Popis testova

              Cijena za uzgajivače: 140,26 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Anomalija očiju u kolija (CEA)
             Goniodysgenesis i glaukom (GG)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza 5 (NCL-5)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
             Senzorna neuropatija (SN)
             Sindrom Imerslund-Gräsbeck (IGS)
             Sindrom uhvaćenih neutrofila (TNS)
             Dentalna hipomineralizacija (sindrom Raine)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 139,86 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Anomalija očiju u kolija (CEA)
             Nasljedna katarkta (HSF4)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Kratak rep (Short tail/Bobtail)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza 6 (NCL-6)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
             Pseća multifokalna retinopatija tip 1 (CMR1)
Sakrij

             Cijena za uzgajivače: 150,88 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Centronuklearna miopatija (CNM)
             Nasljedna nosna parakeratoza (HNPKK)*
             Displazija retine / displazija oči i kosti (RD/OSD)
             Skeletna displazija 2 (SD2)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Narkolepsija - Labrador retriver
             Kolaps zbog preopterećenosti (EIC)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 139,57 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Kongenitalna ihtioza (ICT-A)
             Mišićna distrofija zlatnih retrivera (GRMD)
             Progresivna atrofija retine kod zlatnih retrivera (GR-PRA1)
             Progresivna atrofija retine kod zlatnih retrivera (GR-PRA2)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL-GR)
             Osteogenesis imperfecta (OI) - COL1A1
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 101,02 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Primary Open Angle Glaucoma (POAG)
             Neonatalna cerebelarna kortikalna degeneracija (NCCD)
             Nedostatak piruvat kinaze (PK)
             Nedostatak faktora VII (FVII)
             Sindrom Imerslund-Gräsbeck (IGS)
             Musladin-Lueke sindrom (MLS)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 97,50 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Ataksija s kasnim početkom (LOA)
             Primarna luksacija leće (PLL)
             Spino-cerebelarna ataksija (SCA)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 101,02 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Bolest lizosomskog skladištenja (LSD)
             Furnishing / Improper coat (RSPO2)
             Juvenilna epilepsija
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 123,03 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd4)
             Neonatalna encefalopatija (NE)
             Von Willebrand bolest tip 1 (VWD1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 95,47 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Sindrom epizodičnog padanja (EFS)*
             Sindrom ""Dry eye curly coat"" (CKCSID)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 152,15 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Anomalija očiju u kolija (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Upalna plućna bolest (IPD)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd2)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
             Sindrom sivih škotskih ovčara (GCS)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 117,22 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Anomalija očiju u kolija (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 105,41 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Progresivna atrofija retine kod Papillona i Phalena (Pap-PRA 1)
             Neuro-aksonalna distrofija (NAD) - Papillon
             Von Willebrand bolest tip 1 (VWD1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 125,00 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Anomalija očiju u kolija (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Progresivna atrofija retine (CNGA1-PRA)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
             Von Willebrand bolest tip 3 (VWD3)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 138,79 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Hondrodisplazija, hondrodistrrofija i degenracija medvretenčnih diskova (CDPA/CDDY-IVDD)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Neonatalna cerebelarna ataksija (BNAt)
             Pseća multifokalna retinopatija tip 2 (CMR2)
             Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I)
             Von Willebrand bolest tip 1 (VWD1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 65,88 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Nasljedna katarkta (HSF4)
             L-2-hidroksiglutarna acidurija (L-2-HGA)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 103,70 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Sindrom akralne mutilacije (AMS)
             Obiteljska nefropatija (FN)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 124,24 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Sindrom akralne mutilacije (AMS)
             Distrofija čunjića i štapića tip 1 (cord1 – PRA / PRA - crd4)
             Obiteljska nefropatija (FN)
             Fukozidoza
             Nedostatak fosfofruktokinaze (PFKD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 96,62 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd4)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza A (NCL-A)
             Primarna luksacija leće (PLL)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 113,52 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Cistinurija tip I
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Lokus D
             Mišićna distrofija (MD) - Landseer
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 122,44 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Cistinurija tip III
             Nasljedna katarkta (HSF4)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Pseća multifokalna retinopatija tip 1 (CMR1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 141,76 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degeneracija više organskih sustava kod pasa (CMSD)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd3)
             Primarna luksacija leće (PLL)
             Von Willebrand bolest tip 2 (VWD2)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 105,48 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dužina dlake (FGF5, L1)
             Hipofizna patuljastost
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 123,03 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd4)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza 5 (NCL-5)
             Primarna luksacija leće (PLL)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 102,77 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Dilatacijska kardiomiopatija (DCM) - Schnauzer
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Nedostatak faktora VII (FVII)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 112,79 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Kratak rep (Short tail/Bobtail)
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Neuro-aksonalna distrofija (NAD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 121,86 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dužina dlake (FGF5, L1)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Hipofizna patuljastost
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 108,34 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Distrofija čunjića i štapića tip 1 (cord1 – PRA / PRA - crd4)
             Distrofija čunjića i štapića tip 2 (cord2 – PRA / crd - PRA)
             Hondrodisplazija, hondrodistrrofija i degenracija medvretenčnih diskova (CDPA/CDDY-IVDD)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza 1 (NCL-1)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza 2 (NCL-2)
             Osteogenesis imperfecta (OI)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 138,17 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Nasljedna gluhoća
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dilatacijska kardiomiopatija (DCM) - Doberman
             Lokus B
             Lokus D
             Von Willebrand bolest tip 1 (VWD1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 127,66 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Hiperurikozurija (HUU)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd1)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd4)
             Neuronska ceroidna lipofuscinoza 8 (NCL-8)
             Nedostatak leukocita (CLAD)
             Von Willebrand bolest tip 1 (VWD1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 148,42 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Cistinurija tip III
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dominantna progresivna atrofija retine (AD-PRA)
             Hiperurikozurija (HUU)
             Pseća multifokalna retinopatija tip 1 (CMR1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 118,68 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Hiperurikozurija (HUU)
             Lethal acrodermatitis (LAD)
             Bolest policističnih bubrega (BTPKD)
             Primarna luksacija leće (PLL)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 124,06 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
             Kolaps zbog preopterećenosti (EIC)
             Primarna cilijarna diskinezija (PCD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 113,52 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Juvenilna mioklonička epilepsija (JME)
             Lokus B
             Lokus D
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 99,62 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dužina dlake (FGF5, L1)
             Juvenilna paraliza larinksa i polineuropatija (JLPP)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 106,14 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Gangliozidoza GM1
             Gangliozidoza GM2
             Lokus A
             Lokus E
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 123,76 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Hondrodisplazija, hondrodistrrofija i degenracija medvretenčnih diskova (CDPA/CDDY-IVDD)
             Kratak rep (Short tail/Bobtail)
             Progresivna atrofija retine (PRA-rcd3)
             Von Willebrand bolest tip 1 (VWD1)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 89,60 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Kvar miostatina ("Bully" Whippet)
             Nedostatak faktora VII (FVII)
             Nedostatak fosfofruktokinaze (PFKD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 101,02 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Furnishing / Improper coat (RSPO2)
             Gangliozidoza GM1
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 95,40 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Hiperurikozurija (HUU)
             Lethal acrodermatitis (LAD)
             Bolest policističnih bubrega (BTPKD)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 160,27 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Anomalija očiju u kolija (CEA)
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
             Dermatomyositis (DMS)
             Progresivna atrofija retine (CNGA1-PRA)
             Oštećenje gena MDR1 (osjetljivost na ivermektin)
             Von Willebrand bolest tip 3 (VWD3)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 70,27 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Fanconi sindrom
             Progresivna atrofija retine kod pasmine Basenji (Bas-PRA)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 79,92 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Kongenitalna ihtioza (ICT-A)
             Progresivna atrofija retine kod zlatnih retrivera (GR-PRA1)
             Progresivna atrofija retine kod zlatnih retrivera (GR-PRA2)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 99,90 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Nasljedna nosna parakeratoza (HNPKK)*
             Progresivna atrofija retine (PRA-PRCD)
             Kolaps zbog preopterećenosti (EIC)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 109,51 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Bolest Charcot-Marie-Tooth (CMT)
             Comma Defect (Spondilokostalna disostoza, SCD)
             Miotonia Congenita (MC)
             Progresivna atrofija retine (PRA B1)
             Nedostatak faktora VII (FVII)
Sakrij

              Cijena za uzgajivače: 62,40 EUR

             Testovi uključeni u paket:
             Degenerativna mielopatija (DM) - SOD1B
             Degenerativna mielopatija (DM)* (Partnerski laboratorij)
Sakrij

Akromatopsija je nasljedna bolest koju karakterizira gubitak funkcije fotoreceptorskih čunjića što rezultira dnevnom sljepoćom, daltonizmom i smanjenom centralnom oštrinom vida. Klinički se znakovi obično javljaju u dobi od 8-12 tjedana, kada je razvoj mrežnice završen. Čunjići se normalno razvijaju, ali s vremenom se njihove funkcije postupno pogoršavaju, uzrokujući njihov polagani gubitak tijekom života životinje. Fotoreceptori štapića ostaju nepromijenjeni, a zahvaćeni psi ostaju oftalmoskopski normalni. Oboljeli psi postaju sve fotofobičniji kada su izloženi jakom svjetlu. Vid u uvjetima slabog osvjetljenja ostaje normalan. Treba napomenuti da postoji nekoliko oblika ove bolesti kod različitih pasmina pasa. Ovaj genetski test može objasniti samo degeneraciju čunjića kod nekih odabranih pasmina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CNGB3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Amelogenesis imperfecta / familijarna hipoplazija cakline (AI / FEH) je nasljedni poremećaj koji utječe na strukturu, sastav i količinu zubne cakline. Caklina je mineralizirano tkivo u velikoj mjeri sastavljeno od kristala hidroksiapatita i prekriva zubnu krunu. Uz jedinstveno tvrda svojstva nudi izolaciju i otpornost na lomove i habanje.

Pogođeni zubi često su mali, šiljasti s povećanim intradentalnim prostorima, a na mjestima gdje je caklina tanka ili je nema, pojavljuje se smeđa obojenost i hrapavost. Gingivitis i oticanje desni čest je prateći problem i često napreduje do naprednije parodontne bolesti. Gubitak zuba može nastati zbog teških ogrebotina, prijeloma i pratećih infekcija korijena zuba.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ENAM - Parson Russell Terrier, Mali talijanski hrt; gen ACP4 - Akita; gen SLC24A4 - Samojed

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Anomalija oči u kolija (CEA, Choroidal Hypoplasia - CH) je nasljedna bolest očiju. Pri razvoju oka oštećene su mrežnica, žilnica i bijeloočnica. Kako bolest nastane za vrijeme razvoja oka, ta nasljedna bolest ne napreduje i nakon završenog razvoja stanje je stabilno. Ne postoji lijek i liječenje nije moguće. Glavna promjena u pasa je hipoplazija (nedovoljna razvijenost) žilnice, vaskularne ovojnice oka koja leži između mrežnice i bjeloočnice. U pasa koji imaju vrlo opsežnu anomaliju može se pojaviti i hipoplazija mrežnice ili razvoj koloboma (rupa u jednom dijelu oka). Opseg bolesti je ovisan o pasmini i varira od blagog do vrlo opasnog oblika bolesti koji uzrokuje sljepoću.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NHEJ1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Ataksija s kasnim početkom (LOA) i spino-cerebelarna ataksija (SCA) kod pasa su progresivne bolesti, koje uzrokuju nekoordinirano hodanje i gubitak ravnoteže. Klinički znakovi bolesti nastaju kao rezultat progresivnog poremećaja dijelova živčanog sustava u malom mozgu, koji koordinira kretanje.

Klinički znakovi ataksije s kasnim početkom (LOA) u većini slučajeva javljaju se između 6 i 12 mjeseca starosti. U prvim mjesecima bolest brzo napreduje, hodanje postaje nekoordinirano, pas ima problema s kretanjem ili, u nekim slučajevima, potpuno izgubili sposobnost kretanja. U težim slučajevima pas pada i više ne može ustati. U kasnijim fazama, kada je bolest napredovala, neke životinje potrebno je eutanazirati.

Simptomi ataksije s kasnim početkom (LOA) su vrlo slični simptomima spino-cerebelarne ataksije (SCA), stoga može doći do zamjene bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CAPN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest Charcot-Marie-Tooth (CMT) najčešća je neuromuskularna bolest kod ljudi. Kod pasa se bolesti slične CMT-u javljaju prirodno, kao što je opisano kod mnogih različitih pasmina. U pasmini minijaturni šnaucer utvrđeno je da varijanta u genu SBF2 uzrokuje Charcot-Marie-Tooth neuropatiju (CMT). Mutacija ovog gena odgovorna je za razvoj demijelinizirajuće periferne neuropatije s abnormalno složenim mijelinom. Oboljeli psi pokazuju kliničke znakove paralize grla ili megaoezofaga. U većini životinja se javlja regurgitacija uzrokovana megaoezofagusom i inspiratorna dispneja uslijed paralize grla. Klinički znakovi bolesti javljaju se u dobi mlađoj od 2 godine. U opisanim slučajevima bolesni psi bili su živi više od 3 godine nakon dijagnoze, što ukazuje na dugo preživljavanje.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SBF2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest skladištenja u lizosomima (LSD) kod pasa pasmine Lagotto Romagnollo je nasljedna autosomno recesivna bolest. Greške u postupku degradacije u stanicama uzrokuju akumulaciju različitih staničnih materijala. Taj otpadni materijal utječe na funkciju živčane stanice, što uzrokuje progresivnu neurodegenerativnu bolest. Kod bolesnih pasa je glavni simptom progresivna cerebelarna ataksija i povremeni nistagmus. Za pogoršavanjem bolesti karakteristične su promjene u ponašanju, kao što su povećana agresija ili depresija. Prvi simptomi se pojavljuju između 4 mjeseca i 4 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATG4D

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest policističnih bubrega (PKD) kod Bull Terriera je nasljedna autosomno dominantna bolest. Kod bolesnih pasa mutacija PKD1 uzrokuje nastanak bubrežnih cisti, koje su ispunjene s tekućinom. Broj i veličina cista se s napredovanjem bolesti povećava. Zdravo tkivo bubrega postupno zamjenjuju nefunkcionalne ciste što dovodi do oštećenja bubrežne funkcije, kroničnog zatajenja bubrega i smrti. Iako se bubrežne ciste mogu otkriti ultrazvučnim pregledom, je posebno na početku bolesti teško postaviti definitivnu dijagnozu bez DNA analize.

Nasljeđivanje: avtosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen PKD1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest skladištenja glikogena tip II (GSDII) pripada skupini autosomno recesivno nasljednih bolesti metabolizma glikogena, koje se javljaju u svim vrstama životinja. Bolest dovodi do nakupljanja glikogena u tkivima i poremećaj u ravnotežu glukoze u tijelu. Do toga dolazi zbog kvara enzima odgovornog za razgradnju glikogena. Psi sa bolešću skladištenja glikogen tipa II pokazuju kliničke znakove kao što su dilatacija ezofagusa, povraćanje, slabost mišića, progresivna bolest srca i miokardna hipertrofija. Ovi simptomi su toliko ozbiljni, da je životinje obično potrebno eutanazirati do 1,5 godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GAA

Genetski test:  Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest skladištenja glikogen (GSD) je skupina nasljednih autosomno recesivnih bolesti metabolizma glikogena koje se javljaju kod svih vrsta životinja. Za njih je karakteristična akumulacija glikogena u tkivu i narušena homeostaza glukoze. Klinički znakovi bolesti variraju ovisno o težini mane enzima, lokaciji enzima u stanici i tkiva u kojima je defektan enzim normalno izražen. Bolest je rezultat nedostatka enzima odgovornog za razgradnju glikogena. Psi pokazuju manje simptoma u ranoj fazi životu, ali starije životinje pate od letargije i epizodnih hipoglikemija koje mogu dovesti do kolapsa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AGL

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Centronuklearna miopatija (CNM) je bolest kod koje su oštećena mišićna vlakna tipa II. Bolest se obično pojavljuje po 3. ili 4. mjesecu starosti. Klinička slika uključuje hipotoniju, mišičnu slabost, nenormalno držanje, ukrućenost zadnjeg dijela tijela i teško podnošenje fizičkog napora. Vidljiva je atrofija skeletnih mišića, posebno mišića glave te odsutnost refleksa ligamenata. Simptomi su izraziti nakon fizičkog napora, dok su nakon odmora blaži.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PTPLA

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Cerebelarna ataksija tipa 1 (SDCA1) je genetska heterogena neurodegenerativna bolest karakterizirana progresivnom degeneracijom malog mozga i tkiva duž njih. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u prvih nekoliko tjedana života i uglavnom su povezani s disfunkcijom malog mozga. Bolesni štenci pokazuju generaliziranu ataksiju, gubitak ravnoteže i grčeve. Tijekom grčeva, štenci mogu umrijeti. Klinički znakovi napreduju brzo i obično je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Cerebelarna ataksija tipa 2 (SDCA2) je genetska heterogena neurodegenerativna bolest karakterizirana progresivnom degeneracijom malog mozga i tkiva duž njih. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u prvih nekoliko tjedana života i uglavnom su povezani s disfunkcijom malog mozga. Bolesni štenci pokazuju generaliziranu ataksiju, gubitak ravnoteže, grčeve i sljepoću. Tijekom grčeva, štenci mogu umrijeti. Klinički znakovi napreduju brzo i obično je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATP1B2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv pri neutrealnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskiega kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnega sistema i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Prosječna starost pri kojoj se pojavljuju prvi klinički znakovi je 4.8 godina. U novofunlandskih pasa klinički su znakovi vidljivi već u dobi od 6- 12 mjeseci, što znači da ti psi imaju obično teži oblik bolesti od drugih pasmina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Cistinurija je nasljedni metabolička bolest u transportu aminokiselina kod koje se cistein, ornitin, lizin i arginin abnormalno prenose u bubrezima i u crijevima. Uobičajeno se cistein filtrira u bubrežnom glomerulu, a zatim ponovno apsorbira u krv u tubulima. Kao posljedica toga, u urinu se nalazi niska koncentracija cisteina. Psi s cistinurijom ne apsorbiraju cistein u bubrežnim tubulima, stoga imaju abnormalno visoke koncentracije cisteina u mokraći. Cistein nije topljiv u alkalnom ili neutralnom pH, stoga njegov višak u mokraći stvara kristale koji dovode do stvaranja cisteinskih kamenaca u bubrezima ili mjehuru. Oboljeli psi često imaju upalu mokraćnog sustava i imaju povećani rizik od začepljenja mokraće što dovodi do zatajenja bubrega, puknuća mokraćnog mjehura i smrti, ako se odmah ne liječi.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv pri neutrealnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskiega kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnega sistema i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Kod minijaturnih pinča dolazi do cistinurije tipa II-b koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 1 do 2 godine.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen SLC7A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv u neutralnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskih kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnoga susatva i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Kod engleskog i francuskog buldoga tri mutacije u dva različita gena bile su povezane s bolešću. Jedna mutacija se nasljeđuje nepotpuno recesivno, što znači, da se znakovi bolesti mogu pojaviti i kod životinja koje su heterozigotne.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno i autosomno nepotpuno recesivno

