Popis testova

Anomalija oči u kolija (CEA, Choroidal Hypoplasia - CH) je nasljedna bolest očiju. Pri razvoju oka oštećene su mrežnica, žilnica i bijeloočnica. Kako bolest nastane za vrijeme razvoja oka, ta nasljedna bolest ne napreduje i nakon završenog razvoja stanje je stabilno. Ne postoji lijek i liječenje nije moguće. Glavna promjena u pasa je hipoplazija (nedovoljna razvijenost) žilnice, vaskularne ovojnice oka koja leži između mrežnice i bjeloočnice. U pasa koji imaju vrlo opsežnu anomaliju može se pojaviti i hipoplazija mrežnice ili razvoj koloboma (rupa u jednom dijelu oka). Opseg bolesti je ovisan o pasmini i varira od blagog do vrlo opasnog oblika bolesti koji uzrokuje sljepoću.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NHEJ1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Ataksija s kasnim početkom (LOA) i spino-cerebelarna ataksija (SCA) kod pasa su progresivne bolesti, koje uzrokuju nekoordinirano hodanje i gubitak ravnoteže. Klinički znakovi bolesti nastaju kao rezultat progresivnog poremećaja dijelova živčanog sustava u malom mozgu, koji koordinira kretanje.

Klinički znakovi ataksije s kasnim početkom (LOA) u većini slučajeva javljaju se između 6 i 12 mjeseca starosti. U prvim mjesecima bolest brzo napreduje, hodanje postaje nekoordinirano, pas ima problema s kretanjem ili, u nekim slučajevima, potpuno izgubili sposobnost kretanja. U težim slučajevima pas pada i više ne može ustati. U kasnijim fazama, kada je bolest napredovala, neke životinje potrebno je eutanazirati.

Simptomi ataksije s kasnim početkom (LOA) su vrlo slični simptomima spino-cerebelarne ataksije (SCA), stoga može doći do zamjene bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CAPN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest skladištenja u lizosomima (LSD) kod pasa pasmine Lagotto Romagnollo je nasljedna autosomno recesivna bolest. Greške u postupku degradacije u stanicama uzrokuju akumulaciju različitih staničnih materijala. Taj otpadni materijal utječe na funkciju živčane stanice, što uzrokuje progresivnu neurodegenerativnu bolest. Kod bolesnih pasa je glavni simptom progresivna cerebelarna ataksija i povremeni nistagmus. Za pogoršavanjem bolesti karakteristične su promjene u ponašanju, kao što su povećana agresija ili depresija. Prvi simptomi se pojavljuju između 4 mjeseca i 4 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATG4D

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest policističnih bubrega (PKD) kod Bull Terriera je nasljedna autosomno dominantna bolest. Kod bolesnih pasa mutacija PKD1 uzrokuje nastanak bubrežnih cisti, koje su ispunjene s tekućinom. Broj i veličina cista se s napredovanjem bolesti povećava. Zdravo tkivo bubrega postupno zamjenjuju nefunkcionalne ciste što dovodi do oštećenja bubrežne funkcije, kroničnog zatajenja bubrega i smrti. Iako se bubrežne ciste mogu otkriti ultrazvučnim pregledom, je posebno na početku bolesti teško postaviti definitivnu dijagnozu bez DNA analize.

Nasljeđivanje: avtosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen PKD1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest skladištenja glikogena tip II (GSDII) pripada skupini autosomno recesivno nasljednih bolesti metabolizma glikogena, koje se javljaju u svim vrstama životinja. Bolest dovodi do nakupljanja glikogena u tkivima i poremećaj u ravnotežu glukoze u tijelu. Do toga dolazi zbog kvara enzima odgovornog za razgradnju glikogena. Psi sa bolešću skladištenja glikogen tipa II pokazuju kliničke znakove kao što su dilatacija ezofagusa, povraćanje, slabost mišića, progresivna bolest srca i miokardna hipertrofija. Ovi simptomi su toliko ozbiljni, da je životinje obično potrebno eutanazirati do 1,5 godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GAA

Genetski test:  Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest skladištenja glikogen (GSD) je skupina nasljednih autosomno recesivnih bolesti metabolizma glikogena koje se javljaju kod svih vrsta životinja. Za njih je karakteristična akumulacija glikogena u tkivu i narušena homeostaza glukoze. Klinički znakovi bolesti variraju ovisno o težini mane enzima, lokaciji enzima u stanici i tkiva u kojima je defektan enzim normalno izražen. Bolest je rezultat nedostatka enzima odgovornog za razgradnju glikogena. Psi pokazuju manje simptoma u ranoj fazi životu, ali starije životinje pate od letargije i epizodnih hipoglikemija koje mogu dovesti do kolapsa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AGL

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Centronuklearna miopatija (CNM) je bolest kod koje su oštećena mišićna vlakna tipa II. Bolest se obično pojavljuje po 3. ili 4. mjesecu starosti. Klinička slika uključuje hipotoniju, mišičnu slabost, nenormalno držanje, ukrućenost zadnjeg dijela tijela i teško podnošenje fizičkog napora. Vidljiva je atrofija skeletnih mišića, posebno mišića glave te odsutnost refleksa ligamenata. Simptomi su izraziti nakon fizičkog napora, dok su nakon odmora blaži.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PTPLA

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cerebelarna ataksija tipa 1 (SDCA1) je genetska heterogena neurodegenerativna bolest karakterizirana progresivnom degeneracijom malog mozga i tkiva duž njih. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u prvih nekoliko tjedana života i uglavnom su povezani s disfunkcijom malog mozga. Bolesni štenci pokazuju generaliziranu ataksiju, gubitak ravnoteže i grčeve. Tijekom grčeva, štenci mogu umrijeti. Klinički znakovi napreduju brzo i obično je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cerebelarna ataksija tipa 2 (SDCA2) je genetska heterogena neurodegenerativna bolest karakterizirana progresivnom degeneracijom malog mozga i tkiva duž njih. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u prvih nekoliko tjedana života i uglavnom su povezani s disfunkcijom malog mozga. Bolesni štenci pokazuju generaliziranu ataksiju, gubitak ravnoteže, grčeve i sljepoću. Tijekom grčeva, štenci mogu umrijeti. Klinički znakovi napreduju brzo i obično je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATP1B2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv pri neutrealnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskiega kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnega sistema i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Prosječna starost pri kojoj se pojavljuju prvi klinički znakovi je 4.8 godina. U novofunlandskih pasa klinički su znakovi vidljivi već u dobi od 6- 12 mjeseci, što znači da ti psi imaju obično teži oblik bolesti od drugih pasmina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv u neutralnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskih kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnoga susatva i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Kod engleskog i francuskog buldoga tri mutacije u dva različita gena bile su povezane s bolešću. Jedna mutacija se nasljeđuje nepotpuno recesivno, što znači, da se znakovi bolesti mogu pojaviti i kod životinja koje su heterozigotne.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno i autosomno nepotpuno recesivno

Mutacija: gen SLC3A1 i SLC7A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Multifokalni cistični adenokarcinom bubrega i nodularna dermatofibroza (RCDN) je nasljedna genetska predispozicija za razvoj tumora u bubrezima, koži i maternici kod njemačkih ovčara. Za sindrom su karakteristični bilateralni multifokalni tumori bubrega i brojni tvrdi noduli iz gustih kolagenskih vlakana u koži i potkožnom tkivu. Kod ženki pojavljuje se i rak maternice (benigni tumor glatke muskulature). Simptomi koji su posljedica tumora bubrega uključuju krv u urinu, žeđ, progresivni gubitak težine, anoreksiju, i otežano disanje.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen FLCN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindromi netolerancije preopterećenja kod ljudi i životinja su povezani s nasljednim greškama u dijelu metabolizma, koji utječe na proces glikolize i oksidacije masnih kiselina. PDP1 je nasljedna bolest kod Clumber i Susseških španijela. Bolest dovodi do nedostatka enzima piruvat dehidrogenaze fosfataze 1, koja aktivira piruvat-dehidrogenazni kompleks. Ovaj enzimski kompleks se nalazi u svakoj stanici tijela, jer je uključen u proizvodnju energije.

Nedostatak PDP1 kod Clumber i Susseških španijela izrazi se već u prvoj godini života. Prvi klinički znak je netolerancija fizičke aktivnosti. Bolest se može kontrolirati uz pravilnu prehranu s visokim udjelom masnoća i vrlo malo šećera. Bez takve dijete bolesni psi umiru u roku od nekoliko godina. Neke studije pokazuju, da je nedostatak PDP1 čest uzrok neonatalnih smrti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Degeneracija više organskih sustava kod pasa (CMSD) je fatalna nasljedna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 3-6 mjeseci i uključuju drhtanje, cerebralnu ataksiju, guščje hodanje i padanje. S napredovanjem bolesti klinički simptomi postaju izraženiji. Pogođeni psi često padaju, su nepokretni i nestabilni kod stajanja na mjestu. Obično se bolesni psi eutanaziraju između 1 i 2 godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SERAC1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Dentalna hipomineralizacija kod graničarskih ovčara je autosomno recesivna nasljedna bolest. Uzrokuje hipomineralizaciju zuba, što dovodi do prekomijernog trošenja, kronične upale i gubitka zuba. Genetski defekt je relativno čest kod graničarskih ovčara sa oko 11% heterozigota.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAM20C

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Dermatomyositis (DMS) je autoimuna bolest kože i mišića, koja se razvija kao posljedica genetskih i okolišnih čimbenika. DMS se obično razvija zbog ekspozicije na čimbenik iz okoline, kao što je cijepljenje ili virusna infekcija. Klinički znakovi postaju izraženiji uz dodatno izlaganje nekim čimbenicima okoliša kao što je UV svjetlo. Zbog djelovanja aktivatora iz okoline, bolest se izražava u različitim dobama između 7 tjedana i 6 mjeseci, ali kod nekih životinja se javlja tek u odrasloj dobi. Prvi klinički znakovi su kraste na području lica, ušiju, vrha repa i područja s izloženim kostima na udovima. Tijekom vremena, područje kožnih promjena se povećava, može se pojaviti i gubitak dlake. Promjene mogu trajati tjednima ili mjesecima i mogu se kronično ponavljati.

Nedavno su otkrivena tri gena koja se odnose na razvoj DMS-a. DNK test u kojem su testirana 3 gena pomaže u određivanju rizika razvoja DMS-a kod pojedinačne životinje. Određene kombinacije alela na testiranim genima povezane su s visokim rizikom razvoja DMS, a druge kombinacije se rijetko pojavljuju kod pasa s kliničkim znakovima. Zbog utjecaja genetskih i okolišnih čimbenika na razvoj DMS-a, neki psi s visokim genetskim rizikom za DMS nikada ne razviju bolest zbog nepostojanja čimbenika okoliša.

Preporuča se, da se životinje za parenje bira na temelju genotipova na 3 testirana gena. Parenje, koje rezultira u visokorizičnim štencima za DMS, treba izbjegavati. Udruga American Shetland Sheepdog Association objavila je na svojoj web stranici više informacija o bolesti i uporabi genetskog testa. Na njihovoj web stranici objavljen je kalkulator genotipa DMS i dijagram genotipa koji služe za određivanje mogućih genotipova u specifičnim kombinacijama parenja.

