide

              Vzrediteljska cena: 160,27 EUR

             Testi v paketu:
             Anomalija očes pri kolijih (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dermatomyositis (DMS)
             Napredujoča atrofija mrežnice (CNGA1-PRA)
             Okvara gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin)
             Von Willebrandova bolezen tip 3 (VWD 3)
Hide

              Vzrediteljska cena: 70,27 EUR

             Testi v paketu:
             Fanconi sindrom
             Napredujoča atrofija mrežnice pri basenjih (Bas-PRA)
Hide

              Vzrediteljska cena: 79,92 EUR

             Testi v paketu:
             Dedna ihtioza (ICT-A)
             Napredujoča atrofija mrežnice (GR-PRA1)
             Napredujoča atrofija mrežnice (GR-PRA2)
Hide

              Vzrediteljska cena: 99,90 EUR

             Testi v paketu:
             Dedna parakeratoza nosu (HNPK)*
             Napredujoča atrofija mrežnice (PRA-PRCD)
             Preobremenitveni kolaps (EIC)
Hide

Akralni mutilacijski sindrom (AMS) je nevrološka bolezen za katero je značilna neobčutljivost za bolečino v perifernih delih okončin (udih, tačkah, prstih) v kombinaciji s samopoškodbami. Klinični znaki se pojavijo pri mladičih starih 4 mesece, ko pričnejo z lizanjem in grizenjem tac. Pri obolelih psih je prisotna akralna neobčutljivost na bolečino in, v večini primerov, hude samopoškodbe kot so izgube krempljev, neboleči zlomi in amputacije prstov. Bolezen prizadene samo senzorične nevrone saj obolele živali ne kažejo znakov okvare avtonomnega živčevja, motornih funkcij in propriocepcije.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: pred genom GDNF

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Amelogenesis imperfecta / dedna hipoplazija zobne sklenine (AI/FEH) je dedno obolenje, ki vpliva na strukturo, sestavo in količino zobne sklenine. Sklenina je mineralizirano tkivo, ki prekriva zobno krono in je  v večini sestavljeno iz hidroksiapatitnih kristalov. S svojo trdnostjo predstavlja zaščito in odpornost na zlome ter obrabo zob.

Prizadeti zobje so običajno majhni, špičasti in s povečanimi medzobnimi prostori. Kjer je sklenina stanjšana ali je ni, je značilno tudi rjavkasto zabarvanje in hrapava površina sklenine. Pogosto se pojavlja tudi vnetje in zatekanje dlesni, ki lahko napreduje v napredujočo paradontalno bolezen. Prihaja do izgube zob zaradi odrgnin, zlomov in spremljajočih infekcij zobnih korenin.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ENAM - Parson Russell Terrier, Mali italijanski hrt; gen ACP4 - Akita; gen SLC24A4 - Samojed

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Anomalija očes pri kolijih (CEA, Choroidal Hypoplasia- CH) je dedno očesno obolenje. Zanj je značilna regionalna prizadetosti žilnice (plast očesa odgovorna za oskrbo mrežnice s krvjo in hranilnimi snovmi), ki nastane med samim razvojem očesa. Obolenje se pojavlja v blagih ali hudih oblikah. Živali z blago obliko lahko ohranijo normalno funkcijo vida, pri živalih s hujšimi oblikami, pa lahko pride do hipoplazije in odstopanja mrežnice, kar vodi v slepoto. Zaradi nastanka bolezni med razvojem očesa ta ni napredujoča in stanje po končanem razvoju ostane stabilno. Obolenje je z oftalmološkim pregledom mogoče odkriti v starosti od 5 do 10 tednov, po 12 tednu pa je zaradi prekrivanja pigmenta odkrivanje do pojava kliničnih znakov močno oteženo. Z oftalmološkim pregledom lahko odkrijemo le obolele živali ne pa tudi prenašalcev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NHEJ1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Za avtoimunska obolenja pri psih so značilne kompleksni bolezenski procesi z raznolikimi kliničnimi znaki. Za avtoimunsko bolezen Shar-Pei-jev je značilno vnetje kože, periodično povišana telesna temperatura in vnetje sklepov. Dodatno se lahko pojavi vnetje ušes in oči, eritem, zadebeljena koža, ponavljajoča vnetja črevesja in sistemska amiloidoza. Znaki vnetja se pojavljajo v različni starosti (1 do 12 leta starosti).

Dedovanje: avtosomno dominantno (nepopolna penetranca) - preberi več

Mutacija: gen MTBP

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Bolezen kopičenja glikogena tip II (GSDII) sodi v skupino avtosomno recesivnih dednih bolezni metabolizma glikogena, ki se pojavlja pri vseh vrstah živali, povzroča akumulacijo glikogena v tkivih in posledično moti ravnovesje glukoze v telesu. Bolezen je posledica okvare encima, ki je odgovoren za odcepljanje stranskih verig glikogena. Psi z boleznijo kopičenja glikogena tip II kažejo znake kot so dilatacija požiralnika, ki izzove bruhanje, napredujoča mišična oslabelost, bolezni srca in miokardna hipertrofija. Ti simptomi so tako hudi, da je žival navadno potrebno evtanazirati do 1,5 leta starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GAA

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Bolezen nepravilnega shranjevanja glikogena sodi v skupino avtosomno recesivnih dednih bolezni metabolizma glikogena, ki se pojavlja pri vseh vrstah in povzroča akomulacijo glikogena v tkivih in posledično moti ravnovesje glukoze v telesu. Klinični znaki so različni in so odvisni od obsega prizadetosti encimov, znotrajcelične lokacije encimov in od tkiv v katerih se prizadeti encim izraža. Bolezen je posledica okvare encima, ki je odgovoren za odceplanje stranskih verig glikogena. Prizadeti psi kažejo v mladosti le malo simptomov, pri starejših psih pa se pojavi letargija in epizode hipoglikemije, ki lahko vodijo tudi v kolapse.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: Gen AGL 

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Bolezen shranjevanja v lizosomih (LSD) pri psih pasme Lagotto Romagnollo je dedna avtosomno recesivna bolezen lizosomskega shranjevanja. Napake v procesu razgradnje v celicah povzročijo kopičenje različne celičnih materialov. Ta odpadni material prizadene funkcije živčne celic, kar povzroči progresivno nevrodegenerativno bolezen. Napredujoča cerebelarna ataksija je glavni simptom pri prizadetih psih, pojavlja se tudi občasen nistagmus (nehoteno gibanje oči). Vedenjske spremembe, kot so povečana agresija ali depresija, se poslabšajo z napredovanjem bolezni. Prvi bolezenski znaki se pojavijo med 4 mesecem in 4 letom starosti. Odvisno od tega, kako hitro se razvija bolezen, je lahko pričakovana življenjska doba zmerno ali izrazito skrajšana.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATG4D

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Dedna miopatija je bolezen pri kateri pride do okvare tipa II mišičnih vlaken. Bolezen se navadno izrazi v starosti  3-4 mesece. Klinična slika pri mladičih vključuje hipotonijo, splošno mišično oslabelost, nenormalno držo, trd zadnji del telesa in slabo prenašanje fizičnih naporov. Pri pregledu je vidna atrofija skeletnih mišic, posebej mišic glave in odsotnost refleksov kit. Simptomi so izrazitejši ob fizičnem naporu in se izbolšajo s počitkom.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PTPLA

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Cerebelarna ataksija s spužvasto degeneracijo tip 1 (SDCA1) je genetsko heterogena neurodegenerativna bolezen za katero je značilna napredujoča degeneracija malih možganov in tkiv ob njih. Prvi klinični znaki se pojavijo v prvih nekaj tednih življenja in so v glavnem povezani z nedelovanjem malih možganov. Oboleli mladiči kažejo generalizirano ataksijo, izgubo ravnotežja in krče. Med krči lahko mladiči umrejo. Klinični znaki hitro napredujejo zato je navadno potrebna evtanazija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Cerebelarna ataksija s spužvasto degeneracijo tip 2 (SDCA2) je genetsko heterogena neurodegenerativna bolezen za katero je značilna napredujoča degeneracija malih možganov in tkiv ob njih. Prvi klinični znaki se pojavijo v prvih nekaj tednih življenja in so v glavnem povezani z nedelovanjem malih možganov. Oboleli mladiči kažejo generalizirano ataksijo, izgubo ravnotežja, krče in slepoto. Med krči lahko mladiči umrejo. Klinični znaki hitro napredujejo zato je navadno potrebna eutanazija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATP1B2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Cistinuria je podedovana bolezen, ki povzroča nepravilen transport aminokisline cistin v tubulih ledvic. Normalno se cistin filtrira iz ledvic v glomerulih in se nato reabsorbira nazaj v kri v tubulih. To ima za posledico, da je v urinu le malo cistina. Psi s cistinurijo ne absorbirajo cistina (in še nekaj drugih aminokislin) v tubulih ledvic zato imajo v urinu nenormalno visoke koncentracije cistina. Cistin pri nevtralnem ali kislem pH ni topen zato prekomerne koncentracije cistina v urinu povzročajo nastanek kristalov kar lahko void v nastanek cistinskih kamnov v ledvicah in / ali mehurju. Psi, ki trpijo zaradi cistinurije imajo pogosto vnetje urinarnega sistema in imajo povečano tveganje za urinarne blokade, ki lahko vodijo v odpoved ledvic, rupture mehurja in smrt v primeru, da jih ne zdravimo takoj. Pri angleških in francoskih buldogih so z obolenjem povezali tri mutacije v dveh različnih genih. Ena mutacija se deduje nepopolno recesivno, kar pomeni, da se lahko bolezenski znaki pojavijo tudi pri živalih, ki so heterozigotne.

Dedovanje: avtosomno recesivno in avtosomno nepopolno recesivno

Mutacija: gena SLC3A1 in SLC7A9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Cistinuria je podedovana bolezen, ki povzroča nepravilen transport aminokisline cistin v tubulih ledvic. Normalno se cistin filtrira iz ledvic v glomerulih in se nato reabsorbira nazaj v kri v tubulih. To ima za posledico, da je v urinu le malo cistina. Psi s cistinurijo ne absorbirajo cistina (in še nekaj drugih aminokislin) v tubulih ledvic zato imajo v urinu nenormalno visoke koncentracije cistina. Cistin pri nevtralnem ali kislem pH ni topen zato prekomerne koncentracije cistina v urinu povzročajo nastanek kristalov kar lahko void v nastanek cistinskih kamnov v ledvicah in / ali mehurju. Psi, ki trpijo zaradi cistinurije imajo pogosto vnetje urinarnega sistema in imajo povečano tveganje za urinarne blokade, ki lahko vodijo v odpoved ledvic, rupture mehurja in smrt v primeru, da jih ne zdravimo takoj. Povprečna starost pri kateri zaznamo prve klinične znake je 4,8 let, pri novofundlandcih pa te znake opazimo že pri starosti 6 mesecev do 1 leta. TO kaže na sklep, da novofundlandci trpijo za težjo obliko te bolezni kot ostale pasme.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Cistinuria je podedovana bolezen, ki povzroča nepravilen transport aminokisline cistin v tubulih ledvic. Normalno se cistin filtrira iz ledvic v glomerulih in se nato reabsorbira nazaj v kri v tubulih. To ima za posledico, da je v urinu le malo cistina. Psi s cistinurijo ne absorbirajo cistina (in še nekaj drugih aminokislin) v tubulih ledvic zato imajo v urinu nenormalno visoke koncentracije cistina. Cistin pri nevtralnem ali kislem pH ni topen zato prekomerne koncentracije cistina v urinu povzročajo nastanek kristalov kar lahko vodi v nastanek cistinskih kamnov v ledvicah in / ali mehurju. Psi, ki trpijo zaradi cistinurije imajo pogosto vnetje urinarnega sistema in imajo povečano tveganje za urinarne blokade, ki lahko vodijo v odpoved ledvic, rupture mehurja in smrt v primeru, da jih ne zdravimo takoj. Pri pritlikavih pinčih se pojavlja tip II-b cistinurije, ki se deduje avtosomno dominantno. Prvi klinični znaki se pojavijo v starosti 1 do 2 leti.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen SLC7A9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Dedna gluhost (PTPRQ) je prirojen sindrom izgube sluha in vestibularne disfunkcije, ki prizadene dobermane. Klinični znaki bolezni se pojavijo zelo kmalu po rojstvu. Prizadete živali lahko kažejo popolno ali delno gluhost. Pri prizadetih živalih je vidna progresivna nevroepitelna kohlearna degeneracija, za katero  je značilna izguba slušnih senzornih celic v notranjem ušesu. Mladiči imajo simptome vestibularne bolezni, ki vključujejo ataksijo, nenavadno hojo, pomanjkanje mišične koordinacije, nagibanje glave in hojo ali korake v krogih.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PTPRQ

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Prirojena ihtioza spada v heterogeno skupino genetsko pogojenih dermatoz za katere je značilno izrazito luščenje kože po telesu. Različne genetsko pogojene dermatoze se pojavljajo pri različnih pasmah psov. Pri ameriških buldogih se pojavlja generalizirano luščenje (epidermalna hiperplazija) in vnetje kože, eritem in luščenje gobca ter hiperkeratoza blazinic na okončinah. Dermatološki znaki so lahko vidni že pri starosti nekaj tednov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NIPAL4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Prirojena ihtioza spada v heterogeno skupino genetsko pogojenih dermatoz za katere je značilno nenormalno luščenje kože po telesu. Različne genetsko pogojene dermatoze se pojavljajo pri različnih pasmah psov. Dermatološki znaki pri pasmi zlati prinašalec vključujejo blago do zmerno ali celo hudo luščenje kože, ki se sprva prične z nastankom majhnih do večjih belkastih lusk in postopoma preide v tvorbo napredujočih črnih lusk. Neporaščena koža na trebuhu je lahko hiperpigmentirana in groba. Dermatološki znaki so lahko vidni že pri nekaj tednih starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PNPLA1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Katarakta je eno izmed najpogostejših genetskih obolenj avstralskih ovčarjev, vsekakor pa najpogostejše očesno dedno obolenje. Gre za obolenje z značilno motno očesno lečo, ki predstavlja glavni vzrok slepote pri psih. Primarna/podedovana oblika katarakte se pojavlja pri okrog 100 pasmah psov, vendar pa je kljub razširjenosti obolenja, gentska osnova slabo raziskana. Do danes je bil z boleznijo povezan le gen HSF4, ki je odgovoren tudi za razvoj obolenja pri avstralskih ovčarjih, bostonskih terierjih, Staffordshire bulterierjih in francoskih buldogih.

Dedovanje katarakte je zaradi variabilnega izražanja pri avstralski ovčarjih relativno zapleteno. Dedovanje je avtosomno dominantno z nepopolno penetranco, kar pomeni, da se bolezen ne razvije pri vseh heterozigotnih živalih z mutacijo. Tudi izražanje kliničnih znakov je variabilno, tako se spremembe pojavljajo v različnih področjih leče, starost živali pri kateri se obolenje pojavi variira od mladih do zelo starih, tudi hitrost nastanka sprememb se razlikuje od primera do primera. Variabilnost v izražanju kliničnih znakov kaže, da so v razvoj bolezni vključeni tudi drugi, še nepoznani, genetski in okoljski dejavniki. Znanstvena literatura pri heterozigotnih živalih opisuje 17 krat večjo verjetnost za razvoj obolenja v primerjavi z negativnimi živalmi. Test ne more izključiti prisotnosti drugih genetskih okvar, ki so lahko vključene v razvoj dedne katarakte pri avstralskih ovčarjih.

Pri bostonskih terierjih, Staffordshire bulterierjih in francoskih buldogih poznamo dve obliki dedne katarakte. Zgodnja katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) se pojavi že v prvih tednih po rojstvu, prizadene obe očesi in je zmeraj napredujoča zato vodi do popolne slepote. Pozna katarakta (ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) navadno prizadene pse starejše od treh let in za razliko od zgodnje katarakte zelo variira glede na čas pojava bolezni, glede na hitrost napredovanja bolezni ter na stopnjo prizadetosti očesa. Mutacija v genu HSF4 je prisotna samo pri zgodnji katarakti. 

Dedovanje: avtosomno dominantno (nepopolna penetranca) - avstralski ovčar - preberi več;

                     avtosomno recesivno - bostonski terier, Staffordshire bulterier in francoski buldog - preberi več

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni:

Avstralski ovčar: Zaradi avtosomalno dominantnega načina dedovanja z nepopolno penetranco se bolezen izraža pri večini živali z mutacijo. Heterozigotne živali kažejo klinične znake bolezni, zato je zmanjšana njihova kvaliteta življenja. Te živali prenašajo mutacije na svoje potomce- v splošnem velja, da prenesejo mutacijo na polovico svojih potomcev. Homozigotne živali kažejo izrazitejše klinične znake in prenašajo mutacijo na vse svoje potomce. Z namenom izkoreninjenja bolezni se je potrebno izogibati parjenju živali, ki nosijo mutacijo. 

Druge pasme: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Katarakta je eno izmed najpogostejših genetskih obolenj avstralskih ovčarjev, vsekakor pa najpogostejše očesno dedno obolenje. Gre za obolenje z značilno motno očesno lečo, ki predstavlja glavni vzrok slepote pri psih. Primarna/podedovana oblika katarakte se pojavlja pri okrog 100 pasmah psov, vendar pa je kljub razširjenosti obolenja, gentska osnova slabo raziskana. Do danes je bil z boleznijo povezan le gen HSF4, ki je odgovoren tudi za razvoj obolenja pri avstralskih ovčarjih, bostonskih terierjih, Staffordshire bulterierjih in francoskih buldogih.