Mutacija: gen SLC3A1 i SLC7A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Multifokalni cistični adenokarcinom bubrega i nodularna dermatofibroza (RCDN) je nasljedna genetska predispozicija za razvoj tumora u bubrezima, koži i maternici kod njemačkih ovčara. Za sindrom su karakteristični bilateralni multifokalni tumori bubrega i brojni tvrdi noduli iz gustih kolagenskih vlakana u koži i potkožnom tkivu. Kod ženki pojavljuje se i rak maternice (benigni tumor glatke muskulature). Simptomi koji su posljedica tumora bubrega uključuju krv u urinu, žeđ, progresivni gubitak težine, anoreksiju, i otežano disanje.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen FLCN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Spondilokostalna disostoza (SCD, Comma Defect) teški je urođeni poremećaj aksijalnog kostura. Stanje karakterizira smanjenje duljine tijela, skraćivanje trupa, promjena oblika kralježaka i anomalije rebara. Stražnji dio tijela zahvaćenih štenca obično je manji od prednjeg, što daje općoj morfologiji tijela sliku zareza. Malformacije prsnog koša i kralježnice utječu na respiratornu funkciju pluća i kralježnice. Rebrni je kavez obično slabo razvijen s smanjenim brojem rebara, fuzijom i neusklađenošću rebara. Oboljeli mladunci obično su mrtvorođeni ili umiru u roku od nekoliko sati nakon rođenja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HES7

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindromi netolerancije preopterećenja kod ljudi i životinja su povezani s nasljednim greškama u dijelu metabolizma, koji utječe na proces glikolize i oksidacije masnih kiselina. PDP1 je nasljedna bolest kod Clumber i Susseških španijela. Bolest dovodi do nedostatka enzima piruvat dehidrogenaze fosfataze 1, koja aktivira piruvat-dehidrogenazni kompleks. Ovaj enzimski kompleks se nalazi u svakoj stanici tijela, jer je uključen u proizvodnju energije.

Nedostatak PDP1 kod Clumber i Susseških španijela izrazi se već u prvoj godini života. Prvi klinički znak je netolerancija fizičke aktivnosti. Bolest se može kontrolirati uz pravilnu prehranu s visokim udjelom masnoća i vrlo malo šećera. Bez takve dijete bolesni psi umiru u roku od nekoliko godina. Neke studije pokazuju, da je nedostatak PDP1 čest uzrok neonatalnih smrti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Degeneracija više organskih sustava kod pasa (CMSD) je fatalna nasljedna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 3-6 mjeseci i uključuju drhtanje, cerebralnu ataksiju, guščje hodanje i padanje. S napredovanjem bolesti klinički simptomi postaju izraženiji. Pogođeni psi često padaju, su nepokretni i nestabilni kod stajanja na mjestu. Obično se bolesni psi eutanaziraju između 1 i 2 godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SERAC1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Degenerativna mijelopatija pasa (DM) polako je progresivna, spontano nastajuća bolest leđne moždine kod odraslih pasa. Klinički se znakovi javljaju u dobi od 8 godina ili kasnije i započinju asimetričnom općom proprioceptivnom ataksijom i spastičnom parezom stražnjih udova. Godinu dana nakon pojave kliničkih znakova, psi obično postaju paraplegičari, pa mnogi vlasnici odabiru eutanaziju. U daljnjem razvoju bolesti javljaju se slabost prsnih ekstremiteta, tetraplegija, raširena atrofija mišića i disfagija. Bolest se podjednako često javlja kod muških i ženskih pasa.

Do danas su otkrivene dvije mutacije koje uzrokuju DM kod pasa pasmine bernski planinski pas:

• Mutacija u eksonu 2 gena SOD1 (SOD1A) opisana je kao uzrok DM u mnogim pasminama pasa, uključujući pasminu bernski planinski pas.
• Mutacija eksona 1 gena SOD1 (SOD1B) opisana je kao uzrok DM samo u pasa pasmine bernski planinski pas.

U pasa pasmine bernski planinski pas preporučuje se testiranje obje poznate mutacije SOD1A i SOD1B.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SOD1 (ekson 1)

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Canine degenerative myelopathy (DM) is a slowly progressive, spontaneously occurring, adult-onset spinal cord disorder. Clinical signs appear at 8 years of age or later and start with asymmetric general proprioceptive ataxia and spastic paresis in the hind limbs. One year after onset of clinical signs, dogs usually become paraplegic therefore many owners elect euthanasia. If owners decide to postpone euthanasia, progression of the disease is observed including weakness of thoracic limbs, flaccid tetraplegia, widespread muscle atrophy and dysphagia. The disease occurs with equal frequency in male and female dogs.

Recently a mutation in exon 2 of SOD1 gene was associated with the development of the disease in many dog breeds. Homozygous mutation is observed in most dogs with clinically and histopathologically confirmed cases of degenerative myelopathy. Some heterozygous dogs developed DM later in life which is in concordance with the mode of inheritance of human homologue Amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Inheritance: autosomal recessive - read more

Mutation: SOD1 gene (exon 2)

Genetic test: The method used for testing is extremely accurate and allows complete differentiation between affected animals, carriers and healthy dogs. Testing can be done at any age.

Disease control: read more

Sample: EDTA whole blood (1.0 ml) or buccal swabs. Detailed information about sampling can be found here.

Sakrij

Dentalna hipomineralizacija kod graničarskih ovčara je autosomno recesivna nasljedna bolest. Uzrokuje hipomineralizaciju zuba, što dovodi do prekomijernog trošenja, kronične upale i gubitka zuba. Genetski defekt je relativno čest kod graničarskih ovčara sa oko 11% heterozigota.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAM20C

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Dermatomyositis (DMS) je autoimuna bolest kože i mišića, koja se razvija kao posljedica genetskih i okolišnih čimbenika. DMS se obično razvija zbog ekspozicije na čimbenik iz okoline, kao što je cijepljenje ili virusna infekcija. Klinički znakovi postaju izraženiji uz dodatno izlaganje nekim čimbenicima okoliša kao što je UV svjetlo. Zbog djelovanja aktivatora iz okoline, bolest se izražava u različitim dobama između 7 tjedana i 6 mjeseci, ali kod nekih životinja se javlja tek u odrasloj dobi. Prvi klinički znakovi su kraste na području lica, ušiju, vrha repa i područja s izloženim kostima na udovima. Tijekom vremena, područje kožnih promjena se povećava, može se pojaviti i gubitak dlake. Promjene mogu trajati tjednima ili mjesecima i mogu se kronično ponavljati.

Nedavno su otkrivena tri gena koja se odnose na razvoj DMS-a. DNK test u kojem su testirana 3 gena pomaže u određivanju rizika razvoja DMS-a kod pojedinačne životinje. Određene kombinacije alela na testiranim genima povezane su s visokim rizikom razvoja DMS, a druge kombinacije se rijetko pojavljuju kod pasa s kliničkim znakovima. Zbog utjecaja genetskih i okolišnih čimbenika na razvoj DMS-a, neki psi s visokim genetskim rizikom za DMS nikada ne razviju bolest zbog nepostojanja čimbenika okoliša.

Preporuča se, da se životinje za parenje bira na temelju genotipova na 3 testirana gena. Parenje, koje rezultira u visokorizičnim štencima za DMS, treba izbjegavati. Udruga American Shetland Sheepdog Association objavila je na svojoj web stranici više informacija o bolesti i uporabi genetskog testa. Na njihovoj web stranici objavljen je kalkulator genotipa DMS i dijagram genotipa koji služe za određivanje mogućih genotipova u specifičnim kombinacijama parenja.

Sakrij

Nasljedna dilatacijska kardiomipatija je primarna bolest miokarda, koja dovodi do kongestivnog otkazivanja srca i iznenadne smrti zbog zatajenja srca. Doberman je jedna od najčešćih pasmina pasa s nasljednom dilatacijskom kardiomiopatijom. Bolest je genetski heterogena i nasljeđuje se autosomno dominantno. Nedavno je Meurs et. al. opisao mutaciju s jakim utjecajem na razvoj dilatacijske kardiomiopatije kod dobermana. Mutacija pokazuje nepotpunu penetrancu (68%), što znači, da su u razvoj bolesti uključeni i drugi genetski čimbeniki.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - opširnije

Mutacija:  gen PDK4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Dilatacijska kardiomiopatija (DCM) je nasljedna bolest miokarda za koju je karakteristično povećano srce koje ne funkcionira pravilno. To često dovodi do kongestivnog zatajenja srca i iznenadne srčane smrti. Simptomi uključuju povećan broj otkucaja srca, nesvjesticu, blijede sluznice, poteškoće s disanjem, netoleranciju u vježbanju i gubitak apetita. Bolest se javlja kod mladih odraslih pasa u dobi od 10 do 14 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RBM20

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Displazija retine/displazija oči i kosti (RD/OSD) je nasljedna bolest koja se javlja kod labradora. Kod bolesnih pasa javljaju se abnormalnosti kostiju karakterizirane patuljastom rastu s kratkim udovima. Pojavljuju se promjene oči kao što su displazije vitreusa, odvajanje retine i katarakta. Bolest se prenosi autosomno recesivno ali također heterozigoti mogu razviti simptome očiju. U slučaju heterozigota oftalmološki klinički znakova mogu biti blagi (vlakna u vitreusu, lokalizirane displazije retine), ili izraženiji (veća područja displastičnog tkiva retine); abnormalnosti u kosturu se ne pojavljuju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL9A3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Većina bolesti retine kod pasa, za koje je poznata mutacija, pripadaju skupini degeneracija štapića i čunjića, koje su također poznate kao progresivne atrofije retine (PRA). Ovu skupinu bolesti karakterizira progresivna degeneracija štapića, nakon čega slijedi smrti čunjića u retini. Distrofija čunjića i štapića je druga skupina bolesti oka karakterizirana ranim gubitkom čunjića u retini. Crd1 obično se javlja kod vrlo mladih pasa (manje od 1 godine), može uzrokovati ozbiljan poremećaj vida tijekom dana i noći, a može i dovesti do potpune sljepoće u ranoj odrasloj dobi psa. Mutacija koja uzrokuje crd1 je otkrivena kod pasa pasmine Američki staffordski terijer. Zbog srodstva i povremenog parenja s pasminom Američki pitbull terijer je moguće, da se otkrivena mutacija također pojavljuje u ovoj pasmini.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Većina bolesti mrežnice kod pasa s poznatom mutacijom pripada skupini degeneracija štapića i čunjića koje se nazivaju progresivne atrofije retine (PRA). Za ovu skupinu bolesti je karakteristično, da prvo dolazi do smrti štapića, koji u kasnijoj fazi slijedi i smrt čunjića. Za razliku od PRA kod degeneracije čunjića i štapića prvo dođe do smrti čunjića koji tek u kasnijoj fazi slijedi smrt štapića. Distrofija čunjića i štapića tip 1 (cord1-PRA) bila je povezana s mutacijom u genu RPGRIP1 kod pasa pasmine jazavčar. Najraniji klinički znakovi pojavljuju se u dobi od šest mjeseci. U starosti 40 tjedana fotoreceptorska funkcija metodom ERG više nije primjetljiva. Jedna studija je izvijestila, da se bolest ne razvija kod svih životinja sa homozigotnom mutacijom, stoga se smatra, da su u razvoj bolesti uključeni dodatni genetski mehanizmi. Svi psi koji razviju bolest imaju mutaciju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RPGRIP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Većina bolesti mrežnice kod pasa s poznatom mutacijom pripada skupini degeneracija štapića i čunjića koje se nazivaju progresivne atrofije retine (PRA). Za ovu skupinu bolesti je karakteristično, da prvo dolazi do smrti štapića, koji u kasnijoj fazi slijedi i smrt čunjića. Za razliku od PRA kod degeneracije čunjića i štapića prvo dođe do smrti čunjića, a funkcija štapića ostaje relativno nepromijenjena. Distrofija čunjića i štapića tip 2 (cord2-PRA) bila je povezana s mutacijom u genu NPHP4 kod oštrodlakih jazavčara. Najraniji klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 5 tjedana (smanjen ERG odaziv čunjića). Prve oftalmološke promijene otkriju se u dobi između 10 mjeseci i 3 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NPHP4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti mrežnice, koje se mogu opisati kao progresivna degeneracija i na kraju smrt fotoreceptorskih stanica u očima. PRA kod engleskih mastifa i bullmastiffa (AD-PRA) je autosomno dominantna bolest rhodopsina, pigmenta fotoreceptorskih štapića. Štapići su u ranoj fazi života normalno razvijeni a sa vremenom polako dolazi do njihove degeneracije. Degeneracija retine može se otkriti već kod mladih životinja u starosti šest tjedana. Kao rezultat degeneracije mrežnice najprije se pojavi noćna sljepoća, koja postupno napreduje do dnevne sljepoće. Psi su često potpuno slijepi u starosti 1 do 2 godine.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen RHO

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Ektodermalna displazija - sindrom krhke kože (ED / SF) je bolna nasljedna bolest, koja se javlja kod pasa pasmine retriver zaljeva Chesapeake. Uzrok bolesti je kvar proteina, koji je odgovoran za povezivanje između susjednih stanica kože. Bolesni psi imaju izuzetno krhku kožu koja se lako ošteti tijekom normalne aktivnosti psa. Bolest je zbog karakteristične blijede, prozirne kože u području uši, šapa, nosa i usta lako prepoznatljiva. Bolest je vrlo bolna. Najviše pogođenih pasa umire u neonatalnom razdoblju ili su eutanazirani brzo nakon rođenja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PKP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Fanconi sindrom je bolest koja je karakterizirana kvarom proksimalnih renalnih tubula, što utječe na apsorpciju glukoze, aminokiselina, bikarbonata i drugih supstanca koje se filtriraju u glomerulama. Tipični klinički znakovi uključuju izrazitu žeđ, često mokrenje i glukozu u urinu. Ako se Fanconi sindrom ne tretira to dovodi do oštećenja mišića, acidoze, slabosti što može dovoditi i do smrti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Fukozidoza je nasljedni poremećaj lizosomskog skladištenja uzrokovan deficitom enzima alfa-L-fukosidaze. Funkcija enzima je uklanjanje fukoznih podjedinica iz glikokonjugata. Bolest karakterizira disfunkcija središnjeg živčanog sustava, koja uzrokuje degeneraciju mentalnih i motoričkih funkcija, poremećaj u rastu i sklonost čestim infekcijama. Prvi simptomi se pojavljuju između 12 i 17 mjeseci starosti, ozbiljne promjene u neurološkim funkcijama se pojavljuju između 18 i 23 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FUCA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Gangliozidoza je nasljedna bolest metabolizma lipida. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i uzrokuje nedostatak enzima kisele β-galaktozidaze, što utječe na funkcioniranje mozga i drugih organa.

GM1- gangliozidoza kod sibirskih haskija utječe na mozak. Psi pate od paralize udova i grčeva u mišićima . U dobi od oko 8 mjeseci većina bolesnih pasa umire.

Portugalski vodeni pas koji pati od GM1- gangliozidoze razvije neurološke poremećaje uključujući ataksiju, konvulzije i promjene u ponašanju. Psi rijetko prežive dulje od 6 mjeseci starosti.

Psi pasmine Shiba Inu koji pate za GM1- gangliozidu razviju neurološke poremećaje, uključujući gubitak vida, poteškoće kod hodanja, gubitak ravnoteže, tremor glave, letargiju i mršavljenje. Prvi simptomi se javljaju u otprilike 5 do 6 mjeseci starosti, u dobi od 9 do 12 mjeseci su pogođeni psi često letargični, imaju mutnu korneu i refleksno grčenje mišića. Psi obično umiru u starosti od 15 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GLB1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Gangliozidoza je nasljedna bolest metabolizma lipida. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i uzrokuje nedostatak enzima kisele β-galaktozidaze, što utječe na funkcioniranje mozga i drugih organa.