Nasljedna dilatacijska kardiomipatija je primarna bolest miokarda, koja dovodi do kongestivnog otkazivanja srca i iznenadne smrti zbog zatajenja srca. Doberman je jedna od najčešćih pasmina pasa s nasljednom dilatacijskom kardiomiopatijom. Bolest je genetski heterogena i nasljeđuje se autosomno dominantno. Nedavno je Meurs et. al. opisao mutaciju s jakim utjecajem na razvoj dilatacijske kardiomiopatije kod dobermana. Mutacija pokazuje nepotpunu penetrancu (68%), što znači, da su u razvoj bolesti uključeni i drugi genetski čimbeniki.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - opširnije

Mutacija:  gen PDK4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Dilatacijska kardiomiopatija (DCM) je nasljedna bolest miokarda za koju je karakteristično povećano srce koje ne funkcionira pravilno. To često dovodi do kongestivnog zatajenja srca i iznenadne srčane smrti. Simptomi uključuju povećan broj otkucaja srca, nesvjesticu, blijede sluznice, poteškoće s disanjem, netoleranciju u vježbanju i gubitak apetita. Bolest se javlja kod mladih odraslih pasa u dobi od 10 do 14 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RBM20

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Displazija retine/displazija oči i kosti (RD/OSD) je nasljedna bolest koja se javlja kod labradora. Kod bolesnih pasa javljaju se abnormalnosti kostiju karakterizirane patuljastom rastu s kratkim udovima. Pojavljuju se promjene oči kao što su displazije vitreusa, odvajanje retine i katarakta. Bolest se prenosi autosomno recesivno ali također heterozigoti mogu razviti simptome očiju. U slučaju heterozigota oftalmološki klinički znakova mogu biti blagi (vlakna u vitreusu, lokalizirane displazije retine), ili izraženiji (veća područja displastičnog tkiva retine); abnormalnosti u kosturu se ne pojavljuju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL9A3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Većina bolesti retine kod pasa, za koje je poznata mutacija, pripadaju skupini degeneracija štapića i čunjića, koje su također poznate kao progresivne atrofije retine (PRA). Ovu skupinu bolesti karakterizira progresivna degeneracija štapića, nakon čega slijedi smrti čunjića u retini. Distrofija čunjića i štapića je druga skupina bolesti oka karakterizirana ranim gubitkom čunjića u retini. Crd1 obično se javlja kod vrlo mladih pasa (manje od 1 godine), može uzrokovati ozbiljan poremećaj vida tijekom dana i noći, a može i dovesti do potpune sljepoće u ranoj odrasloj dobi psa. Mutacija koja uzrokuje crd1 je otkrivena kod pasa pasmine Američki staffordski terijer. Zbog srodstva i povremenog parenja s pasminom Američki pitbull terijer je moguće, da se otkrivena mutacija također pojavljuje u ovoj pasmini.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Većina bolesti mrežnice kod pasa s poznatom mutacijom pripada skupini degeneracija štapića i čunjića koje se nazivaju progresivne atrofije retine (PRA). Za ovu skupinu bolesti je karakteristično, da prvo dolazi do smrti štapića, koji u kasnijoj fazi slijedi i smrt čunjića. Za razliku od PRA kod degeneracije čunjića i štapića prvo dođe do smrti čunjića koji tek u kasnijoj fazi slijedi smrt štapića. Distrofija čunjića i štapića tip 1 (cord1-PRA) bila je povezana s mutacijom u genu RPGRIP1 kod pasa pasmine jazavčar. Najraniji klinički znakovi pojavljuju se u dobi od šest mjeseci. U starosti 40 tjedana fotoreceptorska funkcija metodom ERG više nije primjetljiva. Jedna studija je izvijestila, da se bolest ne razvija kod svih životinja sa homozigotnom mutacijom, stoga se smatra, da su u razvoj bolesti uključeni dodatni genetski mehanizmi. Svi psi koji razviju bolest imaju mutaciju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RPGRIP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Većina bolesti mrežnice kod pasa s poznatom mutacijom pripada skupini degeneracija štapića i čunjića koje se nazivaju progresivne atrofije retine (PRA). Za ovu skupinu bolesti je karakteristično, da prvo dolazi do smrti štapića, koji u kasnijoj fazi slijedi i smrt čunjića. Za razliku od PRA kod degeneracije čunjića i štapića prvo dođe do smrti čunjića, a funkcija štapića ostaje relativno nepromijenjena. Distrofija čunjića i štapića tip 2 (cord2-PRA) bila je povezana s mutacijom u genu NPHP4 kod oštrodlakih jazavčara. Najraniji klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 5 tjedana (smanjen ERG odaziv čunjića). Prve oftalmološke promijene otkriju se u dobi između 10 mjeseci i 3 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NPHP4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti mrežnice, koje se mogu opisati kao progresivna degeneracija i na kraju smrt fotoreceptorskih stanica u očima. PRA kod engleskih mastifa i bullmastiffa (AD-PRA) je autosomno dominantna bolest rhodopsina, pigmenta fotoreceptorskih štapića. Štapići su u ranoj fazi života normalno razvijeni a sa vremenom polako dolazi do njihove degeneracije. Degeneracija retine može se otkriti već kod mladih životinja u starosti šest tjedana. Kao rezultat degeneracije mrežnice najprije se pojavi noćna sljepoća, koja postupno napreduje do dnevne sljepoće. Psi su često potpuno slijepi u starosti 1 do 2 godine.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen RHO

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Ektodermalna displazija - sindrom krhke kože (ED / SF) je bolna nasljedna bolest, koja se javlja kod pasa pasmine retriver zaljeva Chesapeake. Uzrok bolesti je kvar proteina, koji je odgovoran za povezivanje između susjednih stanica kože. Bolesni psi imaju izuzetno krhku kožu koja se lako ošteti tijekom normalne aktivnosti psa. Bolest je zbog karakteristične blijede, prozirne kože u području uši, šapa, nosa i usta lako prepoznatljiva. Bolest je vrlo bolna. Najviše pogođenih pasa umire u neonatalnom razdoblju ili su eutanazirani brzo nakon rođenja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PKP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Fanconi sindrom je bolest koja je karakterizirana kvarom proksimalnih renalnih tubula, što utječe na apsorpciju glukoze, aminokiselina, bikarbonata i drugih supstanca koje se filtriraju u glomerulama. Tipični klinički znakovi uključuju izrazitu žeđ, često mokrenje i glukozu u urinu. Ako se Fanconi sindrom ne tretira to dovodi do oštećenja mišića, acidoze, slabosti što može dovoditi i do smrti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Fukozidoza je nasljedni poremećaj lizosomskog skladištenja uzrokovan deficitom enzima alfa-L-fukosidaze. Funkcija enzima je uklanjanje fukoznih podjedinica iz glikokonjugata. Bolest karakterizira disfunkcija središnjeg živčanog sustava, koja uzrokuje degeneraciju mentalnih i motoričkih funkcija, poremećaj u rastu i sklonost čestim infekcijama. Prvi simptomi se pojavljuju između 12 i 17 mjeseci starosti, ozbiljne promjene u neurološkim funkcijama se pojavljuju između 18 i 23 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FUCA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Gangliozidoza je nasljedna bolest metabolizma lipida. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i uzrokuje nedostatak enzima kisele β-galaktozidaze, što utječe na funkcioniranje mozga i drugih organa.

GM1- gangliozidoza kod sibirskih haskija utječe na mozak. Psi pate od paralize udova i grčeva u mišićima . U dobi od oko 8 mjeseci većina bolesnih pasa umire.

Portugalski vodeni pas koji pati od GM1- gangliozidoze razvije neurološke poremećaje uključujući ataksiju, konvulzije i promjene u ponašanju. Psi rijetko prežive dulje od 6 mjeseci starosti.

Psi pasmine Shiba Inu koji pate za GM1- gangliozidu razviju neurološke poremećaje, uključujući gubitak vida, poteškoće kod hodanja, gubitak ravnoteže, tremor glave, letargiju i mršavljenje. Prvi simptomi se javljaju u otprilike 5 do 6 mjeseci starosti, u dobi od 9 do 12 mjeseci su pogođeni psi često letargični, imaju mutnu korneu i refleksno grčenje mišića. Psi obično umiru u starosti od 15 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GLB1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Gangliozidoza je nasljedna bolest metabolizma lipida. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i uzrokuje nedostatak enzima kisele β-galaktozidaze, što utječe na funkcioniranje mozga i drugih organa.

Toy pudli koji pate od GM2- gangliozide razviju neurološke poremećaje, uključujući gubitak vida, poteškoće kod hodana, gubitak ravnoteže, tremor glave i povraćanje. Prvi simptomi se javljaju u starosti od 9 do 12 mjeseci. Bolest napreduje vrlo brzo. Bolesni psi umiru u starosti između 18 i 23 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HEXB

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Globoidna stanična levkodistrofija (GLD) ili Krabbova bolest je rezultat nedostatka enzima galaktocerebrozidaze (GALC). GALC je odgovoran za lizosomsku razgradnju nekih galaktolipida. Klinički znakovi se pojave između jednog i tri mjeseca starosti. Prvo se pojavi tremor mišića i slabost u udovima, slijedi mišićna atrofija i degeneracija neurona. Psi žive od 8 do 9 mjeseci, kada simptomi postanu toliko ozbiljni, da je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GALC

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Goniodisgeneza je razvojna bolest prednje komore oka. Kod pasa je bolest genetska i povezana je s razvojem glaukoma kod starijih pasa. Bolest je karakterizirana oštećenjem ligamenta u oku, koji zatvaraju otvore kroz koje istječe očna tekućina. Posljedično, povećava se tlak, koji oštećuje ganglionski sloj mrežnice što dovodi do sljepoće. Simptomi su uglavnom povezani s promjenama oka: krvave oči, bljesak vanjskog dijela oka, mutna unutrašnjost oka, osjetljivost na svjetlo, podignuta treća obrva, treperi, zatvorene oči, trljanje očiju. Bolest je bolna, što može dovesti do gubitka apetita i smanjene aktivnosti psa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen OLFML3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Hiperurikozurija je bolest karakterizirana povećanim izlučivanjem mokraćne kiseline, koja može dovesti do stvaranja uratnih mokraćnih kamenaca i komplikacija povezanih s njima. Bolest uzrokuje mutacija gena SLC2A9, koji kodira bjelančevinu za transport urične kiseline u bubrezima. Mutacija je najprije otkrivena kod dalmatinera, a kasnije je pronađena kod mnogih različitih pasmina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC2A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Hipofizna patuljastost je metabolička bolest koja se javlja kod njemačkih ovčara, čehoslovačkih vučjaka i Saarlouovih vučjih pasa. Za bolest je karakterističan nedostatak hormona rasta, tirotropina (TSH), prolaktina i gonadotropina. Nedostatak hormona može dovesti do širokog raspona kliničkih manifestacija. Najčešći znakovi su usporavanje rasta, zadržavanje sekundarnih dlačica (lanugo), nedostatak primarne ili zaštitne dlake i bilateralna simetrična alopecija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen LHX3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Jedna od najistaknutijih osobina koje definiraju mnoge pasmine pasa su ekstremno kratki udovi. Ova morfološka značajka rezultat je abnormalnog rasta kostiju u razvoju zbog pogrešaka u procesu endohondralne osifikacije. Kratki udovi bili su povezani s dva stanja: hondrodisplazijom i hondrodistrofijom. Hondrodisplazija (CDPA) definirana je kao nasljedno stanje karakterizirano abnormalnim rastom dugih kostiju. Kod pasa, CDPA je bio povezan s umetanjem FGF4 gena na kromosomu 18. Naslijeđuje se autosomno dominantna i uzrok je kratkih udova u pasminama Basset hound, velški korgi, jazavičar, zapadnoškotski bijeli terijer i škotski terijer. Hondrodistrofija (CDDY) kod pasa definirana je displazijom, kraćim dugim kostima i preuranjenom degeneracijom i kalcifikacijom intervertebralnih diskova - intervertebralna bolest tipa I (IVDD). Modificirani intervertebralni diskovi skloni su hernijama, što dovodi do IVDD kod mladih pasa. CDDY / IVDD je bio povezan s umetanjem FGF4 gena na kromosomu 12, koji je naslijeđen u polu-dominantno za duljinu udova (psi s 2 kopije mutacije imaju kraće noge od pasa s jednom kopijom mutacije) i dominantno za IVDD (psi s jednom ili dvije kopije mutacije su ugrožene). Ova mutacija pronađena je u mnogim pasminama pasa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen FGF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Epileptički napadi se mogu opisati kao prekomjerna, neorganizirana aktivnost neurona u mozgu. Juvenilna epilepsija kod pasmine Lagotto Romagnolo je naslijedila bolest s poznatim genetskim defektom. Jokinnes et al. izvijestio, da se prvi znakovi kod pasa počnu prikazivati u dobi od 5-9 tjedna. Znakovi uključuju za epilepsiju karakterističan tremor, ataksiju i ukočenost. Napadi se javljaju neovisno o vremenu (u nekim slučajevima za vrijeme spavanja, ponekad i tijekom fizičke aktivnosti). Napadi se javljaju s različitim frekvencijama od jedne epizode dnevno do jedne epizode na tjedan u trajanju od 10 sekundi do nekoliko minuta i uključuje cijelo tijelo (tremor ekstremiteta, trupa i glave). Neki štenci između napada sjede ili leže, drugi mogu tijekom napada hodati.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen LGI2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Juvenilna mioklonička epilepsija (JME) je rani oblik generalizirane epilepsije koja se javlja kod rodezijskih grebenara. Bolest je karakterizirana mioklonskim grčevima, što uzrokuje brzo i nekontrolirano trzanje mišića. Grčevi mišića obično se javljaju u području prednjih udova, trupa, glave i lica. Grčevi se najčešće pojavljuju tijekom odmora i spavanja. Za bolest je također karakteristična osjetljivosti na svjetlost. Bolest se izražava u ranom životnom razdoblju obično između 6 tjedana i 18 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen DIRAS1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy (JLPP) je bolest neurona koja se razvije več u ranom životu psa. Često su prvo pogođeni najduži živci. Paraliza grla je često prva promjena koju možemo promatrati. Simptomi ove bolesti uključuju poteškoće u disanju i poteškoće kod gutanja, što može dovesti do udisanja hrane i teške pneumonie. Kasnije u razvoju bolesti dođe do oštećenje stražnjih nogu. Psi imaju poteškoće kod hodanja. Bolest može napredovati do točke da psi više nisu u stanju hodati. Ostali simptomi uključuju promjene u oku i senzornu ataksiju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RAB3GAP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Kolaps zbog preopterećenosti najčešće pogodi labradore. Najčešće obolijevaju radni psi (lov, ruševine...) koji su ispostavljeni većem naporu. Karakteristična je slabost mišića, nekoordinirano kretanje i kolaps. Kolaps se obično pojavi 15 min nakon naporne fizičke aktivnosti i traje do 10 min. Nakon 30 minuta se pas obično potpuno oporavi, ali u nekim slučajevima može nastupiti i smrt. Tjelesna temperatura je za vrijeme kolapsa vrlo visoka. Kolaps je češći kod temperamentnih životinja koje se kod preopterećenosti više uznemire. Obično psi podnose umjerena opterećenja (šetnja, plivanje) bez kolapsa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen DNM1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Kongenitalna ihtioza pripada heterogenoj skupini genetsko određenih dermatoza karakteriziranih abnormalnim ljuštenjem kože na tijelu. Kod različitih pasmina pasa javljaju se razne genetsko određene dermatoze. Kod američkih buldoga javljaju se perut po cijelom tijelu (epidermalna hiperplazija), upala kože, eritema i ljuštenje njuške i hiperkeratozana šapama. Dermatološki znakovi mogu biti vidljivi već kod štenca u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NIPAL4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Kongenitalna ihtioza pripada heterogenoj skupini genetsko određenih dermatoza karakteriziranih abnormalnim ljuštenjem kože na tijelu. Kod različitih pasmina pasa javljaju se razne genetsko određene dermatoze. Dermatološki znakovi kod zlatnog retrivera uključuju blago do umjereno ili čak intenzivno ljuštenje kože. Bolest počinje sa stvaranjem malih i velikih bijelih ljuska, koje postaju progresivno crne. Koža bez dlake na trbuhu može biti hiperpigmentirana i gruba. Dermatološki znakovi mogu biti vidljivi već kod štenca u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PNPLA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Kongenitalna stacionarna noćna sljepoća je bolest oka za koju je karakteristična spora degeneracije mrežnice. U prvom stupnju dođe do noćne sljepoće. Dnevni vid kod pogođenih pasa može biti nepromijenjen ili oštećen. Bolest ima karakterističan klinički fenotip sa značajnim oštećenjem vida vidljivim već u dobi od 5-6 tjedana. Kod starijih pasa može se otkriti suptilne promjene u mrežnici, što pokazuje na spor progresivan degenerativni proces.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RPE65