Dedovanje katarakte je zaradi variabilnega izražanja pri avstralski ovčarjih relativno zapleteno. Dedovanje je avtosomno dominantno z nepopolno penetranco, kar pomeni, da se bolezen ne razvije pri vseh heterozigotnih živalih z mutacijo. Tudi izražanje kliničnih znakov je variabilno, tako se spremembe pojavljajo v različnih področjih leče, starost živali pri kateri se obolenje pojavi variira od mladih do zelo starih, tudi hitrost nastanka sprememb se razlikuje od primera do primera. Variabilnost v izražanju kliničnih znakov kaže, da so v razvoj bolezni vključeni tudi drugi, še nepoznani, genetski in okoljski dejavniki. Znanstvena literatura pri heterozigotnih živalih opisuje 17 krat večjo verjetnost za razvoj obolenja v primerjavi z negativnimi živalmi. Test ne more izključiti prisotnosti drugih genetskih okvar, ki so lahko vključene v razvoj dedne katarakte pri avstralskih ovčarjih.

Pri bostonskih terierjih, Staffordshire bulterierjih in francoskih buldogih poznamo dve obliki dedne katarakte. Zgodnja katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) se pojavi že v prvih tednih po rojstvu, prizadene obe očesi in je zmeraj napredujoča zato vodi do popolne slepote. Pozna katarakta (ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) navadno prizadene pse starejše od treh let in za razliko od zgodnje katarakte zelo variira glede na čas pojava bolezni, glede na hitrost napredovanja bolezni ter na stopnjo prizadetosti očesa. Mutacija v genu HSF4 je prisotna samo pri zgodnji katarakti. 

Dedovanje: avtosomno dominantno (nepopolna penetranca) - avstralski ovčar - preberi več;

                     avtosomno recesivno - bostonski terier, Staffordshire bulterier in francoski buldog - preberi več

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni:

Avstralski ovčar: Zaradi avtosomalno dominantnega načina dedovanja z nepopolno penetranco se bolezen izraža pri večini živali z mutacijo. Heterozigotne živali kažejo klinične znake bolezni, zato je zmanjšana njihova kvaliteta življenja. Te živali prenašajo mutacije na svoje potomce- v splošnem velja, da prenesejo mutacijo na polovico svojih potomcev. Homozigotne živali kažejo izrazitejše klinične znake in prenašajo mutacijo na vse svoje potomce. Z namenom izkoreninjenja bolezni se je potrebno izogibati parjenju živali, ki nosijo mutacijo. 

Druge pasme: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Za skupino bolezni imenovanih centronuklearne miopatije je značilna splošna oslabelost mišic, atrofija, prevlada vlaken tipa I in nenormalna pozicija celičnih jeder in mitohondrijev. Pri nemških dogah bolezen povzroči splošno mišično atrofijo, odklanjanje telesne aktivnosti, ob telesni aktivnosti tremor in zmanjšanje mišične mase. Bolezen se običajno začne pred 10 mesecom starosti, zelo hitro napreduje, zato je potrebno večino prizadetih psov zaradi izčrpljujoče mišične oslabelosti evtanazirati že pred 18 mesecem starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen BIN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Dedni hipotiroidizem z golšavostjo (CHG) pri toy fox terierjih in podganjih terierjih je endokrino obolenje za katerega je značilen znižan nivo ščitničnega hormona T4. Brez hitre diagnoze in zdravljenja (oralno nadomeščanje hormona) je bolezen smrtna. Značilni klinični znaki so zaostajanje v rasti (pritlikavost), zaostanek v razvoju (zapoznela rast zob, odpiranje oči), nenormalna tekstura dlake in kože, epifizna displazija, mentalna zaostalost in neodzivnost. Zaradi ekstremno nizkih vrednosti hormona T4 in povišanega hormona TSH prihaja do povečanja ščitnice, ki se kaže z golšavostjo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen TPO

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Dedna glomerulopatija pri samojedih je po kliničnih znakih in poteku bolezni podobna dednemu nefritisu (HN) pri ljudeh. Dedni nefritis pri ljudeh in psih predstavlja skupino podedovanih glomerularnih bolezni povezanih z napakami v strukturi kolagena tip IV. Bolezen se deduje X-vezano. Prizadeti samci in samice prenašalke razvijejo spontano proteinurijo, ki samo pri samcih napreduje v ledvično odpoved.

Klinični potek bolezni pri preiskovanih samojedih je pokazal pojav proteinurije v starosti 2 do 3 mesecev. Oboleli samci so po 3 mesecih kazali progresivno zmanjšanje telesne teže, kar je v kombinaciji z ledvično odpovedjo pripeljalo do smrti v starosti 15 mesecev. V nasprotju, je bil pri starejših samicah prenašalkah edini znak manjša telesna teža.

Dedovanje: X-vezano - preberi več

Mutacija: gen COL4A5

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Degeneracija več organskih sistemov pri psih (CMSD) je smrtna dedna bolezen, ki se deduje autosomno recesivno. Prvi klinični znaki se pojavijo v starosti 3-6 mesecev in vključujejo tresavico, cerebelarno ataksijo, gosjo hojo in redkeje padce. Z napredovanjem bolezni klinični znaki postanejo izrazitejši. Pogosto se pojavljajo padci, negibnost in izrazita nestabilnost pri stanju na mestu. Prizadete pse navadno evtanazirajo med 1 in 2 letom starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SERAC1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Dermatomyositis (DMS) je avtoimunska bolezen kože in mišic, ki se razvije kot posledica genetskih in okoljskih dejavnikov. Navadno se razvije zaradi izpostavljenosti sprožilcu iz okolja, kot je cepljenje ali virusna infekcija. Klinični znaki postanejo bolj izraziti ob dodatni izpostavljenosti nekaterim dejavnikom iz okolja kot na primer UV svetlobi. Zaradi delovanja sprožilcev iz okolja se bolezen izrazi v različni starosti med 7 tednom in 6 mesecem, pri nekaterih živalih pa se pojavi šele v odraslem obdobju življenja. Prvi klinični znaki so kraste na področju obraza, ušes, konice repa in področjih z izpostavljenimi kostmi na okončinah. S časom se področje kožnih sprememb poveča, lahko pride tudi do obsežnejšega izpadanja dlake. Spremembe lahko vztrajajo tedne ali mesece in se lahko kronično ponavljajo.

Nedavno so bili odkriti trije geni povezani z razvojem DMS. DNA test pri katerem testiramo 3 gene pomaga določiti tveganje za razvoj DMS pri posamezni živali. Določene kombinacije alelov na testiranih genih so bile povezane z visokim tveganjem za razvoj DMS, druge kombinacije pa se redko pojavljajo pri psih s kliničnimi znaki. Ker gre pri DMS za delovanje genetskih in okoljskih dejavnikov nekateri psi z visokim genetskim tveganjem bolezni nikoli ne razvijejo zaradi odsotnosti dejavnikov iz okolja.

Priporoča se, da se živali za parjenje izbirajo na osnovi genotipov na 3 testiranih genih. Parjenjem, ki bi imela za rezultat mladiče z visokim tveganjem za DMS se je potrebno izogibati. Združenje American Shetland Sheepdog Association je na svoji spletni strani objavilo več informacij o bolezni in uporabi genetskega testa. Na njihovi spletni strani je objavljen tudi kalkulator DMS genotipov in diagram genotipov, ki služita za določitev možnih genotipov pri specifičnih paritvenih kombinacijah.

Hide

Družinska dilatativna kardiomiopatija je primarna miokardna bolezen, ki povzroči razvoj kongestivnega srčnega popuščanja in nenadne smrti zaradi odpovedi srca. Psi pasme doberman so eni izmed najpogostejših psov z dedno dilatativno kardiomiopatijo. Bolezen je genetsko heterogena in se deduje avtosomno dominantno. Nedavno je Meurs s sodelavci opisala mutacijo z močnim vplivom na razvoj dilatativne kardiomiopatije pri dobermanih. Mutacija kaže nepopolno penetranco (68%), kar pomeni, da so v razvoj bolezni vključeni še drugi genetski ali okoljski dejavniki.

Dedovanje: avtosomno dominantno z nepopolno penetranco - preberi več

Mutacija: gen PDK4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Dilatativna kardiomiopatija (DCM) je dedno obolenje miokarda za katerega je značilno povečano srce in motnje v njegovem delovanju. Bolezen navadno napreduje v kongestivno srčno popuščanje in nenadno srčno smrt. Značilni simptomi bolezni so povečano bitje srca, izguba zavesti, blede sluznice, težave pri dihanju, slabo prenašanje fizičnih obremenitev in izguba apetita. Bolezen se začne izražati pri mladih živalih v starosti 10 do 14 mesecev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RBM20

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Displazija mrežnice/displazija oči in skeleta (RD/OSD) je dedna bolezen, ki se pojavlja pri psih pasme labradorec. Pri bolnih psih se pojavljajo anomalije skeleta za katere je značilna pritlikavost s kratkimi okončinami. Pojavljajo se tudi spremembe na očeh kot so displazija steklovine, odstopanje mrežnice in katarakta. Obolenje se prenaša avtosomno recesivno vendar lahko tudi heterozigoti razvijejo očesne znake bolezni. Pri heterozigotih so očesni klinični znaki lahko blagi (vlakna v steklovini, lokalizirana displazija mrežnice) ali izrazitejši (večji plaki displastičnega tkiva mrežnice), anomalije na skeletu pa se ne pojavljajo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COL9A3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Displazija skeleta 2 (SD2) pri psih pasme labradorec je dedna oblika blage nesorazmerne pritlikavosti, pri kateri imajo psi kratke noge. Bolezen vpliva le na dolžino nog in ne povzroča nobenih težav z vidom ali sluhom, kot je značilno za nekatere druge bolezni (na primer OSD ...) pri katerih se pojavljajo psi s kratkimi nogami.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COL11A2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Večina obolenj mrežnice pri psih, za katere je znana mutacija, spada v skupino degeneracij paličic in čepkov, ki jih imenujemo tudi napredujoče atrofije mrežnice (PRA). Za to skupino bolezni je značilna napredujoča degeneracija paličic, ki ji sledi odmiranje čepkov v mrežnici. Distrofije čepkov in palčic so druga skupina očesnih bolezni za katere je značilna zgodnja izguba čepkov v mrežnici. Crd1 običajno prizadene zelo mlade pse (mlajše od 1 leta), povzroči hude motnje vida podnevi in ponoči in lahko vodi do popolne slepote v zgodnji odrasli dobi psa. Mutacija, ki povzroča crd1 je bila odkrita pri psih pasme Ameriški staffordshire terier. Zaradi sorodnosti in občasnega navzkrižnega parjenja s pasmo Ameriški pit bull terier je mogoče, da se odkrita mutacija pojavlja tudi pri tej pasmi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDE6B

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Večina bolezni mrežnice pri psih z znano vzročno mutacijo spada v skupino degeneracij paličic in čepkov imenovanih tudi progresivne atrofije mrežnice (PRA). Za to skupino bolezni je značilno, da najprej pride do odmiranja paličic, ki jim v kasnejši fazi sledi odmiranje čepkov. V nasprotju se pri distrofiji čepkov in paličic najprej pojavi odmiranje čepkov v mrežnici. Distrofija čepkov in paličic tip 1 (cord1 – PRA) je bila povezana z mutacijo v genu RPGRIP1 pri psih pasme jazbečar. Najzgodnejši klinični znaki se pojavijo v starosti šest mesecev. V 40 tednu starosti funkcija fotoreceptorjev z metodo ERG ni več zaznavna. Ena izmed študij poroča, da se bolezen ne razvije pri vseh psih homozigotnih za vzročno mutacijo, zato se predvideva, da so v razvoj bolezni vključeni dodatni genetski faktorji. Vsi psi s klinično izraženo boleznijo so imeli mutacijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RPGRIP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Večina bolezni mrežnice pri psih z znano vzročno mutacijo spada v skupino degeneracij paličic in čepkov imenovanih tudi progresivne atrofije mrežnice (PRA). Za to skupino bolezni je značilno, da najprej pride do odmiranja paličic, ki jim v kasnejši fazi sledi odmiranje čepkov. V nasprotju se pri distrofiji čepkov in paličic najprej pojavi odmiranje čepkov v mrežnici, funkcija paličic pa je delno ohranjena. Distrofija čepkov in paličic tip 2 (cord2 – PRA) je bolezen mrežnice, ki je bila povezana z mutacijo v genu NPHP4 pri resastih jazbečarjih. Prve klinične znake je moč zaznati že v starosti 5 tednov (zmanjšan ERG odziv čepkov). Prve oftalmološke spremembe se običajno zaznajo v starosti med 10 meseci in 3 leti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NPHP4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednih bolezni mrežnice, ki jih lahko opišemo z napredujočo degeneracij in smrtjo fotoreceptorskih celic. PRA pri angleških mastifih in bullmastiffih (AD-PRA) je avtosomno dominantna motnja rhodopsina, pigmenta paličic fotoreceptorjev. Paličice so v zgodnji fazi življenja normalno razvite s časom pa počasi degenerirajo. Degeneracijo mrežnice je mogoče zaznati že pri mladičih starih šest tednov. Posledica degeneracije mrežnice se najprej odraža v nočni slepoti, ki postopoma napreduje v dnevno slepoto. Prizadeti psi so pogosto popolnoma slepi že pri starosti 1 do 2 leti.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen RHO

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Družinska nefropatija (FN) oz. dedna nefropatija je dedna bolezen, ki povzroča okvaro ledvic. Bolezen je posledica strukturnih sprememb v glomerularni bazalni membrani (GBM) ledvic, ki vplivajo na normalno ledvično funkcijo. GBM je zgrajena iz mreže molekul kolagena tipa IV. Mutacija v kateremkoli genu za kolagen tipa IV lahko povzroči to vrsto bolezni. Pri prizadetih psih se med 6-24 mesecem starosti pojavi hudo obolenje ledvic. Prvi klinični znaki vključujejo prekomerno žejo, prekomerno uriniranje, nižjo stopnjo rasti, izgubo telesne teže, slabo kakovost kožuha, bruhanje in zmanjšanje apetita.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COL4A4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Ektodermalna displazija – sindrom krhke kože (ED/SFS) je boleče dedno obolenje, ki se pojavlja pri psih pasme Chesapeake Bay Retriever. Vzrok bolezni je okvara beljakovine, ki je odgovorna za povezave med sosednjimi kožnimi celicami. Bolni psi imajo nenavadno krhko kožo, ki se hitro poškoduje že med normalnimi aktivnostmi psa. Bolezen se zaradi značilne blede, prozorne kože v področju uhljev, tačk, nosa in ust, prepozna kmalu po rojstvu. Gre za zelo boleče obolenje. Večina obolelih psov pogine v neonatalnem obdobju oziroma so evtanazirani kmalu po rojstvu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PKP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Sindrom ''episodic falling'' (EFS) pri španjelih Cavalier King Charles je obolenje z značilnimi ponavljajočimi hipertoničnimi napadi. Klinični znaki se pojavijo med 14 tednom in 4 letom starosti. Izzove jih fizična obremenitev, stres, strah in razburjenje. Za napade je značilna progresivna hipertoničnost torakalnega in kolčnega sklepa, ki vodi v negibnost in kolaps. Drugi klinični znaki so otrdelost obrazne muskulature, šepanje, zajčja hoja in upogibanje hrbta.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen BCAN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Fanconijev sindrom je bolezen za katero je značilna okvara proksimalnih ledvičnih tubulov, ki vpliva na resorbcijo glukoze, aminokislin, bikarbonatov in drugih spojin ki se filtrirajo v glomerulih. Značilni klinični znaki vključujejo izrazito žejo, pogosto uriniranje in glukozo v urinu. Če se Fanconijevega sindroma ne zdravi pride do oslabitve mišic, acidoze, slabega počutja, lahko pa pride tudi do smrti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FAN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Fukozidoza je dedna motnja lizosomskega shranjevanja, ki nastane zaradi deficita encima α-L-fukosidaze. Funkcija encima je odstranjevanje fukoznih podenot iz glikokonjugatov. Prizadeti psi imajo moteno delovanje centralnega živčnega sistema, kar povzroči propadanje mentalnih in motornih funkcij, kot tudi motnje v rasti in nagnjenje k pogostim infekcijam.Prvi simptomi se pojavijo med 12. in 17. mesecem starosti, hude spremembe nevroloških funkcije pa med med 18. in 23. mesecem starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FUCA1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Gangliozidoza je podedovana napaka presnove maščob. Bolezen se deduje avtosomno recesivno in povzroči pomanjkanje encima kisle β-galaktozidaze, kar vpliva na delovanje možganov in drugih sistemskih organov.

GM1- gangliozidoza pri sibirskih haskijih prizadene možgane, kar povzroči progresivno nevrološko okvaro. Prizadeti psi trpijo zaradi paralize okončin in krčev v mišicah. Pri starosti približno 8 mesecev večina obolelih psov pogine.

Portugalski vodni psi oboleli za GM1- gangliozidozo razvijejo nevrološke motnje vključno z ataksijo, epileptičnimi napadi in spremembami v obnašanju. Le redko psi preživijo dlje kot do 6 meseca starosti.