Toy pudli i Shiba Inu koji pate od GM2- gangliozide razviju neurološke poremećaje, uključujući gubitak vida, poteškoće kod hodana, gubitak ravnoteže, tremor, cerebelarnu ataksiju, smanjen apetit i povraćanje. Prvi simptomi se javljaju u starosti od 9 do 12 mjeseci. Bolest napreduje vrlo brzo. Bolesni psi obično umiru u roku od nekoliko mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HEXB

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Globoidna stanična levkodistrofija (GLD) ili Krabbova bolest je rezultat nedostatka enzima galaktocerebrozidaze (GALC). GALC je odgovoran za lizosomsku razgradnju nekih galaktolipida. Klinički znakovi se pojave između jednog i tri mjeseca starosti. Prvo se pojavi tremor mišića i slabost u udovima, slijedi mišićna atrofija i degeneracija neurona. Psi žive od 8 do 9 mjeseci, kada simptomi postanu toliko ozbiljni, da je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GALC

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Goniodisgeneza je razvojna bolest prednje komore oka. Kod pasa je bolest genetska i povezana je s razvojem glaukoma kod starijih pasa. Bolest je karakterizirana oštećenjem ligamenta u oku, koji zatvaraju otvore kroz koje istječe očna tekućina. Posljedično, povećava se tlak, koji oštećuje ganglionski sloj mrežnice što dovodi do sljepoće. Simptomi su uglavnom povezani s promjenama oka: krvave oči, bljesak vanjskog dijela oka, mutna unutrašnjost oka, osjetljivost na svjetlo, podignuta treća obrva, treperi, zatvorene oči, trljanje očiju. Bolest je bolna, što može dovesti do gubitka apetita i smanjene aktivnosti psa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen OLFML3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Hiperurikozurija je bolest karakterizirana povećanim izlučivanjem mokraćne kiseline, koja može dovesti do stvaranja uratnih mokraćnih kamenaca i komplikacija povezanih s njima. Bolest uzrokuje mutacija gena SLC2A9, koji kodira bjelančevinu za transport urične kiseline u bubrezima. Mutacija je najprije otkrivena kod dalmatinera, a kasnije je pronađena kod mnogih različitih pasmina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC2A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Hipofizna patuljastost je metabolička bolest koja se javlja kod njemačkih ovčara, čehoslovačkih vučjaka i Saarlouovih vučjih pasa. Za bolest je karakterističan nedostatak hormona rasta, tirotropina (TSH), prolaktina i gonadotropina. Nedostatak hormona može dovesti do širokog raspona kliničkih manifestacija. Najčešći znakovi su usporavanje rasta, zadržavanje sekundarnih dlačica (lanugo), nedostatak primarne ili zaštitne dlake i bilateralna simetrična alopecija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen LHX3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Jedna od najistaknutijih osobina koje definiraju mnoge pasmine pasa su ekstremno kratki udovi. Ova morfološka značajka rezultat je abnormalnog rasta kostiju u razvoju zbog pogrešaka u procesu endohondralne osifikacije. Kratki udovi bili su povezani s dva stanja: hondrodisplazijom i hondrodistrofijom. Hondrodisplazija (CDPA) definirana je kao nasljedno stanje karakterizirano abnormalnim rastom dugih kostiju. Kod pasa, CDPA je bio povezan s umetanjem FGF4 gena na kromosomu 18. Naslijeđuje se autosomno dominantna i uzrok je kratkih udova u pasminama Basset hound, velški korgi, jazavičar, zapadnoškotski bijeli terijer i škotski terijer. Hondrodistrofija (CDDY) kod pasa definirana je displazijom, kraćim dugim kostima i preuranjenom degeneracijom i kalcifikacijom intervertebralnih diskova - intervertebralna bolest tipa I (IVDD). Modificirani intervertebralni diskovi skloni su hernijama, što dovodi do IVDD kod mladih pasa. CDDY / IVDD je bio povezan s umetanjem FGF4 gena na kromosomu 12, koji je naslijeđen u polu-dominantno za duljinu udova (psi s 2 kopije mutacije imaju kraće noge od pasa s jednom kopijom mutacije) i dominantno za IVDD (psi s jednom ili dvije kopije mutacije su ugrožene). Ova mutacija pronađena je u mnogim pasminama pasa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen FGF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Epileptički napadi se mogu opisati kao prekomjerna, neorganizirana aktivnost neurona u mozgu. Juvenilna epilepsija kod pasmine Lagotto Romagnolo je naslijedila bolest s poznatim genetskim defektom. Jokinnes et al. izvijestio, da se prvi znakovi kod pasa počnu prikazivati u dobi od 5-9 tjedna. Znakovi uključuju za epilepsiju karakterističan tremor, ataksiju i ukočenost. Napadi se javljaju neovisno o vremenu (u nekim slučajevima za vrijeme spavanja, ponekad i tijekom fizičke aktivnosti). Napadi se javljaju s različitim frekvencijama od jedne epizode dnevno do jedne epizode na tjedan u trajanju od 10 sekundi do nekoliko minuta i uključuje cijelo tijelo (tremor ekstremiteta, trupa i glave). Neki štenci između napada sjede ili leže, drugi mogu tijekom napada hodati.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen LGI2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Juvenilna mioklonička epilepsija (JME) je rani oblik generalizirane epilepsije koja se javlja kod rodezijskih grebenara. Bolest je karakterizirana mioklonskim grčevima, što uzrokuje brzo i nekontrolirano trzanje mišića. Grčevi mišića obično se javljaju u području prednjih udova, trupa, glave i lica. Grčevi se najčešće pojavljuju tijekom odmora i spavanja. Za bolest je također karakteristična osjetljivosti na svjetlost. Bolest se izražava u ranom životnom razdoblju obično između 6 tjedana i 18 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen DIRAS1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy (JLPP) je bolest neurona koja se razvije več u ranom životu psa. Često su prvo pogođeni najduži živci. Paraliza grla je često prva promjena koju možemo promatrati. Simptomi ove bolesti uključuju poteškoće u disanju i poteškoće kod gutanja, što može dovesti do udisanja hrane i teške pneumonie. Kasnije u razvoju bolesti dođe do oštećenje stražnjih nogu. Psi imaju poteškoće kod hodanja. Bolest može napredovati do točke da psi više nisu u stanju hodati. Ostali simptomi uključuju promjene u oku i senzornu ataksiju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RAB3GAP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kardiomiopatija i smrtnost štenaca (CJM) nasljedna je bolest pasmine belgijski ovčar. Klinički znakovi ove bolesti su nespecifični i varijabilni. Štenci se obično rađaju bez vidljivih znakova bolesti. Obično umiru u dobi od šest do osam tjedana nakon normalnog razvoja. Samo nekoliko dana prije smrti, pokazuju neke kliničke znakove, poput povraćanja, dispneje, letargije i trzanja mišića. U jednoj studiji patolozi su otkrili, da su kardiomiociti zahvaćenih štenca natečeni i blijedi, a sarkoplazma oko jezgre bila je raspršena sitnozrnim materijalom. Uzrok bolesti i smrti vjerojatno je posljedica degenerativnih promjena u srcu koje dovode do zatajenja srčanog mišića.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen YARS2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kolaps zbog preopterećenosti najčešće pogodi labradore. Najčešće obolijevaju radni psi (lov, ruševine...) koji su ispostavljeni većem naporu. Karakteristična je slabost mišića, nekoordinirano kretanje i kolaps. Kolaps se obično pojavi 15 min nakon naporne fizičke aktivnosti i traje do 10 min. Nakon 30 minuta se pas obično potpuno oporavi, ali u nekim slučajevima može nastupiti i smrt. Tjelesna temperatura je za vrijeme kolapsa vrlo visoka. Kolaps je češći kod temperamentnih životinja koje se kod preopterećenosti više uznemire. Obično psi podnose umjerena opterećenja (šetnja, plivanje) bez kolapsa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen DNM1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kongenitalna hipotireoza (CHG) kod toy oštrodlakih terijera i rat terijera je endokrini poremećaj koji je karakteriziran neadekvatnom razinom T4 u ranoj životnoj dobi istovremeno sa znakovima hipotireoze. Bez rane dijagnoze i liječenja (oralna nadomjesna hormona štitnjače) pojavljuju se tipični klinički znakovi: usporavanje rasta (patuljastost), odgođeni početak razvojnih prekretnica poput otvaranja oka i rast zuba, nenormalna tekstura dlake i kože, epifizne displazije, mentalna retardacija i letargija. Bolest je smrtonosna ukoliko se ne dijagnosticira i liječi rano. Kongenitalni hipotireoza kod ove pasmine često se prezentira gušavicom - oteklinom u vratu koja je posljedica povećane štitnjače.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen TPO

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kongenitalna ihtioza pripada heterogenoj skupini genetsko određenih dermatoza karakteriziranih abnormalnim ljuštenjem kože na tijelu. Kod različitih pasmina pasa javljaju se razne genetsko određene dermatoze. Kod američkih buldoga javljaju se perut po cijelom tijelu (epidermalna hiperplazija), upala kože, eritema i ljuštenje njuške i hiperkeratozana šapama. Dermatološki znakovi mogu biti vidljivi već kod štenca u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NIPAL4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kongenitalna ihtioza pripada heterogenoj skupini genetsko određenih dermatoza karakteriziranih abnormalnim ljuštenjem kože na tijelu. Kod različitih pasmina pasa javljaju se razne genetsko određene dermatoze. Dermatološki znakovi kod zlatnog retrivera uključuju blago do umjereno ili čak intenzivno ljuštenje kože. Bolest počinje sa stvaranjem malih i velikih bijelih ljuska, koje postaju progresivno crne. Koža bez dlake na trbuhu može biti hiperpigmentirana i gruba. Dermatološki znakovi mogu biti vidljivi već kod štenca u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PNPLA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kongenitalna stacionarna noćna sljepoća je bolest oka za koju je karakteristična spora degeneracije mrežnice. U prvom stupnju dođe do noćne sljepoće. Dnevni vid kod pogođenih pasa može biti nepromijenjen ili oštećen. Bolest ima karakterističan klinički fenotip sa značajnim oštećenjem vida vidljivim već u dobi od 5-6 tjedana. Kod starijih pasa može se otkriti suptilne promjene u mrežnici, što pokazuje na spor progresivan degenerativni proces.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RPE65

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kongenitalni miastenijski sindrom (CMS) je neuromuskularna bolest koju karakterizira slabost skeletnih mišića zbog poremećaja prijenosa signala kroz neuromuskularne spoje. Bolest se obično javlja kod životinja između 6 i 12 tjedana starosti. Kod starodanskih pointera klinički znakovi javljaju se nakon 5-30 minuta fizičke aktivnosti (trčanje). Tijekom aktivnosti korak se postupno skrati. Ako ne dođe do prekida aktivnosti to dovede do situacije, da bolesna životinja leži sa savijenim nogama. Nakon nekoliko minuta odmora, pas je u mogućnosti da opet hoda i trči.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COLQ (Labrador retriever) i gen CHAT (Old Danish Pointing Dog)

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Kraniomandibularna osteopatija (CMO) je nasljedna bolest koja utječe na formiranje kostiju, od kojih su najznačajnije pogođene kosti čeljusti. Prvi znakovi se obično pojavljuju između 4 i 8 mjeseca starosti. Tipični znakovi uključuju oticanje čeljusti, periodičnu visoku tempareturu, gubitak apetita, bol, poteškoće s otvaranjem usta i disfagiju.

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom. Psi koji su homozigotni za mutaciju (dvije kopije mutacije) imaju veći rizik za razvoj CMO. Psi heterozigotni za mutaciju (jedna kopija mutacije) rijetko razviju kliničke znakovi. Također je moguće, da imaju neki genetsko pogođeni psi vrlo blage simptome, koji ostaju neprimijećeni.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - opširnije

Mutacija: gen SLC37A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Pretjerano mišićavi psi pasmine Whippet, koji se nazivaju i ''Bully'' Whippet, imaju neobično dobro razvijene prsne mišiće, mišiće udova i vrata. Takve pse je već u leglu lako razlikovati od vršnjaka na temelju njihove pojave.

Postoje dokazi, da protein miostatin utječe na rast mišića. Miostatin je faktor rasta koji ograničava rast mišića i osigurava, da se mišići ne razviju previše. Kvar ovog proteina utječe na količinu i sastav mišićnih vlakana.

Kvar miostatina se naslijedi autosomno recesivno. Heterozigotni psi imaju više mišića od normalnih Whippet-a i zbog toga bolji performans na utrkama. Psi koji imaju mutaciju na dvije kopije gena (homozigotične životinje) se nazivaju "Bully" Whippet. Ove životinje imaju značajno povećanu mišićnu masu i su neprikladne za natjecanja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MSTN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

L-2-hidroksiglutarna acidurija (L-2-HGA) je neuro-metabolna bolest za koju je karakteristična akumulacija L-2-hidroksiglutarne kiseline u mokraći, plazmi i cerebrospinalnoj tekućini. Kod zdravih pasa se L-2-hydroxyglutarate metabolizira u 2-oxoglutarat (alfa-ketoglutarat); bolesni psi L-2-HGA ne mogu metabolizirati, tako da se akumulira u tijelu. Akumulacija L-2-HGA uzrokuje oštećenje središnjeg živčanog sustava, koje se odražava u različitim neurološkim simptomima, uključujući psihomotornu retardaciju, cerebelarnu ataksiju, ukočenost mišića, demenciju i napade poput epilepsije. Klinički znakovi u većini slučajeva počinju između 6 mjeseci i jedne godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen L2HGDH

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Letalni akrodermatitis (LAD) je genetska bolest koju karakterizira slabija rast, slabljenje imunološkog sustava i oštećenje kože (posebno u području šapa). Kod oboljelih štenaca dolazi do značajnih promjena u koži ekstremiteta, proljeva, bronhopneumonije i zaostajanja u razvoju. U područjima pigmentirane dlake može doći do svjetlije pigmentacije (razrjeđivanje pigmenta). Zbog slabijeg odgovora imunološkog sustava kod pasa s LAD-om često dolazi do infekcija kože osobito sa Malasseziom i Candidom. Štenci s LAD-om rastu sporije od svojih vršnjaka. Znakovi bolesti pojavljuju se u dobi od nekoliko tjedana. Oboljeli štenci obično umiru prije druge godine života zbog infekcija ili ih eutanaziraju zbog teških i bolnih ozljeda ekstremiteta.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MKLN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Macular corneal dystrophy (MCD) je autosomno recesivno naslijeđena bolest koja uzrokuje progresivno oštećenje vida. Bolest se javlja kod labradora u srednjoj dobi života. Bolest karakterizira zamućena rožnica zbog abnormalnog nakupljanja ugljikohidrata (glikozaminoglikana) u stromi. Bolest nije bolna, napreduje polako i zahvaća oba oka. U početnim fazama bolesti vidna funkcija malo je oštećena, ali s vremenom, zbog progresivne prirode bolesti, dolazi do gubitka detaljnog vida, i u naprednim stadijima bolesti do ozbiljnog oštećenja vida.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CHST6

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Maligna hipertermija je bolest skeletnih mišića koja se pojavljuje nakon izlaganja hlapljivim anesteticima i depolarizacijskim mišićnim relaksantima. Bolest se često javlja kod ljudi i svinja, a dokumentirana je i kod pasa. Ukoliko pas koji ima predispoziciju za hipertermiju primi hlapljivi anestetik, pojavi se tahikardija, hipertermija, povećano nastajanje ugljikovog dioksida te, u slučaju da sa anestezijom ne zaustavimo posljedice, i smrt. Agonist kalcijevih kanalov Dantrolen uspješno sprječava ovaj sindrom kod pasa. Većina pasa sa malignom hiperterimijom ima umjerenu acidozu i minimalnu mišičinu rigidnost.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen RYR1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Miotonia congenita (MC, naslijedna miotonička distrofija) je nasljedna bolest koju karakterizira usporena relaksacija skeletnih mišića nakon kontrakcije bez simptoma slabosti ili mišićne distrofije (Rhodes 1999) i bez znakova boli. Odgođena relaksacija skeletnih mišića nastaje zbog slabe vodljivosti kloridnog kanal CIC-1. Ova elektrokemijska bolest razvije se zbog mutacije gena CLCN1.

Kod pasa s tom bolešću pojavljuju se sljedeći znakovi: porast rasti mišića (hipertrofija mišića), bezbolna grčenja mišića, nakon povećane tjelesne aktivnosti pojavljuje se kolaps, takozvani "bunny-hop" pokret (može se poboljšati s vježbom), glasno disanje, otežano disanje, poteškoće s glasom (abnormalan lavež)... Vrlo često se pojavljuju problemi s gutanjem i prekomjernim izlučivanjem sline. Gotovo svi bolesni patuljasti šnauceri razviju abnormalne zube, abnormalno je razvijena donja čeljust, što ponekad dovodi do abnormalnog laveža. Neki od simptoma pokazuju se već kod pasa u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLCN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Mišićne distrofije su skupina neslijednih degenerativnih bolesti koje karakterizira progresivna disfunkcija mišića. Klinički znakovi se počinju pojavljivati u dobi od nekoliko tjedana i napreduju u slabost mišića koja uzrokuje probleme s hodanjem i stajanjem. Genetski defekt nalazi se na spolnom kromosomu X. Zbog toga je bolest češća kod muškaraca, kojima je za razvoj bolesti potreban samo jedan alel sa mutacijom. Ženke bolest razviju samo u slučaju da naslijede dva alela sa mutacijom. Pogođeni štenci obično su eutanazirani.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Mišićne distrofije su skupina neslijednih degenerativnih bolesti koje karakterizira progresivna disfunkcija mišića. Klinički znakovi se počinju pojavljivati u dobi od nekoliko tjedana i napreduju u slabost mišića koja uzrokuje probleme s hodanjem i stajanjem. Kod pogođenih pasa se javlja i bol u zglobovima. Bolesni psi su obično eutanazirani do starosti jedne godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL6A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Mišićna distrofija zlatnih retrivera (GRMD) je degenerativna bolest mišića zbog kvara bjelančevine distrofin. To je teška, progresivna bolest koja uzrokuje poremećaje kretanja životinja i često završava smrću. Mutacija se nalazi na X kromosomu. Bolest se najčešće izražava kod mužjaka jer je kod njih potreban kvar samo jednog alela (mužjak nosi 1 X-kromosom). Ženke izražavaju bolest samo u slučaju kad nasljeđuju dva alela s mutacijom. Kvar istog gena u ljudi uzrokuje Duchenneovu mišićnu distrofiju. Tipični klinički znakovi su slabost mišića, nenormalan hod, otežano gutanje, obilno izlučivanje sline, poteškoće u disanju i nesposobnost za prijenos velikih opterećenja. Bolesni psi imaju povišene koncentracije kreatin kinaze, degeneraciju i mineralizaciju hijalinih miofibrila, fibrozu mišića s masnom infiltracijom i kardiomiopatiju. Bolest se izražava oko osmog tjedna života. Životinje s teškom bolešću mogu umrijeti u roku od nekoliko tjedana nakon dijagnoze, dok životinje s lakšim oblikom bolesti mogu živjeti nekoliko godina.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: S obzirom na prisutnost mutacija životinje možemo podijeliti u 3 grupe:

• bolesne životinje- ovoj grupi pripadaju svi samci sa mutacijom i ženke sa mutacijom na oba alela
• prenosnici- ovoj grupi pripadaju samo ženke, samo jedan alel nosi mutaciju, bolest nema kliničkih znakova
• negativne žvotinje- mutacija nije prisutna, normalan genotip