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Kongenitalni miastenijski sindrom (CMS) je neuromuskularna bolest koju karakterizira slabost skeletnih mišića zbog poremećaja prijenosa signala kroz neuromuskularne spoje. Bolest se obično javlja kod životinja između 6 i 12 tjedana starosti. Kod starodanskih pointera klinički znakovi javljaju se nakon 5-30 minuta fizičke aktivnosti (trčanje). Tijekom aktivnosti korak se postupno skrati. Ako ne dođe do prekida aktivnosti to dovede do situacije, da bolesna životinja leži sa savijenim nogama. Nakon nekoliko minuta odmora, pas je u mogućnosti da opet hoda i trči.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COLQ (Labrador retriever) i gen CHAT (Old Danish Pointing Dog)

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Kraniomandibularna osteopatija (CMO) je nasljedna bolest koja utječe na formiranje kostiju, od kojih su najznačajnije pogođene kosti čeljusti. Prvi znakovi se obično pojavljuju između 4 i 8 mjeseca starosti. Tipični znakovi uključuju oticanje čeljusti, periodičnu visoku tempareturu, gubitak apetita, bol, poteškoće s otvaranjem usta i disfagiju.

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom. Psi koji su homozigotni za mutaciju (dvije kopije mutacije) imaju veći rizik za razvoj CMO. Psi heterozigotni za mutaciju (jedna kopija mutacije) rijetko razviju kliničke znakovi. Također je moguće, da imaju neki genetsko pogođeni psi vrlo blage simptome, koji ostaju neprimijećeni.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - opširnije

Mutacija: gen SLC37A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Pretjerano mišićavi psi pasmine Whippet, koji se nazivaju i ''Bully'' Whippet, imaju neobično dobro razvijene prsne mišiće, mišiće udova i vrata. Takve pse je već u leglu lako razlikovati od vršnjaka na temelju njihove pojave.

Postoje dokazi, da protein miostatin utječe na rast mišića. Miostatin je faktor rasta koji ograničava rast mišića i osigurava, da se mišići ne razviju previše. Kvar ovog proteina utječe na količinu i sastav mišićnih vlakana.

Kvar miostatina se naslijedi autosomno recesivno. Heterozigotni psi imaju više mišića od normalnih Whippet-a i zbog toga bolji performans na utrkama. Psi koji imaju mutaciju na dvije kopije gena (homozigotične životinje) se nazivaju "Bully" Whippet. Ove životinje imaju značajno povećanu mišićnu masu i su neprikladne za natjecanja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MSTN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

L-2-hidroksiglutarna acidurija (L-2-HGA) je neuro-metabolna bolest za koju je karakteristična akumulacija L-2-hidroksiglutarne kiseline u mokraći, plazmi i cerebrospinalnoj tekućini. Kod zdravih pasa se L-2-hydroxyglutarate metabolizira u 2-oxoglutarat (alfa-ketoglutarat); bolesni psi L-2-HGA ne mogu metabolizirati, tako da se akumulira u tijelu. Akumulacija L-2-HGA uzrokuje oštećenje središnjeg živčanog sustava, koje se odražava u različitim neurološkim simptomima, uključujući psihomotornu retardaciju, cerebelarnu ataksiju, ukočenost mišića, demenciju i napade poput epilepsije. Klinički znakovi u većini slučajeva počinju između 6 mjeseci i jedne godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen L2HGDH

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Letalni akrodermatitis (LAD) je genetska bolest koju karakterizira slabija rast, slabljenje imunološkog sustava i oštećenje kože (posebno u području šapa). Kod oboljelih štenaca dolazi do značajnih promjena u koži ekstremiteta, proljeva, bronhopneumonije i zaostajanja u razvoju. U područjima pigmentirane dlake može doći do svjetlije pigmentacije (razrjeđivanje pigmenta). Zbog slabijeg odgovora imunološkog sustava kod pasa s LAD-om često dolazi do infekcija kože osobito sa Malasseziom i Candidom. Štenci s LAD-om rastu sporije od svojih vršnjaka. Znakovi bolesti pojavljuju se u dobi od nekoliko tjedana. Oboljeli štenci obično umiru prije druge godine života zbog infekcija ili ih eutanaziraju zbog teških i bolnih ozljeda ekstremiteta.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MKLN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Maligna hipertermija je bolest skeletnih mišića koja se pojavljuje nakon izlaganja hlapljivim anesteticima i depolarizacijskim mišićnim relaksantima. Bolest se često javlja kod ljudi i svinja, a dokumentirana je i kod pasa. Ukoliko pas koji ima predispoziciju za hipertermiju primi hlapljivi anestetik, pojavi se tahikardija, hipertermija, povećano nastajanje ugljikovog dioksida te, u slučaju da sa anestezijom ne zaustavimo posljedice, i smrt. Agonist kalcijevih kanalov Dantrolen uspješno sprječava ovaj sindrom kod pasa. Većina pasa sa malignom hiperterimijom ima umjerenu acidozu i minimalnu mišičinu rigidnost.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen RYR1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Miotonia congenita (MC, naslijedna miotonička distrofija) je nasljedna bolest koju karakterizira usporena relaksacija skeletnih mišića nakon kontrakcije bez simptoma slabosti ili mišićne distrofije (Rhodes 1999) i bez znakova boli. Odgođena relaksacija skeletnih mišića nastaje zbog slabe vodljivosti kloridnog kanal CIC-1. Ova elektrokemijska bolest razvije se zbog mutacije gena CLCN1.

Kod pasa s tom bolešću pojavljuju se sljedeći znakovi: porast rasti mišića (hipertrofija mišića), bezbolna grčenja mišića, nakon povećane tjelesne aktivnosti pojavljuje se kolaps, takozvani "bunny-hop" pokret (može se poboljšati s vježbom), glasno disanje, otežano disanje, poteškoće s glasom (abnormalan lavež)... Vrlo često se pojavljuju problemi s gutanjem i prekomjernim izlučivanjem sline. Gotovo svi bolesni patuljasti šnauceri razviju abnormalne zube, abnormalno je razvijena donja čeljust, što ponekad dovodi do abnormalnog laveža. Neki od simptoma pokazuju se već kod pasa u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLCN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Mišićne distrofije su skupina neslijednih degenerativnih bolesti koje karakterizira progresivna disfunkcija mišića. Klinički znakovi se počinju pojavljivati u dobi od nekoliko tjedana i napreduju u slabost mišića koja uzrokuje probleme s hodanjem i stajanjem. Genetski defekt nalazi se na spolnom kromosomu X. Zbog toga je bolest češća kod muškaraca, kojima je za razvoj bolesti potreban samo jedan alel sa mutacijom. Ženke bolest razviju samo u slučaju da naslijede dva alela sa mutacijom. Pogođeni štenci obično su eutanazirani.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Mišićne distrofije su skupina neslijednih degenerativnih bolesti koje karakterizira progresivna disfunkcija mišića. Klinički znakovi se počinju pojavljivati u dobi od nekoliko tjedana i napreduju u slabost mišića koja uzrokuje probleme s hodanjem i stajanjem. Kod pogođenih pasa se javlja i bol u zglobovima. Bolesni psi su obično eutanazirani do starosti jedne godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL6A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Mišićna distrofija zlatnih retrivera (GRMD) je degenerativna bolest mišića zbog kvara bjelančevine distrofin. To je teška, progresivna bolest koja uzrokuje poremećaje kretanja životinja i često završava smrću. Mutacija se nalazi na X kromosomu. Bolest se najčešće izražava kod mužjaka jer je kod njih potreban kvar samo jednog alela (mužjak nosi 1 X-kromosom). Ženke izražavaju bolest samo u slučaju kad nasljeđuju dva alela s mutacijom. Kvar istog gena u ljudi uzrokuje Duchenneovu mišićnu distrofiju. Tipični klinički znakovi su slabost mišića, nenormalan hod, otežano gutanje, obilno izlučivanje sline, poteškoće u disanju i nesposobnost za prijenos velikih opterećenja. Bolesni psi imaju povišene koncentracije kreatin kinaze, degeneraciju i mineralizaciju hijalinih miofibrila, fibrozu mišića s masnom infiltracijom i kardiomiopatiju. Bolest se izražava oko osmog tjedna života. Životinje s teškom bolešću mogu umrijeti u roku od nekoliko tjedana nakon dijagnoze, dok životinje s lakšim oblikom bolesti mogu živjeti nekoliko godina.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: S obzirom na prisutnost mutacija životinje možemo podijeliti u 3 grupe:

• bolesne životinje- ovoj grupi pripadaju svi samci sa mutacijom i ženke sa mutacijom na oba alela
• prenosnici- ovoj grupi pripadaju samo ženke, samo jedan alel nosi mutaciju, bolest nema kliničkih znakova
• negativne žvotinje- mutacija nije prisutna, normalan genotip