Psi pasme Shiba Inu oboleli za GM1- gangliozido razvijejo nevrološke motnje vključno z izgubo vida, težavami pri hoji, izgubo ravnotežja, tremorjem glave, letargijo in izgubo telesne teže. Prvi simptomi se pojavijo pri približno 5 do 6 mesecev starosti, pri starosti 9 do 12 mesecev pa so prizadeti psi pogosto letargični, imajo motne roženice in nenadzorovano krčenje mišic. Psi navadno poginejo do 15 meseca starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GLB1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Gangliozidoza je podedovana okvara presnove lipidov. Bolezen se deduje avtosomno recesivno in povzroči pomanjkanje encima kisle β-galaktozidaze, kar vpliva na delovanje možganov in drugih sistemskih organov.

Toy kodri in Shiba inu oboleli za GM2- gangliozido razvijejo nevrološke motnje vključno z izgubo vida, težavami pri hoji, izgubo ravnotežja, tremor, cerebelarno ataksijo, zmanjšanim apetitom in bruhanjem. Prvi simptomi se pojavijo pri približno 9 do 12 mesecev starosti. Bolezen napreduje zelo hitro. Oboleli psi običajno poginejo v nekaj mesecih.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HEXB

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Glavkomi so skupina bolezni, za katere je značilno povečanje očesnega tlaka, ki povzroči odmiranje mrežnice in optičnih diskov. Glavkom z odprtim zakotjem (POAG) pri beagle-ih je dedna bolezen, za katero je značilen povečan očesni pritisk v obeh očesih. Simptomi postanejo opazni med 8 in 16 mesecem starosti. Ko se tlak v očesu poveča, se očesno zrklo poveča in postane boleče. Značilni simptomi vključujejo bolečino, rdečino, solzenje in mežikanje očesa. Če se bolezen ne zdravi, zvišan tlak v očesu povzroči poškodbe vidnega živca, kar vodi v izgubo vida. Pri večini obolelih psov pride do izpada očesne leče v starosti 2,5 let.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ADAMTS10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Glavkom z odprtim zakotjem (POAG) in primarna luksacija leče (PLL) sta dve različni bolezni, ki jih pri shar pejih povzroča ista mutacija. Za glavkom z odprtim zakotjem (POAG) je značilno povečanje očesnega pritiska, ki povzroča odmrtje mrežnice in optičnega diska. Povečan pritisk v očesu povzroči povečanje očesa in bolečine. Če bolezni ne zdravimo povečan pritisk poškoduje optični živec, kar vodi v postopno izgubo vida.
Primarna luksacija leče (PLL) je bolezen za katero je značilna spontana dislokacija očesne leče, ki je posledica okvare suspenzornih ligamentov in vodi v izgubo vida. V večini primerov se PLL diagnosticira šele, ko pride do premika očesne leče.
POAG in PLL pri psih pasme Shar pei se dedujeta avtosomno recesivno. Oboleli psi razvijejo klinične znake za eno izmed ali obe obliki bolezni.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ADAMTS17

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Globoidna celična levkodistrofija (GLD) ali Krabbova bolezen je huda bolezen zaradi nedelovanja encima galaktocerebrozidaze (GALC). GALC je odgovoren za lizosomsko razgradnjo nekaterih galaktolipidov. Klinični znaki se pojavijo med prvim in tretjim mesecem starosti. Najprej se pojavi tremor mišic in šibkost udov, ki jima sledi mišična atrofija in degeneracija nevronov. Prizadeti psi živijo od 8 do 9 mesecev starosti, ko postanejo simptomi tako hudi, da jih je potrebno evtanazirati.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GALC

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Goniodisgeneza je razvojna okvara prednje komore očesa. Pri psih se obolenje obravnava kot genetsko in je povezano z razvojem glaukoma pri starejših psih. Za obolenje so značilne okvare ligamentov v očesu, ki zaprejo odprtine skozi katere odteka očesna tekočina. Posledično se poveča pritisk, kar poškoduje ganglijski sloj mrežnice in vodi v slepoto. Simptomi so večinoma vezani na spremembe na očeh: krvave oči, svetleča zunanjost očesa, motna notranjost očesa, občutljivost na svetlobo, dvignjena tretja veka, mežikanje, zaprte oči, drgnjenje oči. Bolezen je boleča, kar lahko vodi v izgubo apetita in zmanjšano aktivnost psa.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen OLFML3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Hiperurikozurija je bolezen za katero je značilno povečano izločanje sečne kisline, kar lahko vodi v nastanek uratnih sečnih kamnov in zapletov povezanih s tem. Bolezen povzroča mutacija G563T v genu SLC2A9, ki kodira transportni protein za urično kislino in se izraža v ledvicah živali. Mutacijo so prvič odkrili pri Dalmatincih, vendar so jo ob obsežnejši študiji različnih pasem odkrili zelo pogosto tudi pri buldogih, črnih ruskih terierjih in ameriških Staffordshire terierjih. Mutacija se pojavlja pri velikem številu pasem.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC2A9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Hipofizna pritlikavost je metabolno obolenje, ki se pojavlja pri češkoslovaških volčjakih, nemških ovčarjih in Saarlosovih volčjakih. Za bolezen je značilno pomanjkanje rastnega hormona, tirotropnega hormona (TSH), prolaktina in gonadotropinov. Pomanjkanje hormonov lahko vodi v različne klinične znake med katerimi se najpogosteje pojavlja izrazit zaostanek v rasti, ohranitev sekundarne dlake (lanugo), odsotnost primarne dlake in obojestransko simetrično izpadanje dlake.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen LHX3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Ena od najvidnejših značilnosti, ki definirajo veliko pasem psov, so izjemno kratke okončine. Ta morfološka značilnost je posledica nenormalne rasti razvijajočih se kosti zaradi napak v procesu endohondralne osifikacije. Kratke okončine so bile povezane z dvema stanjema: hondrodisplazijo in hondrodistrofijo. Hondrodisplazija (CDPA) je opredeljena kot dedno stanje, za katero je značilna nenormalna rast dolgih kosti. Pri psih je bila CDPA povezana z vstavljanjem gena FGF4 na kromosomu 18, ki se deduje kot avtosomno dominantna lastnost in povzroča fenotip kratkih nog pri pasmah  Basset hound, valižanski korgi, jazbečar, zahodnovišavski beli terier in Škotski terier. Hondrodistrofija (CDDY) pri psih je opredeljena z displastičnimi, krajšimi dolgimi kostmi in prezgodnjo degeneracijo ter kalcifikacijo medvretenčnih diskov – medvretenčna bolezni tipa I (IVDD). Spremenjeni medvretenčni diski so nagnjeni k hernijam, kar vodi v IVDD že pri mladih psih. CDDY/IVDD je bil povezan z vstavljanjem gena FGF4 na kromosomu 12, ki se deduje na semi-dominantni način za dolžino okončin (psi z 2 kopijama mutacije imajo krajše noge kot psi z eno kopijo mutacije) in dominantno za IVDD (psi z eno ali dvema kopijama mutacije so ogroženi zaradi IVDD). Ta mutacija je bila ugotovljena pri mnogih pasmah psov.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen FGF4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Epileptične napade lahko opišemo kot pretirano, neorganizirano aktivnost nevronov v možganih. Juvenilna epilepsija pri psih pasme romanski vodni pes je dedna bolezen z znano gentsko napako. Jokinnes in sod. so poročali, da se prvi znaki pri prizadetih psih pričnejo kazati pri starosti od 5 do 9 tednov. Znaki vključujejo za epilepsijo značilen tremor, ataksijo in togost. Epileptični napadi se pojavljajo neodvisno od časa (v nekaterih primerih pride do napada med spanjem, drugič med telesno aktivnostjo ali igro). Epileptični napadi se pojavljajo različno pogosto, od ene epizode na dan do ene epizodo na teden, trajajo 10 sekund do nekaj minut in vključuje celotno telo (tremor vseh udov, trupa in glave). Nekateri mladiči med epileptičnim napadom sedijo ali ležijo, drugi so sposobni med napadi hoditi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen LGI2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) je zgodnje pojavljajoča oblika generalizirane epilepsije, ki se pojavlja pri rodezijskih grebenarjih. Za bolezen so značilni mioklonični krči, ki povzročajo hitro in nekontrolirano trzanje mišic. Mišični krči se navadno pojavljajo na področju sprednjih okončin, trupa, glave in obraza. Krči se najpogosteje pojavljajo v času počitka in spanja, pojavlja pa se tudi občutljivost na svetlobo. Bolezen se izrazi v zgodnjem obdobju življenja običajno med 6 tednom in 18 meseci starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen DIRAS1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Juvenilna paraliza grla in polinevropatija (JLPP) pri črnih ruskih terierjih je bolezen nevronov, ki se razvije že v zgodnjem življenjskem obdobju psa. Pogosto so najprej prizadeti najdaljši živci in paraliza grla je pogosto prva sprememba, ki jo lahko opazimo. Simptomi te bolezni vključujejo težave z dihanjem, težave pri požiranju kar posledično lahko privede do vdihovanja hrane in hude pljučnice. Kasneje v razvoju bolezni pride tudi do prizadetosti zadnjih nog. Psi imajo težave pri vstajanju, ob hoji jih lahko zanaša. Bolezen lahko napreduje do te mere, da psi niso več zmožni hoditi. Drugi simptomi vključujejo spremembe v očesu in senzorično ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RAB3GAP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Kraniomandibularna osteopatija (CMO) je razvojno dedno obolenje kosti, ki najizraziteje prizadene kosti čeljusti. Prvi znaki se navadno pokažejo v starosti med 4 in 8 mesecev. Značilni klinični znaki vključujejo otekanje čeljusti, ponavljajočo povišano telesno temperaturo, izgubo apetita, bolečino, težave z odpiranjem ust in neješčnost.

Bolezen se deduje avtosomno dominantno z nepopolno penetranco. Psi, ki so homozigoti za mutacijo (nosijo 2 kopiji mutacije) imajo večje tveganje za razvoj CMO. Heterozigotni psi imajo nizko tveganje in redko razvijejo klinične znake. Obstaja možnost, da imajo nekateri genetsko prizadeti psi blage klinične znake, ki jih ne zaznamo.

Dedovanje: avtosomno dominantno (nepopolna penetranca) - preberi več

Mutacija: gen SLC37A2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

L-2-hidroksiglutarična acidurija (L-2-HGA) je neuro-metabolna motnja za katero je značilno kopičenje L-2-hidroksiglutarične kisline v urinu, plazmi in likvorju. Pri zdravih psih se L-2-hydroxyglutarate presnavlja v 2-oxoglutarat (alfa-ketoglutarat), bolni psi pa L-2-HGA ne morejo presnavljati zato se ta kopiči v njihovem telesu. Kopičenje L-2-HGA povzroča poškodbe centralnega živčnega sistema, kar se odraža v različnih nevroloških motnjah, vključno s psihomotorično zaostalostjo, cerebelarno ataksijo, okorelostjo mišic, demenco in epileptičnimi napadi (podobno kot pri epilepsiji). Klinični znaki se v večini primerov pričnejo izražati med 6 mesecem in enim letom starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen L2HGDH

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Multifikalni ledvični cistični adenokarcinom in nodularna dermatofibroza (RCDN) je podedovana genetska predispozicija za razvoj tumorjev v ledvicah, koži in maternici pri nemških ovčarjih. Za sindrom so značilni obojestranski multifokalni tumorji ledvic in številni čvrsti noduli iz gostih kolagenskih vlaken v koži in podkožju. Pri samicah se pojavlja tudi rak maternice (benigni tumor gladke muskulature). Simptomi, ki so posledica tumorja ledvic vključujejo kri v urinu, izrazito žejo, napredujočo izgubo teže, anoreksijo in težave z dihanjem.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen FLCN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Akrodermatitis (LAD) je genetsko obolenje za katerega je značilna slabša rast, oslabel imunski sistem in poškodbe na koži (zlasti na področju šap). Pri obolelih mladičih se pojavljajo značilne spremembe na koži okončin, driske, bronhopnevmonije in zaostajanje v razvoju. V področjih pigmentirane dlake lahko pride do svetlejše pigmentacije (redčenja pigmenta). Psi z LAD imajo slabši odziv imunskega sistema. Pogosto se pojavljajo infekcije na koži zlasti z Malassezio in Candido. Mladiči z LAD rastejo počasneje od vrstnikov. Znaki bolezni se pojavijo v starosti nekaj tednov. Oboleli mladiči navadno poginejo pred dopolnjenim drugim letom starosti zaradi infekcij oziroma jih evtanazirajo zaradi hudih in bolečih poškodb na okončinah.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MKLN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Makularno roženična distrofija (MCD) je avtosomno recesivna dedna bolezen, ki povzroča progresivno okvaro vida. Bolezen se pojavlja pri labradorcih v srednji starosti. Za bolezen so značilne motne roženice zaradi nenormalnega kopičenja ogljikovih hidratov (glikozaminoglikanov) v stromi. Bolezen ni boleča, počasi napreduje in prizadene obe očesi. V začetnih fazah bolezni je vidna funkcija malo okvarjena, vendar sčasoma zaradi napredujoče narave pride do izgube podrobnega vida, kar v napredovanih stadijih bolezni vodi v hudo okvaro vida.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: pred genom CHST6

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

 

Hide

Maligna hipertermija je bolezen skeletnih mišic, ki se izrazi ob  izpostavitvi hlapljivim anestetikom in depolarizacijskim mišičnim relaksantom. Bolezen je dobro poznana pri ljudeh in prašičih, prav tako pa je bila dokumentirana pri psih. V primeru prejetja zgoraj opisanih anestetikov lahko pes s predispozicijo za hipertermijo doživi tahikardijo, hipertermijo, povečano nastajanje ogljikovega dioksida in smrt v kolikor z anestezijo ne prekinemo. Posredovanje z uporabo agonistov za sproščanje kalicijevih kanalčkov kot je dantrolen, je učinkovito pri zaviranju tega sindroma pri psih. Pri večini psov z maligno hipertermijo opazimo le zmerno acidozo in minimalno mišično rigidnost.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen RYR1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Mišične distrofije so skupina dednih degenerativnih bolezni za katere je značilna napredujoča mišična disfunkcija. Prvi klinični znaki se pojavijo v starosti nekaj tednov in vodijo v napredujočo mišično oslabelost, ki povzroča številne težave vključno s problem pri stoji in hoji. Genetska okvara se nahaja na spolnem kromosomu X, zaradi česar se pogosteje pojavlja pri samcih, ki za razvoj bolezni potrebujejo le en okvarjen alel. Pri samicah se bolezen razvije le v primeru, ko podedujejo dva okvarjena alela. Prizadete mladiče se navadno evtanazira.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Mišične distrofije so skupina dednih degenerativnih bolezni za katere je značilna napredujoča mišična disfunkcija. Klinični znaki se začnejo pojavljati pri starosti nekaj tednov in napredujejo v napredovano mišično oslabelost, ki povzroča probleme s hojo in stojo. Pri prizadetih psih se pojavljajo tudi bolečine v sklepih. Bolni psi so običajno evtanazirani do enega leta starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COL6A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Mišična distrofija zlatih prinašalcev (GRMD) je degenerativna mišična bolezen, ki nastane zaradi okvare beljakovine distrofin. Gre za hudo napredujoče obolenje, ki povzroča motnje pri gibanju živali in se pogosto konča s smrtjo. Genetska okvara povezana z razvojem bolezni se nahaja na kromosomu x. Bolezen se pogosteje izrazi pri samcih, ker je pri njih za razvoj bolezni potreben le en okvarjen alel. Samice bolezen izrazijo le v primeru, da podedujejo oba okvarjena alela. Okvara istega gena pri ljudeh povzroča Duchennovo mišično distrofijo. Značilni klinični znaki obolenja so: oslabelost mišičevja, motnje pri hoji, težave pri požiranju, prekomerno slinjenje, težave pri dihanju in nezmožnost prenašanja večjih obremenitev. Prizadeti psi imajo povišano koncentracijo kreatinin kinaze, degeneracijo in mineralizacijo hialinskih miofibril, mišično fibrozo z maščobnimi infiltracijami in kardiomiopatijo. Bolezen se izrazi okrog osmega tedna življenja. Živali s hudo obliko bolezno lahko umrejo v nekaj tednih po diagnozi, živali z blažjo obliko pa lahko živijo nekaj let.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: Glede na prisotnost mutacij živali razedelimo v tri skupine:

• Obolele živali - v to skupino spadajo vsi samci z mutacijo in samice z mutacijo na obeh alelih
• Prenašalke - v tej skupin so samo samice, eden izmed alelov nosi mutacijo, bolezen klinično ni izražena
• Negativne živali - mutacija ni prisotna, normalen genotip

Za vsako izmed skupin se z namenom izkoreninjenja bolezni uporabljajo različne strategije parjenja. Parjenju z obolelimi živalmi in prenašalkami se moramo izogibati. Vsi moški potomci z mutacijo so oboleli. Za izkoreninjenje bolezni je ključno odkrivanje prenašalk, ki ne izražajo bolezni.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Prirojena mukopolisaharidoza VII je bolezen, ki povzroča skeletno displazijo pri brazilskih terierjih. Prizadeti psi imajo hude deformacije skeleta vidne že v prvem mesecu starosti. Hytönen in sod. so poročali, da imajo vsi prizadeti psi epifizno displazijo dolgih kosti in vertebralnih plošč z zakasnelo osifikacijo epifiznih hrustancev. Pri nekaterih psih je zgornja čeljustnica kratka, calvarija lobanje je povečana in osifikacijski centri kockaste kosti zapestja in narta so v dolžino krajši.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GUSB

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Myotonia congenita (dedna miotonična distrofija) je prirojena dedna bolezen, za katero je značilna zakasnela sprostitev skeletnih mišic po krčenju brez simptomov šibkosti ali mišične distrofije (Rhodes 1999) in brez znakov bolečine. Zakasnela sprostitev skeletnih mišic je posledica slabe prevodnosti od napetosti odvisnega kloridnega kanala CIC-1. Ta elektrokemični motnja izvira iz nesmiselne mutacije v genu CLCN1.