Za svaku grupu se upotrebljavaju razlicite strategije parenja kako bi se bolest izkorjenila. Potrebno je izbijegavati parenje sa bolesnim životinjama i prenosnicima bolesti. Svi mužjaci koji nose mutaciju, su bolesni. Kako bi bolest izkorjenili, važno je otkriti prenosnike kod kojih bolest nije izražena.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Mukopolisaharidoza VII (MPS VII) kod brazilskih terijera pripada veći skupini nasljednih bolesti karakteriziranih poremećajima u funkcioniranju lizosomskih enzima uključenih u razgradnju glikozaminglikana i rezultirajuće deformacije kostiju. Bolesni štenci imaju poteškoće kod hodanja. Tipični znakovi bolesti su brahiocefalna morfologija lica, patuljastost i deformacija nogu sa zakrivljenim radiokarpalnim zglobovima. Na zadnjim nogama je karakteristična ekstremna savitljivost zgloba. Štenci zaostaju u rastu u odnosu na vršnjake. Klinički simptomi postaju očiti unutar prva 4 tjedna života.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GUSB

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindrom Musladin-Lueke (MLS) je nasljedna bolest koja se javlja kod bigla i utječe na pogrešan razvoj i strukturu vezivnog tkiva, koja se izražava kao opsežna fibroza kože i zglobova. Sindrom uključuje oštećenje više organskih sustava i tkiva, kao što su kosti, koža, srce i mišići. Trenutno, se čini,  da je sindrom prisutan samo kod životinja s mutacijom na oba alela gena ADAMTSL2, što ukazuje na recesivnu prirodu sindroma. Potrebno je naglasiti, da je opseg simptoma promjenljiv. Psi koji nose samo jednu mutaciju mogu odražavati suptilne znakove, ali oni nemaju utjecaj na zdravlje psa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTSL2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nakrolepsija je nasljedna bolest za koju su tipični poremećaji spavanja. Karakteristična je pospanost preko dana, katapleksija i neobično brz prijelaz iz stanja budnosti u stanje REM (rapid eye movement). Nakroleptični psi često imaju iznenadne epizode mišićne slabosti koja je povezana sa gubitkom koordinacije zadnjih udova i kolapsom. Pas u nakroleptičnom stanju potpuno izgubi mišićni tonus. Znakovi se obično pojave između 4. tjedna i 6. mjeseca starosti. Učestalost napada razlikuje se od životinje do životinje, a smanjuje se starenjem.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HCRTR2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nakrolepsija je nasljedna bolest za koju su tipični poremećaji spavanja. Karakteristična je pospanost preko dana, katapleksija i neobično brz prijelaz iz stanja budnosti u stanje REM (rapid eye movement). Nakroleptični psi često imaju iznenadne epizode mišićne slabosti koja je povezana sa gubitkom koordinacije zadnjih udova i kolapsom. Pas u nakroleptičnom stanju potpuno izgubi mišićni tonus. Znakovi se obično pojave između 4. tjedna i 6. mjeseca starosti. Učestalost napada razlikuje se od životinje do životinje, a smanjuje se starenjem. Stanje se prenosi kao autosomna recesivna osobina za koju su odgovorne mutacije u genu OX2R. Mutacije gena OX2R su uvijek povezane sa bolešću.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HCRTR2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nasljedna gluhoća (PTPRQ) je urođeni sindrom gubitka sluha i vestibularne disfunkcije koji pogađa dobermane. Klinički znakovi bolesti pojavljuju se vrlo brzo nakon rođenja. Pogođene životinje mogu pokazati potpunu ili djelomičnu gluhoću. Kod pogođenih životinja je vidljiva progresivna neuroepitelna kohlearna degeneracija karakterizirana gubitkom slušnih senzornih stanica u unutarnjem uhu. Štenci pokazuju simptome vestibularne bolesti koji uključuju ataksiju, neobično hodanje, nedostatak mišićne koordinacije, naginjanje glave i hodanje ili koračanje u krugovima.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PTPRQ

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Katarakta je jedna od najčešćih nasljednih bolesti australski ovčara. Tipičan simptom bolesti je neprozirna očna leća, koja je glavni uzrok sljepoće kod pasa. Primarni nasljedni oblik katarakte se pojavljuje u oko 100 pasmina pasa, ali genetička osnova bolesti nije dobro istražena. Do danas je pozanato da je bolest povezana samo sa mutacijom u genu HSF4 kod nekih pasmina pasa, također kod australskih ovčara, Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga.

Nasljeđivanje katarakte kod australskih ovčara je zbog promjenjivog izražavanja bolesti relativno kompleksno. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom, što znači, da se bolest ne razvija kod svih heterozigotnih životinja. I simptomi su također promjenljivi. Promijene se pojavljuju u različitim područjima leće, u različitim razdobljima života, brzina napredovanja bolesti varira od slučaja do slučaja. Varijabilnost izražavanja kliničkih znakova pokazuje na uključenost još nepoznatih genetskih i okolinskih čimbenika. Znanstvena literatura opisuje 17 puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti kod heterozigotnih životinja u usporedbi s negativnim životinjama. Test ne može isključiti prisutnost drugih genetskih defekata, koji bi mogli biti uključeni u razvoj nasljedne katarakte kod australskih ovčara.

Kod Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga poznata su dva oblika nasljedne katarakte. Rana katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) pojavljuje se već u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, utječe na oba oka te je uvijek progresivna (dovodi do potpune sljepoće). Kasna katarakta (ang. ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) obično pogađa pse starije od tri godine, a za razliku od rane katarakte simptomi su varijabilni (vreme nastanka bolesti, brzina progresije bolesti, ozbiljnosti simptoma). Mutacija gena HSF4 je prisutna samo kod životinja s ranom kataraktom.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - australski ovčar - opširnije;

                         autosomno recesivno - Boston terijer, američki stafordski terijer i francuski buldog - opširnije.

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: 

Australski ovčar: Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja s nepotpunom penetrancom, se bolest izražava u većini životinja s mutacijom. Heterozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti, što smanjuje kvalitetu života. Ove životinje prenose mutaciju na polovinu svog potomstva. Homozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti i prenose mutaciju na sve svoje potomke.U cilju iskorjenjivanja bolesti treba izbjegavati parenje životinja koji nose tu mutaciju.

Ostale pasmine: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Katarakta je jedna od najčešćih nasljednih bolesti australski ovčara. Tipičan simptom bolesti je neprozirna očna leća, koja je glavni uzrok sljepoće kod pasa. Primarni nasljedni oblik katarakte se pojavljuje u oko 100 pasmina pasa, ali genetička osnova bolesti nije dobro istražena. Do danas je pozanato da je bolest povezana samo sa mutacijom u genu HSF4 kod nekih pasmina pasa, također kod australskih ovčara, Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga.

Nasljeđivanje katarakte kod australskih ovčara je zbog promjenjivog izražavanja bolesti relativno kompleksno. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom, što znači, da se bolest ne razvija kod svih heterozigotnih životinja. I simptomi su također promjenljivi. Promijene se pojavljuju u različitim područjima leće, u različitim razdobljima života, brzina napredovanja bolesti varira od slučaja do slučaja. Varijabilnost izražavanja kliničkih znakova pokazuje na uključenost još nepoznatih genetskih i okolinskih čimbenika. Znanstvena literatura opisuje 17 puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti kod heterozigotnih životinja u usporedbi s negativnim životinjama. Test ne može isključiti prisutnost drugih genetskih defekata, koji bi mogli biti uključeni u razvoj nasljedne katarakte kod australskih ovčara.

Kod Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga poznata su dva oblika nasljedne katarakte. Rana katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) pojavljuje se već u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, utječe na oba oka te je uvijek progresivna (dovodi do potpune sljepoće). Kasna katarakta (ang. ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) obično pogađa pse starije od tri godine, a za razliku od rane katarakte simptomi su varijabilni (vreme nastanka bolesti, brzina progresije bolesti, ozbiljnosti simptoma). Mutacija gena HSF4 je prisutna samo kod životinja s ranom kataraktom.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - australski ovčar - opširnije;

                         autosomno recesivno - Boston terijer, američki stafordski terijer i francuski buldog - opširnije.

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: 

Australski ovčar: Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja s nepotpunom penetrancom, se bolest izražava u većini životinja s mutacijom. Heterozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti, što smanjuje kvalitetu života. Ove životinje prenose mutaciju na polovinu svog potomstva. Homozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti i prenose mutaciju na sve svoje potomke.U cilju iskorjenjivanja bolesti treba izbjegavati parenje životinja koji nose tu mutaciju.

Ostale pasmine: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Za skupinu bolesti nazivom centronuklearne miopatije karakteristične su opća slabost mišića, atrofija, dominacija vlakana tip I i nenormalno pozicioniranje staničnog jezgra i mitohondrija. Kod njemačkih doga klinički znakovi bolesti su mišićna atrofija, odbijanje fizičke aktivnosti, tremor kao posljedica fizičke aktivnosti i smanjenje mase mišića. Bolest obično počinje u dobi od 10 mjeseci i brzo napreduje. Kod većine pogođenih pasa je zbog iscrpljujuće slabosti mišića potrebna eutanazija prije 18 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen BIN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nasljedna glomerulopatija kod samojeda ima slične kliničke znakove i tijek bolesti kao nasljedni nefritis (HN) kod ljudi. Nasljedni nefritisi kod pasa i ljudi su skupina nasljednih glomerularnih bolesti povezanih s defektima u strukturi kolagena tipa IV. Bolest se naslijedi X-vezano. Bolesni mužjaci i žene nositeljice razviju spontanu proteinuriju, koja samo kod mužjaka napreduje do otkazivanja bubrega.

Klinički tijek bolesti kod ispitivanih samojeda je pokazao pojavu proteinurije u dobi od 2 do 3 mjeseca. Bolesni mužjaci su nakon 3 mjeseca pokazivali progresivno smanjenje tjelesne težine, što je u kombinaciji sa zatajenjem bubrega dovelo do smrti u dobi od 15 mjeseci. Nasuprot tome, kod starijih ženskih nositeljica jedini znak je bio smanjena tjelesna težina.

Nasljeđivanje: X-vezano - opširnije

Mutacija: gen COL4A5

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Faktor VII (FVII) je od vitamina K ovisan faktor koagulacije, koji se sintetizira u jetrima i izluči u krvotok. Igra ključnu ulogu u pokretanju procesa koagulacije krvi. Nedostatak faktora VII povezan je s tendencijom za krvarenje. Klinički znakovi kod pasa su blago do teško krvarenje nakon traume ili operacije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen Coagulation factor VII

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Mišićni tip nedostatka fosfofruktokinaze je bolest skladištenja glikogena koja se prenosi autosomno recesivno. Mutacija terminira sintezu proteina tako da se enzim fosfofruktokinaza ne može aktivirati. Klinički znakovi bolesnih pasa su slabost, letargija, nepodnošenje fizičke aktivnosti, mišićni grčevi, anemija, žutica i tamna boja urina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen M-PFK

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nedostatak leukocita (CLAD) je smrtonosna nasljedna bolest koja se javlja kod irskih setera. Klinički znakovi su česte infekcije, nepotpuno zacjeljivanje rana i nedovoljna protu-bakterijska aktivnost leukocita. Mladunci obično vrlo rano umru zbog čestih infekcija pluća i kože. Klinički znakovi ukazuju na nespecifičnu infekciju i stoga je teško dijagnosticirati bolest i odrediti mutaciju alela u lokalnoj populaciji. Na molekularnom nivou je ekspresija integrina b-2 preniska. Integrin b-2 je receptor na površini stanice koji je odgovoran za interakcije stanica i interakcije stanice i ekstracelularnog matriksa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ITGB2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nedostatak piruvat kinaze je neslijedna metabolička bolest enzima piruvat kinaze, koji utječe na opstanak crvenih krvnih stanica (eritrocita). Uloga eritrocita je u prenošenju kisika u tkiva. Bolest uzrokovana je u odsutnosti enzima, koji je odgovoran za glikolizu i stjecanja energije u eritrocitima. Nedostatak piruvat kinaze uzrokuje nedostatak energije, što može dovesti do smrti crvenih krvnih stanica i posljedične kronične anemije.

Simptomi nedostatka enzima obično počinju u starosti od četiri mjeseca do godinu dana. Simptomi uključuju slabost, nedostatak energije, ubrzan rad srca, srčani šum, blijede desni i usporavanje rasta. Budući da je bolest progresivna, može utjecati i na razvoj kostiju i jetri. Psi s kvarom enzima piruvat kinaze često umre prije 4 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PK-LR

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Nefropatija s gubitkom proteina (PLN) je nasljedna bolest bubrega koju karakterizira istjecanje proteina u urin. Klinički znakovi pojavu se kasnije u životu psa (6.3 ± 2,0 godina). Često se životinje prije pojave kliničkih znakova koriste za parenje i tako prenose mutirani gen na svoje potomstvo.

PLN je kompleksna genetska bolest u kojoj je razvoj pod utjecajem nekoliko gena i čimbenika okoline. Tipični klinički znakovi uključuju gubitak težine i umor. Bolest je progresivna i dovodi do karakterističnih znakova bubrežne bolesti kao što su žeđ, često mokrenje, smanjeni apetit i povraćanje. Komplikacije bolesti uključuju hipertenziju, tromboemboliju i zatajenje bubrega. U ranim fazama bolest može biti krivo dijagnosticirana kao bolest jetra, žlijezda, ili drugih bolesti bubrega.

Genetski test za PLN analizira 2 mutacije u dva različita gena. Psi koji su homozigoti za obje mutacije imaju značajno povećan rizik za razvoj PLN. Psi heterozigoti za obje mutacije mogu imati umjereno povećan rizik za razvoj PLN, ali su za razvoj bolesti potrebni i drugi genetski čimbenici i čimbenici okoline. Psi koji nemaju mutacije mogu razviti PLN zbog drugih ne genetskih čimbenika kao što su upale, tumori, infekcije i imunološke bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno - opširnije

Mutacija: geni KIRREL2 i NPHS1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neonatalna cerebelarna ataksija (BNAt, Bandera sindrom) je bolest malog mozga kod pasmine Cotton de Tulear. Klinički znakovi u pogođenim životinjama postaju vidljivi već u leglu kada zdravi štenci razviju normalno koordinirano kretanje. Klinički znakovi se kažu kao nenamjerno potresanje glave i nesposobnost hodanja. Životinje se kretaju sa povlačenjem u sjedećem položaju, a često padaju na stranu. Vid nije pogođen ali javljaju se nekoordinirani pokreti oka.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GRM1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neonatalna cerebelarna kortikalna degeneracija (NCCD) je neurodegenerativna bolest koja se javlja kod bigla i nekih drugih pasmina pasa. Karakteristički klinički znakovi za bigle su ataksija, nekoordinirano kretanje, gubitak ravnoteže i podrhtavanje prednjih i stražnjih nogu, što pokazuje na cerbelarnu disfunkciju. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi od 3 tjedna kad štenci obično razvijaju koordinirano kretanje. Većina bolesnih štenaca se eutanazira. 

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SPTBN2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neonatalna encefalopatija (NE) je nasljedna razvojna bolest mozga kod standard pudla. Za bolest su karakteristični manji i slabiji štenci. Štenci koji prežive prvi tjedan nisu u stanju normalnih koordiniranih kretnja. Kod napredovale bolesti mogu se pojaviti i generalizirani grčevi. Štenci ne prežive do sedmog tjedna starosti.

Razlog za formiranje NE kod standard pudla je mutacija u genu ATF2, koja uzrokuje njegov nedostatak. Transkripcijski aktivator ATF-2 je uključen u regulaciju brojnih staničnih procesa. Potreban je za normalan razvoj i funkcioniranje bubrega, središnjeg živčanog, respiratornog, imunološkog, reproduktivnog i koštanog sustava.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATF2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuro-aksonalna distrofija (NAD) je autosomno recesivna genetska bolest kod španjolskih vodenih pasa i nekih drugih pasmina. NAD može se opisati kao neurodegenerativna bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Pogođeni španjolski vodeni psi pokazuju različite neurološke znakove: abnormalnosti u kretanju, promijene u ponašanju (tupost, nervoza ...) i inkontinencija u kombinaciji sa nekontroliranom defekacijom.