Za svaku grupu se upotrebljavaju razlicite strategije parenja kako bi se bolest izkorjenila. Potrebno je izbijegavati parenje sa bolesnim životinjama i prenosnicima bolesti. Svi mužjaci koji nose mutaciju, su bolesni. Kako bi bolest izkorjenili, važno je otkriti prenosnike kod kojih bolest nije izražena.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Mukopolisaharidoza VII (MPS VII) kod brazilskih terijera pripada veći skupini nasljednih bolesti karakteriziranih poremećajima u funkcioniranju lizosomskih enzima uključenih u razgradnju glikozaminglikana i rezultirajuće deformacije kostiju. Bolesni štenci imaju poteškoće kod hodanja. Tipični znakovi bolesti su brahiocefalna morfologija lica, patuljastost i deformacija nogu sa zakrivljenim radiokarpalnim zglobovima. Na zadnjim nogama je karakteristična ekstremna savitljivost zgloba. Štenci zaostaju u rastu u odnosu na vršnjake. Klinički simptomi postaju očiti unutar prva 4 tjedna života.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GUSB

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindrom Musladin-Lueke (MLS) je nasljedna bolest koja se javlja kod bigla i utječe na pogrešan razvoj i strukturu vezivnog tkiva, koja se izražava kao opsežna fibroza kože i zglobova. Sindrom uključuje oštećenje više organskih sustava i tkiva, kao što su kosti, koža, srce i mišići. Trenutno, se čini,  da je sindrom prisutan samo kod životinja s mutacijom na oba alela gena ADAMTSL2, što ukazuje na recesivnu prirodu sindroma. Potrebno je naglasiti, da je opseg simptoma promjenljiv. Psi koji nose samo jednu mutaciju mogu odražavati suptilne znakove, ali oni nemaju utjecaj na zdravlje psa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTSL2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Nakrolepsija je nasljedna bolest za koju su tipični poremećaji spavanja. Karakteristična je pospanost preko dana, katapleksija i neobično brz prijelaz iz stanja budnosti u stanje REM (rapid eye movement). Nakroleptični psi često imaju iznenadne epizode mišićne slabosti koja je povezana sa gubitkom koordinacije zadnjih udova i kolapsom. Pas u nakroleptičnom stanju potpuno izgubi mišićni tonus. Znakovi se obično pojave između 4. tjedna i 6. mjeseca starosti. Učestalost napada razlikuje se od životinje do životinje, a smanjuje se starenjem. Stanje se prenosi kao autosomna recesivna osobina za koju su odgovorne mutacije u genu OX2R. Mutacije gena OX2R su uvijek povezane sa bolešću.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen OX2R

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Katarakta je jedna od najčešćih nasljednih bolesti australski ovčara. Tipičan simptom bolesti je neprozirna očna leća, koja je glavni uzrok sljepoće kod pasa. Primarni nasljedni oblik katarakte se pojavljuje u oko 100 pasmina pasa, ali genetička osnova bolesti nije dobro istražena. Do danas je pozanato da je bolest povezana samo sa mutacijom u genu HSF4 kod nekih pasmina pasa, također kod australskih ovčara, Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga.

Nasljeđivanje katarakte kod australskih ovčara je zbog promjenjivog izražavanja bolesti relativno kompleksno. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom, što znači, da se bolest ne razvija kod svih heterozigotnih životinja. I simptomi su također promjenljivi. Promijene se pojavljuju u različitim područjima leće, u različitim razdobljima života, brzina napredovanja bolesti varira od slučaja do slučaja. Varijabilnost izražavanja kliničkih znakova pokazuje na uključenost još nepoznatih genetskih i okolinskih čimbenika. Znanstvena literatura opisuje 17 puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti kod heterozigotnih životinja u usporedbi s negativnim životinjama. Test ne može isključiti prisutnost drugih genetskih defekata, koji bi mogli biti uključeni u razvoj nasljedne katarakte kod australskih ovčara.

Kod Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga poznata su dva oblika nasljedne katarakte. Rana katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) pojavljuje se već u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, utječe na oba oka te je uvijek progresivna (dovodi do potpune sljepoće). Kasna katarakta (ang. ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) obično pogađa pse starije od tri godine, a za razliku od rane katarakte simptomi su varijabilni (vreme nastanka bolesti, brzina progresije bolesti, ozbiljnosti simptoma). Mutacija gena HSF4 je prisutna samo kod životinja s ranom kataraktom.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - australski ovčar - opširnije;

                         autosomno recesivno - Boston terijer, američki stafordski terijer i francuski buldog - opširnije.

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: 

Australski ovčar: Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja s nepotpunom penetrancom, se bolest izražava u većini životinja s mutacijom. Heterozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti, što smanjuje kvalitetu života. Ove životinje prenose mutaciju na polovinu svog potomstva. Homozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti i prenose mutaciju na sve svoje potomke.U cilju iskorjenjivanja bolesti treba izbjegavati parenje životinja koji nose tu mutaciju.

Ostale pasmine: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Katarakta je jedna od najčešćih nasljednih bolesti australski ovčara. Tipičan simptom bolesti je neprozirna očna leća, koja je glavni uzrok sljepoće kod pasa. Primarni nasljedni oblik katarakte se pojavljuje u oko 100 pasmina pasa, ali genetička osnova bolesti nije dobro istražena. Do danas je pozanato da je bolest povezana samo sa mutacijom u genu HSF4 kod nekih pasmina pasa, također kod australskih ovčara, Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga.

Nasljeđivanje katarakte kod australskih ovčara je zbog promjenjivog izražavanja bolesti relativno kompleksno. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom, što znači, da se bolest ne razvija kod svih heterozigotnih životinja. I simptomi su također promjenljivi. Promijene se pojavljuju u različitim područjima leće, u različitim razdobljima života, brzina napredovanja bolesti varira od slučaja do slučaja. Varijabilnost izražavanja kliničkih znakova pokazuje na uključenost još nepoznatih genetskih i okolinskih čimbenika. Znanstvena literatura opisuje 17 puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti kod heterozigotnih životinja u usporedbi s negativnim životinjama. Test ne može isključiti prisutnost drugih genetskih defekata, koji bi mogli biti uključeni u razvoj nasljedne katarakte kod australskih ovčara.

Kod Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga poznata su dva oblika nasljedne katarakte. Rana katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) pojavljuje se već u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, utječe na oba oka te je uvijek progresivna (dovodi do potpune sljepoće). Kasna katarakta (ang. ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) obično pogađa pse starije od tri godine, a za razliku od rane katarakte simptomi su varijabilni (vreme nastanka bolesti, brzina progresije bolesti, ozbiljnosti simptoma). Mutacija gena HSF4 je prisutna samo kod životinja s ranom kataraktom.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - australski ovčar - opširnije;

                         autosomno recesivno - Boston terijer, američki stafordski terijer i francuski buldog - opširnije.

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: 

Australski ovčar: Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja s nepotpunom penetrancom, se bolest izražava u većini životinja s mutacijom. Heterozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti, što smanjuje kvalitetu života. Ove životinje prenose mutaciju na polovinu svog potomstva. Homozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti i prenose mutaciju na sve svoje potomke.U cilju iskorjenjivanja bolesti treba izbjegavati parenje životinja koji nose tu mutaciju.

Ostale pasmine: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Za skupinu bolesti nazivom centronuklearne miopatije karakteristične su opća slabost mišića, atrofija, dominacija vlakana tip I i nenormalno pozicioniranje staničnog jezgra i mitohondrija. Kod njemačkih doga klinički znakovi bolesti su mišićna atrofija, odbijanje fizičke aktivnosti, tremor kao posljedica fizičke aktivnosti i smanjenje mase mišića. Bolest obično počinje u dobi od 10 mjeseci i brzo napreduje. Kod većine pogođenih pasa je zbog iscrpljujuće slabosti mišića potrebna eutanazija prije 18 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen BIN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Nasljedna glomerulopatija kod samojeda ima slične kliničke znakove i tijek bolesti kao nasljedni nefritis (HN) kod ljudi. Nasljedni nefritisi kod pasa i ljudi su skupina nasljednih glomerularnih bolesti povezanih s defektima u strukturi kolagena tipa IV. Bolest se naslijedi X-vezano dominantno. Bolesni mužjaci i žene nositeljice razviju spontanu proteinuriju, koja samo kod mužjaka napreduje do otkazivanja bubrega.

Klinički tijek bolesti kod ispitivanih samojeda je pokazao pojavu proteinurije u dobi od 2 do 3 mjeseca. Bolesni mužjaci su nakon 3 mjeseca pokazivali progresivno smanjenje tjelesne težine, što je u kombinaciji sa zatajenjem bubrega dovelo do smrti u dobi od 15 mjeseci. Nasuprot tome, kod starijih ženskih nositeljica jedini znak je bio smanjena tjelesna težina.

Nasljeđivanje: X-vezano - opširnije

Mutacija: gen COL4A5

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Faktor VII (FVII) je od vitamina K ovisan faktor koagulacije, koji se sintetizira u jetrima i izluči u krvotok. Igra ključnu ulogu u pokretanju procesa koagulacije krvi. Nedostatak faktora VII povezan je s tendencijom za krvarenje. Klinički znakovi kod pasa su blago do teško krvarenje nakon traume ili operacije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen Coagulation factor VII

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Mišićni tip nedostatka fosfofruktokinaze je bolest skladištenja glikogena koja se prenosi autosomno recesivno. Mutacija terminira sintezu proteina tako da se enzim fosfofruktokinaza ne može aktivirati. Klinički znakovi bolesnih pasa su slabost, letargija, nepodnošenje fizičke aktivnosti, mišićni grčevi, anemija, žutica i tamna boja urina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen M-PFK

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Nedostatak leukocita (CLAD) je smrtonosna nasljedna bolest koja se javlja kod irskih setera. Klinički znakovi su česte infekcije, nepotpuno zacjeljivanje rana i nedovoljna protu-bakterijska aktivnost leukocita. Mladunci obično vrlo rano umru zbog čestih infekcija pluća i kože. Klinički znakovi ukazuju na nespecifičnu infekciju i stoga je teško dijagnosticirati bolest i odrediti mutaciju alela u lokalnoj populaciji. Na molekularnom nivou je ekspresija integrina b-2 preniska. Integrin b-2 je receptor na površini stanice koji je odgovoran za interakcije stanica i interakcije stanice i ekstracelularnog matriksa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ITGB2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Nedostatak piruvat kinaze je neslijedna metabolička bolest enzima piruvat kinaze, koji utječe na opstanak crvenih krvnih stanica (eritrocita). Uloga eritrocita je u prenošenju kisika u tkiva. Bolest uzrokovana je u odsutnosti enzima, koji je odgovoran za glikolizu i stjecanja energije u eritrocitima. Nedostatak piruvat kinaze uzrokuje nedostatak energije, što može dovesti do smrti crvenih krvnih stanica i posljedične kronične anemije.

Simptomi nedostatka enzima obično počinju u starosti od četiri mjeseca do godinu dana. Simptomi uključuju slabost, nedostatak energije, ubrzan rad srca, srčani šum, blijede desni i usporavanje rasta. Budući da je bolest progresivna, može utjecati i na razvoj kostiju i jetri. Psi s kvarom enzima piruvat kinaze često umre prije 4 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PK-LR

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Nefropatija s gubitkom proteina (PLN) je nasljedna bolest bubrega koju karakterizira istjecanje proteina u urin. Klinički znakovi pojavu se kasnije u životu psa (6.3 ± 2,0 godina). Često se životinje prije pojave kliničkih znakova koriste za parenje i tako prenose mutirani gen na svoje potomstvo.

PLN je kompleksna genetska bolest u kojoj je razvoj pod utjecajem nekoliko gena i čimbenika okoline. Tipični klinički znakovi uključuju gubitak težine i umor. Bolest je progresivna i dovodi do karakterističnih znakova bubrežne bolesti kao što su žeđ, često mokrenje, smanjeni apetit i povraćanje. Komplikacije bolesti uključuju hipertenziju, tromboemboliju i zatajenje bubrega. U ranim fazama bolest može biti krivo dijagnosticirana kao bolest jetra, žlijezda, ili drugih bolesti bubrega.