Pri psih s to boleznijo se pojavljajo sledeči klinični znaki: izjemno povečana rast mišic (mišična hipertrofija), neboleči mišični krči, po povečani fizični aktivnosti se pojavi kolaps, tako imenovano "bunny-hop" gibanje (mogoče ga je izboljšati z vadbo), glasno dihanje, težave pri dihanju, težave z glasom (nenormalno lajanje)... Zelo pogosto se pojavijo težave s požiranjem in prekomerno slinjenje. Skoraj vsi oboleli pritlikavi šnavcerji imajo nenormalno razvito zobovje, nepravilno razvito spodnjo čeljust, kar včasih privede do nenormalnega laježa. Nekateri simptomi se pričnejo kazati že pri psih starih komaj nekaj tednov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLCN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) je dedna bolezen za katero je značilna postopna degeneracija fotoreceptorskih celic (paličic in čepkov) v mrežnici, ki vodi v postopno izgubo vida. Pojavlja se pri mnogih pasmah psov v različnih oblikah, ki se po kliničnih znakih med seboj ne razlikujejo. Pri Shetlandskih ovčarjih je bila odkrita oblika PRA imenovana CNGA1-PRA. V povprečju se klinični znaki pojavijo pri 5 letih starosti (2-11 let). Pri tej pasmi se pojavlja še dodatna oblika degeneracije mrežnice (SPR), ki napreduje počasneje in ne prizadene vida tako močno. Za to obliko genetski test ne obstaja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CNGA1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednih bolezni mrežnice, za katere je značilna napredujoča degeneracija in odmrtje fotoreceptorskih celic. GR-PRA1 se običajno pojavi v poznem obdobju življenja (v večini primerov med 6 in 7 letom starosti) in se deduje avtosomno recesivno. Pri psih pasme zlati prinašalec so do danes bile odkrite 3 različne mutacije, ki povzročajo PRA in sicer PRA-PRCD, GR-PRA1 and GR-PRA2.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC4A3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednih obolenj mrežnice, za katere je značilna napredujoča degeneracija mrežnice in smrt fotoreceptorskih celic. PRA prizadene več kot sto pasem psov. Trenutno je bilo z boleznijo povezanih več kot dvajset mutacij v devetnajstih genih. Klinični slika PRA vključuje postopno izgubo vida in oslabitev krvnih žil mrežnice, ki sta posledica degeneracije fotoreceptorske plasti v mrežnici.

Pri miniaturnih šnavcerjih obstaja več oblik PRA, ki se razlikujejo glede na starost in spol pojavljanja (PRA B, PRA A). Do nedavnega je veljalo, da je vzrok za PRA B mutacija v genu PPT1, vendar je bila penetranca testirane mutacije le 79%, zaradi česar je velik del primerov PRA B ostal nerazjasnjen. Leta 2020 so Kaukonen in sodelavci analizirali miniaturne šnavcerje s klinično izraženo PRA in ugotovili, da obstajata dve obliki PRA B - PRA B1, povezana z genom HIVEP3, ki pojasnjujeta večino primerov in PRA B2, povezana s kromosomom X za katero mutacija trenutno ni znana.

V našem laboratoriju testiramo mutacijo v gene HIVEP3, za katero je bilo dokazano, da je popolnoma penetrantna in skladna s kliničnimi znaki. S tem genetskim testom pri miniaturnih šnavcerjih ni mogoče razložiti vseh primerov PRA, saj pri tej pasmi obstaja vsaj še ena ločena oblika PRA, ki ni vezana na gen HIVEP3.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HIVEP3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice je dedna bolezen, ki se pojavlja pri mnogih pasmah psov in se kaže v različnih oblikah. Oblika napredujoče degeneracije paličic in čepkov je degeneracija fotoreceptorjev pri psih in se pojavlja pri različnih starostih. Genetska okvara povzroča degeneracijo celic retine v očesu. Najprej so prizadete celice paličic zato se najprej pojavi nočna slepota. Sledi prizadetost celic čepkov, ki ima za posledico popolno slepoto psa tudi v pogojih optimalne osvetljenosti (podnevi). Bolezen se tipično pojavi v mladosti ali zgodnji dobi odraslosti. Vendar je čas nastanka lahko variabilen in je odvisen od pasme psa.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PRCD

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Obolenje uvrščamo v skupino napredujočih atrofij mrežnice. Pojavlja se pri irskih setrih. Za obolenje je značilna hitra degeneracija fotoreceptorskih celic v očesu. Prve spremembe na mrežnici se pojavijo že dva tedna po rojstvu, po enem mesecu pa so te že očitne. Skoraj vse očesne fotoreceptorske celice (paličice in čepki) so do starosti enega leta degenerirane, kar vodi v slepoto. Populacijske študije so pokazale, da je med irskimi setri  približno 8% prenašalcev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDE6B1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednih bolezni mrežnice, za katere je značilna napredujoča degeneracija in odmrtje fotoreceptorskih celic. PRA pri pasmi Sloughi se deduje avtosomno recesivno. Običajno se pojavi že zgodaj v življenju z nekaj individualne variacije v času nastanka. Bolezen napreduje počasi in v nekaterih primerih privede do popolne slepote.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDE6B

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več                 

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Obolenje predstavlja eno izmed mnogih oblik dedne napredujoče atrofije mrežnice. Ta oblika se pojavlja izključno pri dolgodlakih in kratkodlakih škotskih ovčarjih. Za bolezen je značilna napredujoča degeneracija fotoreceptorjev v očesu (paličic in čepkov). V starosti šestih tednov se pojavijo prvi znaki poslabšanega vida kot nočna slepota. Klinični znaki se stopnjujejo in v starosti med šest in osem mesecev so psi z okvaro rcd2 funkcionalno slepi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RD3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več                 

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Obolenje uvrščamo v skupino napredujočih atrofij mrežnice. Ta oblika se pojavlja pri valižanskih ovčarjih cardigan. Podobno kot pri ostalih oblikah napredujoče atrofije mrežnice je značilna napredujoča degeneracija fotoreceptorjev (paličic in čepkov), ki vodi v slepoto že pri mladih psih.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDE6A

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več                 

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) je dedna bolezen za katero je značilna postopna degeneracija fotoreceptorskih celic (paličic in čepkov) v mrežnici, ki vodi v postopno izgubo vida. Pojavlja se pri mnogih pasmah psov v različnih oblikah, ki se po kliničnih znakih med seboj ne razlikujejo. RCD4 je oblika PRA, ki je bila odkrita pri gordon setrih, kasneje pa je bilo ugotovljeno, da se pojavlja tudi pri nekaterih drugih pasmah psov. Za RCD4 je značilen postopen potek bolezni, ki se običajno klinično izrazi v starosti 10 let.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen C2orf71

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več                 

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednimi boleznimi mrežnice, ki jih lahko opišemo z napredujočo degeneracij in na koncu celično smrtjo fotoreceptorjev. Progresivna atrofija mrežnice - 1 papillonov in phalenov je avtosomno recesivna bolezen. Najprej se pojavi prizadetost celic paličic kateri sledi prizadetost celic čepkov. Prvi klinični znaki se kažejo kot težave z vidom pri šibki svetlobi (nočna slepota). Bolezen napreduje zelo počasi zato se pri nekaterih primerih zdi, da je z vidom psa vse vredu, saj je pogosto funkcija čepkov dokaj dobro ohranjena in zato pri polni svetlobi dokaj dobro vidijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CNGB1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več                 

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednih bolezni mrežnice, ki jih lahko opišemo z napredujočo degeneracij in smrtjo fotoreceptorskih celic. PRA pri psih pasme Basenji (Bas-PRA) je pozno nastopajoča različica bolezni, saj se prvi znaki pojavijo pri starosti od 5 do 7 let. Najprej se pojavi izguba vida pri šibki svetlobi (nočna slepota), ki postopoma napreduje v popolno slepoto.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen S-antigen (SAG)

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Narkolepsija je podedovano obolenje za katero so značilne motnje spanja. Za njo je značilna zaspanost preko dneva, katapleksija in nenavadno hiter prehod iz stanja budnosti v stanje REM (rapid eye movement). Psi z narkolepsijo doživijo pogosto nenadne epizode mišične oslabelosti povezane z izgubo koordinacije zadnjih okončin in kolapsom. Pes v narkoleptičnem stanju je popolnoma brez mišičnega tonusa. Znaki se navadno pojavijo med 4 tednom in 6 mesecem starosti. Pogostost napadov se med živalmi razlikuje, frekvenca pa se zmanjšuje s starostjo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HCRTR2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Narkolepsija je podedovano obolenje za katero so značilne motnje spanja. Za njo je značilna zaspanost preko dneva, katapleksija in nenavadno hiter prehod iz stanja budnosti v stanje REM (rapid eye movement). Psi z narkolepsijo doživijo pogosto nenadne epizode mišične oslabelosti povezane z izgubo koordinacije zadnjih okončin in kolapsom. Pes v narkoleptičnem stanju je popolnoma brez mišičnega tonusa. Znaki se navadno pojavijo med 4 tednom in 6 mesecem starosti. Pogostost napadov se med živalmi razlikuje, frekvenca pa se zmanjšuje s starostjo. Stanje se deduje kot avtosomna recesivna lastnost za katero so odgovorne mutacije v genu OX2R, ki kažejo popolno skladnost s prisotnostjo bolezni.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HCRTR2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nefropatija z izgubo proteinov (PLN) je dedno obolenje ledvic za katerega je značilno uhajanje beljakovin v urin. Klinični znaki se pojavijo v poznejšem življenjskem obdobju psa (povprečna starost = 6.3 ± 2.0 leti). Pogosto se živali pred pojavom kliničnih znakov uporabijo za parjenje in tako prenesejo mutiran gen na svoje potomce.

PLN je kompleksna genetska bolezen na razvoj katere vpliva več genov in faktorjev iz okolja. Značilni klinični znaki so izguba teže in utrujenost. Bolezen je napredujoča in pripelje do značilnih znakov ledvičnega obolenja kot so izrazita žeja, povečano uriniranje, zmanjšan apetit, slabost in bruhanje. Komplikacije bolezni vključujejo hipertenzijo, tromboembolijo in ledvično odpoved. V zgodnjih fazah se bolezen lahko napačno diagnosticira kot obolenje jeter, žlez ali drugo ledvično obolenje.

Genetski test za PLN analizira 2 mutaciji na dveh različnih genih. Psi, ki so homozigotni za obe mutaciji imajo značilno povečano tveganje za razvoj PLN. Heterozigotni psi za obe mutaciji lahko imajo zmerno povečano tveganje, vendar so za razvoj bolezni potrebni tudi drugi okoljski in genetski dejavniki. Psi, ki testiranih mutacij nimajo, lahko PLN razvijejo zaradi drugih negenetskih vzrokov kot so vnetja, novotvorbe, infekcije in imunološka obolenja.

Dedovanje: avtosomno - preberi več

Mutacija: gena KIRREL2 in NPHS1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Neonatalna cerebelarna ataksija (BNAt, sindrom Bandera) je obolenje malih možganov pri pasmi Cotton de Tulear. Klinični znaki pri prizadetih živalih postanejo vidni že v leglu, ko neprizadeti mladiči razvijejo normalno koordinirano gibanje. Klinični znaki se kažejo kot nenamerno tresenje glave in nezmožnost hoje. Gibajo se z vlečenjem v sedečem položaju in pogosto padajo na bok. Vid ni prizadet vendar živali nimajo refleksa mežikanja, pojavlja pa se tudi nekoordinirano gibanje oči.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GRM1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Neonatalna degeneracija cerebelarne skorje (NCCD) je neurodegenerativna bolezen, ki se pojavlja pri beaglih in nekaterih drugih pasmah psov. Za beagle so značilni klinični znaki ataksija, nekoordinirano gibanje, izguba ravnotežja ter tremor prednjih in zadnjih nog, kar kaže na cerbelarno disfunkcijo. Prvi simptomi se pojavijo v starosti 3 tedne, ko mladiči navadno razvijejo koordinirano gibanje. Večino obolelih mladičev se evtanazira ob pojavu kliničnih znakov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SPTBN2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Neonatalna encefalopatija (NE) je dedna razvojna možganska bolezen velikih kodrov. Za NE je značilno, da so ob rojstvu prizadeti mladiči manjši in šibkejši. Tisti, ki preživijo prvi teden, niso sposobni normalnega koordiniranega gibanja. Napredovanje bolezni lahko spremljajo generalizirani krči. Mladiči ne preživijo do sedmega tedna starosti.

Vzrok za nastanek NE pri velikih kodrih je mutacija v genu ATF2, ki kodira transkripcijski aktivator ATF-2 in povzroča njegovo pomanjkanje. ATF-2 je vpleten v uravnavanje številnih celičnih procesov in je potreben za normalen razvoj ter delovanje centralnega živčnega, dihalnega, imunskega, reproduktivnega, ledvičnega in skeletnega sistema.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATF2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevro-aksonalna distrofija (NAD) je avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavlja pri španskih vodnih psih in še nekaterih drugih pasmah psov. NAD lahko opišemo kot nevrodegenerativno bolezen centralnega in perifernega živčnega sistema. Prizadeti španski vodni psi kažejo različne nevrološke motnje vključno z nepravilno hojo, vedenjske motnje (otopelost, živčnost...) in inkontinenco, ki se lahko pojavi v kombinaciji z nenadzorovanim iztrebljanjem.

Hahn in sodelavci so v svoji raziskavi poročali, da se NAD pri španskih vodnih psih pojavi že zgodaj v razvoju. Nevrološke motnje so se pojavile že pri starosti od 6 do 11 mesecev in so bile tako hude da so morali pse iz študije evtanazirani pri starosti 12 do 23 mesecev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen TECPR2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevro-aksonalna distrofija (NAD) je avtosomalno recesivna genetska bolezen, ki se pojavlja pri Papillonih in nekaterih drugih pasmah psov. Za bolezen so značilne nevro-degenerativne patološke spremembe centralnega in perifernega živčevja izražene kot otekline vzdolž aksonov v možganih in hrbtenjači. Obolele živali kažejo različne nevrološke znake kot so nepravilna hoja, ataksija, tremor, izguba koordinacije in spremembe v obnašanju. Bolezen se pojavlja v zgodnjem obdobju življenja, prvi nevrološki znaki so vidni že v starosti 6 tednov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PLA2G6

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkiv. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija nevrološke funkcije, psi razvijejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLN5

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija živčevja, psi kažejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PPT1 (NCL-1) in TPP1 (NCL-2)

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija nevrološke funkcije, psi razvijejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CTSD

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija živčevja, psi kažejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ARSG

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija živčevja, psi kažejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLN5

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkiv. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija nevrološke funkcije, psi razvijejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLN6

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija nevrološke funkcije, psi razvijejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLN8

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija živčevja, psi kažejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATP13A2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Produkt gena MDR1 je protein, ki je odgovoren za prenos različnih substanc preko membran. Nahaja se v membrani epitelnih celic prebavil, lumenski membrani proksimalnih ledvičnih tubulov in jetrnih hepatocitih. Delovanje tega proteina na omenjenih mestih je povezano z odstranjevanjem določenih molekul iz organizma preko urina in žolča. Protein je izražen tudi na področju možgansko-krvne bariere, kjer preprečuje vstop molekul v centralni živčni sistem.

Prenašalni protein preko membrane prenaša širok spekter strukturno nesorodnih zdravil, toksinov in ksenobiotikov, med katere spadajo nekatera zdravila, ki se pogosto uporabljajo v veterinarski medicini. Delecija štirih baznih parov v genu MDR1 povzroči tvorbo nefunkcionalnega proteina, kar poveča občutljivost na določena zdravila, med katerimi izstopa ivermektin.

Klinični znaki pri živalih z okvaro gena MDR1 se izrazijo po aplikaciji nekaterih zdravil. Substance, za katere je bilo dokazano, da prečkajo  krvno-možgansko bariero in povzročajo hude nevrotoksikoze, so ivermektin, doramektin, moksidektin, in loperamid. Uporaba teh zdravil se pri psih z okvaro gena MDR1 odsvetuje. Za nekatera zdravila je bila v povezavi z okvaro gena MDR1 dokazana sprememba njihovih farmakokinetičnih lastnosti, zato se pri njihovi uporabi svetuje strog veterinarski nadzor nad živaljo. Ta zdravila so:  citostatiki, imunosupresivi, digoksin, metildigoksin, opioidi (morfij), antiaritmiki, antiemetiki, antihistaminiki in glukokortikoidi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MDR1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Pretirano mišičasti psi pasme Whippet, imenovani tudi ''Bully'' Whippet, imajo izrazito prsno muskulaturo in neobičajno izrazito razvite mišice okončin ter vratu. Takšne pse že v leglu zlahka ločimo od vrstnikov na osnovi njihovega videza.

Dokazano je, da protein miostatin vpliva na rast mišic. Miostatin je rastni faktor, ki omejuje rast mišic in zagotavlja, da se mišice preveč ne razvijejo. Napake v delovanju tega proteina vplivajo na količino in sestavo mišičnih vlaken.