Hahn et. al. izvijestio je da se NAD kod španjolskih vodenih pasa javlja već u ranoj fazi života. Neurološki znakovi počinju između šest i jedanaest mjeseci starosti. Svi pogođeni psi iz istraživanja su eutanazirani u dobi između 12 i 23 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen TECPR2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuro-aksonalna distrofija (NAD) je autosomno recesivna genetska bolest, koja se javlja kod Papillona i kod nekih drugih pasmina pasa. Za bolest su karakteristične patološke promjene središnjeg i perifernog živčanog sustava, koje su izražene bubrenjem duž aksona u mozgu i kralježnici. Pogođene životinje pokazuju različite neurološke znakove, kao što su nepravilan hod, ataksija, tremor, gubitak koordinacije i promjene u ponašanju. Bolest se javlja rano u životu, prvi neurološki znakovi vidljivi su već u dobi od 6 tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PLA2G6

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCLs) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada se degeneracija neurološke funkcije poveća, se kod pasa pojave i nenormalni psihološki znakovi te ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN5

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PPT1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CTSD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen TPP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCLs) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada se degeneracija neurološke funkcije poveća, se kod pasa pojave i nenormalni psihološki znakovi te ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ARSG

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN5

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCLs) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada se degeneracija neurološke funkcije poveća, se kod pasa pojave i nenormalni psihološki znakovi te ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN6

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN8

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATP13A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Obiteljska nefropatija (FN) je nasljedna bolest koja uzrokuje oštećenje bubrega. Bolest je posljedica strukturnih promjena u glomerularnoj bazalnoj membrani (GBM) koje utječu na normalnu funkciju bubrega. GBM se sastoji od mreže molekula kolagena tipa IV. Mutacija u bilo kojem genu za kolagena tip IV može dovesti do bolesti ovog tipa. Bolesne životinje razviju tešku bolest bubrega između 6-24 mjeseci starosti. Prvi klinički znakovi uključuju pretjeranu žeđ, prekomjeran volumen urina, nižu stopu rasta, gubitak težine, lošu kvalitetu dlake, povraćanje i smanjen apetit.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL4A4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Osteogenesis imperfecta (OI) je autosomno recesivna nasljedna bolest za koju su karakterističke krhke kosti i zubi. Klinički znakovi su bol, spontani lomovi kostiju i zuba i smanjena gustoća kosti na rendgenskoj slici. Zubi su vrlo tanki i krhki, inače normalne veličine. Simptomi su vidljivi već u prvih nekoliko tjedana života. Za bolest je značajna smanjena asa kostiju I gubotak zuba koja nastane zbog grešaka u formiranju kolagena tipa I. Kolagen tipa I predstavlja 90% organskog materijala tetiva, kostiju i zubi. Odgovoran je za njihovu strukturu i elastičnost. Razlog za bolest su mutacije u genima koji kodiraju podjedinice kolagena tipa I. Kod jazavčara je odgovoran gen SERPINH1, koji je uključen u stvaranje kolagena.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SERPINH1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedna bolest karakterizirana iznimno krhkim kostima i zubima. Klinički znakovi uključuju bol, spontane frakture kostiju i frakture zuba, zglobne hiperleksije i smanjenu gustoću kosti na radiografiji. Zubi su vrlo tanki i krhki, inače normalne veličine. Kod bolesnih pasa, klinički znakovi javljaju se u prvih nekoliko tjedana života. OI karakterizira znatno smanjenje formiranja koštane mase (osteopenija i dentinopenija) uslijed kvarova kod stvaranja kolagena tipa I. Kolagen tip I predstavlja 90% organskog materijala kostiju, tetiva i zuba. Jer kolagen daje strukturu i elastičnost ovim organima, nedostaci dovode do krhkosti. Osteogenesis imperfecta može biti u rasponu od blage do teške i simptomi se razlikuju od jednog do drugog psa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen COL1A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Produkt gena MDR1 je protein koji je odgovoran za prijenos različitih supstanca preko membrane. Prisutan je u membrani epitelinh stanica probavnog organa, lumenski membrani proksimalnih bubrežnih tubula i hapatocitima jetre. Protein odstranjuje određene molekule iz organizma preko urina i žuči. Protein se nalazi i na području krvno moždane barijere, gdje sprječava ulaz molekula u centralni živčani sistem.

Protein prenosi različite strukturno nepovezane lijekove, toksine i ksenobiotike preko membrane. Prenosi i neke lijekove koji se često upotrebljavaju u veterinarskoj medicini. Ukoliko dođe do delecije 4 bazna para u genu MDR1, nastane nefunkcionalan protein. To poveća osjetljivost na određene lijekove (ivemektin).

Klinički znakovi kod životinja sa mutiranim MDR1 se javljaju nakon aplikacije nekih lijekova. Ivermektin, doramektin, moksidektin i loperamid prelaze preko krvno moždane barijere i uzrokuju teške neurotksikoze. Kod pasa sa mutiranim genom MDR1, ne preporuča se upotreba tih lijekova. Dokazali su da se farmakokinetičke karakteristike nekih lijekova (citostatici, imunosupresivi, digoksin, metildigoksin, opioidi (morfij), antiaritmiki, antiemetiki, antihistaminiki i glukokortikoidi) promijene ukoliko je prisutna mutacija gena MDR1. Pri upotrebi je potrebna stroga veterinarska kontrola životinje.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MDR1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Paralizu grla (LP) karakterizira nemogućnost pomicanja aritenoidne hrskavice tijekom inspiracije, što rezultira djelomičnu do potpunu opstrukciju dišnih putova i posljedičnog respiratornog poremećaja. Za disanje je bitno tijekom udisanja otvoriti aritenoidnu hrskavicu grla. U pasa s paralizom grla (LP) jedan ili oba živca mišića larinksa postaju oslabljeni ili paralizirani, mišići se opuštaju, a hrskavica se obično ruši prema unutra, što dovodi do paralize grla. Stupanj respiratornog distresa i klinički znakovi povezani su s jednostranom ili obostranom raširenošću bolesti i stupnjem oštećenja živaca (pareza ili paraliza). U pasmini minijaturni bull terijer LP se pojavljuje u ranoj fazi života i s različitim kliničkim znakovima, uključujući oštećenje glasa (disfonija), progresivni prvenstveno inspiratorni stridor, nesposobnost za vježbanje, epizode respiratornih problema opasne po život i u slučaju obostrane zahvaćenosti grla sinkopa i cijanoza. Respiratorni poremećaji mogu biti fatalni kod teško pogođenih pasa.

Hadji Rasouliha i sur. (2019) izvještavaju, da nepotpuna korelacija genotip-fenotip ukazuje na kompleksan način nasljeđivanja s glavnim genetskim čimbenikom rizika koji uključuje recesivni alel. Homozigotnost za testiranu mutaciju povezana je s 10 do 17 puta povećanim rizikom od LP u pasa pasmina minijaturnih bull terijer i bull terijer.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RAPGEF6

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Perzistentni sindrom Müllerovog kanala (PMDS) je autosomno recesivni poremećaj vezan za muški spol kojeg karakterizira prisutnost derivata Müllerjevog kanala kod inače fenotipski normalnih mužjaka. Mužjaci s PMDS-om imaju normalan muški kariotip (78, XY), ali razvijaju cjelovitu dvorogu maternicu, obostrane jajnike, tijelo maternice, vrat maternice i kranijalni dio rodnice (gornja rodnica). Oko 50% zahvaćenih pasa su jednostrane ili obostrane kriptorhide. Preporučuje se ispitivanje mutacije prije uzgoja jer su zahvaćeni psi s normalnim testisima plodni, ali prenose mutaciju na svoje potomstvo.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AMHR2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Polineuropatija kod velikih engleskih hrta jedna je od brojnih nasljednih neuropatija kod pasa. Juvenilni oblik polineuropatije pojavljuje se između tri i devet mjeseci života posebno kod izložbenih pasa. Nakon pojave prvih kliničkih znakova životinja ne preživi više od deset mjeseci.

U početnoj fazi bolesti javljaju se netolerancija fizičke aktivnosti i poteškoće u hodanju ("bunny-hopping''). U kasnijim fazama bolesti javlja se mišićna atrofija, ataksija i disfonija. Neurološki znakovi uključuju progresivnu ataksiju i tetraparezu, smanjene reflekse, atrofiju mišića distalnog dijela udova i inspiratorni stridor.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NDRG1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Polineuropatija kod aljaških malamuta (AMPn) je jedna od više poznatih nasljednih neuropatija kod pasa. Tipični klinički znakovi bolesti su netolerancija na fizičko opterećenje, inspiratorni stridor i ataksija zadnjih nogu. Abnormalnosti u hodanju napreduju do parapereze a u nekim slučajevima i do tetrapareze. Bolesni psi imaju poteškoće sa stajanjem i hodanjem. U uznapredovalom stadiju bolesti može doći i do kolapsa. Prvi klinički znakovi opažaju se u dobi između 7 i 18 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NDRG1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Postoperativno krvarenje (P2Y12) je nasljedna bolest koja utječena funkciju trombocita i  zgrušavanje krvi. Trombociti su krvne stanice koje igraju ključnu ulogu u zgrušavanju krvi. Bolesni psi skloni su krvarenju tijekom erupcije zubi, nazalnom krvarenju i površinskom krvarenju na koži. Ozbiljno krvarenje javlja se tijekom operacija i nakon ozljeda. Često je potrebna transfuzija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen P2Y12

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je heterogena genetska bolest karakterizirana kvarom cilija u različitih epitela. Glavni klinički simptomi su ponavljajuće ili trajne respiratorne infekcije zbog neispravnog funkcioniranja epitelnih cilija. Ostali klinički znakovi su asimetrija tijela zbog poremećaja u razvoju embrija i smanjenje plodnosti muškaraca zbog kvara cilija u spermijima.

Primarna cilijarna diskinezija pojavljuje se u ranoj fazi života. Klinički znakovi su očiti već kod ili brzo nakon rođenja. Kod bolesnih pasa, u mnogim slučajevima, može se pogrešno dijagnosticirati aspiracijska pneumonija, ili neonatalna virusna infekcija dišnih organa. Ova činjenica može utjecati na podcjenjivanje učestalosti bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CCDC39

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I) je autosomno recesivna bolest metabolizma glioksilata, uzrokovana nedostatkom aktivnosti peroksisomskog enzima alanin glioksilat aminotransferaze (AGT). Bolest je karakterizirana nakupljanjem oksalata, što uzrokuje precipitaciju kalcijevog oksalata i formiranje kristala. Kristali nastaju prvenstveno u bubrezima, što dovodi do progresivnog otkazivanja bubrega. U kasnijem stadiju bolesti se kristali akumuliraju i u drugim tkivima kao što su mišići, retina, zglobovi, hrskavica i kosti. Simptomi mogu uključivati jake bolove u trbuhu i preponi, krv u mokraći i putovanje bubrežnih kamenaca u uretru.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AGXT

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Primarna luksacija leće (PLL) je nasljedna bolest koja je poznata već više od 75 godina. Obično se pojavljuje kod terijera i srodnih pasmina. U većini slučajeva kliničke znakove prepoznamo tek kada je leča u velikoj mjeri udaljena od uobičajene pozicije. Ukoliko se leča pomakne u prednji segment oka, može nastupiti glaukom ili gubitak vida. Oštećeni su suspenzorski ligamenti koji obično fiksiraju leču u pravilnoj poziciji. Nakon nekoliko tjedana ili mjeseci obično slijedi pomicanje leče u drugom oku. Već u 20-tom mjesecu starosti su vidljive ultrastrukturne promjene suspenzorskih ligamenata. Klinički znakovi su vidljivi između 3. i 8. godine psa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTS17

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Glaukomi su skupina bolesti koje karakterizira povećanje intraokularnog tlaka i posljedično umiranje stanica retine i optičkog diska. ''Primary Open Angle Glaucoma'' (POAG) kod bigla je nasljedna bolest za koju je karakterističan povećan intraokularni tlak u oba oka. Simptomi postaju vidljivi između 8 i 16 mjeseci starosti. Kada se tlak u oku povećava, očne jabučice se povećaju i postaju bolne. Tipični simptomi su bol, crvenilo, suzenje i treptanje oči. Ako se bolest ne liječi, povećan pritisak u oku uzrokuje oštećenje vidnog živca, što dovodi do gubitka vida. U većini pasa sa POAG dođe do luksacije leće u dobi od 2,5 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTS10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) i primarna luksacija leće (PLL) su dvije različite bolesti koje su kod shar peja uzrokovane istom mutacijom. Primary Open Angle Glaucoma (POAG) karakterizira porast tlaka u očima koji uzrokuje uništavanje retine i optičkog diska. Kako se tlak u oku povećava, očne jabučice povećavaju veličinu i postaju bolne. Ako se bolest ne liječi, povećani pritisak oštećuje optički živac, što dovodi do postupnog gubitka vida.
Primarna luksacija leće (PLL) je bolest koja je karakterizirana spontanom dislokacijom okularne leće, koja je posljedica kvara suspenzorskih ligamenata i dovodi do gubitka vida. U većini slučajeva PLL se dijagnosticira tek nakon dislokacije okularne leće.
POAG i PLL kod pasa pasmine Shar Pei nasljeđuju se autosomno recesivno. Bolesni psi razvijaju kliničke znakove jedne ili obje bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTS17

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija mrežnice (PRA) je nasljedna bolest karakterizirana postupnom degeneracijom fotoreceptorskih stanica (štapići i čunjići) retine, koja dovodi do postupnog gubitka vida. U raznim oblicima pojavljuje se kod brojnih pasmina.  Klinički znakovi se između različitih oblika ne razlikuju. Oblik PRA kod Šetlandskih ovčari zove se CNGA1-PRA. U prosjeku, klinički znakovi se pojavljuju u dobi od 5 godina (2-11 godina). Kod ove pasmine se javlja još jedan oblik degeneracije retine (SPR), koji napreduje polako i ne utječe na vid tako jaka. Za ovaj tip (SRP) genetski test ne postoji.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CNGA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je skupina genetski heterogenih neslijednih retinalnih bolesti koje karakteriziraju progresivna degeneracija retine i smrt fotoreceptorskih stanica. PRA utječe na više od stotinu pasmina pasa. Trenutno je više od dvadeset mutacija u devetnaest gena povezano s tom bolešću. Klinička slika PRA uključuje postupni gubitak vida i slabljenje krvnih žila mrežnice kao rezultat degeneracije fotoreceptorskog sloja u mrežnici.

Postoji nekoliko oblika PRA kod minijaturnih šnaucera koji se razlikuju prema dobi i spolu pojavljivanja (PRA B, PRA A). Donedavno se smatralo da je uzrok PRA B mutacija gena PPT1, ali penetracija testirane mutacije iznosila je samo 79%, kao rezultat toga veliki dio slučajeva PRA B ostao je neriješen. Godine 2020 Kaukonen et al. analizirali su minijaturne šnaucere s klinički izraženom PRA i utvrdili da postoje dva oblika PRA B - PRA B1, povezana s HIVEP3 genom, koji objašnjavaju većinu slučajeva, i PRA B2, povezana s X kromosomom za koji je mutacija trenutno nepoznata.

U našem laboratoriju testiramo mutaciju gena HIVEP3 za koju se pokazalo da je potpuno penetrantna i u skladu s kliničkim znakovima. Ovim genetskim testom kod minijaturnih šnaucera nije moguće objasniti sve slučajeve PRA, jer kod ove pasmine postoji barem još jedan poseban oblik PRA koji nije povezan s HIVEP3 genom.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HIVEP3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija mrežnice je nasljedna bolest koja se pojavljuje kod brojnih pasmina i u različitim oblicima. Progresivna degeneracija štapića i čunjića je degeneracija fotoreceptora i pojavljuje se kod različitih dobnih skupina. Genetsko oštećenje vodi do degeneracije stanica retine u oku. Prvo se pojavi oštećenje stanica štapića i noćna sljepoća. Potom slijedi oštećenje stanica čunjića te nastupi potpuna sljepoća i u uvjetima optimalne osvijetljenosti (dan). Bolest se obično pojavi u ranoj mladosti ili u ranim odraslim godinama. Vrijeme nastanka bolesti je varijabilno i ovisi o pasmini.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PRCD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest se uvrštava u skupinu progresivnih atrofija retine (PRA). Javlja se kod irskih setera. Za bolest je karakteristična brza degeneracija fotoreceptorskih stanica u oku. Prve promjene retine pojavljuju se već u starosti od dva tjedna a nakon mjesec dana postaju očite. Gotovo sve stanice fotoreceptora (štapići i čunjići) su u dobi od jedne godine nefunkcionalne, što dovodi do sljepoće. Populacijske studije su pokazale da je među irskim seterima oko 8% prijenosnika mutacije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6B1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakterizira progresivna degeneracija i smrt stanica retine. PRA u pasmini Sloughi nasljeđuje se autosomno recesivno. Obično se javlja rano u životu s nekim individualnim varijacijama u vrjemenu nastanka. Bolest napreduje polako i u nekim slučajevima može dovesti do potpune sljepoće.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest predstavlja jednu od mnogih oblika nasljedne progresivne atrofije retine (PRA). Ovaj oblik se javlja isključivo kod kratkodlakih i dugodlakih škotskih ovčara. Za bolest je karakteristična progresivna degeneracija fotoreceptora u oku (štapići i čunjići). Prvi znaki pogoršanja vida su primjetljivi u dobi od šest tjedana (noćna sljepoća). Simptomi se stalno pogoršavaju i u dobi od šest do osam mjeseci su životinje s mutacijom funkcionalno slijepe.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RD3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Bolest predstavlja jednu od mnogih oblika nasljedne progresivne atrofije retine (PRA). Ovaj oblik se javlja isključivo kod cardigan velških ovčara. Slično kao i u drugim oblicima progresivne atrofije retine se pojavljuje progresivna degeneracija fotoreceptora (štapići i čunjići), što vodi do sljepoće već kod mladih pasa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6A

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija mrežnice (PRA) je nasljedna bolest karakterizirana postupnom degeneracijom fotoreceptorskih stanica (štapići i čunjići) retine, koja dovodi do postupnog gubitka vida. U raznim oblicima pojavljuje se kod brojnih pasmina. Klinički znakovi se između različitih oblika ne razlikuju. RCD4 je oblik PRA, koji je prvo otkriven kod gordon setera, ali je kasnije utvrđeno da postoji i kod nekih drugih pasmina pasa. Za RCD4 karakterističan je postupan razvoj bolesti, koja se obično klinički manifestira u dobi od 10 godina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen C2orf71

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti mrežnice, za koju je karakteristična progresivna degeneracija i smrti stanica u mrežnici oka. Progresivna atrofija retine papillona i phalena je autosomno recesivna bolest. U prvoj fazi javlja se oštećenje štapića, nakon čega slijedi i degeneracija čunjića. Prvi klinički znakovi javljaju se kao noćna sljepoća. Bolest napreduje vrlo sporo. U nekim slučajevima čini se, da je vid psa, zbog relativno dobro očuvanih čunjića, neoštećen. Testirana mutacija je prisutna u oko 70% PRA kod papillona i phalena. Pretpostavlja se, da postoje dodatne mutacije, koje utječu na razvoj bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CNGB1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti mrežnice, koje se mogu opisati kao progresivna degeneracija i na kraju smrt fotoreceptorskih stanica u očima. PRA kod pasa pasmine Basenji (Bas-PRA) je varijanta bolesti sa kasnim početkom jer se prvi znakovi pojavljuju tek u dobi od 5 do 7 godina. Prvo dolazi do gubitka vida u mraku (noćno sljepilo), kojem slijedi postupno napredovanje do potpune sljepoće.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen S-antigen (SAG)

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakterizira progresivna degeneracija i smrt stanica retine. GR-PRA1 obično se javlja kasnije u životu (u većini slučajeva između 6 i 7 godina). Nasljeđuje se kao autosomno recesivna bolest. U pasa pasmine zlatni retriver, do danas, identificirane su 3 različite mutacije koje uzrokuju PRA: Pra-PRCD, GR-PRA1 i GR-PRA2.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC4A3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Pseća multifokalna retinopatija (CMR1) je autosomna recesivna genetska bolest oči. Klinička slika je slična Bestovi makularni distrofiji kod ljudi. Mutacija u genu VMD2 uzrokuje nastanak nefunkcionalnog proteina, koji je odgovoran za pravilan razvoj pigmentnog epitela retine. Tipični klinički znakovi uključuju multifokalna područja uzdignute retine, koja se kasnije razviju u atrofiju. Bolest se razvije prije 4 mjeseca starosti i može sporo napredovati. Neke od pogođenih životinja pokazuju kliničke znakove tek kasnije u životu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VMD2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Pseća multifokalna retinopatija (CMR2) je autosomna recesivna genetska bolest oči. Klinička slika je slična Bestovi makularni distrofiji kod ljudi. Mutacija u genu VMD2 uzrokuje nastanak nefunkcionalnog proteina, koji je odgovoran za pravilan razvoj pigmentnog epitela retine. Tipični klinički znakovi uključuju multifokalna područja uzdignute retine, koja se kasnije razviju u atrofiju. Bolest se razvije prije 4 mjeseca starosti i može sporo napredovati. Neke od pogođenih životinja pokazuju kliničke znakove tek kasnije u životu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VMD2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Senzorna neuropatija kod graničarskih kolija je teška neurološka bolest uzrokovana degeneracijom senzornih i motornih stanica živca. Klinički znakovi počinju se pojavljivati između 2 i 7 mjeseci starosti i uključuju progresivnu proprioceptivnu ataksiju, hiperekstenziju udova i rane na distalnim dijelovima udova. Obično, prednji udovi su više pogođeni. U nekim slučajevima pojavljuje se inkontinencija i kasnije u razvoju bolesti regurgitacija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAM134B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Za autoimune bolesti kod pasa su karakteristični složeni procesi bolesti s različitim kliničkim znakovima. Autoimunu bolest Shar-Pei-a karakterizira upala kože, periodična groznica i upala zglobova. Pored toga, može se pojaviti upala ušiju i oči, eritem, zadebljana koža, ponavljajuća upala crijeva i sistemska amiloidoza. Znakovi upale pojavljuju se u različitim dobima (od 1 do 12 godina).