Genetski test za PLN analizira 2 mutacije u dva različita gena. Psi koji su homozigoti za obje mutacije imaju značajno povećan rizik za razvoj PLN. Psi heterozigoti za obje mutacije mogu imati umjereno povećan rizik za razvoj PLN, ali su za razvoj bolesti potrebni i drugi genetski čimbenici i čimbenici okoline. Psi koji nemaju mutacije mogu razviti PLN zbog drugih ne genetskih čimbenika kao što su upale, tumori, infekcije i imunološke bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: geni KIRREL2 i NPHS1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neonatalna cerebelarna ataksija (BNAt, Bandera sindrom) je bolest malog mozga kod pasmine Cotton de Tulear. Klinički znakovi u pogođenim životinjama postaju vidljivi već u leglu kada zdravi štenci razviju normalno koordinirano kretanje. Klinički znakovi se kažu kao nenamjerno potresanje glave i nesposobnost hodanja. Životinje se kretaju sa povlačenjem u sjedećem položaju, a često padaju na stranu. Vid nije pogođen ali javljaju se nekoordinirani pokreti oka.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GRM1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neonatalna cerebelarna kortikalna degeneracija (NCCD) je neurodegenerativna bolest koja se javlja kod bigla i nekih drugih pasmina pasa. Karakteristički klinički znakovi za bigle su ataksija, nekoordinirano kretanje, gubitak ravnoteže i podrhtavanje prednjih i stražnjih nogu, što pokazuje na cerbelarnu disfunkciju. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi od 3 tjedna kad štenci obično razvijaju koordinirano kretanje. Većina bolesnih štenaca se eutanazira. 

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SPTBN2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neonatalna encefalopatija (NE) je nasljedna razvojna bolest mozga kod standard pudla. Za bolest su karakteristični manji i slabiji štenci. Štenci koji prežive prvi tjedan nisu u stanju normalnih koordiniranih kretnja. Kod napredovale bolesti mogu se pojaviti i generalizirani grčevi. Štenci ne prežive do sedmog tjedna starosti.

Razlog za formiranje NE kod standard pudla je mutacija u genu ATF2, koja uzrokuje njegov nedostatak. Transkripcijski aktivator ATF-2 je uključen u regulaciju brojnih staničnih procesa. Potreban je za normalan razvoj i funkcioniranje bubrega, središnjeg živčanog, respiratornog, imunološkog, reproduktivnog i koštanog sustava.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATF2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuro-aksonalna distrofija (NAD) je autosomno recesivna genetska bolest kod španjolskih vodenih pasa i nekih drugih pasmina. NAD može se opisati kao neurodegenerativna bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Pogođeni španjolski vodeni psi pokazuju različite neurološke znakove: abnormalnosti u kretanju, promijene u ponašanju (tupost, nervoza ...) i inkontinencija u kombinaciji sa nekontroliranom defekacijom.

Hahn et. al. izvijestio je da se NAD kod španjolskih vodenih pasa javlja već u ranoj fazi života. Neurološki znakovi počinju između šest i jedanaest mjeseci starosti. Svi pogođeni psi iz istraživanja su eutanazirani u dobi između 12 i 23 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen TECPR2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuro-aksonalna distrofija (NAD) je autosomno recesivna genetska bolest, koja se javlja kod Papillona i kod nekih drugih pasmina pasa. Za bolest su karakteristične patološke promjene središnjeg i perifernog živčanog sustava, koje su izražene bubrenjem duž aksona u mozgu i kralježnici. Pogođene životinje pokazuju različite neurološke znakove, kao što su nepravilan hod, ataksija, tremor, gubitak koordinacije i promjene u ponašanju. Bolest se javlja rano u životu, prvi neurološki znakovi vidljivi su već u dobi od 6 tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PLA2G6

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PPT1 (NCL-1) i TPP1 (NCL-2)

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCLs) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada se degeneracija neurološke funkcije poveća, se kod pasa pojave i nenormalni psihološki znakovi te ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN5

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CTSD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCLs) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada se degeneracija neurološke funkcije poveća, se kod pasa pojave i nenormalni psihološki znakovi te ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ARSG

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN5

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCLs) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada se degeneracija neurološke funkcije poveća, se kod pasa pojave i nenormalni psihološki znakovi te ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN6

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičnih napadaja. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLN8

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) su skupina nasljednih bolesti za koje su karakteristične progresivne degeneracije neurona i akumulacija autofluorescentnih citoplazmatskih inkluzija u mozgu, mrežnici i drugim tkivima. Klinički znakovi uključuju povećan stupanj razdražljivosti sa mogućnošću agresije, halucinacija, hiperaktivnosti i epileptičkih napada. Većina životinja izgubi sposobnost koordiniranja svakodnevnih mišićnih aktivnosti. Kada neurološka degeneracija napreduje, se kod pasa pojave nenormalni psihološki znakovi i ataksija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATP13A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Obiteljska nefropatija (FN) je nasljedna bolest koja uzrokuje oštećenje bubrega. Bolest je posljedica strukturnih promjena u glomerularnoj bazalnoj membrani (GBM) koje utječu na normalnu funkciju bubrega. GBM se sastoji od mreže molekula kolagena tipa IV. Mutacija u bilo kojem genu za kolagena tip IV može dovesti do bolesti ovog tipa. Bolesne životinje razviju tešku bolest bubrega između 6-24 mjeseci starosti. Prvi klinički znakovi uključuju pretjeranu žeđ, prekomjeran volumen urina, nižu stopu rasta, gubitak težine, lošu kvalitetu dlake, povraćanje i smanjen apetit.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL4A4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Osteogenesis imperfecta (OI) je autosomno recesivna nasljedna bolest za koju su karakterističke krhke kosti i zubi. Klinički znakovi su bol, spontani lomovi kostiju i zuba i smanjena gustoća kosti na rendgenskoj slici. Zubi su vrlo tanki i krhki, inače normalne veličine. Simptomi su vidljivi već u prvih nekoliko tjedana života. Za bolest je značajna smanjena asa kostiju I gubotak zuba koja nastane zbog grešaka u formiranju kolagena tipa I. Kolagen tipa I predstavlja 90% organskog materijala tetiva, kostiju i zubi. Odgovoran je za njihovu strukturu i elastičnost. Razlog za bolest su mutacije u genima koji kodiraju podjedinice kolagena tipa I. Kod jazavčara je odgovoran gen SERPINH1, koji je uključen u stvaranje kolagena.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SERPINH1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedna bolest karakterizirana iznimno krhkim kostima i zubima. Klinički znakovi uključuju bol, spontane frakture kostiju i frakture zuba, zglobne hiperleksije i smanjenu gustoću kosti na radiografiji. Zubi su vrlo tanki i krhki, inače normalne veličine. Kod bolesnih pasa, klinički znakovi javljaju se u prvih nekoliko tjedana života. OI karakterizira znatno smanjenje formiranja koštane mase (osteopenija i dentinopenija) uslijed kvarova kod stvaranja kolagena tipa I. Kolagen tip I predstavlja 90% organskog materijala kostiju, tetiva i zuba. Jer kolagen daje strukturu i elastičnost ovim organima, nedostaci dovode do krhkosti. Osteogenesis imperfecta može biti u rasponu od blage do teške i simptomi se razlikuju od jednog do drugog psa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen COL1A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Produkt gena MDR1 je protein koji je odgovoran za prijenos različitih supstanca preko membrane. Prisutan je u membrani epitelinh stanica probavnog organa, lumenski membrani proksimalnih bubrežnih tubula i hapatocitima jetre. Protein odstranjuje određene molekule iz organizma preko urina i žuči. Protein se nalazi i na području krvno moždane barijere, gdje sprječava ulaz molekula u centralni živčani sistem.

Protein prenosi različite strukturno nepovezane lijekove, toksine i ksenobiotike preko membrane. Prenosi i neke lijekove koji se često upotrebljavaju u veterinarskoj medicini. Ukoliko dođe do delecije 4 bazna para u genu MDR1, nastane nefunkcionalan protein. To poveća osjetljivost na određene lijekove (ivemektin).

Klinički znakovi kod životinja sa mutiranim MDR1 se javljaju nakon aplikacije nekih lijekova. Ivermektin, doramektin, moksidektin i loperamid prelaze preko krvno moždane barijere i uzrokuju teške neurotksikoze. Kod pasa sa mutiranim genom MDR1, ne preporuča se upotreba tih lijekova. Dokazali su da se farmakokinetičke karakteristike nekih lijekova (citostatici, imunosupresivi, digoksin, metildigoksin, opioidi (morfij), antiaritmiki, antiemetiki, antihistaminiki i glukokortikoidi) promijene ukoliko je prisutna mutacija gena MDR1. Pri upotrebi je potrebna stroga veterinarska kontrola životinje.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MDR1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Polineuropatija kod velikih engleskih hrta jedna je od brojnih nasljednih neuropatija kod pasa. Juvenilni oblik polineuropatije pojavljuje se između tri i devet mjeseci života posebno kod izložbenih pasa. Nakon pojave prvih kliničkih znakova životinja ne preživi više od deset mjeseci.

U početnoj fazi bolesti javljaju se netolerancija fizičke aktivnosti i poteškoće u hodanju ("bunny-hopping''). U kasnijim fazama bolesti javlja se mišićna atrofija, ataksija i disfonija. Neurološki znakovi uključuju progresivnu ataksiju i tetraparezu, smanjene reflekse, atrofiju mišića distalnog dijela udova i inspiratorni stridor.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NDRG1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Polineuropatija kod aljaških malamuta (AMPn) je jedna od više poznatih nasljednih neuropatija kod pasa. Tipični klinički znakovi bolesti su netolerancija na fizičko opterećenje, inspiratorni stridor i ataksija zadnjih nogu. Abnormalnosti u hodanju napreduju do parapereze a u nekim slučajevima i do tetrapareze. Bolesni psi imaju poteškoće sa stajanjem i hodanjem. U uznapredovalom stadiju bolesti može doći i do kolapsa. Prvi klinički znakovi opažaju se u dobi između 7 i 18 mjeseci.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NDRG1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Postoperativno krvarenje (P2Y12) je nasljedna bolest koja utječena funkciju trombocita i  zgrušavanje krvi. Trombociti su krvne stanice koje igraju ključnu ulogu u zgrušavanju krvi. Bolesni psi skloni su krvarenju tijekom erupcije zubi, nazalnom krvarenju i površinskom krvarenju na koži. Ozbiljno krvarenje javlja se tijekom operacija i nakon ozljeda. Često je potrebna transfuzija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen P2Y12

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je heterogena genetska bolest karakterizirana kvarom cilija u različitih epitela. Glavni klinički simptomi su ponavljajuće ili trajne respiratorne infekcije zbog neispravnog funkcioniranja epitelnih cilija. Ostali klinički znakovi su asimetrija tijela zbog poremećaja u razvoju embrija i smanjenje plodnosti muškaraca zbog kvara cilija u spermijima.