Okvara miostatina se deduje avtosomno recesivno. Heterozigotni psi so bolj mišičasti kot običajni Whippet-i in imajo boljše tekmovalne sposobnosti. Pse, ki imajo mutacijo na obeh kopijah gena (homozigoti za mutacijo), imenujemo tudi "Bully" Whippet-i. Te živali imajo zelo povečano mišično maso in niso primerne za tekmovanja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MSTN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Sindromi preobremenitvene netolerance pri ljudeh in živalih so povezani s prirojenimi napakami v delu metabolizma, ki vpliva na proces glikolize in oksidacije maščobnih kislin. PDP1 je dedna bolezen pri Clumber in Susseških španjelih. Bolezen povzroča pomanjkanje encima piruvat dehidrogenaze fosfataze 1, ki aktivira piruvat dehidrogenazni kompleks. Ta encimski kompleks se nahaja v vsaki telesni celici saj je vključen v proizvodnjo energije.

Pomanjkanje PDP1 pri Clumber in Susseških španjelih se izrazi že v 1 letu starosti. Prvi klinični znak je netoleranca telesne aktivnosti. Bolezen je mogoče nadzorovati s pravilno prehrano, ki vsebuje veliko maščob in zelo malo sladkorja. Brez takšne diete prizadeti psi poginejo v roku nekaj let. Nekatere študije dokazujejo tudi, da je pomanjkanje PDP1 pogost vzrok za pogin še nerojenih psov oz. pride do pogina prizadetih psov kmalu po rojstvu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Okvara piruvat kinaze je dedna presnovna motnja encima piruvat kinaze, ki vpliva na preživetje rdečih krvnih celic (eritrocitov). Eritrociti po telesu raznašajo kisik v tkiva. Bolezen nastane zaradi odsotnosti encima, ki je odgovoren za glikolizo in pridobivanje celične energije v eritrocitih. Pomanjkanje piruvat kinaze povzroči pomanjkanje energije, kar lahko pripelje do odmiranja rdečih krvničk in posledične kronične anemije.

Simptomi okvare encima piruvat kinaze se običajno pričnejo izražati v starosti od štirih mesecev do enega leta. Simptomi vključujejo slabost, pomanjkanje energije, hiter srčni utrip, šum na srcu, blede dlesni in zastoj rasti. Ker je bolezen napredujoča, lahko vpliva na razvoj kosti in jeter, zato je lahko za psa tudi usodna. Psi z okvaro piruvat kinaze pogosto poginejo pred 4 letom starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PK-LR

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Osteogenesis imperfecta (OI) je avtosomna recesivna dedna bolezen, za katero so značilne izjemno lomljive kosti in zobje. Klinični znaki so bolečine, spontani zlomi kosti in zob, ohlapni sklepi ter zmanjšana gostota kosti na rentgenskih posnetkih. Zobje so zelo tanki in krhki, sicer normalne velikosti. Pri obolelih psih se klinični znaki pojavijo v prvih nekaj tednih življenja. Za OI je značilno zmanjšanje nastanka kostne in zobne mase (osteopenija in dentinopenija) zaradi napake v formaciji kolagena tipa I. Kolagen tipa I predstavlja 90 % organskega materiala kosti, kit in zob. Odgovoren je za njihovo strukturo in elastičnost, zato so ob okvarjenem kolagenu ti organi krhki.

Vzrok za nastanek OI pri nekaterih pasmah psov so mutacije v genih, ki kodirajo podenote kolagena I. Pri jazbečarjih pa je vzrok za nastanek OI mutacija v genu SERPINH1, ki je vpleten v nastanek kolagena I. Protein, ki ga kodira ta gen je vpleten v pravilno zvijanje kolagenskega trojne vijačnice. Napake, v sicer zelo organizirani strukturi kolagenske trojne vijačnice, vodijo v osteogenesis imperfecta.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SERPINH1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Osteogenesis imperfecta (OI) je dedna bolezen, za katero so značilne izjemno lomljive kosti in zobje. Klinični znaki so bolečine, spontani zlomi kosti in zob, ohlapni sklepi ter zmanjšana gostota kosti na rentgenskih posnetkih. Zobje so zelo tanki in krhki, sicer normalne velikosti. Pri obolelih psih se klinični znaki pojavijo v prvih nekaj tednih življenja. Za OI je značilno zmanjšanje nastanka kostne in zobne mase (osteopenija in dentinopenija) zaradi napake v formaciji kolagena tipa I. Kolagen tipa I predstavlja 90 % organskega materiala kosti, kit in zob. Odgovoren je za njihovo strukturo in elastičnost, zato so ob okvarjenem kolagenu ti organi krhki. Simptomi so le redko blagi v nekaterih primerih pa so zelo hudi.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen COL1A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Pasja multifokalna retinopatija (CMR1) je avtosomno recesivno genetsko obolenje oči, ki je po klinični sliki podobno Bestovi makularni distrofiji pri ljudeh. Vzročna mutacija v genu VMD2 povzroči tvorbo nefunkcionalne beljakovine, ki je odgovorna za pravilen razvoj pigmentnega epitelija v mrežnici. Značilni klinični znaki vključujejo multifokalna področja z dvignjeno mrežnico, ki napredujejo v atrofijo. Pri prizadetih živalih se bolezen razvije pred 4 mesecem starosti in lahko počasi napreduje. Nekatere prizadete živali kažejo klinične znake šele v kasnejšem obdobju življenja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VMD2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Pasja multifokalna retinopatija (CMR2) je avtosomno recesivno genetsko obolenje oči, ki je po klinični sliki podobno Bestovi makularni distrofiji pri ljudeh. Vzročna mutacija v genu VMD2 povzroči tvorbo nefunkcionalne beljakovine, ki je odgovorna za pravilen razvoj pigmentnega epitelija v mrežnici. Značilni klinični znaki vključujejo multifokalna področja z dvignjeno mrežnico, ki napredujejo v atrofijo. Pri prizadetih živalih se bolezen razvije pred 4 mesecem starosti in lahko počasi napreduje. Nekatere prizadete živali kažejo klinične znake šele v kasnejšem obdobju življenja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VMD2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Policistična bolezen ledvic pri bulterierjih je dedna avtosomno dominantna motnja. Pri prizadetih psih mutacija v genu PKD1 povzroči razvoj ledvičnih cist, ki so napolnjene s tekočino. Te ciste rastejo v velikosti in številu s potekom bolezni, tako se zdravo ledvično tkivo postopoma zamenja z nefunkcionalnimi cistami in s tem poslabša delovanje ledvic. Kronična ledvična odpoved se pojavi v srednji do visoki starosti in vodi v smrt. Čeprav se ledvične ciste lahko zazna z ultrazvočnim pregledom, je, zlasti na začetku bolezni, težko postaviti dokončno diagnozo. 

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen PKD1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Polinevropatija pri velikih angleških hrtih je ena izmed številnih dednih nevropatij pri psih. Mladostna oblika polinevropatije se pojavlja med tretjim in devetim mesecem starosti, zlasti pri razstavnih psih. Po pojavu prvih kliničnih znakov nobena od živali ne preživi več kot deset mesecev.

V začetni fazi bolezni se pojavljajo netoleranca telesne aktivnosti in težave s hojo (visoko korakanje, "bunny-hopping''). V kasnejših fazah bolezni se pojavi mišična atrofija, ataksija in disfonija. Nevrološki znaki vključujejo progresivno ataksijo in tetraparezo, zmanjšane reflekse, mišično atrofijo distalnih delov okončin in inspiratorni stridor.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NDRG1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Polinevropatija pri aljaških malamutih (AMPn) je ena izmed poznanih dednih nevropatij pri psih. Značilni klinični znaki bolezni so netoleranca na fizične obremenitve, inspiratorni stridor in ataksija medeničnega sklepa. Nepravilnosti v hoji napredujejo do parapareze in v nekaterih primerih do tetrapareze. Oboleli psi imajo težave z stoječim položajem in hojo navzgor, v napredovani fazi bolezni lahko pride do kolapsa. Prve klinične znake je moč zaznati v starosti med 7 in 18 mesecev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NDRG1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Faktor VII (FVII) je od vitamina K odvisen koagulacijski faktor, ki se sintetizira v jetrih in izloča v krvni obtok. Igra ključno vlogo pri začetku procesa za strjevanje krvi. Pomanjkanje faktorja VII je povezano z nagnjenostjo h krvavitvam. Klinični znaki pri prizadetih psih vključujejo blage do hude krvavitve, ki nastanejo kot posledica travme ali operacije.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen Coagulation factor VII

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Mišični tip pomankljivosti fosfofruktokinaze je avtosomna recesivno dedovana bolezen shranjevanja glikogena. Povzroča jo nesmiselna mutacije, ki povzroči predhodno terminacijo sinteze proteina tako, da encimu fosfofrukotkinazi manjka podenota in s tem aktivnost. Prizadeti psi občasno kažejo naslednje klinične znake: oslabelost, letargija, slabo prenašanje fizične aktivnosti, mišične krče, anemijo, zlatenico in temno obarvan urin.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen M-PFK

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Postoperativno krvavenje (P2Y12) je dedno obolenje, ki prizdene funkcijo trombocitov in vpliva na strjevanje krvi. Trombociti so krvne celice, ki imajo ključno vlogo pri strjevanju krvi. Oboleli psi so nagnjeni k izrazitim krvavitvam pri izraščanju zob,  nosnim krvavitvam in površinskim krvavitvam na koži. Hude krvavitve se pojavljajo pri operacijah in poškodbah. Pogosto je potrebna transfuzija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen P2Y12

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Skrij

Hide

Pozno nastopajoča ataksija (LOA) in spinocerebelarna ataksija (SCA) pri psih sta napredujoči bolezni, ki povzročata nekoordinirano hojo in izgubo ravnotežja. Bolezni sta rezultat postopne disfunkcije delov živčnega sistema v malih možganih, ki koordinira gibanje.

Klinični znaki pozno nastopajoče ataksije (LOA) se v večini primerov pojavijo med 6 in 12 mesecem starosti. V prvih mesecih bolezen hitro napreduje, hoja postane neusklajena, pes ima težave z gibanjem ali v nekaterih primerih lahko povsem izgubi sposobnost gibanja. V hujših primerih, pes pade in se ne more več pobrati. V kasnejših fazah, ko je bolezen že prehuda, je potrebno nekatere pse evtanazirati.

Simptomi pozno nastopajoče ataksije (LOA) so zelo podobni simptomom spinocerebelarne ataksije (SCA), zato lahko pri identifikaciji bolezni pride do zamenjave.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CAPN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Preobremenitveni kolaps je sindrom, ki najpogosteje prizadane labradorce. Pojavlja se zlasti pri delovnih psih (lov, ruševine...), ki so izpostavljeni večjim obremenitvam. Značilni znaki so oslabelost mišičja, nekoordinirano gibanje in kolaps, ki se navadno pojavi do četrt ure po naporni fizični dejavnosti. Kolaps običajno traja do 10 min. V tridesetih minutah si pes običajno v celoti opomore, vendar so lahko epizode preobremenitvenega kolapsa tudi smrtne. Telesna temperatura je izven obdobja kolapsa normalna, medtem ko se med kolapsom močno dvigne. Do kolapsa pogosteje pride pri temperamentnih živalih, ki se pri obrementvah bolj razburijo. Navadno psi prenašajo zmerne obremenitve (hoja, plavanje) brez kolapsa.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen DNM1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je heterogena genetska bolezen za katero je značilna okvara migetalk v različnih epitelijih. Glavni klinični znaki so ponavljajoče ali vztrajne okužbe dihal zaradi neustreznega delovanja epitelijskih migetalk. Drugi klinični znaki so nesimetričnost telesa zaradi motenj v embrionalnem razvoju in zmanjšanje moške plodnosti zaradi okvar bičkov na spermijih.

Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je opazna že v zgodnji fazi življenja, saj so klinični znaki vidni že ob rojstvu ali kmalu po rojstvu. Pri obolelih psih se v veliko primerih lahko postavi napačna diagnoza aspiracijske pljučnice ali neonatalne virusne infekcije respiratornih organov. To dejstvo lahko vpliva na podcenitev pojavnosti te bolezni.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CCDC39

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I) je avtosomno recesivna motnja metabolizma glioksilata, ki nastane zaradi pomanjkanja aktivnosti peroksisomskega encima alanin glioksilat aminotransferaze (AGT). Za bolezen je značilno kopičenje oksalata, ki povzroči obarjanje kalcijevega oksalata in nastanek kristalov. Kristali nastajajo predvsem v ledvicah, kar vodi k postopni odpovedi ledvic. V pozni fazi bolezni se kristali kopičijo tudi v drugih tkivih kot so mišice, mrežnica, sklepi, hrustanec in kosti. Simptomi lahko vključujejo hudo bolečino v trebuhu in v dimljah, kri v urinu, ter pomikanje ledvičnih kamnov po sečevodu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen AGXT

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Pri psih je dedno obolenje znano pod imenom primarna luksacija leče (PLL), poznan že več kot 75 let. Obolenje se pogosto pojavlja pri terierjih in nekaterih drugih terierjem sorodnih pasmah. Pri večini primerov PLL klinično ne zaznamo vse do stopnje pri kateri je očesna leča že močno premaknjena iz običajne pozicije. Če se leča premakne v sprednji segment očesa lahko to hitro privede do glaukoma in izgube vida. Gre za okvaro suspenzornih ligamentov, ki normalno fiksirajo lečo v pravi poziciji. Premik leče v drugem očesu običajno sledi čez nekaj tednov ali mesecev. Ultrastrukturne spremembe suspenzornih ligamentov so vidne že pri 20 mesecu starosti, medtem ko je bolezen klinično zaznavna med 3 in 8 letom starosti psa.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ADAMTS17

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Prirojena stacionarna nočna slepota je očesna bolezen za katero je značilna počasna degeneracija mrežnice, ki v prvi stopnji povzroči nočno slepoto. Prizadetost dnevnega vida variira od nespremenjene do izrazite motnje. Bolezen ima značilen klinični fenotip z izrazito prizadetostjo vida zaznavno že pri starosti 5-6 tednov. Pri starejših psih lahko zaznamo subtilne spremembe na mrežnici, ki kažejo na počasi napredujoč degenerativni proces.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RPE65

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Prirojeni miastenijski sindrom (CMS) je nevromuskularna bolezen za katero je značilna splošna oslabelost skeletnih mišic zaradi motenj prenosa signala preko živčno-mišičnega stika. Bolezen se običajno pojavi pri živalih med 6 in 12 tednov starosti. Pri starodanskih ptičarjih se klinični znaki pojavijo po 5-30 minut fizične aktivnosti (teka). Tekom aktivnosti se jim koraki postopoma skrajšajo. Če ne pride do prekinitve aktivnosti to privede do tega, da prizadete živali ležijo s pokrčenimi okončinami. Po nekaj minutah počitka, so zmožni hoditi in znova teči.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COLQ (labradorec) in CHAT (starodanski ptičar)

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Senzorična nevropatija pri borderskih ovčarjih je huda nevrološka bolezen, ki jo povzroči degeneracija senzoričnih in motoričnih živčnih celic. Klinični znaki se začnejo pojavljati med 2 in 7 meseci starosti. Vključujejo progresivno proprioceptivno ataksijo z občasnim klecanjem tac, hiperekstenzijo okončin in samo-poškodbene rane na distalnih delih okončin. Običajno so bolj prizadete prednje okončine. V nekaterih primerih se pojavlja inkontinenca in v poznejših fazah bolezni regurgitacija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FAM134B

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

CKCSID ali tudi sindrom "dry eye curly coat" je dedna bolezen, ki prizadene pretežno oči, kožo in kremplje psov. Nekateri bolezenski znaki so lahko izraženi že ob rojstvu, preostali klinični znaki pa se izrazijo v večini v zgodnjih fazah življenja psa. Že ob rojstvu lahko pri prizadetih psih opazimo nenormalen kožuh (grob/kodrast), znake keratokonjunktivitisa sicca (KCS) (suho oko) in manjšo telesno konstitucijo od sorojencev iz istega legla. Pri prizadetih psih zaradi zmanjšanja proizvodnje solz in solznega filma na očesu pride do nastanka sluzavega očesnega izcedka v hujših primerih pa lahko pride tudi do razjede roženice. Že v prvih mesecih lahko opazimo napake na kožuhu vključno z odpadanjem dlake, kar lahko povzroči da se pes pogosto praska. V zgodnji odrasli dobi psa se na blazinicah nog pojavi povečan nastanek keratina, nenormalna rast krempljev, bolečina lahko pa tudi ohromelost. V odrasli dobi zaznamo po trebuhu povečano pigmentacijo in povečano količino keratina na koži. Prizadeti psi pogosto trpijo tudi za zobnimi boleznimi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FAM83H

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Za sindrom Imerslund-Gräsbeck je značilno pomanjkanje vitamina B12 (imenovan tudi kobalamin) zaradi nezmožnosti absorbcije (malabsorbcija) in selektivna proteinurija (beljakovine v urinu). Vitamin B12 je vodotopen vitamin, pomemben za celično presnovo višjih organizmov.