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - opširnije

Mutacija: gen MTBP

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindrom „dry eye curly coat" je nasljedna bolest koja pogađa uglavnom oči, kožu i kandže pasa. Neki simptomi mogu biti izraženi kod rođenja, a ostali u većini se izražavaju već u ranim fazama života. Čak i pri rođenju, kod pogođenih pasa može se primijetiti nenormalna dlaka (gruba / kovrčava), keratokonjuktivitis sika (suhe oči) i manja tjelesna konstitucija od štenca iz istog legla. Kod pogođenih pasa se zbog smanjenja produkcije suza i suznog filma na oku pojavljuje mukozni sekret, kod teških slučajeva to također može uzrokovati čir na rožnici. Već u prvih nekoliko mjeseci može se uočiti promijene na dlaci uključujući gubitak dlake. U ranoj odrasloj dobi na šapama je vidljiva hiperkeratoza, abnormalna rast kandža i bol. U odrasloj dobi pojavljuje se povećana pigmentacija u području trbuha i povećana količina keratina u koži. Pogođeni psi često pate zbog stomatoloških bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAM83H

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Za sindrom Imerslund-Gräsbeck karakterističan je nedostatak vitamina B12 (kobalamin) zbog nemogućnosti apsorpcije (malapsorpcija) i selektivna proteinurija. Vitamin B12 je u vodi topljiv vitamin, važan za stanični metabolizam viših organizama.

Kod bolesnih pasa su znakovi vidljivi već od 8-12 tjedana nakon rođenja i uključuju usporeno rast, neadekvatnu proizvodnju krvnih stanica i metil-maloničnu aciduriju. Kod bolesnih borderskih ovčara javlja se i anoreksija, kronična anemija, neutropenija (nenormalno smanjenje broja neutrofila), slabo dobivanje težine i mase mišića. U nekim slučajevima javljaju se teški problemi u metabolizmu, uključujući jetrenu encefalopatiju i/ili ketoacidozu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CUBN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindrom Van den Ende-Gupta (VDEGS) je sindrom koštanog sustava sa karakterističnim  simptomima, koji su vidljivi već kod štenaca. Tipične promjene uključuju luksaciju patele, kratku gornju čeljust, dislokaciju glave radijusa i devijaciju nosne pregrade. U jednoj studiji su izvijestili, da je u populaciji pasa 22% heterozigotnih životinja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SCARF2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindrom akralne mutilacije (AMS) je neurološka bolest koju karakterizira neosjetljivost na bol u perifernim dijelovima tijela (udovi, prsti), u kombinaciji sa samopovređivanjem. Klinički se znakovi pojavljuju kod štenaca starih oko četiri mjeseca kada počinju lizati i gristi šape. Oboljeli psi pokazuju akralnu neosjetljivost na bol, u većini slučajeva, teškim samoozljeđivanjem stopala, uključujući gubitak kandži, bezbolne prijelome i amputaciju prsti. Bolest pogađa samo senzorne neurone jer pogođeni psi ne pokazuju znakove poremećaja autonomnog živčanog sustava, motoričkih funkcija i propriocepcije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: prije gena GDNF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindrom epizodičnog padanja (EFS) kod Cavalier King Charles španijela je bolest sa ponavljajućima hipertoničnima napadima. Epizode počinju između četrnaest tjedana i četiri godine starosti. Pokreću ih vježbanje, stres, strah ili uzbuđenje. Za epizode je karakteristična progresivna ukočenost torakalnog zgloba i kukova, što može dovesti do imobilizacije i kolapsa. Ostali klinički znakovi mogu uključivati mišićnu ukočenost lica, spoticanje, zečje hodanje i savijanje leđa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen BCAN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Ciklička neutropenija je bolest matičnih stanica, u kojoj broj neutrofila u krvi oscilira na tjednoj bazi. Pasja ciklička neutropenija je također poznata kao sindrom sivih škotskih ovčara. Pogođeni psi imaju slabije pigmentiranu dlaku.

Neutrofili su fagociti, koji su u stanju fagocitoze mikroorganizama i nekih drugih čestica, sa čime štite organizam od infekcije. Kod bolesnih životinja se broj neutrofila ciklički dramatično smanjuje, obično oko svakih 10 do 12 dana. Tijekom tog vremena psi su osjetljiviji na infekcije.

Bolesni psi razviju kliničke znakove vrlo rano nakon rođenja. Pogođeni štenci su obično manji i slabiji od svojih vršnjaka i imaju blijedo sivu, ružičasto sivu ili blijedožutu dlaku. Ostali klinički znakovi obično se pojavljuju između 8 i 12 tjedana starosti i uključuju povišenu tjelesnu temperaturu, proljev, bol u zglobovima i druge znakove povezane s infekcijama očiju, dišnog sustava i kože. Bolesni psi su također skloni krvarenju. Uz odgovarajuće liječenje bolesne pse može se održati žive, ali malo njih živi dalje od 2-3 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AP3B1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Sindrom uhvaćenih neutrofila (TNS) je autosomno recesivna nasljedna bolest koja se pojavljuje kod pasmine Border Collie. Bolest je prvi put otkrivena u 90-tim godinama prošlog stoljeća kod životinja iz Australije i Novog Zelanda. Manifestira se kao značajno smanjenje neutrofila u perifernoj krvi i hiperplazija mijeloidnih stanica u koštanoj srži. Zbog ozbiljne neutropenije se životinje često razbole zbog infekcija, koje su opasne po život. Pouzdana dijagnoza sindroma je vrlo teška jer još uvijek nisu oprjedeljene točne kliničke karakteristike ovog sindroma. Osim ozbiljne neutopenije su simptomi zbog kroničkih infekcija često nejasni.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VSP13B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Skeletna displazija 2 (SD2) kod pasa pasmine labrador je neslijedni oblik blage neproporcionalne patuljastosti, koja se javlja prvenstveno u radnim linijama pasa ove pasmine. Bolest ima blag fenotip s kratkim nogama. Bolest uteče samo na dužinu nogu i ne uzrokuje nikakve probleme s vidom ili sluhom, kao što je slučaj kod nekih drugih sličnih bolesti (npr. OSD).

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL11A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Spino-cerebelarna ataksija (SCA) i ataksija s kasnim početkom (LOA) kod pasa su progresivne bolesti, koje uzrokuju nekoordinirano hodanje i gubitak ravnoteže. Klinički znakovi bolesti nastaju kao rezultat progresivnog poremećaja dijelova živčanog sustava u malom mozgu, koji koordinira kretanje.

Klinički znakovi kod spino-cerebelarne ataksije u većini slučajeva javljaju se između 2 i 6 mjeseci života; slični su simptomima ataksije s kasnim početkom (LOA). Najčešći simptomi su nekoordiniran hod, poteškoće u kretanju, ili u nekim slučajevima potpun gubitak pokretljivosti. Za razliku od LOA se kod SCA mogu pojaviti grčevi i miokimija (spontane kontrakcije mišića). U kasnijim fazama, kada je bolest napredovala, neke životinje potrebno je eutanazirati.

Simptomi ataksije s kasnim početkom (LOA) su vrlo slični simptomima spino-cerebelarne ataksije (SCA), stoga može doći do zamjene bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Upalna plućna bolest (IPD) je nasljedni oblik rekurentne pneumonije kod Škotskih ovčara sličnog kliničkog prikaza kao primarna cilijarna diskinezija (PCD). Tipični klinički znakovi uključuju ponavljajuće pjenasto povraćanje, plitko disanje, kašalj, pojačane zvukove disanja, curenje iz nosa i vrućicu. Klinički znakovi mogu započeti već nakon nekoliko dana starosti. Psi obično reagiraju na terapiju antibioticima i sekretoliticima, ali obično se brzo pojave recidivi. Bolest pokazuje autosomno recesivni način nasljeđivanja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AKNA

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda ... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Tip I vWD pojavljuje se kod mnogih pasmina pasa, a također je i najčešći oblik vWD u većini sisavaca. Za tip I vWD karakteristična je tendencija za blago do umjereno krvarenje zbog konstantnog nedostatka vWF u plazmi (vWF je potpuno funkcionalan). Tip I vWD je blaži oblik bolesti od tipa II i III, ali i kod tog tipa može se pojaviti i ozbiljnije krvarenje.

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda ... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Za vWD bolest tipa II karakteristična je umjerena do jaka predispozicije za krvarenje koje može biti smrtonosno. Pojavljuje se kod njemačkih kratkodlakih i oštrodlakih ptičara. vWD tip II karakteriziraju duže epizode krvarenja zbog strukturnih abnormalnosti vWF (zbog nedostatka vWF multimera velike molekularne težine).

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Von Willebrandova bolest tipa III je najteži oblik vWD uzrokovana potpunim odsustvom vWF u plazmi. Bolest je često smrtonosna. Psi s epizodama ozbiljnog krvarenja često trebaju transfuziju krvi. vWD tip III pojavljuje se kod škotskih terijera, šetlandskih ovčara i Dutch Koiker pasa. Bolesne životinje (homozigoti) nemaju mjerljive razine vWF u plazmi, kod prijenosnika (heterozigoti) su koncentracije vWF u plazmi smanjene (simptomi nisu izraženi).

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakterizira progresivna degeneracija i smrt stanica retine. X-vezana progresivna atrofija retine (XL PRA) je bolest također poznata kao retinitis pigmentosa, koja se nasljeđuje na kromosomu X. Kod rođenja imaju psi normalnu retinu. Prvi klinički znakovi jave se u starosti od 6 mjeseci. Prvo je primjetjiva degeneracija štapića (noćna sljepoća), nakon čega slijedi i degeneracija čunjića. Potpuna sljepoća javlja se u dobi od oko 4 godine. Klinički znakovi su pogoršanje centralnog vida, fotofobija i kratkovidnost.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen RPGR

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Smeđa ili čokoladna boja dlake česta je u mnogih pasmina pasa zbog mutacija na B lokusu na genu TYRP1. U francuskom buldogu dvije mutacije u dva različita gena (TYRP1 i HPS3) povezane su sa smeđom bojom dlake. Postoje suptilne, ali jasne razlike u boji dlake, kože i očiju između homozigotnih pasa TYRP1 i HPS3. Psi s dvije kopije mutacije HPS3 imaju nešto tamniju boju dlake i svjetlije oči od smeđih pasa povezanih s TYRP1. Smeđa boja dlake povezana s genom HPS3 u francuskom buldogu nazvana je kakao. Kakao u odraslih pasa djeluje nešto tamnije kao u mladih pasa.

Različita istraživanja pokazuju, da je većina smeđih francuskih buldoga posljedica varijanti gena HPS3 ili / i gena TYRP1. Nalazi jedne istraživačke skupine i podaci ispitivanja u našem laboratoriju sugeriraju, da mali broj smeđih francuskih buldoga nema niti jednu od poznatih mutacija. Stoga pretpostavljamo, da postoje neke druge, još nekarakterizirane kauzalne mutacije, koje mogu uzrokovati smeđu boju kod francuskih buldoga.

N/N	Varijanta za kakao nije prisutna. Pas će uvijek prenijeti alel "N" svim potencijalnim potomcima.
CO/N	Pas nosi jednu kopiju alela "kakao" i jednu kopiju alela "N". Postoji 50% vjerojatnosti da se alel "kakao" prenese na potomstvo.
CO/CO	Pas nosi dvije kopije alela "kakao" i ima kakao boju dlake. Pas će prenijeti jedan recesivni alel "kakao" na cijelo svoje potomstvo.

Sakrij

Jedna od najvažnijih morfoloških osobina kod pasa je dužine dlake. Razlike u dužini dlake su prisutne kod mnogih pasmina pasa, ali kod nekih standard dopušta samo jednu dužinu. Primjer je velški ovčar pembroke, gdje su dugodlaki psi (također poznat kao "fluffies") neprihvatljivi.

U našem laboratoriju testiramo 3 od 5 poznatih mutacija na genu FGF5 koji je odgovoran za dužinu dlake:

• L1: c.284G> T mutacija je odgovorna za dužinu dlake kod mnogih pasmina psa
• L2: c.578C> T mutacija se pojavljuje kod pasmina akita, sibirskih haski i samojed
• L4: c.559_560dupGG mutacija se pojavljuje kod pasmina francoski buldog, afganistanski hrt i eurazijskih pasa.

Kod nekih pasmina pojavljuje se nekoliko različitih mutacija. Mutacije L1 i L4 javljaju se u francuskih buldoga.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno- opširnije

Mutacija: gen FGF5

Genotip	Opis
N/N:	Pas ima kratku dlaku.
N/L:	Pas ima kratku dlaku, nosi jednu kopiju gena s mutacijom koja se može prenijeti na potomstvo.
L/L:	Pas ima dugu dlaku.

Sakrij

Jedna od najvažnijih morfoloških osobina kod pasa je dužine dlake. Razlike u dužini dlake su prisutne kod mnogih pasmina pasa, ali kod nekih standard dopušta samo jednu dužinu. Primjer je velški ovčar pembroke, gdje su dugodlaki psi (također poznat kao "fluffies") neprihvatljivi.

U našem laboratoriju testiramo 3 od 5 poznatih mutacija na genu FGF5 koji je odgovoran za dužinu dlake:

• L1: c.284G> T mutacija je odgovorna za dužinu dlake kod mnogih pasmina psa
• L2: c.578C> T mutacija se pojavljuje kod pasmina akita, sibirskih haski i samojed
• L4: c.559_560dupGG mutacija se pojavljuje kod pasmina francoski buldog, afganistanski hrt i eurazijskih pasa.

Kod nekih pasmina pojavljuje se nekoliko različitih mutacija. Mutacije L1 i L4 javljaju se u francuskih buldoga.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno- opširnije

Mutacija: gen FGF5

Genotip	Opis
N/N:	Pas ima kratku dlaku.
N/L:	Pas ima kratku dlaku, nosi jednu kopiju gena s mutacijom koja se može prenijeti na potomstvo.
L/L:	Pas ima dugu dlaku.

Sakrij

Jedna od najvažnijih morfoloških osobina kod pasa je dužine dlake. Razlike u dužini dlake su prisutne kod mnogih pasmina pasa, ali kod nekih standard dopušta samo jednu dužinu. Primjer je velški ovčar pembroke, gdje su dugodlaki psi (također poznat kao "fluffies") neprihvatljivi.

U našem laboratoriju testiramo 3 od 5 poznatih mutacija na genu FGF5 koji je odgovoran za dužinu dlake:

• L1: c.284G> T mutacija je odgovorna za dužinu dlake kod mnogih pasmina psa
• L2: c.578C> T mutacija se pojavljuje kod pasmina akita, sibirskih haski i samojed
• L4: c.559_560dupGG mutacija se pojavljuje kod pasmina francoski buldog, afganistanski hrt i eurazijskih pasa.

Kod nekih pasmina pojavljuje se nekoliko različitih mutacija. Mutacije L1 i L4 javljaju se u francuskih buldoga.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno- opširnije

Mutacija: gen FGF5

Genotip	Opis
N/N:	Pas ima kratku dlaku.
N/L:	Pas ima kratku dlaku, nosi jednu kopiju gena s mutacijom koja se može prenijeti na potomstvo.
L/L:	Pas ima dugu dlaku.

Sakrij

O takozvanom ˝furnishing-u˝ pasa govorimo kada je povećana rast dlaka na licu i nogama, što uzrokuje u duže neujednačene brkove i obrve. Ova pojava može se uočiti kod svih oštrodlakih i nekih drugih pasmina pasa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen RSPO2

Genotip	Opis
N/N:	Pas ima normalnu dlaku.
N/RSPO2:	Pas ima neujednačenu povećanu rast dlaka na licu i nogama; nosi jednu kopiju gena s mutacijom koja se može prenijeti na potomstvo.
RSPO2/RSPO2:	Pas ima neujednačenu povećanu rast dlaka na licu i nogama.