Primarna cilijarna diskinezija pojavljuje se u ranoj fazi života. Klinički znakovi su očiti već kod ili brzo nakon rođenja. Kod bolesnih pasa, u mnogim slučajevima, može se pogrešno dijagnosticirati aspiracijska pneumonija, ili neonatalna virusna infekcija dišnih organa. Ova činjenica može utjecati na podcjenjivanje učestalosti bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CCDC39

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I) je autosomno recesivna bolest metabolizma glioksilata, uzrokovana nedostatkom aktivnosti peroksisomskog enzima alanin glioksilat aminotransferaze (AGT). Bolest je karakterizirana nakupljanjem oksalata, što uzrokuje precipitaciju kalcijevog oksalata i formiranje kristala. Kristali nastaju prvenstveno u bubrezima, što dovodi do progresivnog otkazivanja bubrega. U kasnijem stadiju bolesti se kristali akumuliraju i u drugim tkivima kao što su mišići, retina, zglobovi, hrskavica i kosti. Simptomi mogu uključivati jake bolove u trbuhu i preponi, krv u mokraći i putovanje bubrežnih kamenaca u uretru.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AGXT

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Primarna luksacija leće (PLL) je nasljedna bolest koja je poznata već više od 75 godina. Obično se pojavljuje kod terijera i srodnih pasmina. U većini slučajeva kliničke znakove prepoznamo tek kada je leča u velikoj mjeri udaljena od uobičajene pozicije. Ukoliko se leča pomakne u prednji segment oka, može nastupiti glaukom ili gubitak vida. Oštećeni su suspenzorski ligamenti koji obično fiksiraju leču u pravilnoj poziciji. Nakon nekoliko tjedana ili mjeseci obično slijedi pomicanje leče u drugom oku. Već u 20-tom mjesecu starosti su vidljive ultrastrukturne promjene suspenzorskih ligamenata. Klinički znakovi su vidljivi između 3. i 8. godine psa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTS17

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Glaukomi su skupina bolesti koje karakterizira povećanje intraokularnog tlaka i posljedično umiranje stanica retine i optičkog diska. ''Primary Open Angle Glaucoma'' (POAG) kod bigla je nasljedna bolest za koju je karakterističan povećan intraokularni tlak u oba oka. Simptomi postaju vidljivi između 8 i 16 mjeseci starosti. Kada se tlak u oku povećava, očne jabučice se povećaju i postaju bolne. Tipični simptomi su bol, crvenilo, suzenje i treptanje oči. Ako se bolest ne liječi, povećan pritisak u oku uzrokuje oštećenje vidnog živca, što dovodi do gubitka vida. U većini pasa sa POAG dođe do luksacije leće u dobi od 2,5 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTS10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) i primarna luksacija leće (PLL) su dvije različite bolesti koje su kod shar peja uzrokovane istom mutacijom. Primary Open Angle Glaucoma (POAG) karakterizira porast tlaka u očima koji uzrokuje uništavanje retine i optičkog diska. Kako se tlak u oku povećava, očne jabučice povećavaju veličinu i postaju bolne. Ako se bolest ne liječi, povećani pritisak oštećuje optički živac, što dovodi do postupnog gubitka vida.
Primarna luksacija leće (PLL) je bolest koja je karakterizirana spontanom dislokacijom okularne leće, koja je posljedica kvara suspenzorskih ligamenata i dovodi do gubitka vida. U većini slučajeva PLL se dijagnosticira tek nakon dislokacije okularne leće.
POAG i PLL kod pasa pasmine Shar Pei nasljeđuju se autosomno recesivno. Bolesni psi razvijaju kliničke znakove jedne ili obje bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ADAMTS17

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija mrežnice (PRA) je nasljedna bolest karakterizirana postupnom degeneracijom fotoreceptorskih stanica (štapići i čunjići) retine, koja dovodi do postupnog gubitka vida. U raznim oblicima pojavljuje se kod brojnih pasmina.  Klinički znakovi se između različitih oblika ne razlikuju. Oblik PRA kod Šetlandskih ovčari zove se CNGA1-PRA. U prosjeku, klinički znakovi se pojavljuju u dobi od 5 godina (2-11 godina). Kod ove pasmine se javlja još jedan oblik degeneracije retine (SPR), koji napreduje polako i ne utječe na vid tako jaka. Za ovaj tip (SRP) genetski test ne postoji.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CNGA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija mrežnice je nasljedna bolest koja se pojavljuje kod brojnih pasmina i u različitim oblicima. Progresivna degeneracija štapića i čunjića je degeneracija fotoreceptora i pojavljuje se kod različitih dobnih skupina. Genetsko oštećenje vodi do degeneracije stanica retine u oku. Prvo se pojavi oštećenje stanica štapića i noćna sljepoća. Potom slijedi oštećenje stanica čunjića te nastupi potpuna sljepoća i u uvjetima optimalne osvijetljenosti (dan). Bolest se obično pojavi u ranoj mladosti ili u ranim odraslim godinama. Vrijeme nastanka bolesti je varijabilno i ovisi o pasmini.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PRCD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest se uvrštava u skupinu progresivnih atrofija retine (PRA). Javlja se kod irskih setera. Za bolest je karakteristična brza degeneracija fotoreceptorskih stanica u oku. Prve promjene retine pojavljuju se već u starosti od dva tjedna a nakon mjesec dana postaju očite. Gotovo sve stanice fotoreceptora (štapići i čunjići) su u dobi od jedne godine nefunkcionalne, što dovodi do sljepoće. Populacijske studije su pokazale da je među irskim seterima oko 8% prijenosnika mutacije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6B1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakterizira progresivna degeneracija i smrt stanica retine. PRA u pasmini Sloughi nasljeđuje se autosomno recesivno. Obično se javlja rano u životu s nekim individualnim varijacijama u vrjemenu nastanka. Bolest napreduje polako i u nekim slučajevima može dovesti do potpune sljepoće.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest predstavlja jednu od mnogih oblika nasljedne progresivne atrofije retine (PRA). Ovaj oblik se javlja isključivo kod kratkodlakih i dugodlakih škotskih ovčara. Za bolest je karakteristična progresivna degeneracija fotoreceptora u oku (štapići i čunjići). Prvi znaki pogoršanja vida su primjetljivi u dobi od šest tjedana (noćna sljepoća). Simptomi se stalno pogoršavaju i u dobi od šest do osam mjeseci su životinje s mutacijom funkcionalno slijepe.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RD3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Bolest predstavlja jednu od mnogih oblika nasljedne progresivne atrofije retine (PRA). Ovaj oblik se javlja isključivo kod cardigan velških ovčara. Slično kao i u drugim oblicima progresivne atrofije retine se pojavljuje progresivna degeneracija fotoreceptora (štapići i čunjići), što vodi do sljepoće već kod mladih pasa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PDE6A

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija mrežnice (PRA) je nasljedna bolest karakterizirana postupnom degeneracijom fotoreceptorskih stanica (štapići i čunjići) retine, koja dovodi do postupnog gubitka vida. U raznim oblicima pojavljuje se kod brojnih pasmina. Klinički znakovi se između različitih oblika ne razlikuju. RCD4 je oblik PRA, koji je prvo otkriven kod gordon setera, ali je kasnije utvrđeno da postoji i kod nekih drugih pasmina pasa. Za RCD4 karakterističan je postupan razvoj bolesti, koja se obično klinički manifestira u dobi od 10 godina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen C2orf71

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti mrežnice, za koju je karakteristična progresivna degeneracija i smrti stanica u mrežnici oka. Progresivna atrofija retine papillona i phalena je autosomno recesivna bolest. U prvoj fazi javlja se oštećenje štapića, nakon čega slijedi i degeneracija čunjića. Prvi klinički znakovi javljaju se kao noćna sljepoća. Bolest napreduje vrlo sporo. U nekim slučajevima čini se, da je vid psa, zbog relativno dobro očuvanih čunjića, neoštećen. Testirana mutacija je prisutna u oko 70% PRA kod papillona i phalena. Pretpostavlja se, da postoje dodatne mutacije, koje utječu na razvoj bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CNGB1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti mrežnice, koje se mogu opisati kao progresivna degeneracija i na kraju smrt fotoreceptorskih stanica u očima. PRA kod pasa pasmine Basenji (Bas-PRA) je varijanta bolesti sa kasnim početkom jer se prvi znakovi pojavljuju tek u dobi od 5 do 7 godina. Prvo dolazi do gubitka vida u mraku (noćno sljepilo), kojem slijedi postupno napredovanje do potpune sljepoće.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen S-antigen (SAG)

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakterizira progresivna degeneracija i smrt stanica retine. GR-PRA1 obično se javlja kasnije u životu (u većini slučajeva između 6 i 7 godina). Nasljeđuje se kao autosomno recesivna bolest. U pasa pasmine zlatni retriver, do danas, identificirane su 3 različite mutacije koje uzrokuju PRA: Pra-PRCD, GR-PRA1 i GR-PRA2.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC4A3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Pseća multifokalna retinopatija (CMR1) je autosomna recesivna genetska bolest oči. Klinička slika je slična Bestovi makularni distrofiji kod ljudi. Mutacija u genu VMD2 uzrokuje nastanak nefunkcionalnog proteina, koji je odgovoran za pravilan razvoj pigmentnog epitela retine. Tipični klinički znakovi uključuju multifokalna područja uzdignute retine, koja se kasnije razviju u atrofiju. Bolest se razvije prije 4 mjeseca starosti i može sporo napredovati. Neke od pogođenih životinja pokazuju kliničke znakove tek kasnije u životu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VMD2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Pseća multifokalna retinopatija (CMR2) je autosomna recesivna genetska bolest oči. Klinička slika je slična Bestovi makularni distrofiji kod ljudi. Mutacija u genu VMD2 uzrokuje nastanak nefunkcionalnog proteina, koji je odgovoran za pravilan razvoj pigmentnog epitela retine. Tipični klinički znakovi uključuju multifokalna područja uzdignute retine, koja se kasnije razviju u atrofiju. Bolest se razvije prije 4 mjeseca starosti i može sporo napredovati. Neke od pogođenih životinja pokazuju kliničke znakove tek kasnije u životu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VMD2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Senzorna neuropatija kod graničarskih kolija je teška neurološka bolest uzrokovana degeneracijom senzornih i motornih stanica živca. Klinički znakovi počinju se pojavljivati između 2 i 7 mjeseci starosti i uključuju progresivnu proprioceptivnu ataksiju, hiperekstenziju udova i rane na distalnim dijelovima udova. Obično, prednji udovi su više pogođeni. U nekim slučajevima pojavljuje se inkontinencija i kasnije u razvoju bolesti regurgitacija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAM134B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Za autoimune bolesti kod pasa su karakteristični složeni procesi bolesti s različitim kliničkim znakovima. Autoimunu bolest Shar-Pei-a karakterizira upala kože, periodična groznica i upala zglobova. Pored toga, može se pojaviti upala ušiju i oči, eritem, zadebljana koža, ponavljajuća upala crijeva i sistemska amiloidoza. Znakovi upale pojavljuju se u različitim dobima (od 1 do 12 godina).

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - opširnije

Mutacija: gen MTBP

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindrom „dry eye curly coat" je nasljedna bolest koja pogađa uglavnom oči, kožu i kandže pasa. Neki simptomi mogu biti izraženi kod rođenja, a ostali u većini se izražavaju već u ranim fazama života. Čak i pri rođenju, kod pogođenih pasa može se primijetiti nenormalna dlaka (gruba / kovrčava), keratokonjuktivitis sika (suhe oči) i manja tjelesna konstitucija od štenca iz istog legla. Kod pogođenih pasa se zbog smanjenja produkcije suza i suznog filma na oku pojavljuje mukozni sekret, kod teških slučajeva to također može uzrokovati čir na rožnici. Već u prvih nekoliko mjeseci može se uočiti promijene na dlaci uključujući gubitak dlake. U ranoj odrasloj dobi na šapama je vidljiva hiperkeratoza, abnormalna rast kandža i bol. U odrasloj dobi pojavljuje se povećana pigmentacija u području trbuha i povećana količina keratina u koži. Pogođeni psi često pate zbog stomatoloških bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAM83H

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Za sindrom Imerslund-Gräsbeck karakterističan je nedostatak vitamina B12 (kobalamin) zbog nemogućnosti apsorpcije (malapsorpcija) i selektivna proteinurija. Vitamin B12 je u vodi topljiv vitamin, važan za stanični metabolizam viših organizama.

Kod bolesnih pasa su znakovi vidljivi već od 8-12 tjedana nakon rođenja i uključuju usporeno rast, neadekvatnu proizvodnju krvnih stanica i metil-maloničnu aciduriju. Kod bolesnih borderskih ovčara javlja se i anoreksija, kronična anemija, neutropenija (nenormalno smanjenje broja neutrofila), slabo dobivanje težine i mase mišića. U nekim slučajevima javljaju se teški problemi u metabolizmu, uključujući jetrenu encefalopatiju i/ili ketoacidozu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CUBN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindrom Van den Ende-Gupta (VDEGS) je sindrom koštanog sustava sa karakterističnim  simptomima, koji su vidljivi već kod štenaca. Tipične promjene uključuju luksaciju patele, kratku gornju čeljust, dislokaciju glave radijusa i devijaciju nosne pregrade. U jednoj studiji su izvijestili, da je u populaciji pasa 22% heterozigotnih životinja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SCARF2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindrom akralne mutilacije (AMS) je neurološka bolest koju karakterizira neosjetljivost na bol u perifernim dijelovima tijela (udovi, prsti), u kombinaciji sa samopovređivanjem. Klinički se znakovi pojavljuju kod štenaca starih oko četiri mjeseca kada počinju lizati i gristi šape. Oboljeli psi pokazuju akralnu neosjetljivost na bol, u većini slučajeva, teškim samoozljeđivanjem stopala, uključujući gubitak kandži, bezbolne prijelome i amputaciju prsti. Bolest pogađa samo senzorne neurone jer pogođeni psi ne pokazuju znakove poremećaja autonomnog živčanog sustava, motoričkih funkcija i propriocepcije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: prije gena GDNF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindrom epizodičnog padanja (EFS) kod Cavalier King Charles španijela je bolest sa ponavljajućima hipertoničnima napadima. Epizode počinju između četrnaest tjedana i četiri godine starosti. Pokreću ih vježbanje, stres, strah ili uzbuđenje. Za epizode je karakteristična progresivna ukočenost torakalnog zgloba i kukova, što može dovesti do imobilizacije i kolapsa. Ostali klinički znakovi mogu uključivati mišićnu ukočenost lica, spoticanje, zečje hodanje i savijanje leđa.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen BCAN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Ciklička neutropenija je bolest matičnih stanica, u kojoj broj neutrofila u krvi oscilira na tjednoj bazi. Pasja ciklička neutropenija je također poznata kao sindrom sivih škotskih ovčara. Pogođeni psi imaju slabije pigmentiranu dlaku.