Pri prizadetih psih so znaki vidni že 8 - 12 tednov po rojstvu in vključujejo zaostanek v rasti, pomanjkljivo nastajanje krvnih celic in metil-malonično acidurijo. Pri prizadetih borderskih ovčarjih se pojavlja tudi anoreksija, kronične anemija in nevtropenija (nenormalno znižanje števila nevtrofilcev), slabo pridobivanje telesne teže in mišične mase. V nekaterih primerih se pojavijo hude težave v presnovi, vključno z jetrno encefalopatijo in/ali ketoacidozo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CUBN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Sindrom Musladin-Lueke (MLS) je dedna bolezen, ki se pojavlja pri psih pasme Beagle in vpliva na napačen razvoj in strukturo vezivnega tkiva kar se izraža pri obolelih psih kot obsežna fibroza kože in sklepov. Sindrom je multi sistemski in je vpleten v poškodbe večih organov in tkiv, kot so kosti, srce, koža in mišice. Trenutno kaže, da za sindromom trpijo samo psi, ki imajo okvarjena oba alela gena ADAMTSL2, kar kaže na recesivno naravo sindroma. Vendar pa je potrebno povdariti, da je obseg kliničnih znakov variabilen. Psi, ki nosijo samo en okvarjen alel gena lahko tudi izražajo subtilne klinične znake, ki pa ne kažejo da bi imeli vpliv na zdravje psa.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ADAMTSL2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Sindrom Van den Ende-Gupta (VDEGS) je sindrom skeletnega sistema z značilnimi okvarami, ki so vidne že pri mladičih. Značilne spremembe vključujejo luksacijo pogačice, pod ugriz (krajša zgornja čeljust), dislokacijo glavice koželjnice in deviacije v nosnem septumu. V eni izmed študij poročajo, da je v populacij prisotnih 22% prenašalcev. 

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SCARF2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Ciklična nevtropenija je bolezen izvornih celic, pri kateri število nevtrofilcev v krvi niha na tedenski ravni. Pasja ciklična nevtropenija je znana tudi kot sindrom sivih škotskih ovčarjev. Prizadeti psi imajo slabo pigmentiran kožuh.

Nevtrofilci so fagociti, ki so sposobni fagocitoze mikroorganizmov in nekaterih drugih delcev, kar nas ščiti pred okužbami. Pri tej bolezni število nevtrofilcev ciklično dramatično pada, običajno na vsakih 10 do 12 dni. V tem času so psi bolj dovzetni za okužbe.

Prizadeti psi razvijejo klinične znake že zelo zgodaj po rojstvu. Prizadeti mladiči so običajno manjši in šibkejši od svojih vrstnikov in imajo svetlo siv, rožnato siv ali rahlo rumen kožuh. Ostali klinični znaki se običajno pojavijo med 8 in 12 tednom starosti in vključujejo povišano telesno temperaturo, drisko, bolečine v sklepih, in druge znake povezane z okužbo oči, dihal in kože. Prav tako so oboleli psi nagnjeni h krvavitvam. S pravilnim zdravljenjem simptomov je prizadete pse možno ohraniti pri življenju, vendar le redki preživijo do 2 oz. 3 leta starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen AP3B1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Sindrom ujetih neutrofilcev (TNS) je avtosomno recesivno obolenje, ki se pojavlja pri pasmi Borderski ovčar. Bolezen so prvič zaznali pri živalih iz Avstralije in Nove Zelandije v 90 letih prejšnjega stoletja. Bolezen se manifestira kot znatno zmanjšanje neutrofilcev v periferni krvi in kot hiperplazija mieloidnih celic v kostnem mozgu. Zaradi hude neutropenije so prizadeti psi pogosto podvrženi življensko ogrožujočim infekcijam, ki pogosto vodijo v prezgodnjo smrt. Vendar pa je zanesljiva diagnostika sindroma zelo težka saj do sedaj še ni vzpostavljenih vseh kliničnih značilnosti tega sindroma razen neutropenije, hkrati pa so zaradi pogostih in kroničnih infekcij lahko pravi simptomi sindroma modificirani.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VSP13B

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Spinocerebelarna ataksija (SCA) in pozno nastopajoča ataksija (LOA) pri psih sta napredujoči bolezni, ki povzročata nekoordinirano hojo in izgubo ravnotežja. Bolezni sta rezultat postopne disfunkcije delov živčnega sistema v malih možganih, ki koordinira gibanje. 

Klinični znaki pri spinocerebelarni ataksiji se v večini primerov pojavijo med 2 in 6 mesecem starosti in so podobni simptomom pozno nastopajoče ataksije (LOA). Najpogostejši simptomi so neusklajena hoja, težave z gibanjem ali v nekaterih primerih popolna izguba sposobnosti gibanja. Za razliko od LOA se pri SCA lahko pojavijo krči in miokimija (spontana kontrakcija mišic). V kasnejših fazah, ko je bolezen že napredovana, je potrebno nekatere pse evtanazirati. 

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Vezavna pomankljivost levkocitov pri psih (CLAD) je smrtonosna dedna bolezen pri irskih setrih. Klinično se CLAD izraža v obliki ponavljajočih infekcij, pomankljivega celjenja ran in pomanjklive proti-bakterijska aktivnost levkocitov. Mladiči običajno poginejo zelo zgodaj zaradi ponavljajočih, istočasnih infekcij pljuč in kože. Klinični znaki kažejo na nespecifično infekcijo zaradi česar je težko diagnosticirati to bolezen in določiti penetranco mutiranega alela v lokalni populaciji. Bolezen se na molekularnem nivoju izraža kot pomankljivo izražanje integrina b-2, ki je receptor na površini celic in je odgovoren za medcelične interakcije in interakcije med celico in ekstracelularnim matriksom.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ITGB2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Vnetna plučna bolezen (IPD) je dedna oblika ponavljajoče pljučnice pri Škotskih ovčarjih s podobno klinično sliko kot primarna ciliarna diskinezija (PCD). Značilni klinični znaki vključujejo ponavljajoče penasto bruhanje, plitvo dihanje, kašelj, izrazite dihalne zvoke, izcedek iz nosu in povišano telesno temperaturo. Klinični znaki se lahko začnejo pojavljati v starosti nekaj dni. Psi običajno dobro odreagirajo na zdravljenje z antibiotiki in sekretolitiki vendar se klinični znaki hitro ponovijo. Bolezen kaže avtosomalno recesiven način dedovanja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: pred genom AKNA

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Von Willebrandova bolezen (vWD) je najpogostejša podedovana motnja strjevanja krvi tako pri psih kot ljudeh. vWD je posledica delne ali popolne odsotnosti von Willebrand faktorja (vWF) ali njegove nefunkcionalnosti zaradi strukturnih nepravilnosti. vWF je multimerni plazemski glikoprotein, ki ima pomembno vlogo v hemostazi, odzivu telesa na poškodbo žile in na krvavitev. Protein vWF pomaga pri prilepljanju trombocitov na mestih žilnih poškodb in pospešuje zlepljanje trombocitov, poleg tega pa tudi stabilizira faktor strjevanja krvi VIII (FVIII). Značilni klinični znaki za vWD so hitro pojavljanje dalj časa trajajočih krvavitev na mestih manjših kožnih poškodb in vbodov, spontane sluznične krvavitve, vključno z nosno votlino, sluznice prebavil in dlesni, postoperativne krvavitve, krvavitve po telesnih poškodbah... Kljub pomembnosti vWF pri strjevanju krvi pa delna ali popolna odsotnost vWF v krvi ni vedno smrtna, prav tako vWD bolezen lahko ostane neopažena leta. Pri bolanih živalih so lahko krvavitve različno resne, saj je bolezen vWD genetsko in klinično heterogena. Pri psih se pojavljajo trije tipi von Willebrandove bolezni in se na osnovi kvantitativnih in kvalitativnih lastnostih vWF razdelijo na tip I (delna odsotnost vWF), II (nefunkcionalen vWF) in III (popolna odsotnost vWF) vWD, za katere so odgovorne različne mutacije gena VWF.

Tip I vWD se pojavlja pri številnih pasmah in je tudi najbolj pogosta oblika vWD najdena pri večini sesalcev. Za tip I vWD je značilna blaga do zmerna nagnjenost h krvavitvam zaradi konstantnega pomanjkanja količine, sicer popolnoma funkcionalnega, plazemskega vWF in je splošno manj resna kot tip II in III, vendar se lahko pojavijo tudi resnejše krvavitve.

Običajno se za diagnozo vWD uporablja test ELISA, ki zazna vWF antigen in se uporablja le, ko se pojavijo krvavitve. Poleg tega vedno ni mogoče določiti genetskega stanja živali zaradi časovnega nihanja količine vWF v plazmi, zato ELISA test ni zanesljiv. Edina zanesljiva metoda za določanje genotipa za vWD je genetski diagnostični test za določitev alelnih variant gena VWF, ki popolnoma natančno loči zdrave, prenašalce in bolane pse.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Von Willebrandova bolezen (vWD) je najpogostejša podedovana motnja strjevanja krvi tako pri psih kot ljudeh. vWD je posledica delne ali popolne odsotnosti von Willebrand faktorja (vWF) ali njegove nefunkcionalnosti zaradi strukturnih nepravilnosti. vWF je multimerni plazemski glikoprotein, ki ima pomembno vlogo v hemostazi, odzivu telesa na poškodbo žile in na krvavitev. Protein vWF pomaga pri prilepljanju trombocitov na mestih žilnih poškodb in pospešuje zlepljanje trombocitov, poleg tega pa tudi stabilizira faktor strjevanja krvi VIII (FVIII). Značilni klinični znaki za vWD so hitro pojavljanje dalj časa trajajočih krvavitev na mestih manjših kožnih poškodb in vbodov, spontane sluznične krvavitve, vključno z nosno votlino, sluznice prebavil in dlesni, postoperativne krvavitve, krvavitve po telesnih poškodbah... Kljub pomembnosti vWF pri strjevanju krvi pa delna ali popolna odsotnost vWF v krvi ni vedno smrtna, prav tako vWD bolezen lahko ostane neopažena leta. Pri bolanih osebkih so lahko krvavitve različno resne, saj je bolezen vWD genetsko in klinično heterogena. Pri psih se pojavljajo trije tipi von Willebrandove bolezni in se na osnovi kvantitativnih in kvalitativnih lastnostih vWF razdelijo na tip I (delna odsotnost vWF), II (nefunkcionalen vWF) in III (popolna odsotnost vWF) vWD, za katere so odgovorne različne mutacije gena VWF.

Za tip II vWD je značilna zmerna do močna nagnjenost k resnim krvavitvam, ki so lahko smrtne, in se pojavlja pri nemškem žimavcu in nemškem kratkodlakem ptičarju. Značilne za tip II vWD so epizode nenormalnih vztrajnih krvavitev zaradi strukturnih nepravilnosti vWF, in sicer zaradi pomanjkanja multimerov vWF z veliko molekulsko maso.

Običajno se za diagnozo vWD uporablja test ELISA, ki zazna vWF antigen in se uporablja le, ko se pojavijo krvavitve. Poleg tega vedno ni mogoče določiti genetskega stanja živali zaradi časovnega nihanja količine vWF v plazmi, zato ELISA test ni zanesljiv. Edina zanesljiva metoda za določanje genotipa za vWD je genetski diagnostični test za določitev alelnih variant gena VWF, ki popolnoma natančno loči zdrave, prenašalce in bolane pse.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Von Willebrandova bolezen (vWD) je najpogostejša podedovana motnja strjevanja krvi tako pri psih kot ljudeh. vWD je posledica delne ali popolne odsotnosti von Willebrand faktorja (vWF) ali njegove nefunkcionalnosti zaradi strukturnih nepravilnosti. vWF je multimerni plazemski glikoprotein, ki ima pomembno vlogo v hemostazi, odzivu telesa na poškodbo žile in na krvavitev. Protein vWF pomaga pri prilepljanju trombocitov na mestih žilnih poškodb in pospešuje zlepljanje trombocitov, poleg tega pa tudi stabilizira faktor strjevanja krvi VIII (FVIII). Značilni klinični znaki za vWD so hitro pojavljanje dalj časa trajajočih krvavitev na mestih manjših kožnih poškodb in vbodov, spontane sluznične krvavitve, vključno z nosno votlino, sluznice prebavil in dlesni, postoperativne krvavitve, krvavitve po telesnih poškodbah... Kljub pomembnosti vWF pri strjevanju krvi pa delna ali popolna odsotnost vWF v krvi ni vedno smrtna, prav tako vWD bolezen lahko ostane neopažena leta. Pri bolanih osebkih so lahko krvavitve različno resne, saj je bolezen vWD genetsko in klinično heterogena. Pri psih se pojavljajo trije tipi von Willebrandove bolezni in se na osnovi kvantitativnih in kvalitativnih lastnostih vWF razdelijo na tip I (delna odsotnost vWF), II (nefunkcionalen vWF) in III (popolna odsotnost vWF) vWD, za katere so odgovorne različne mutacije gena VWF.

Tip III vWD je najhujša oblika vWD in jo povzroča popolna odsotnost plazemskega vWF, zato je pogosto smrtna. Zaradi tega bolani psi pri epizodah resnih krvavitev potrebujejo transfuzijo krvi. Tip III vWD se pojavlja pri škotskih terierjih, šetlandskih ovčarjih in Dutch Koiker psih. Bolani (homozigoti) nimajo zaznavne količine vWF, prenašalci (heterozigoti) pa imajo zmerno zmanjšane koncentracije plazemskega vWF, ampak so klinično normalni.

Običajno se za diagnozo vWD uporablja test ELISA, ki zazna vWF antigen in je uporaben le, ko se pojavijo krvavitve. Poleg tega vedno ni mogoče določiti genetskega stanja živali zaradi časovnega nihanja količine vWF v plazmi, zato ELISA test ni zanesljiv. Edina zanesljiva metoda za določanje genotipa za vWD je genetski diagnostični test za določitev alelnih variant gena VWF, ki popolnoma natančno loči zdrave, prenašalce in bolane pse.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednimi boleznimi mrežnice, ki jih lahko opišemo z napredujočo degeneracij in na koncu celično smrtjo fotoreceptorjev. X-vezano napredujočo atrofijo mrežnice (XL PRA) je oblika vezana na X kromosom. Ob rojstvu imajo psi normalno mrežnico. Prvi klinični znaki se pojavijo po 6 mesecih starosti, ko se pojavi degeneracija celic paličic zato se najprej pojavi nočna slepota. Sledi prizadetost celic čepkov, ki ima za posledico popolno slepoto psa tudi v pogojih optimalne osvetljenosti (podnevi). Popolna slepota se pojavi pri starosti od 4 let naprej. Simptomi vključujejo slabšanje centralnega vida in posledično slab nočni vid, fotofobijo, kratkovidnost in na koncu slepoto.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen RPGR

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Zobna hipomineralizacija pri borderskih ovčarjihje avtosomno recesivno dedno obolenje. Povzroča demineralizacijo zob, ki vodi v njihovo prekomerno obrabo, kronična vnetja in izpadanje. Obolenje je relativno pogosto, saj je me borderskimi ovčarji približno 11% prenašalcev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FAM20C

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Ena najbolj pomembnih morfoloških lastnosti psov je dolžina dlake. Razlike v dolžini dlake se pojavljajo pri številnih pasmah psov, vendar je pri nekaterih s standardom dovoljena le ena dolžina. Tak primer je valižanski ovčar Pembroke, kjer so dolgodlaki psi (imenovani tudi "fluffies") nesprejemljivi.

V našem laboratoriju testiramo 2 različni mutaciji na genu FGF5 odgovorni za dolžino dlake. Mutacija c.284G>T je odgovorna za dolžino dlake pri številnih pasmah psov, mutacija c.578C>T pa se pojavlja pri psih pasme akita, sibirski husky in samojed.

 

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FGF5

Genotip	Opis
N/N:	Pes ima kratko dlako.
N/FGF5:	Pes ima kratko dlako, nosi eno kopijo gena z mutacijo, ki se lahko prenese na potomce.
FGF5/FGF5:	Pes ima dolgo dlako.

Hide

O tako imenovanem ˝furnishing-u˝ pri psih govorimo kadar ima pes povečano rast dlak na obrazu in nogah, kar povzroča daljše neenakomerne brke in obrvi. Ta pojav lahko opazimo pri vseh resastih (ostrodlakih) pasmah psov, kot tudi pri nekaterih drugih pasmah.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen RSPO2

Genotip	Opis
N/N:	Pes ima normalno dlako.
N/RSPO2:	Pes ima neenakomerno povečano rast dlake na obrazu in nogah; nosi eno kopijo gena z mutacijo, ki se lahko prenese na potomce.
RSPO2/RSPO2:	Pes ima neenakomerno povečano rast dlake na obrazu in nogah.

 

Pri nekaterih pasmah psov se pojavlja tako imenovani neprimeren kožuh, kar pomeni, da tak tip kožuha ni značilen za to pasmo saj nima lastnosti, ki jo imenujemo ˝furnishing˝. Parker in sodelavci (2010) so objavili, da lahko neprimeren kožuh najdemo pretežno pri specifičnih pasmah, kot so na primer portugalski vodni psi. Za neprimeren kožuh je značilna kratka dlaka na glavi, obrazu in nogah, po ostalih delih telesa pa ostane dlaka nespremenjena.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RSPO2

Genotip	Opis
RSPO2/RSPO2:	Pes ima neenakomerno povečano rast dlake na obrazu in nogah, kar je v skladu s standardom pasme.
N/RSPO2:	Pes ima neenakomerno povečano rast dlake na obrazu in nogah, kar je v skladu s standardom pasme; nosi eno kopijo gena brez mutacije, ki se lahko prenese na potomce.
N/N:	Pes ima po standardu pasme neprimeren kožuh.