 

U nekim pasmina pasa javlja se takozvana nepravilna dlaka, što znači, da ova vrsta dlake nije tipična za tu pasminu jer nema ˝furnishing-a˝. Parker i suradnici (2010) objavili su, da se nepravilna dlaka pojavljuje pretežno u određenim pasminama, kao što je portugalski vodeni pas. Za nepravilnu dlaku karakteristična je kratka dlaka na glavi, licu i nogama. Na ostalim dijelovima tijela dlaka ostaje nepromijenjena.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RSPO2

Genotip	Opis
RSPO2/RSPO2:	Pas ima neujednačenu povećanu rast dlaka na licu i nogama što je skladno sa standardom pasmine.
N/RSPO2:	Pas ima neujednačenu povećanu rast dlaka na licu i nogama što je skladno sa standardom pasmine; nosi jednu kopiju gena bez mutacije koja se može prenijeti na potomstvo.
N/N:	Pas ima po standardu pasmine nepravilnu dlaku.

Sakrij

Morfološke karakteristike pasa, uključujući dužina repa, variraju kod različitih pasmina. Kongenitalan kratak rep je tipičan za brojne pasmine pasa. Kod nekih pasmina kratak rep znači, da rep nedostaje u potpunosti, kod drugih pasmina je rep samo kraći. Mutacija koja izaziva kratak rep može kod nekih pasmina također utjecati na neke druge karakteristike psa. Na primjer Pembroke Welsh Corgi s homozigotnom mutacijom za kratak rep ima ozbiljne anatomske anomalije. Kod nekih pasmina s mutacijom uočeno je smanjenje veličina legla.

Mutacija koja uzrokuje stvaranje kratkog repa nije dokazana za sve pasmine pasa. Zbog toga ne preporučujemo testiranje sljedećih pasmina na prisutnost ove mutacije: Boston terrier, English Bulldog, King Charles Spaniel, Miniature Schnauzer, Parson Russell Terrier i Rottweiler.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen T-Box

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Aguti signalni peptid (ASIP) ili lokus A je odgovoran za mnoge česte uzorke boja kod pasa. Specifični aleli ovog lokusa ulaze u interakciju s funkcionalnim MC1R i se tako uključuju u produkciju crnog eumelanina. U pasa su poznata četiri različita alela lokusa A sa slijedećom hijerarhijom dominancije: A^y> a^w> a^t> a (izražava se najdominantniji alel).

Za izražavanje lokusa A pas na lokusu K ne može imati jedan ili dva alela za dominantnu crnu boju (kombinacije K^B/K^Bali K^B/n) i na lokusu E kombinaciju e/e. U pasa, koji mogu izražavati lokus A, se osnovna boja može još uvijek mijenjati utjecajem lokusa B i D. Pas sa genotipom b/b ima crna područja pigmentacije promijenjena u čokoladnu/jetrenu smeđu boju.

Alel A^y  je dominantan alel i određuje svijetlo do tamno žuto-smeđu boju sa ili bez crnih vrha dlake odnosno pojedinih crnih dlaka (engl. fawn il sable). Pas, koji ima dva alela Ay ili jednog u kombinaciji A^y/a^wili A^y/a^tili A^y/a, će uvijek izražavati opisanu boju, ako lokusi E i K dozvoljavaju izražavanje lokusa A.

Alel a^w uzrokuje prebacivanje između sinteze eumelanina i feomelanina stoga su neke dlake prugaste s bendovima tamnije i svjetlije boje od baze do vrha. Ovakvu boju dlake zovemo aguti ili vučje siva (engl. wolf gray ili wolf sable). Prugaste dlake se obično nalaze na području leđa. Ova boja se izražava kad ima pas sljedeće kombinacije alela: a^w/a^w, a^w/a^tali a^w/a (kad je izražavanje lokusa A omogućeno s strane lokusa E i K).

Alel a^t je odgovoran za crno-smeđe (engl. black-and-tan) i trikolor bojanje dlake. Crno-smeđi psi su u osnovi crni sa smeđim feomelaninskim mjestima u području trbuha, nogu, lica i kao točke iznad obrva (doberman). Trobojni (trikolor) psi osim crne i smeđe imaju i bijelu boju zbog nedostatka pigmenta u određenim dijelovima tijela (škotski ovčar). Količina i raspodjela feomelanina može varirati između pasa i između pasmina. Pas, koji ima dva alela a^t ili u kombinaciji a^t/a će bit crno-smeđe ili trikolor boje (kad je izražavanje lokusa A omogućeno s strane lokusa E i K).

Alel a je najrjeđi između alela na lokusu A. Odgovoran je za recesivnu crnu boju dlake ili kod nekih pasmina za bikolor boju. Pronađen je isključivo kod ovčara. Jedini je uzrok za crnu boju kod njemačkih i šetlandskih ovčara. Jer je najrecesivniji alel lokusa A, mora pas, kako bih izrazio ovu boju, nositi dvije kopije alela a. Pas recesivno crne boje će uvijek prenositi alel a na potomstvo. U slučaju da pas nije crne boje genetski test može otkriti dali je pa prijenosnik recesivno crne boje.

Sa testom lokusa A možemo dobiti informaciju koja dva od četiri moguća alela nosi pas. Kao što je već spomenuto, izražavanje ovisi o situaciji na lukusu E i K.

Genotip	Opis
Ay/Ay:	Pas ima dvije kopije dominantnog alela Ay za svijetlo do tamno žuto-smeđu boju sa ili bez crnih vrhova dlake odnosno pojedinih crnih dlaka (engl. fawn il sable). Na sve potomke će biti prebačen alel Ay.
Ay/aw:	Pas ima jednu kopiju dominantnog alela Ay za »fawn/sable« boju dlake i jednu kopiju alela aw za aguti boju; izražavat će se »fawn/sable« boja zbog dominantnog alela Ay; pas je heterozigot sa 50% mogućnosti za prijenos alela Ay i aw na svoje potomstvo.
aw/aw:	Pas ima dvije kopije alela aw za aguti boju dlake koja će se izražavati; na sve potomke će biti prebačen alel aw.
aw/at:	Pas ima jednu kopiju alela aw za aguti boju dlake i jednu kopiju alela at za crno-smeđu (engl. black-and-tan) ili trikolor boju dlake; izražavat će se aguti boja zbog dominantnog alela aw; pas je heterozigot sa 50% mogućnosti za prijenos alela aw i at na svoje potomstvo.
aw/a:	Pas ima jednu kopiju alela aw za aguti boju dlake i jednu kopiju alela a za recesivnu crnu; izražavat će se aguti boja zbog dominantnog alela aw; pas je heterozigot sa 50% mogućnosti za prijenos alela aw i a na svoje potomstvo.
at/a:	Pas ima jednu kopiju alela at za black-and-tan ili trikolor boju dlake i jednu kopiju alela a za recesivnu crnu; izražavat će se black-and-tan ili trikolor boja zbog dominantnog alela at; pas je heterozigot sa 50% mogućnosti za prijenos alela at i a na svoje potomstvo.
at/at:	Pas ima dvije kopije alela at za za black-and-tan ili trikolor boju dlake koja će se izražavati; na sve potomke će biti prebačen alel at.
Ay/at:	Pas ima jednu kopiju alela Ay za »fawn/sable« boju dlake i jednu kopiju alela at za black-and-tan ili trikolor boju dlake; izražavat će se »fawn/sable« boja zbog dominantnog alela Ay; pas je heterozigot sa 50% mogućnosti za prijenos alela Ay i at na svoje potomstvo.
Ay/a:	Pas ima jednu kopiju alela Ay za »fawn/sable« boju dlake i jednu kopiju alela a za recesivnu crnu boju dlake; izražavat će se »fawn/sable« boja zbog dominantnog alela Ay; pas je heterozigot sa 50% mogućnosti za prijenos alela Ay i a na svoje potomstvo.
a/a:	Pas ima dvije kopije alela a za recesivnu crnu ili bikolor boju dlake (zavisi od pasmine) koja će se izražavati; na sve potomke će biti prebačen alel a.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Čokoladno/jetreno smeđa boja dlake u pasa je uzrokovana promjenom u genu TYRP1 koji se nalazi na lokusu B. Ova boja se nasljeđuje recesivno (crna boja je dominantna). Lokus B ima kod australskih ovčara  četiri poznate varijante: b^c, b^s, b^d i b^aus.  Kombinacija dviju kopija bilo kojeg od četiri recesivna alela će uzrokovati čokoladno/jetrenu smeđu boju (dva alela b^c ili b^d ili b^s ili b^aus). I psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi, ako su recesivni aleli na različitim kromosomima. Ukoliko su aleli na istom kromosomu smeđa boja neće bit izražena ali će pas prenijeti alel za smeđu boju na svoje potomstvo. Psi sa samo jednom kopijom bilo kojeg recesivnog alela su prijenosnici smeđe boje dlake.

Jer je proizvodnja crnog eumelanina vezana na gen TYRP1, mutacija za smeđu boju u ovom genu utječe samo na pse koji su u stanju proizvoditi eumelanin (genotip E/E ili E/e na lokusu E). Uz boju dlake lokus B utječe i na boju nosa, očiju i šapa, koji su neovisni od lokusa E. Psi sa genotipom e/e u dlaci proizvode isključivo feomelanin (žuto-smeđa boja) i zbog toga lokus B kod njih ne utječe na boju dlake. U drugim dijelovima tijela lokus E ne utječe na proizvodnju pigmenta i zbog toga boja nosa, očiju i šapa zavisi od lokusa B (genotip e/e, b/b- boja dlake, nosa, očiju i šapa je smeđa).

Test za lokus B kod australskih ovčara sastoji od četiri različita testa koji utvrđuju prisutnost četiri recesivnih alela (b^c, b^s, b^d i b^aus). Rezultat se izražava kao skup svih četiri ispitivanja, također su navedeni i rezultati za svaki pojedinačan test.

Genotip	Opis
B/B:	homozigot, koji ne nosi nikakvog recesivnog alela za čokoladnu/jetrenu boju dlake, na potomstvo prenosi isključivo dominantne alele
B/b:	pas je heterozigot za čokoladnu/jetrenu boju dlake; heterozigot je na jednom ili više alela (Bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd ali Bc/bc, Bs/bs, Bd/Bd); na potomstvo može prenositi jedan ili više recesivnih alela; ako su recesivni aleli na različitim kromosomima, psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi.
b/b:	pas je homozigot za čokoladnu/jetrenu boju dlake (boja se izražava u područjima eumelaninskg pigmenta); pas nosi najmanje dva recesivna alela (bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd), koje prijenosi na sve potomke.

Ako ste testirali svog australijskog ovčara na lokusu B prije nego što je bio poznat lokus baus, možete naručiti samo test za taj lokus.

Kada se otkriju dva, tri ili četiri alela b^c, b^d, b^s i b^aus, ne može se isključiti, da su svi prisutni u jednoj kopiji gena. Zbog navedenog genotip lokusa B može biti B/b ili b/b (pas može biti crn ili smeđi). U tom slučaju laboratorij ne može odrediti ukupni rezultat lokusa B bez ispitivanja roditelja.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Čokoladno/jetreno smeđa boja dlake u pasa je uzrokovana promjenom u genu TYRP1 koji se nalazi na lokusu B. Ova boja se nasljeđuje recesivno (crna boja je dominantna). Lokus B ima četiri poznata alela: normalan dominantan alel B i tri recesivna alela b^c, b^d, b^s. Kombinacija dviju kopija bilo kojeg od tri recesivna alela će uzrokovati čokoladno/jetrenu smeđu boju (dva alela b^c ili b^d ili b^s). I psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi, ako su recesivni aleli na različitim kromosomima. Ukoliko su aleli na istom kromosomu smeđa boja neće bit izražena ali će pas prenijeti alel za smeđu boju na svoje potomstvo. Psi sa samo jednom kopijom bilo kojeg recesivnog alela su prijenosnici smeđe boje dlake.

Jer je proizvodnja crnog eumelanina vezana na gen TYRP1, mutacija za smeđu boju u ovom genu utječe samo na pse koji su u stanju proizvoditi eumelanin (genotip E/E ili E/e na lokusu E). Uz boju dlake lokus B utječe i na boju nosa, očiju i šapa, koji su neovisni od lokusa E. Psi sa genotipom e/e u dlaci proizvode isključivo feomelanin (žuto-smeđa boja) i zbog toga lokus B kod njih ne utječe na boju dlake. U drugim dijelovima tijela lokus E ne utječe na proizvodnju pigmenta i zbog toga boja nosa, očiju i šapa zavisi od lokusa B (genotip e/e, b/b- boja dlake, nosa, očiju i šapa je smeđa).

Test za lokus B sastoji od tri različita testa koji utvrđuju prisutnost triju recesivnih alela. Rezultat se izražava kao skup svih triju ispitivanja.

Genotip	Opis
B/B:	homozigot, koji ne nosi nikakvog recesivnog alela za čokoladnu/jetrenu boju dlake, na potomstvo prenosi isključivo dominantne alele
B/b:	pas je heterozigot za čokoladnu/jetrenu boju dlake; heterozigot je na jednom ili više alela (Bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd ali Bc/bc, Bs/bs, Bd/Bd); na potomstvo može prenositi jedan ili više recesivnih alela; ako su recesivni aleli na različitim kromosomima, psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi.
b/b:	pas je homozigot za čokoladnu/jetrenu boju dlake (boja se izražava u područjima eumelaninskg pigmenta); pas nosi najmanje dva recesivna alela (bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd), koje prijenosi na sve potomke.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Čokoladno/jetreno smeđa boja dlake u pasa je uzrokovana promjenom u genu TYRP1 koji se nalazi na lokusu B. Ova boja se nasljeđuje recesivno (crna boja je dominantna). Lokus B ima kod australskih ovčara  četiri poznate varijante: b^c, b^s, b^d i b^aus.  Kombinacija dviju kopija bilo kojeg od četiri recesivna alela će uzrokovati čokoladno/jetrenu smeđu boju (dva alela b^c ili b^d ili b^s ili b^aus). I psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi, ako su recesivni aleli na različitim kromosomima. Ukoliko su aleli na istom kromosomu smeđa boja neće bit izražena ali će pas prenijeti alel za smeđu boju na svoje potomstvo. Psi sa samo jednom kopijom bilo kojeg recesivnog alela su prijenosnici smeđe boje dlake.

Jer je proizvodnja crnog eumelanina vezana na gen TYRP1, mutacija za smeđu boju u ovom genu utječe samo na pse koji su u stanju proizvoditi eumelanin (genotip E/E ili E/e na lokusu E). Uz boju dlake lokus B utječe i na boju nosa, očiju i šapa, koji su neovisni od lokusa E. Psi sa genotipom e/e u dlaci proizvode isključivo feomelanin (žuto-smeđa boja) i zbog toga lokus B kod njih ne utječe na boju dlake. U drugim dijelovima tijela lokus E ne utječe na proizvodnju pigmenta i zbog toga boja nosa, očiju i šapa zavisi od lokusa B (genotip e/e, b/b- boja dlake, nosa, očiju i šapa je smeđa).

Test za lokus B kod australskih ovčara sastoji od četiri različita testa koji utvrđuju prisutnost četiri recesivnih alela (b^c, b^s, b^d i b^aus). Rezultat se izražava kao skup svih četiri ispitivanja, također su navedeni i rezultati za svaki pojedinačan test.

Genotip	Opis
B/B:	homozigot, koji ne nosi nikakvog recesivnog alela za čokoladnu/jetrenu boju dlake, na potomstvo prenosi isključivo dominantne alele
B/b:	pas je heterozigot za čokoladnu/jetrenu boju dlake; heterozigot je na jednom ili više alela (Bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd ali Bc/bc, Bs/bs, Bd/Bd); na potomstvo može prenositi jedan ili više recesivnih alela; ako su recesivni aleli na različitim kromosomima, psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi.
b/b:	pas je homozigot za čokoladnu/jetrenu boju dlake (boja se izražava u područjima eumelaninskg pigmenta); pas nosi najmanje dva recesivna alela (bc/bc, Bs/Bs, Bd/Bd), koje prijenosi na sve potomke.

Ako ste testirali svog australijskog ovčara na lokusu B prije nego što je bio poznat lokus baus, možete naručiti samo test za taj lokus.

Kada se otkriju dva, tri ili četiri alela b^c, b^d, b^s i b^aus, ne može se isključiti, da su svi prisutni u jednoj kopiji gena. Zbog navedenog genotip lokusa B može biti B/b ili b/b (pas može biti crn ili smeđi). U tom slučaju laboratorij ne može odrediti ukupni rezultat lokusa B bez ispitivanja roditelja.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Za formiranje razrijeđene boje dlake pasa (engl. dilute) je odgovoran lokus D. Mutacija gena MLPH (melanofilin) odgovorna je za većinu slučajeva razrjeđivanja boje dlake u pasa. Sve mutacije, koje sudjeluju u razrjeđivanju boje dlake, još nisu otkrivene, stoga se svi slučajevi ne mogu objasniti genestkim testiranjem. Gen MLPH kodira bjelančevinu melanofilin, koja je jedna od bitnih komponenti za formiranje pigmenta u koži i dlaci. Mutacija dovodi do nepravilne raspodjele melanosoma i razrjeđivanja boje dlake. Mutacija utječe na produkciju crnog eumelanina i crveno žutog feomelanina. Utjecaj na feomelanin nije toliko očit kao utjecaj na eumelanin. Rezultat razrjeđivanja je u slučaju crnog pigmenta plava ili siva boja, a u slučaju smeđeg pigmenta svijetlo smeđa ili "isabella" boja. Lokus D razrjeđuje i boju nosa, očiju i šapa.

Genotip	Opis
D/D:	Pas ima dvije kopije dominantnog alela D i izražava nerazrijeđenu boju dlake; svi potomci će naslijediti alel D.
D/d:	Pas ima jednu kopiju dominantnog alela D i jednu kopiju recesivnog alela d; pas je heterozigot/prijenosnik za razrijeđenu boju dlake sa 50% mogućnosti za prijenos alela Di dna svoje potomstvo; izražava normalnu/nerazrijeđenu boju dlake.
d/d:	Pas ima dvije kopije recesivnog alela d i izražava razrijeđenu boju dlake; svi potomci će naslijediti alel d.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Melanokortin 1 receptor (MC1R) ili lokus E regulira proizvodnju pigmenta u melanocita. Mutacija gena MC1R, koja rezultira u nefunkcionalnom receptoru, uzrokuje proizvodnju isključivo žuto-crvenog feomelanina i blokadu izražavanja preostalih lokusa za boju dlake. Gen s ovom mutacijom nazovemo e i zbog recesivnosti ovog alela pas mora imati dvije kopije, kako bi izrazio žuto-crvenu boju dlake. U različitih pasmina feomelaninska boja ima različite nijanse. Zlatni retriveri sa genotipom e/e su žute boje a irski seteri crvene. Lokus E kod pasa sa genotipom e/e nema utjecaja na sintezu pigmenta nosa, očiju i šapa (boja ovisi o lokusu B).