Neutrofili su fagociti, koji su u stanju fagocitoze mikroorganizama i nekih drugih čestica, sa čime štite organizam od infekcije. Kod bolesnih životinja se broj neutrofila ciklički dramatično smanjuje, obično oko svakih 10 do 12 dana. Tijekom tog vremena psi su osjetljiviji na infekcije.

Bolesni psi razviju kliničke znakove vrlo rano nakon rođenja. Pogođeni štenci su obično manji i slabiji od svojih vršnjaka i imaju blijedo sivu, ružičasto sivu ili blijedožutu dlaku. Ostali klinički znakovi obično se pojavljuju između 8 i 12 tjedana starosti i uključuju povišenu tjelesnu temperaturu, proljev, bol u zglobovima i druge znakove povezane s infekcijama očiju, dišnog sustava i kože. Bolesni psi su također skloni krvarenju. Uz odgovarajuće liječenje bolesne pse može se održati žive, ali malo njih živi dalje od 2-3 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen AP3B1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Sindrom uhvaćenih neutrofila (TNS) je autosomno recesivna nasljedna bolest koja se pojavljuje kod pasmine Border Collie. Bolest je prvi put otkrivena u 90-tim godinama prošlog stoljeća kod životinja iz Australije i Novog Zelanda. Manifestira se kao značajno smanjenje neutrofila u perifernoj krvi i hiperplazija mijeloidnih stanica u koštanoj srži. Zbog ozbiljne neutropenije se životinje često razbole zbog infekcija, koje su opasne po život. Pouzdana dijagnoza sindroma je vrlo teška jer još uvijek nisu oprjedeljene točne kliničke karakteristike ovog sindroma. Osim ozbiljne neutopenije su simptomi zbog kroničkih infekcija često nejasni.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VSP13B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Skeletna displazija 2 (SD2) kod pasa pasmine labrador je neslijedni oblik blage neproporcionalne patuljastosti, koja se javlja prvenstveno u radnim linijama pasa ove pasmine. Bolest ima blag fenotip s kratkim nogama. Bolest uteče samo na dužinu nogu i ne uzrokuje nikakve probleme s vidom ili sluhom, kao što je slučaj kod nekih drugih sličnih bolesti (npr. OSD).

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COL11A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Spino-cerebelarna ataksija (SCA) i ataksija s kasnim početkom (LOA) kod pasa su progresivne bolesti, koje uzrokuju nekoordinirano hodanje i gubitak ravnoteže. Klinički znakovi bolesti nastaju kao rezultat progresivnog poremećaja dijelova živčanog sustava u malom mozgu, koji koordinira kretanje.

Klinički znakovi kod spino-cerebelarne ataksije u većini slučajeva javljaju se između 2 i 6 mjeseci života; slični su simptomima ataksije s kasnim početkom (LOA). Najčešći simptomi su nekoordiniran hod, poteškoće u kretanju, ili u nekim slučajevima potpun gubitak pokretljivosti. Za razliku od LOA se kod SCA mogu pojaviti grčevi i miokimija (spontane kontrakcije mišića). U kasnijim fazama, kada je bolest napredovala, neke životinje potrebno je eutanazirati.

Simptomi ataksije s kasnim početkom (LOA) su vrlo slični simptomima spino-cerebelarne ataksije (SCA), stoga može doći do zamjene bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda ... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Tip I vWD pojavljuje se kod mnogih pasmina pasa, a također je i najčešći oblik vWD u većini sisavaca. Za tip I vWD karakteristična je tendencija za blago do umjereno krvarenje zbog konstantnog nedostatka vWF u plazmi (vWF je potpuno funkcionalan). Tip I vWD je blaži oblik bolesti od tipa II i III, ali i kod tog tipa može se pojaviti i ozbiljnije krvarenje.

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda ... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Za vWD bolest tipa II karakteristična je umjerena do jaka predispozicije za krvarenje koje može biti smrtonosno. Pojavljuje se kod njemačkih kratkodlakih i oštrodlakih ptičara. vWD tip II karakteriziraju duže epizode krvarenja zbog strukturnih abnormalnosti vWF (zbog nedostatka vWF multimera velike molekularne težine).

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Von Willebrandova bolest tipa III je najteži oblik vWD uzrokovana potpunim odsustvom vWF u plazmi. Bolest je često smrtonosna. Psi s epizodama ozbiljnog krvarenja često trebaju transfuziju krvi. vWD tip III pojavljuje se kod škotskih terijera, šetlandskih ovčara i Dutch Koiker pasa. Bolesne životinje (homozigoti) nemaju mjerljive razine vWF u plazmi, kod prijenosnika (heterozigoti) su koncentracije vWF u plazmi smanjene (simptomi nisu izraženi).

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je genetski heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakterizira progresivna degeneracija i smrt stanica retine. X-vezana progresivna atrofija retine (XL PRA) je bolest također poznata kao retinitis pigmentosa, koja se nasljeđuje na kromosomu X. Kod rođenja imaju psi normalnu retinu. Prvi klinički znakovi jave se u starosti od 6 mjeseci. Prvo je primjetjiva degeneracija štapića (noćna sljepoća), nakon čega slijedi i degeneracija čunjića. Potpuna sljepoća javlja se u dobi od oko 4 godine. Klinički znakovi su pogoršanje centralnog vida, fotofobija i kratkovidnost.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen RPGR

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Jedna od najvažnijih morfoloških osobina kod pasa je dužine dlake. Razlike u dužini dlake su prisutne kod mnogih pasmina pasa, ali kod nekih standard dopušta samo jednu dužinu. Primjer je velški ovčar pembroke, gdje su dugodlaki psi (također poznat kao "fluffies") neprihvatljivi.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno- opširnije

Mutacija: gen FGF5

O takozvanom ˝furnishing-u˝ pasa govorimo kada je povećana rast dlaka na licu i nogama, što uzrokuje u duže neujednačene brkove i obrve. Ova pojava može se uočiti kod svih oštrodlakih i nekih drugih pasmina pasa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen RSPO2

Morfološke karakteristike pasa, uključujući dužina repa, variraju kod različitih pasmina. Kongenitalan kratak rep je tipičan za brojne pasmine pasa. Kod nekih pasmina kratak rep znači, da rep nedostaje u potpunosti, kod drugih pasmina je rep samo kraći. Mutacija koja izaziva kratak rep može kod nekih pasmina također utjecati na neke druge karakteristike psa. Na primjer Pembroke Welsh Corgi s homozigotnom mutacijom za kratak rep ima ozbiljne anatomske anomalije. Kod nekih pasmina s mutacijom uočeno je smanjenje veličina legla.

Mutacija koja uzrokuje stvaranje kratkog repa nije dokazana za sve pasmine pasa. Zbog toga ne preporučujemo testiranje sljedećih pasmina na prisutnost ove mutacije: Boston terrier, English Bulldog, King Charles Spaniel, Miniature Schnauzer, Parson Russell Terrier i Rottweiler.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen T-Box

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Aguti signalni peptid (ASIP) ili lokus A je odgovoran za mnoge česte uzorke boja kod pasa. Specifični aleli ovog lokusa ulaze u interakciju s funkcionalnim MC1R i se tako uključuju u produkciju crnog eumelanina. U pasa su poznata četiri različita alela lokusa A sa slijedećom hijerarhijom dominancije: A^y> a^w> a^t> a (izražava se najdominantniji alel).

Za izražavanje lokusa A pas na lokusu K ne može imati jedan ili dva alela za dominantnu crnu boju (kombinacije K^B/K^Bali K^B/n) i na lokusu E kombinaciju e/e. U pasa, koji mogu izražavati lokus A, se osnovna boja može još uvijek mijenjati utjecajem lokusa B i D. Pas sa genotipom b/b ima crna područja pigmentacije promijenjena u čokoladnu/jetrenu smeđu boju.

Alel A^y  je dominantan alel i određuje svijetlo do tamno žuto-smeđu boju sa ili bez crnih vrha dlake odnosno pojedinih crnih dlaka (engl. fawn il sable). Pas, koji ima dva alela Ay ili jednog u kombinaciji A^y/a^wili A^y/a^tili A^y/a, će uvijek izražavati opisanu boju, ako lokusi E i K dozvoljavaju izražavanje lokusa A.

Alel a^w uzrokuje prebacivanje između sinteze eumelanina i feomelanina stoga su neke dlake prugaste s bendovima tamnije i svjetlije boje od baze do vrha. Ovakvu boju dlake zovemo aguti ili vučje siva (engl. wolf gray ili wolf sable). Prugaste dlake se obično nalaze na području leđa. Ova boja se izražava kad ima pas sljedeće kombinacije alela: a^w/a^w, a^w/a^tali a^w/a (kad je izražavanje lokusa A omogućeno s strane lokusa E i K).

Alel a^t je odgovoran za crno-smeđe (engl. black-and-tan) i trikolor bojanje dlake. Crno-smeđi psi su u osnovi crni sa smeđim feomelaninskim mjestima u području trbuha, nogu, lica i kao točke iznad obrva (doberman). Trobojni (trikolor) psi osim crne i smeđe imaju i bijelu boju zbog nedostatka pigmenta u određenim dijelovima tijela (škotski ovčar). Količina i raspodjela feomelanina može varirati između pasa i između pasmina. Pas, koji ima dva alela a^t ili u kombinaciji a^t/a će bit crno-smeđe ili trikolor boje (kad je izražavanje lokusa A omogućeno s strane lokusa E i K).

Alel a je najrjeđi između alela na lokusu A. Odgovoran je za recesivnu crnu boju dlake ili kod nekih pasmina za bikolor boju. Pronađen je isključivo kod ovčara. Jedini je uzrok za crnu boju kod njemačkih i šetlandskih ovčara. Jer je najrecesivniji alel lokusa A, mora pas, kako bih izrazio ovu boju, nositi dvije kopije alela a. Pas recesivno crne boje će uvijek prenositi alel a na potomstvo. U slučaju da pas nije crne boje genetski test može otkriti dali je pa prijenosnik recesivno crne boje.

Sa testom lokusa A možemo dobiti informaciju koja dva od četiri moguća alela nosi pas. Kao što je već spomenuto, izražavanje ovisi o situaciji na lukusu E i K.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Čokoladno/jetreno smeđa boja dlake u pasa je uzrokovana promjenom u genu TYRP1 koji se nalazi na lokusu B. Ova boja se nasljeđuje recesivno (crna boja je dominantna). Lokus B ima četiri poznata alela: normalan dominantan alel B i tri recesivna alela b^c, b^d, b^s. Kombinacija dviju kopija bilo kojeg od tri recesivna alela će uzrokovati čokoladno/jetrenu smeđu boju (dva alela b^c ili b^d ili b^s). I psi sa dva različita recesivna alela mogu biti smeđi, ako su recesivni aleli na različitim kromosomima. Ukoliko su aleli na istom kromosomu smeđa boja neće bit izražena ali će pas prenijeti alel za smeđu boju na svoje potomstvo. Psi sa samo jednom kopijom bilo kojeg recesivnog alela su prijenosnici smeđe boje dlake.

Jer je proizvodnja crnog eumelanina vezana na gen TYRP1, mutacija za smeđu boju u ovom genu utječe samo na pse koji su u stanju proizvoditi eumelanin (genotip E/E ili E/e na lokusu E). Uz boju dlake lokus B utječe i na boju nosa, očiju i šapa, koji su neovisni od lokusa E. Psi sa genotipom e/e u dlaci proizvode isključivo feomelanin (žuto-smeđa boja) i zbog toga lokus B kod njih ne utječe na boju dlake. U drugim dijelovima tijela lokus E ne utječe na proizvodnju pigmenta i zbog toga boja nosa, očiju i šapa zavisi od lokusa B (genotip e/e, b/b- boja dlake, nosa, očiju i šapa je smeđa).