Hide

Psi se med seboj zelo razlikujejo v morfoloških lastnostih, vključno z dolžino repa. Prirojeno kratek rep je značilen za številne pasme psov. Kratek rep pri nekaterih pasmah pomeni, da pes sploh nima repa, pri nekaterih pasmah pa je rep samo krajši. Mutacije, ki povzroči kratek rep lahko pri nekaterih pasmah vpliva tudi na nekatere druge lastnosti psa. Na primer valižanski ovčar Pembroke s homozigotno mutacijo za kratek rep, imajo hude anatomske napake. Pri nekaterih pasmah z mutacijo pa je bila zabeležena zmanjšana velikost legla.

Mutacija, ki povzroči nastanek kratkega repa pa ni bila dokazana pri vseh pasmah psov. Tako odsvetujemo testiranje sledečih pasem na prisotnost te mutacije: bostonski terier, angleški buldog, španjel cavalier king Charles, pritlikavi šnavcer, terier Parson Russel, Rottweiler.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: genT-Box

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Aguti signalni peptide (ASIP) ali lokus A je odgovoren za številne pogoste barvne vzorce pri psih. Specifični aleli tega lokusa vstopajo v interakcijo s funkcionalnim MC1R in se vpletajo v njegovo produkcijo črnega eumelanina. Pri psih so prisotni štirje različni aleli gena ASIP z naslednjo hierarhijo dominance: A^y > a^w > a^t > a, kar pomeni, da se bo od prisotnih alelov izražal najbolj dominanten alel.

Da so aguti geni izraženi in da lokus A določa barvo kožuha, pes na lokusu K ne sme imeti enega ali obeh alelov za dominanto črno K^B (kombinacije K^B/K^B ali K^B/n) in/ali na lokusu E kombinacije e/e. Pri psih, ki lahko izražajo lokus A, pa lahko osnovno barvo še vedno modificirata lokus B ali D. Tako ima pes, ki je na lokusu B genotipa b/b, pigmentirane predele spremenjene iz črne v čokoladno/jetrno rjavo (pes barve »fawn/sable« (A^y) ima rjavi smrček, medtem ko ima a^t/a^t pes poleg rjavega smrčka namesto črnorjave barve kožuha (angl. black-and-tan) čokoladno in rjavo (angl. chocolate-and-tan).

Alel A^y je dominanten alel in določa svetlo do temno rumenorjavo barvo z ali brez črnih dlačnih konic oziroma posameznimi črnimi dlakami (angl. fawn ali sable). Pes, ki ima oba alela A^y (A^y/A^y, homozigot) ali enega v kombinaciji A^y/a^w ali A^y/a^t ali A^y/a bo vedno izražal opisano barvo, v primeru, ko je izražanje lokusa A omogočeno s strani lokusov E in K.

Alel divjega tipa a^w povzroča preklop med sintezo eumelanina in feomelanina, zato so nekatere dlake progaste s pasovi temnejše in svetlejše obarvanosti od baze do konice. Tako obarvanje kožuha imenujemo aguti ali volčje siva (angl. wolf gray ali wolf sable). Progaste dlake se navadno pojavljajo vzdolž hrbtnega predela trupa. Pes bo tako obarvanje izražal, ko bo stanje alelov na lokusa A a^w/a^w, a^w/a^t ali a^w/a, seveda v primeru, ko je izražanje lokusa A omogočeno s strani lokusov E in K.

Alel a^t je odgovoren za črnorjavo (angl. black-and-tan) ali tribarvno (angl. tricolor) obarvanje kožuha. Črnorjavi psi so v osnovi črni z rjavimi feomelaninskimi predeli v področju trebuha, nog, na ličnicah in kot pike nad obrvmi (npr. doberman). Tribarvni psi imajo poleg črne in rjave barve še belo barvo, ki je posledica odsotnosti pigmenta v določenih področjih telesa (npr. škotski ovčar). Količina in porazdelitev feomelanina se razlikuje med posameznimi psi in med pasmami. Pes, ki ima oba alela a^t ali enega v kombinaciji a^t/a bo črnorjav oziroma tribarven (v primeru, ko je izražanje lokusa A omogočeno s strani lokusov E in K).

Alel a je najmanj pogost izmed alelov lokusa A in je odgovoren za recesivno črno ali dvobarvno (angl. bicolor) obarvanje kožuha. Pojavlja se izključno pri ovčarskih pasmah in je edini vzrok za črno pri nemških in šetlandskih ovčarjih. Ker je najbolj recesiven, mora imeti pes dve kopiji tega alela za njegovo izražanje. Pes z recesivno črno bo vedno prenesel alel a na mladiče. V primeru ko žival nima črnega kožuha nam rezultat genetskega testiranja pove ali je pes nosilce recesivne črne.

Test lokusa A pove katera dva od štirih možnih alelov ima pes. Kot smo že omenili je izražanje odvisno od stanja na lokusih E in K.

Genotip	Opis
Ay/Ay:	Pes ima na lokusu A dve kopiji (dominantnega) alela Ay za svetlo do temno rumenorjavo barvo z ali brez črnih dlačnih konic oziroma posameznimi črnimi dlakami (angl. fawn ali sable); pes bo vedno prenesel alel Ay na mladiče.
Ay/aw:	Pes ima na lokusu A eno kopijo alela Ay za »fawn/sable« barvo kožuha in eno kopijo alela aw za aguti barvo; izražena bo »fawn/sable« barva kožuha, ker je alel Ay dominanten nad alelom aw; pes je heterozigot s 50 % možnosti, da bo na potomce prenesel alel Ay in 50 % možnosti, da bo prenesel alel aw.
aw/aw:	Pes ima na lokusu A dve kopiji alela aw za aguti barvo, ki bo izražena; pes bo vedno prenesel alel aw na mladiče.
aw/at:	Pes ima na lokusu A eno kopijo alela aw za aguti barvo in eno kopijo alela at za črnorjav (angl. black-and-tan) ali tribarvni (angl. tricolor) kožuh; izražena bo aguti barva, ker je alel aw dominanten nad alelom at. Pes je heterozigot s 50 % možnosti, da bo na potomce prenesel alel aw in 50 % možnosti, da bo prenesel alel at.
aw/a:	Pes ima na lokusu A eno kopijo alela aw za aguti barvo in eno kopijo alela a za recesivno črno; izražena bo aguti barva, ker je alel aw dominanten nad alelom a; pes je heterozigot s 50 % možnosti, da bo na potomce prenesel alel aw in 50 % možnosti, da bo prenesel alel a.
at/a:	Pes ima na lokusu A eno kopijo dominantnega alela at in eno kopijo recesivnega alela a za recesivno črno; izražena bo črnorjava (angl. black-and-tan) ali tribarvna (angl. tricolor) barva kožuha (odvisno od pasme); pes je heterozigot alela a za recesivno črno in bo v 50 % na mladiče prenesel alel at ter 50 % alel a.
at/at:	Pes ima na lokusu A dve kopiji alela at za črnorjavo (angl. black-and-tan) ali tribarvno (angl. tricolor) barvo kožuha; pes je homozigot za at in bo vedno prenesel alel at na mladiče.
Ay/at:	Pes ima na lokusu A eno kopijo alela Ay za rumenorjavo (angl. fawn/sable) barvo in eno kopijo alela at za (angl. black-and-tan) ali tribarvno (angl. tricolor) barvo kožuha; ker je alel Ay dominanten nad alelom at bodo psi s tem genotipom izražali rumenorjavo barvo kožuha (angl. fawn/sable); pes je heterozigot s 50 % možnosti, da bo na potomce prenesel alel Ay in 50 % možnosti, da bo prenesel alel at.
Ay/a:	Pes ima na lokusu A eno kopijo alela Ay za rumenorjavo (angl. fawn/sable) barvo in eno kopijo alela a za recesivno črno barvo; ker je alel Ay dominanten nad alelom a bodo psi s tem genotipom izražali rumenorjavo barvo kožuha (angl. fawn/sable); pes je heterozigot s 50 % možnosti, da bo na potomce prenesel alel Ay in 50 % možnosti, da bo prenesel alel a.
a/a:	Pes ima na lokusu A dve kopiji alela a za recesivno črno, zato bodo psi izražali črn oziroma dvobarven (angl. bicolor) kožuh odvisno od pasme; pes je homozigot za a in bo vedno prenesel alel a na mladiče.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Pri psih čokoladno/jetrno rjavo barvo povzročajo spremembe gena TYRP1 (Tyrosinase related protein 1), ki se nahaja na lokusu B. Čokoladno/jetrno rjava barva se deduje recesivno (črna barva je dominantna). Na tem lokusu so opisani štirje aleli: poleg normalnega alela B, ki je dominanten, so še trije recesivni aleli b^c, b^s in b^d. Kombinacija dveh kopij katerega koli od treh recesivnih alelov bo povzročila čokoladno/jetrno rjavo barvo (dva alela b^c ali dva alela b^d ali dva alela b^s). Prav tako bodo psi z dvema različnima recesivnima aleloma v eni kopiji lahko rjave barve (če imajo recesivne alele na različnih kromosomih), lahko pa bodo le prenašali rjavo barvo. Psi z le po eno kopijo katerega koli od recesivnih alelov bodo prenašalci rjave barve.

Ker je gen TYRP1 povezan le s produkcijo eumelanina, ima mutacija za rjavo barvo vpliv le na pse, ki so sposobni produkcije eumelanina, torej morajo na lokusu E imeti vsaj en normalen alel E (genotip E/E ali E/e). Poleg barve kožuha pa lokus B vpliva tudi na barvo smrčka, oči in blazinic, kar pa je neodvisno od lokusa E. Psi z genotipom e/e proizvajajo feomelanin le v kožuhu, zato imajo barvo kožuha rumeno/rdečo ne glede na stanje alelov lokusa B, kljub temu pa še vedno proizvajajo eumelanin na smrčku, blazinicah, očeh in na te regije ima lokus B še vedno vpliv. Tako bodo psi, ki so na lokusu E e/e in na lokusu B b/b, proizvajali rdeč/rumen feomelanin na kožuhu in bodo imeli spremenjeno barvo smrčka iz črne v rjavo. Prav tako bodo tudi psi z rjavim kožuhom imeli rjav smrček.

Test za lokus B tako sestavljajo trije različni testi, kjer se ugotavlja prisotnost treh recesivnih alelov. Rezultat je podan kot skupni izid vseh treh testov.

Genotip	Opis
B/B:	Homozigot, ki ne nosi nobenega recesivnega alela za čokoladno/jetrno rjavo barvo; na svoje potomce prenese izključno dominantne alele
B/b:	Pes je heterozigot za čokoladno/jetrno rjavo barvo kadar je heterozigot za enega ali več recesivnih alelov (npr. Bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd ali Bc/bc, Bs/bs, Bd/Bd); na svoje potomce lahko prenese enega ali več recesivnih alelov. V primeru, ko se aleli nahajajo na različnih kromosomih, je lahko tudi heterozigoten pes rjave barve
b/b:	Pes je v eumelaninsko pigmentiranih delih čokoladno/jetrno rjave barve (homozigot za rjavo barvo); ima zapis za vsaj dva recesivna alela (enaka ali različna), kar pomeni, da je homozigot za vsaj en recesivni alel (npr. bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd)

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Pri psih čokoladno/jetrno rjavo barvo povzročajo spremembe gena TYRP1 (Tyrosinase related protein 1), ki se nahaja na lokusu B. Čokoladno/jetrno rjava barva se deduje recesivno (črna barva je dominantna). Na lokusu B so pri avstralskih ovčarjih opisane štiri različne variante: b^c, b^s, b^d in b^aus. Kombinacija dveh kopij katerega koli od štirih recesivnih alelov bo povzročila čokoladno/jetrno rjavo barvo (dva alela b^c ali dva alela b^d ali dva alela b^s). Prav tako bodo psi z dvema različnima recesivnima aleloma v eni kopiji lahko rjave barve (če imajo recesivne alele na različnih kromosomih), lahko pa bodo le prenašali rjavo barvo. Psi z le po eno kopijo katerega koli od recesivnih alelov bodo prenašalci rjave barve.

Ker je gen TYRP1 povezan le s produkcijo eumelanina, ima mutacija za rjavo barvo vpliv le na pse, ki so sposobni produkcije eumelanina, torej morajo na lokusu E imeti vsaj en normalen alel E (genotip E/E ali E/e). Poleg barve kožuha pa lokus B vpliva tudi na barvo smrčka, oči in blazinic, kar pa je neodvisno od lokusa E. Psi z genotipom e/e proizvajajo feomelanin le v kožuhu, zato imajo barvo kožuha rumeno/rdečo ne glede na stanje alelov lokusa B, kljub temu pa še vedno proizvajajo eumelanin na smrčku, blazinicah, očeh in na te regije ima lokus B še vedno vpliv. Tako bodo psi, ki so na lokusu E e/e in na lokusu B b/b, proizvajali rdeč/rumen feomelanin na kožuhu in bodo imeli spremenjeno barvo smrčka iz črne v rjavo. Prav tako bodo tudi psi z rjavim kožuhom imeli rjav smrček.

Test za lokus B pri avstralskih ovčarjih sestavljajo štirje različni testi, kjer se ugotavlja prisotnost štirih recesivnih alelov (b^c, b^s, b^d in b^aus). Rezultat je podan kot skupni izid vseh štirih testov poroča pa se tudi rezultate za vsak testirano varianto.

Genotip	Opis
B/B:	Homozigot, ki ne nosi nobenega recesivnega alela za čokoladno/jetrno rjavo barvo; na svoje potomce prenese izključno dominantne alele
B/b:	Pes je heterozigot za čokoladno/jetrno rjavo barvo kadar je heterozigot za enega ali več recesivnih alelov (npr. Bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd ali Bc/bc, Bs/bs, Bd/Bd); na svoje potomce lahko prenese enega ali več recesivnih alelov. V primeru, ko se aleli nahajajo na različnih kromosomih, je lahko tudi heterozigoten pes rjave barve
b/b:	Pes je v eumelaninsko pigmentiranih delih čokoladno/jetrno rjave barve (homozigot za rjavo barvo); ima zapis za vsaj dva recesivna alela (enaka ali različna), kar pomeni, da je homozigot za vsaj en recesivni alel (npr. bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd)

V primeru, da ste svojega avstralskega ovčarja testirali za lokus B preden je bila poznan lokus baus lahko naročite samo test za ta lokus posamično.

V primeru, ko zaznamo dva, tri ali štiri alele b^c, b^d, b^s in b^aus, ni mogoče izključiti, da so vse prisotne na eni kopiji gena. Zaradi navedenega je skupni genotip lokusa B lahko B/b ali b/b (pes je lahko črn ali rjav) in ga v laboratoriju ne moremo določiti brez dodatnega testiranja staršev.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Pri psih čokoladno/jetrno rjavo barvo povzročajo spremembe gena TYRP1 (Tyrosinase related protein 1), ki se nahaja na lokusu B. Čokoladno/jetrno rjava barva se deduje recesivno (črna barva je dominantna). Na lokusu B so pri avstralskih ovčarjih opisane štiri različne variante: b^c, b^s, b^d in b^aus. Kombinacija dveh kopij katerega koli od štirih recesivnih alelov bo povzročila čokoladno/jetrno rjavo barvo (dva alela b^c ali dva alela b^d ali dva alela b^s). Prav tako bodo psi z dvema različnima recesivnima aleloma v eni kopiji lahko rjave barve (če imajo recesivne alele na različnih kromosomih), lahko pa bodo le prenašali rjavo barvo. Psi z le po eno kopijo katerega koli od recesivnih alelov bodo prenašalci rjave barve.

Ker je gen TYRP1 povezan le s produkcijo eumelanina, ima mutacija za rjavo barvo vpliv le na pse, ki so sposobni produkcije eumelanina, torej morajo na lokusu E imeti vsaj en normalen alel E (genotip E/E ali E/e). Poleg barve kožuha pa lokus B vpliva tudi na barvo smrčka, oči in blazinic, kar pa je neodvisno od lokusa E. Psi z genotipom e/e proizvajajo feomelanin le v kožuhu, zato imajo barvo kožuha rumeno/rdečo ne glede na stanje alelov lokusa B, kljub temu pa še vedno proizvajajo eumelanin na smrčku, blazinicah, očeh in na te regije ima lokus B še vedno vpliv. Tako bodo psi, ki so na lokusu E e/e in na lokusu B b/b, proizvajali rdeč/rumen feomelanin na kožuhu in bodo imeli spremenjeno barvo smrčka iz črne v rjavo. Prav tako bodo tudi psi z rjavim kožuhom imeli rjav smrček.

Test za lokus B pri avstralskih ovčarjih sestavljajo štirje različni testi, kjer se ugotavlja prisotnost štirih recesivnih alelov (b^c, b^s, b^d in b^aus). Rezultat je podan kot skupni izid vseh štirih testov poroča pa se tudi rezultate za vsak testirano varianto.

Genotip	Opis
B/B:	Homozigot, ki ne nosi nobenega recesivnega alela za čokoladno/jetrno rjavo barvo; na svoje potomce prenese izključno dominantne alele
B/b:	Pes je heterozigot za čokoladno/jetrno rjavo barvo kadar je heterozigot za enega ali več recesivnih alelov (npr. Bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd ali Bc/bc, Bs/bs, Bd/Bd); na svoje potomce lahko prenese enega ali več recesivnih alelov. V primeru, ko se aleli nahajajo na različnih kromosomih, je lahko tudi heterozigoten pes rjave barve
b/b:	Pes je v eumelaninsko pigmentiranih delih čokoladno/jetrno rjave barve (homozigot za rjavo barvo); ima zapis za vsaj dva recesivna alela (enaka ali različna), kar pomeni, da je homozigot za vsaj en recesivni alel (npr. bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd)

V primeru, da ste svojega avstralskega ovčarja testirali za lokus B preden je bila poznan lokus baus lahko naročite samo test za ta lokus posamično.