Dominantan normalni alel E omogućuje sintezu crnog pigmenta (eumelanin) i izražavanje boja pod utjecajem drugih lokusa. Zbog dominance alela E je za izražavanje ovog alela dovoljna jedna kopija. Životinje s genotipom E/E i E/e će izražavati druge lokuse za boju. Velika varijabilnost u boji dlake kod različitih pasmina pasa zavisi od različitih kombinacija alela na lokusima B, A i K.

Genotip	Opis
E/E:	Homozigot za normalan alel; sinteza crnog pigmenta nije ograničena, dopušta izražavanje boja pod utjecajem drugih lokusa.
E/e:	Heterozigot za lokus E; zbog dominance alela E sinteza crnog pigmenta nije ograničena, dopušta izražavanje boja pod utjecajem drugih lokusa, prijenosnik recesivne mutacije za izražavanje žuto-crvene boje dlake.
e/e:	Homozigot za mutiran lokus; sintetizira se izključivo žuto-crven pigment (feomelanin); izražavanje žuto-crvene boje dlake.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Za formiranje crne melanističke maske u određenim pasminama pasa je odgovorna mutacija u melanokortin 1 receptoru (MC1R). Maska je rezultat proizvodnje crnog eumelanina u području njuške i ušiju (ponekad se širi i na područje prsa i/ili leđa). Alel s mutacijom označavamo E^M  i alel bez mutacije E^X (normalan). Zbog dominantnog alela E^M  je za izražavanje maske dovoljna jedna kopija ovog alela. Psi s jednom kopijom alela E^M će imat potomstvo sa ili bez crne maske, dok će psi s dvije kopije E^M imati sve štence s maskom. Unatoč genetskom kodu za melanističku masku, ona nije uvijek vidljiva. Izražava se samo kod pasa sa svijetlom do tamno žuto-smeđom (engl. fawn/sable; njemački ovčar, njemačka doga) ili prugastom bojom dlake (engl. brindle; bokser). U crnih, čokoladno/jetreno smeđih i plavih pasa maska nije vidljiva jer se njena boja ne razlikuje od boje ostatka dlake. Ovi psi ipak mogu u visokoj starosti pokazati masku zbog sive dlake na ovom području. I psi sa bijelom bojom dlake ne izražavaju uvijek maske unatoč tome da nose alel E^M. Psi sa skrivenom maskom ju mogu prenjeti na potomstvo.

Genotip	Opis
EM/EM:	Homozigot za EM lokus; maska je izražena, vidljiva je samo kod pasa sa svijetlom do tamno žuto-smeđom ili prugastom bojom dlake
EM/EX:	Heterozigot za EM lokus; maska je izražena zbog dominantnog alela EM, psi s tim genotipom prenesu na svoje potomstvo mutiran i normalan alel
EX/EX:	Normalan genotip; maska nije izražena

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Lokus I u pasa utječe na ekspresiju crvenog pigmenta pheomelanina i tako kontrolira njegov intenzitet. Recesivni alel na lokusu I odgovoran je za kremastu, kremasto bijelu i čisto bijelu boju dlake.

Kod pasa na boju dlake utječu dvije vrste pigmenta: eumelanin i pheomelanin. Eumelanin je tamni pigment i odgovoran je za izražavanje crne boje, dok je pheomelanin crveni pigment. Lokus I uzrokuje takozvano "ekstremno razrjeđivanje" crvenog pigmenta pheomelanina. Mutacija na lokusu I ne utječe na tamni pigment eumelanin, pa je crna boja kose izražena bez obzira na genotip lokusa I.

Čisto bijela boja dlake kod nekih je pasmina posljedica ekstremnog razrjeđivanje feomelanije (lokus I) i odsutnosti eumelanina (e/e genotip na lokusu E). Psi čisto bijele boje dlake nisu albino jer zadržavaju pigmentaciju nosnica, kože, kapaka, usana i jastučića.

Iako je boja bijele dlake u mnogih pasmina pasa posljedica i/i na lokusu I, postoji mogućnost, da postoje dodatni aleli koji utječu na izražavanje kremaste do bijele boje dlake.

Sakrij

Gen β-defensin 103 (CBD103) na lokusu K igra važnu ulogu u reguliranju boje dlake. Njegov bjelančevinski produkt se veže na Mc1r i na taj način određuje koji pigment će se formirati. Nedavno je pronađena mutacija gena CBD103 koja je povezana sa formiranjem crne boje. Lokus K dominira iznad lokusa A i na taj način određuje da li će pas izražavati boje određene sa lokusom A. Ekspresija lokusa K ovisi i od lokusa E. U slučaju genotipa e/e, lokus K ne utječe na boju dlake (se ne izražava). Lukus K ima tri različita alela sa sljedećom hijerarhijom dominacije: K^B(dominantna crna) > k^br(prugasta) > k^y(normalan).

Alel K^B (dominantna crna) određuje uniformnost boje dlake i dominira nad svim alelima lokusa K (k^br, k^y). Alel K^Bima mutaciju koja ne dopušta da se izrazi lokus A, što dovodi do jedne boje pigmentiranog područja dlake. Kako je ova mutacija dominantna, je za inhibiciju lokusa A dovoljna samo jedna kopija ovog alela. Pas sa jednom ili dvije kopije alela K^B će odraziti samo osnovnu boju dlake definiranu na lokusima B i E. Boje definirane na lokusu A se neće odražavati.

Alel k^brje odgovoran za formiranje prugaste dlake (engl. brindle). Alel k^brje mutacija, koja još uvjek dopušta izražavanje lokusa A (aguti), ali uzrokuje prugavosti aguti boja. Za prugavu dlaku su tipične linije eumelanina u područjima koja su inače u osnovi feomelaninskog izvora. Boja eumelaninskih linija ovisi o stanju lokusa B i D, koji utječu na boju eumelanina. Alel k^br je u usporedbi sa alelom K^B recesivan i u usporedbi sa alelom k^ydominantan. Za izražavanje prugave dlake pas mora imati slijedeću kombinaciju alela: k^br/k^brili k^br/k^y.

Alel k^yje normalan (engl. wild type) alel bez mutacije, koji nema nikakvog utjecaja na izražavanje boje i dozvoli regulaciju boja alelima lokusa A (aguti). Varijacije boja su opisane u poglavlju lokusa A.

Trenutačno je sa genetskim testovima moguće utvrditi ima li pas zapis za alel K^B.  Zapis za alel k^br se ne može utvrditi, jer genetske promijene još nisu dovoljno definirane. Budući da se razlika između alela k^br i k^y ne može utvrditi, recesivni alel nazivamo n. Genetski testovi utvrđuju da li pas može izraziti aguti fenotip, ali ne i da li je pas prijenosnik alela za prugavu boju dlake. Ipak je moguće utvrditi prisutnost alela k^br uz kombinaciju testiranja lokusa K i analize fenotipa roditelja i potomka. U pasmina gdje prugasta boja dlake nije poznata, genetski test predstavlja potpunu analizu.

Genotip	Opis
KB/KB:	Homozigot za uniformnu boju pigmentiranih područja (alel za dominantnu crnu); na sve potomke će biti prebačen alel KB; boje lokusa A i prugavost nisu izražene.
KB/n:	Heterozigot za uniformnu boju pigmentiranih područja; alel KB će biti prebačen na pola potomka; boje lokusa A i prugavost nisu izražene.
n/n:	Alel KB nije prisutan, boje lokusa A i prugavost se izražavaju.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Sakrij

Merle is a coat pattern seen in many dog breeds and is inherited in autosomal, incompletely dominant manner. It is characterized by irregularly shaped patches of diluted pigment and patches of solid pigmented coat color. Merle arises from a mutation in a gene involved in coat pigmentation called PMEL or SILV which is primarily located in pigment cells that produce and store eumelanin (black pigment). In the dog breeds evolution, a short transposable element known as SINE was inserted into a gene, thereby influencing gene expression and disrupting its function.

Merle affects only black pigment eumelanin, thus any black, liver, blue or isabella in the coat will be merled. Red pigment phaelomelanin is not affected by merle and will appear as normal. Thus red (genotype e/e) dogs that are genetically merles will appear as normal and will be hidden merles, only the eyes can be blue. They do not express merle but can produce merle offspring depending on the genotype of the mate. Similar case of hidden merle is with sable dogs (having at least one allele Ay) where only the tip of the hair can be merled while producing eumelanin and it is difficult to visually distinguish a merle from non-merle.

In addition to coat colour, the PMEL mutation can also affect the colour of eyes, nose, paw pads and skin. The merle gene modifies the dark pigment in the eyes, thus merle dogs typically have blue or partially blue eyes. Because of random modifications, both dark-eyed, blue eyed, and odd-colored eyes are possible. Colour on paw pads and nose may be mottled pink and black. In addition, PMEL mutation excites potential health concerns while modifying coat coloration PMEL gene exerts an important biological role in terms of hearing and vision impairments. It is hypothesized that combination of two copies of large enough merle alleles to produce the merle coat colour are thought to cause the death of pigment cells in the skin, retina and inner ear, resulting in a predominantly white coat color and hearing and vision problems. What is interesting about merle is that phenotypically merle dog can have offspring with different lengths of merle alleles and a merle dog could also have multiple merle alleles and these dogs would be called mosaics. They can have variants of alleles of different size found in different cells of their body. Mosaicism occurs due to inherent instability of SINE insertions and their susceptibility to mutations. This mosaicism may be present in only a small proportion of cells and may not be present in the analysed sample, making it difficult to always reliably detect mosaicism with genetic testing. The inheritance of an additional allele and its effect on phenotype cannot be predicted, as the distribution of mosaic cells throughout the body is different and not all cells are included in the test sample.

The presence or absence of the merle SINE insertion determines the possibility of observing the merle phenotype. However, the size of the insertion is very important. The SINE element has a poly-A tail (repeating nucleotide A) at the end, the length of which can vary as much as 80 nucleotides, resulting in a different sizes of merle alleles (M*) which correlates to the extent of the merle pattern observed. The longer the poly-A tail, the more diluted coat colour is. Due to the autosomal, incompletely dominant manner of inheritance only one copy of merle associated variant M* is sufficient for a visible effect.

In the past, our laboratory used the naming of alleles m, Mc and M as it was conducted by Clark et al. in 2006. We now use the nomenclature and size scale of the merle alleles as conducted by Langevin et al. in 2018. With a genetic test it can be determined whether a dog has copies of the M* allele and their lengths. The following are potential alleles that may be identified and lengths of their SINE insertions in base pairs (bp) (conducted by Langevin et al.) and some major phenotypic features:

• m: Wild type allele with no SINE insertion; coat is without Merle pattern
• Mc: Cryptic Merle (200 to 230 bp); coat is without  Merle pattern-solid coat
• Mc+: Cryptic Merle (231 to 246 bp); coat is without  Merle pattern-solid coat
• Ma: Atypical Merle (247 to 254 bp); coat is without  Merle pattern or is diluted-brownish hue
• Ma+: Atypical Merle (255 to 264 bp); coat is not typical merle, merle is undefined, mostly diluted-brownish hue
• M: Merle (265 to 268 bp); Classic Merle with randomly diluted areas alternating fully pigmented areas
• Mh: Harlequin merle (269 to 280 bp); Minimal Merle, areas deleted to white, tweed

Because the boundaries between size ranges of M* alleles are set strict and defined on the basis of research on a smaller number of breeds, and because there are genetic differences between different breeds and even among individual dogs within the breed, coat color/pattern is not always characteristic for coat color/patterns of a given M* allele size range, especially when the size of the M*allele is at the border between two M* alleles size ranges. In addition, due to the complexity of the merle insertion variants and limitations of current molecular technologies, it is a challenge to determine the precise size of the M* allele. Nevertheless, determining the size of the merle insertion variants in our laboratory is accurate by +/- 1 bp. However, due the variable nature of the M* allele variant and a small difference in methodologies used between laboratories the results are challenging to compare among laboratories.

Regarding to the presence of tested mutation animals are classified in following genotypes:

• m/m (non-merle) - dog carries two copies of normal m allele are not expected to display a merle pattern. This dog will pass a copy of m allele to its entire offspring.
• m/M* - dog carries one copy of normal merle m allele and one copy of the M* variant allele. The size of the M* allele will determine the amount of dilute patches. As Merle is inherited in an incomplete dominant fashion only one copy of an M* allele is necessary for a dog to display some variation of the merle coat color/pattern. The dog will pass one copy of normal m allele to 50% of its offspring and one copy of M allele variant to 50% of its offspring.
• M*/M* - dog carries two copies of M* alleles; the size of both alleles will determine the variation of the merle coat color/pattern; dogs with two copies of smaller sized alleles display little to no merle pattern, while dogs with one or two copies of large sized alleles are expected to display a distinct dilution/white pattern. This dog will pass one copy of each M* allele variant to 50% of its offspring. Dogs that inherit two copies of the M allele insertion variant at certain size are at an increased risk to be an affected, “double merle” which may be prone to health problems.
• m/M*/[M*] or M*/M*/[M*] -  dog carries an additional M allele and mosaicism for two different copies of the M allele. Each individual cell still only has two copies of allele, however, different cells on the body may have different sizes of alleles. The phenotypic impact of the additional allele cannot be predicted as distribution throughout the body may be variable. Similarly, it is possible for all alleles to be transmitted to offspring but depends on the alleles present in the egg and sperm cells, thus the heritability cannot be predicted.

Inheritance: incomplete autosomal dominant - read more

Mutation: SILV gene

Sample: EDTA whole blood (1.0 ml) or buccal swabs. Detailed information about sampling can be found here.

 

Sakrij

Dlaka s bijelim uzorkom javlja se kod mnogih pasmina pasa. Nasljedstvo bijele boje dlake kod pasa je kompleksno. Utvrđeno je, da je bijela boja dlake često povezana s genom "Microphthalmia Associated Transcription Factor'' (MITF). Insercija elementa SINE u genu MITF odgovorna je za stvaranje bijelih mjesta na dlaki kod određenih pasmina pasa.

Svi psi koji su homozigotni za inserciju SINE (genotip sp/sp) imaju bijela mjesta na tijelu koja pokrivaju ventralno područje (''mantle pattern'') ili većinu tijela (''piebald'' ili ''extreme white spotting''). Izražavanje bijele boje varira od pasmine do pasmine i između pojedinaca unutar pasmine.

Većina pasa heterozigotnih za inserciju SINE (genotip S/sp) ima jednobojnu dlaku ili je količina bijele boje minimalna (na prstima). Kod nekih pasmina heterozigotnost je povezana s bijelim obojenjem donjeg dijela tijela i širim bijelim okovratnikom (uzorak ''pseudo - Irish'').

Svi psi bez insercije SINE (genotip S/S) nemaju bijele boje.

Ovaj test je specifičan za inserciju SINE u genu MITF povezanu s pojavom uzorka slučajnih (asimetričnih) bijelih mjesta na dlaki koji se naziva "piebald ". Za ispitivanje uzorka boje “Irish spotting” - simetrički raspored bijele boje - ovaj test nije prikladan.

Nasljeđivanje: autosomno kodominantno - opširnije

Mutacija: gen MITF

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sakrij

Izrada DNA profila vrlo je osjetljiva na kvalitetu DNA stoga za analizu preporučujemo uzorak krvi. Analiza se također može izvoditi iz uzorka brisa usne šupljine, ali uzorci se moraju uzeti ispravno. U slučaju neuspješne analize zbog loše kvalitete uzorka, analiza se naplaćuje 50% od pune cijene.

Izrada DNA profila znači analizu univerzalnih DNA područja (mikrosatelita) za koje su karakteristične varijacije u dužini. Zbog razlike u dužini se kod svakog pojedinca pojavljuju različita stanja- aleli. Svaka životinja ima na svakom mikrosatelitnom području dva alela, koji mogu biti iste ili različite dužine. Analizirajući dovoljan broj mikrosatelitnih područja može se izraditi DNA profil (poznat i kao „DNA fingerprint"), koji je specifičan za svakog pojedinca. DNA profil koristi se za identifikaciju životinja (gubitak, krađa, greška na mikročipu), analizu srodnosti (određivanje očinstva), parenje (izbor optimalnog para, osjemenjivanje...) i isključenje prisutnosti genetskih bolesti (»clear by parentage«).

U našem laboratoriju za izradu DNA profila analizira se 22 mikrosatelitnih područja koje preporučuje ISAG (International Society of Animal Genetics). Analiziraju se sljedeće mikrosatelitne regije: AHT121, AHT137, AHTh171, AHTh130, AHTh260, AHTk211, AHTk253, Amelogenin, CXX279, FH2054, FH2848, INRA21, INU005, INU030, INU055, REN105L03, REN162C04, REN169D01, REN169O18, REN247M23, REN54P11, REN64E19.

 

Kontrola kvalitete

Laboratorij redovito sudjeluje u međunarodnom usporednom testu kvalitete kojeg svake 2 godine organizira udruga ISAG (International Society of Animal Genetics). Na posljednjem testu 2018-2019 laboratorij EVG postigao je 100% uspjeh i bio rangiran u najkvalitetniju klasu. Posljednja potvrda kvalitete:

Sakrij

Test uključuje izradu DNK profila prema ISAG standardu i analizu očinstva. Analiza očinstva zahtijeva izradu DNK profila svih životinja uključenih u analizu. Ako ima bilo koja životinja uključena u analizu očinstva već izrađen DNK profil prema ISAG standardu, možete nam poslati laboratorijsko izvješće. Obrada rezultata DNK profila koji nisu napravljeni u našem laboratoriju naplaćuje se 4 EUR.

Sakrij