V primeru, ko zaznamo dva, tri ali štiri alele b^c, b^d, b^s in b^aus, ni mogoče izključiti, da so vse prisotne na eni kopiji gena. Zaradi navedenega je skupni genotip lokusa B lahko B/b ali b/b (pes je lahko črn ali rjav) in ga v laboratoriju ne moremo določiti brez dodatnega testiranja staršev.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Za nastanek posvetljene oziroma redčene barve (angl. dilute) psov je odgovoren lokus D. Mutacija gena MLPH (melanophilin) je odgovorna za večino primerov redčenja barve. Vse mutacije in geni, ki povzročajo redčenje barve, še niso bili odkriti, zato vseh primerov ni mogoče pojasniti z genetskim testiranjem. Gen MLPH kodira protein melanophilin, ki je ena ključnih komponent za tvorbo pigmenta v koži in dlaki. Mutacija v genu vodi do nepravilne razporeditve melanosomov in redčitve barve kožuha. Ta mutacija ima vpliv tako na tvorbo črnega eumelanina kot tudi rdečega/rumenega feomelanina. Učinek na feomelanin ni tako očiten kot na eumelanin. Rezultat redčenja je v primeru črnega pigmenta modra ali siva barva in v primeru redčenja rjavega pigmenta svetlo rjava ali »isabella«. Lokus D ne redči le barve kožuha, ampak tudi smrčka, blazinic in očesnih vek.

Genotip	Opis
D/D:	Pes ima na lokusu D dve kopiji dominantnega alela D in izraža normalno neredčeno barvo kožuha; pes bo vedno prenesel eno kopijo alela D na potomce; vsi mladiči bodo izražali normalno neredčeno barvo kožuha.
D/d:	Pes ima na lokusu D eno kopijo dominantnega alela D in eno kopijo recesivnega alela d; pes je heterozigot/prenašalec alela d za redčeno barvo (angl. dilute) in izraža normalno neredčeno barvo kožuha; na potomce lahko prenese en ali drugi alel s 50 % verjetnostjo.
d/d:	Pes ima na lokusu D dve kopiji recesivnega alela d in izraža redčeno barvo kožuha; pes bo vedno prenesel eno kopijo alela d na potomce.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Melanocortin 1 receptor (MC1R) ali lokus E (gen »extension«) uravnava produkcijo pigmenta v melanocitih. Mutacija v genu MC1R, katere posledica je nefunkcionalen receptor, povzroči, da melanociti v kožuhu proizvajajo izključno rumeno-rdeči feomelanin, in onemogoči izražanje drugih lokusov za barvo kožuha. Gen s to recesivno mutacijo je alel e in ker je recesiven, mora pes imeti dve kopiji tega alela za izražanje enakomerne rumeno-rdeče barve kožuha. Pri različnih pasmah psov z genotipom e/e je lahko barva feomelanina različna. Tako imajo npr. zlati prinašalci kožuh rumene barve, irski setri pa kožuh rdeče barve. Lokus E pri psih z genotipom e/e nima vpliva na sintezo pigmenta smrčka, blazinic in oči, barva teh je odvisna od stanja alelov lokusa B.

Dominanten normalen alel E omogoča, da pes lahko proizvaja črn eumelanin oziroma je tvorba pigmenta pod vplivom drugih lokusov. Zaradi dominantnosti alela E je za izražanje tega alela dovolj le ena kopija in psi z genotipom E/E in E/e bodo normalno izražali druge lokuse za barvo. Velika variabilnost v barvi kožuha med pasmami je odvisna še od treh pomembnih genov. Različne kombinacije alelov lokusa B, lokusa A in lokusa K so odgovorne za izražanje barve kožuha.

Genotip	Opis
E/E:	Homozigot za normalen »extension« alel; ni omejevanja sinteze pigmenta, omogočeno izražanje drugih lokusov za barvo.
E/e:	Heterozigot za lokus E (»extension«); zaradi dominantnosti alela E ni omejevanja sinteze pigmenta, omogočeno izražanje drugih lokusov za barvo; prenašalec recesivne mutacije za izražanje enakomerne rumeno-rdeče barve kožuha.
e/e:	Homozigot za mutiran »extension« lokus; sintetizira se izključno rumeno-rdeč feomelanin; izražanje enakomerne rumeno-rdeče barve kožuha.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Za nastanek črne oziroma melanistične maske pri nekaterih pasmah psov je odgovorna mutacija v melanocortin 1 receptorju (MC1R). Maska je posledica proizvodnje eumelanina v področju gobca in ušes, včasih se širi tudi na področje prsi in/ali hrbta. Alel z mutacijo označujemo E^M, alel brez mutacije (normalen) pa E^X. Ker je alel E^M dominanten, je dovolj le ena kopija tega alela za izražanje črne maske. Psi z eno kopijo E^M bodo imeli mladiče z ali brez melanistične maske, medtem ko bodo psi z dvema kopijama vedno imeli mladiče z masko. Kljub zapisu za melanistično masko ta ni vedno vidna. Izražena je le pri psih, ki so svetlo do temno rumenorjavi z ali brez črnih dlačnih konic (angl. fawn/sable; npr. nemška doga, nemški ovčar) ali progasti (angl. brindle; npr. bokser). Pri psih, ki so črni, čokoladno/jetrno rjavi ali modri, se barva maske ne razlikuje od barve preostalega kožuha. Kljub temu pa lahko takšni psi ob starostnem sivenju za nekaj časa pokažejo masko. Tudi psi z belimi gobci vedno ne kažejo maske, kljub temu da nosijo alel E^M. Psi s skrito masko lahko prenesejo melanistično masko na mladiče.

Genotip	Opis
EM/EM:	Homozigot za »masked« lokus; maska je izražena, vidna je le pri temno rumenorjavih (angl. fawn/sable) ali progastih psih.
EM/EX:	Heterozigot za »masked« lokus; zaradi dominantnosti alela EM je maska izražena, vidna je le pri temno rumenorjavih (angl. fawn/sable) ali progastih psih; psi s tem genotipom lahko prenesejo na svoje potomstvo mutiran ali normalen alel.
EX/EX:	Normalen genotip; maska ni izražena.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Gen β-defensin 103 (CBD103) na lokusu K ima veliko vlogo pri uravnavanju nastanka barv. Njegov proteinski produkt se veže na Mc1r in s tem učinkuje na preklapljanje med pigmenti. Nedavno so ugotovili mutacijo gena CBD103 povezano s črno barvo kožuha pri veliko pasmah psov. Lokus K je dominanten nad lokusom A in tako določa ali bo pes izražalbarve določene z lokusom A. Izražanje lokusa K je odvisno od lokusa E. V primeru genotipa e/e na lokusu E, se lokus K ne izrazi (nima vpliva na barvo). Na lokusu K so opisani trije različni aleli z naslednjo hierarhijo dominance: K^B (dominantna črna) > k^br (progasta) > k^y (normalni).

Alel K^B (dominantna črna) je alel za enakomerno obarvanje, ki je dominanten nad vsemi preostalimi aleli lokusa K (k^br, k^y). Alel K^B ima mutacijo, ki ne dopušča izražanja lokusa A, kar vodi v enobarvna pigmentirana območja kožuha. Ker je ta mutacija dominantna, je za zaviranje lokusa A dovolj le ena kopija tega alela. Pes z eno ali dvema kopijama alela K^B bo izražal le osnovno barvo kožuha določeno z lokusoma B in E in ne bo izražal nobene barve določene z lokusom A.

Alel k^br je odgovoren za nastanek progavosti kožuha (angl. brindle). Alel k^br je mutacija, ki še vedno dopušča izražanje lokusa A (aguti), vendar povzroča progavost aguti vzorcev. Za progavost je značilna prisotnost prog eumelanina v območjih, ki so sicer v osnovi feomelaninskega izvora (svetlo do temno rumenorjave barve- angl. fawn). Barva eumelaninskih prog je odvisna od stanja lokusov B in D, ki vplivajo na barvo eumelanina. Alel k^br je v primerjavi z alelom K^B recesiven, vendar dominanten nad alelom k^y, zato mora imeti pes za izražanje prog kombinacijo alelov k^br/k^br ali k^br/k^y.

Alel k^y je normalen (angl. wild type) alel brez mutacije, ki nima nobenega učinka na izražanje barve in regulacijo v celoti prepušča lokusu A (aguti). Barvne različice so opisane v poglavju o lokusu A.

S trenutnimi genetskimi testi je mogoče določiti ali ima pes zapis za oba, en ali noben alel K^B. Stanja recesivnih alelov (k^br in k^y) ni mogoče določiti. Ker razlikovanje med aleloma k^br in k^y ni mogoče, bomo recesivni alel poimenovali alel n. Tako z genetskim testom določimo le, ali pes lahko izraža aguti fenotip, ne pa tudi, če bo le-ta progast oziroma nosilec za progavost. Kljub temu se lahko prisotnost/odsotnost alela k^br ugotovi na podlagi testa za lokus K v kombinaciji s fenotipom staršev ter mladičev. Pri pasmah, kjer progasta barva ni prisotna, predstavlja genetski test lokusa K popolno analizo.

Genotip	Opis
KB/KB:	Homozigot za enakomerno obarvanje pigmentiranih predelov (dominantno črn alel); na vse svoje potomce bo prenesel alel KB; barve lokusa A in morebitna progavost nista izraženi.
KB/n:	Heterozigot za enakomerno obarvanje pigmentiranih predelov (dominantno črn alel); na polovico svojih potomcev bo prenesel alel KB, barve lokusa A in morebitna progavost nista izraženi.
n/n:	Alel KB (dominantno črn alel) ni prisoten, omogočeno je izražanje barv lokusa A; kožuh je lahko z ali brez prog.

Več o osnovah dedovanja barv kožuhov lahko preberete tukaj.

Hide

Barva kožuha imenovana ‘’merle’’ se pojavlja pri številnih pasmah psov in se deduje nepopolno avtosomno dominantno. Značilna so depigmentirana področja nepravilnih oblik na dlaki, očeh, smrčku, blazinicah in koži. Temen očesni pigment se razbarva, zato imajo taki psi oči modre barve. Zaradi naključnega razbarvanja pigmenta sta lahko modri obe očesi, eno ali nobeno. Obarvanje smrčka in blazinic je lahko črno ali lisasto roza.

Psi z ‘’merle’’ obarvanjem imajo lahko en normalen alel (m) in en ''merle'' alel (''merle'' genotip: M/m) ali dve kopiji ''merle'' alela (dvojni ''merle'' genotip: M/M). Heterozigotni psi z ''merle'' genotipom imajo lisasto razbarvan osnovni pigment dlake in modre ali delno modre oči. Navadno nimajo problemov s sluhom in vidom. Psi z dvojnim ''merle'' genotipom so pretežno bele barve, imajo pogosto težave s sluhom, vidom, številne nepravilnosti v skeletnem sistemu, kardiološke in reproduktivne težave. Parjenje dveh heterozigotnih ''merle'' psov se odsvetuje zaradi izogibanja potomcem z dvojnim ''merle'' genotipom.

‘’Merle’’ obarvanje se izraža le na temnem pigmentu eumelaninu, zato je vidno na vseh črnih, čokoladnih, modrih in ''isabela'' obarvanih kožuhih ter očeh, smrčku in blazinicah. Na rdeče obarvanje, ki je posledica pheomelanina, ''merle'' gen ne vpliva, zato psi, z genotipom e/e ''merle'' obarvanja ne bodo kazali- imenujemo jih skriti ''merle'' (lahko imajo modro obarvane oči). Psi s skritim ''merle'' genotipom barve ne izražajo, lahko pa jo prenesejo na svoje potomce. Podobna situacija se pojavlja pri psih barve ''sable'', ki imajo zaradi eumelanina temno obarvane samo konice dlak in je zato ''merle'' obarvanje težko vidno.

Poseben tip skritega ''merle'' obarvanja so ''kriptirani merle'' psi, za katere je značilen nespremenjen izgled dlake ali pa ima ta le težko opazno izraženo ''merle'' obarvanje. Ti psi so lahko heterozigoti ali homozigoti za krajšo obliko ''merle'' gena označenega Mc (Mc/m, Mc/Mc) in nimajo zdravstvenih problemov. Zaradi neizrazitega obarvanja jih lahko označimo za pse brez ''merle'' obarvanja.

Dedovanje ''merle'' obarvanja je nestabilno tako za M, kot tudi za Mc alele. Pri potomcih se lahko M alel včasih reducira v Mc alel ali obratno. Ko parimo ''kriptiranega merle'' psa (Mc/m) s psom brez ''merle'' genotipa lahko dobimo potomce sledečih genotipov:  Mc/m, M/m in m/m.

Zaradi avtosomno dominantnega načina dedovanja se dvojni ''merle'', ''merle'', dvojni ''kriptirani merle'' in ''kriptirani merle'' vzorci izražajo pri vseh živalih z mutacjo (heterozigoti ali homozigoti za mutacijo). Zaradi potencialnih težav z zdravjem, se pri pasmah, kjer se ta vzorec obarvanja pojavlja, priporoča DNA testiranje, s čimer lahko določimo prisotne variante gena za ''merle''. Zaradi izogibanja obolevanja živali se odsvetuje  parjenje dvojnih ''merle'', ''merle'' in ''kriptiranih merle'' psov z ''merle'' psmi. Za pse z omenjenimi genotipi se svetuje parjenje z psmi brez ''merle'' alelov (m/m).

Dedovanje: nepopolno avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen SILV

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Kožuh z belim vzorcem se pojavlja pri številnih pasmah psov. Genetska osnova dedovanja belih lis pri psih je zapletena. Ugotovljeno je bilo, da je pogosto povezana z genom ''Microphthalmia Associated Transcription Factor'' (MITF). Insercija kratke razpršene ponovitve (SINE) v genu MITF je odgovorna za nastanek belih lis pri nekaterih pasmah psov.

Vsi psi, ki so homozigotni za insercijo SINE (genotip sp /sp) imajo bele lise, ki bodisi zajemajo samo ventralno površino (vzorec plašča) ali večino telesa (lisasti ali skoraj popolnoma beli psi). Izražanje belih vzorcev se razlikuje od pasme do pasme in med posamezniki znotraj pasme.

Večina psov heterozigotnih za insercijo SINE (genotip S /sp) je enobarvnih ali pa imajo minimalno količino bele barve na primer na prstih. Pri nekaterih pasmah je heterozigotnost povezana z belo obarvanostjo spodnjega dela telesa in širšim belim ovratnikom (vzorec pseudo – Irish).

Vsi psi brez insercije SINE (genotip S/S) nimajo bele barve.

Ta test je specifičen za insercijo SINE v genu MITF za katero je znano, da je povezana z nastankom naključnih (asimetričnih) belih lis na kožuhu imenovanih tudi “piebald”. Za testiranje barvnega vzorca t. i. “Irish spotting” - simetrična porazdelitev bele barve - ta test ni primeren.

Dedovanje: avtosomno kodominantno - preberi več

Mutacija: gen MITF

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Hide

Ker je izdelava DNA profila izredno občutljiva na kvaliteto DNA, za analizo priporočamo vzorec krvi. Analiza se lahko izvede tudi iz brisa ustne sluznice, vendar morajo biti vzorci odvzeti pravilno. V primeru neuspešne analize zaradi slabe kvalitete brisa ustne sluznice se analiza zaračuna 50% polne cene.

Izdelava DNA profila pomeni analizo univerzalnih področij DNA (mikrosatelitov) za katere so značilne variacije v dolžini. Zaradi razlik v dolžini se pri vsakem posamezniku pojavljajo različna stanja, oziroma aleli. Posameznik ima na vsaki mikrosatelitni regiji dva alela, ki sta lahko enake ali različne dolžine. Z analizo zadostnega števila mikrosatelitnih področij, lahko izdelamo DNA profil imenovan tudi molekularni prstni odtis, ki je specifičen za vsakega posameznika. DNA profil nam služi za identifikacijo živali (izguba, kraja, napaka na mikročipu), analizo sorodstvenih vezi (določanje starševstva), načrtovanje parjenja (izbira optimalnih parov, inseminacije...) in za izključitev prisotnosti genetskih bolezni po starših (»clear by parentage«).

V našem laboratoriju za izdelavo DNA profila analiziramo 22 mikrosatelitnih markerjevi, ki jih priporoča ISAG (International Society of Animal Genetics). Analiziramo sledeče mikrosatelitne markerje: AHT121, AHT137, AHTh171, AHTh130,AHTh260, AHTk211, AHTk253, Amelogenin, CXX279, FH2054, FH2848, INRA21, INU005, INU030, INU055, REN105L03, REN162C04, REN169D01, REN169O18, REN247M23, REN54P11, REN64E19.

Kontrola kvalitete

Laboratorij redno sodeluje v mednarodnem primerjalnem testu kvalitete rezultatov, ki ga vsaki 2 leti organizira združenje ISAG (International Society of Animal Genetics). Na zadnjem testu 2015-2016 je laboratorij EVG dosegel 100% uspešnost in se uvrstil v najvišji kvalitetni razred. Zadnji certifikat kvalitete:

 

Hide