Test za lokus B sastoji od tri različita testa koji utvrđuju prisutnost triju recesivnih alela. Rezultat se izražava kao skup svih triju ispitivanja.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Za formiranje razrijeđene boje dlake pasa (engl. dilute) je odgovoran lokus D. Mutacija gena MLPH (melanofilin) odgovorna je za većinu slučajeva razrjeđivanja boje dlake u pasa. Sve mutacije, koje sudjeluju u razrjeđivanju boje dlake, još nisu otkrivene, stoga se svi slučajevi ne mogu objasniti genestkim testiranjem. Gen MLPH kodira bjelančevinu melanofilin, koja je jedna od bitnih komponenti za formiranje pigmenta u koži i dlaci. Mutacija dovodi do nepravilne raspodjele melanosoma i razrjeđivanja boje dlake. Mutacija utječe na produkciju crnog eumelanina i crveno žutog feomelanina. Utjecaj na feomelanin nije toliko očit kao utjecaj na eumelanin. Rezultat razrjeđivanja je u slučaju crnog pigmenta plava ili siva boja, a u slučaju smeđeg pigmenta svijetlo smeđa ili "isabella" boja. Lokus D razrjeđuje i boju nosa, očiju i šapa.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Melanokortin 1 receptor (MC1R) ili lokus E regulira proizvodnju pigmenta u melanocita. Mutacija gena MC1R, koja rezultira u nefunkcionalnom receptoru, uzrokuje proizvodnju isključivo žuto-crvenog feomelanina i blokadu izražavanja preostalih lokusa za boju dlake. Gen s ovom mutacijom nazovemo e i zbog recesivnosti ovog alela pas mora imati dvije kopije, kako bi izrazio žuto-crvenu boju dlake. U različitih pasmina feomelaninska boja ima različite nijanse. Zlatni retriveri sa genotipom e/e su žute boje a irski seteri crvene. Lokus E kod pasa sa genotipom e/e nema utjecaja na sintezu pigmenta nosa, očiju i šapa (boja ovisi o lokusu B).

Dominantan normalni alel E omogućuje sintezu crnog pigmenta (eumelanin) i izražavanje boja pod utjecajem drugih lokusa. Zbog dominance alela E je za izražavanje ovog alela dovoljna jedna kopija. Životinje s genotipom E/E i E/e će izražavati druge lokuse za boju. Velika varijabilnost u boji dlake kod različitih pasmina pasa zavisi od različitih kombinacija alela na lokusima B, A i K.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Za formiranje crne melanističke maske u određenim pasminama pasa je odgovorna mutacija u melanokortin 1 receptoru (MC1R). Maska je rezultat proizvodnje crnog eumelanina u području njuške i ušiju (ponekad se širi i na područje prsa i/ili leđa). Alel s mutacijom označavamo E^M  i alel bez mutacije E^X (normalan). Zbog dominantnog alela E^M  je za izražavanje maske dovoljna jedna kopija ovog alela. Psi s jednom kopijom alela E^M će imat potomstvo sa ili bez crne maske, dok će psi s dvije kopije E^M imati sve štence s maskom. Unatoč genetskom kodu za melanističku masku, ona nije uvijek vidljiva. Izražava se samo kod pasa sa svijetlom do tamno žuto-smeđom (engl. fawn/sable; njemački ovčar, njemačka doga) ili prugastom bojom dlake (engl. brindle; bokser). U crnih, čokoladno/jetreno smeđih i plavih pasa maska nije vidljiva jer se njena boja ne razlikuje od boje ostatka dlake. Ovi psi ipak mogu u visokoj starosti pokazati masku zbog sive dlake na ovom području. I psi sa bijelom bojom dlake ne izražavaju uvijek maske unatoč tome da nose alel E^M. Psi sa skrivenom maskom ju mogu prenjeti na potomstvo.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Gen β-defensin 103 (CBD103) na lokusu K igra važnu ulogu u reguliranju boje dlake. Njegov bjelančevinski produkt se veže na Mc1r i na taj način određuje koji pigment će se formirati. Nedavno je pronađena mutacija gena CBD103 koja je povezana sa formiranjem crne boje. Lokus K dominira iznad lokusa A i na taj način određuje da li će pas izražavati boje određene sa lokusom A. Ekspresija lokusa K ovisi i od lokusa E. U slučaju genotipa e/e, lokus K ne utječe na boju dlake (se ne izražava). Lukus K ima tri različita alela sa sljedećom hijerarhijom dominacije: K^B(dominantna crna) > k^br(prugasta) > k^y(normalan).

Alel K^B (dominantna crna) određuje uniformnost boje dlake i dominira nad svim alelima lokusa K (k^br, k^y). Alel K^Bima mutaciju koja ne dopušta da se izrazi lokus A, što dovodi do jedne boje pigmentiranog područja dlake. Kako je ova mutacija dominantna, je za inhibiciju lokusa A dovoljna samo jedna kopija ovog alela. Pas sa jednom ili dvije kopije alela K^B će odraziti samo osnovnu boju dlake definiranu na lokusima B i E. Boje definirane na lokusu A se neće odražavati.

Alel k^brje odgovoran za formiranje prugaste dlake (engl. brindle). Alel k^brje mutacija, koja još uvjek dopušta izražavanje lokusa A (aguti), ali uzrokuje prugavosti aguti boja. Za prugavu dlaku su tipične linije eumelanina u područjima koja su inače u osnovi feomelaninskog izvora. Boja eumelaninskih linija ovisi o stanju lokusa B i D, koji utječu na boju eumelanina. Alel k^br je u usporedbi sa alelom K^B recesivan i u usporedbi sa alelom k^ydominantan. Za izražavanje prugave dlake pas mora imati slijedeću kombinaciju alela: k^br/k^brili k^br/k^y.

Alel k^yje normalan (engl. wild type) alel bez mutacije, koji nema nikakvog utjecaja na izražavanje boje i dozvoli regulaciju boja alelima lokusa A (aguti). Varijacije boja su opisane u poglavlju lokusa A.

Trenutačno je sa genetskim testovima moguće utvrditi ima li pas zapis za alel K^B.  Zapis za alel k^br se ne može utvrditi, jer genetske promijene još nisu dovoljno definirane. Budući da se razlika između alela k^br i k^y ne može utvrditi, recesivni alel nazivamo n. Genetski testovi utvrđuju da li pas može izraziti aguti fenotip, ali ne i da li je pas prijenosnik alela za prugavu boju dlake. Ipak je moguće utvrditi prisutnost alela k^br uz kombinaciju testiranja lokusa K i analize fenotipa roditelja i potomka. U pasmina gdje prugasta boja dlake nije poznata, genetski test predstavlja potpunu analizu.

Više o osnovama nasljeđivanja boje dlake kod pasa možete pronači ovdje.

Boja dlake nazvana ''merle'' pojavljuje se u mnogim pasminama pasa i nasljeđuje nepotpuno autosomno dominantno. Tipična su depigmentirana područja nepravilnog oblika na dlaci, očima, nosu, šapama i koži. Tamni pigment oči se obezboji zbog toga imaju takvi psi plave oči. Zbog slučajne promjene boje pigmenta mogu biti plave oboje oči, jedna ili nijedna. Obojenje nosa i šapa može biti crno ili prošarano ružičasto.

Psi sa ''merle'' bojom dlake mogu imati jedan normalan alel (m) i jedan ''merle'' alel (''merle'' genotip: M/m) ili dvije kopije ''merle'' alela (dupli ''merle" genotip: M/M). Heterozigotni psi sa ''merle'' genotipom imaju prošarano depigmentiran osnovni pigment dlake i plave ili djelomično plave oči. Obično nemaju problema sa sluhom i očima. Psi sa duplim ''merle'' genotipom su uglavnom bijeli, često imaju problema sa sluhom, vidom, niz nepravilnosti koštanog sustava, srčane i reproduktivne probleme. Parenje dvoje heterozigota za ''merle'' boju nije preporučljivo zbog izbjegavanja potomaka sa duplim ''merle'' genotipom.

''Merle'' boja se izražava samo na tamnom pigmentu eumelaninu, tako da je vidljiva kod svih pasa sa crnom, čokoladnom, plavom i ''isabella'' bojom dlake i na očima, nosu i šapama. Na crveno obojenu dlaku, koje je rezultat pheomelanina, gen za ''merle'' nema utjecaja. Takvi psi sa genotipom e/e neće izražavati ''merle'' boje - nazivamo ih sakriti ''merle'' (mogu imati oči plave boje). Psi sa skrivenim ''merle'' genotipom boje ne izražavaju, ali ju mogu prenositi na svoje potomstvo. Slična situacija se događa kod pasa boje ''sable'' kod koje je kao posljedica eumelanina tamno obojen samo vrh dlake i zbog toga je ''merle'' boja teško vidljiva.

Posebna vrsta skrivenog ''merle'' obojenja su takozvani ''kriptirani merle'' psi, kod kojih se ''merle'' obojenje ne izražava ili je teško vidljivo. Psi mogu biti heterozigoti ili homozigoti za tu obliku gena za ''merle'' s oznakom Mc (Mc/m, Mc/Mc) i nemaju zdravstvenih problema. Zbog blagog obojenja možemo ih  klasificirati za pse bez ''merle'' boje.

Nasljedstvo ''merle'' boje je nestabilno za M i Mc alele. Kod potomaka se ponekad može M alel reducirati u Mc alel ili obratno. Kada se pari ''kriptiranog merle'' psa (Mc/m) sa psom bez "merle'' gena može se dobiti potomke sljedećih genotipa: Mc/m, M/m i m/m.

Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja, se dupli ''merle'', ''merle'',  ''kriptirani merle'' i dupli ''kriptirani merle'' uzorci izražavaju kod svih životinja sa mutacjom (kod heterozigota ili homozigota za mutaciju). Zbog mogućih zdravstvenih problema kod pasmina, gdje se pojavljuje ''merle'' uzorak bojenja, preporučuje se DNK testiranje, koje može odrediti prisutnost varijante gena za ''merle''. Da bi se izbjegao uzgoj bolesnih štenca obeshrabruje se parenje duplih ''merle'', ''merle'' i ''kriptiranih merle'' životinja sa ''merle'' životinjama. Za pse s tim genotipovima savjetuje se parenje sa psima bez ''merle'' alela (m/m).

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen SILV

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Dlaka s bijelim uzorkom javlja se kod mnogih pasmina pasa. Nasljedstvo bijele boje dlake kod pasa je kompleksno. Utvrđeno je, da je bijela boja dlake često povezana s genom "Microphthalmia Associated Transcription Factor'' (MITF). Insercija elementa SINE u genu MITF odgovorna je za stvaranje bijelih mjesta na dlaki kod određenih pasmina pasa.

Svi psi koji su homozigotni za inserciju SINE (genotip sp/sp) imaju bijela mjesta na tijelu koja pokrivaju ventralno područje (''mantle pattern'') ili većinu tijela (''piebald'' ili ''extreme white spotting''). Izražavanje bijele boje varira od pasmine do pasmine i između pojedinaca unutar pasmine.

Većina pasa heterozigotnih za inserciju SINE (genotip S/sp) ima jednobojnu dlaku ili je količina bijele boje minimalna (na prstima). Kod nekih pasmina heterozigotnost je povezana s bijelim obojenjem donjeg dijela tijela i širim bijelim okovratnikom (uzorak ''pseudo - Irish'').

Svi psi bez insercije SINE (genotip S/S) nemaju bijele boje.

Ovaj test je specifičan za inserciju SINE u genu MITF povezanu s pojavom uzorka slučajnih (asimetričnih) bijelih mjesta na dlaki koji se naziva "piebald ". Za ispitivanje uzorka boje “Irish spotting” - simetrički raspored bijele boje - ovaj test nije prikladan.

Nasljeđivanje: autosomno kodominantno - opširnije

Mutacija: gen MITF

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

U nekim pasmina pasa javlja se takozvana nepravilna dlaka, što znači, da ova vrsta dlake nije tipična za tu pasminu jer nema ˝furnishing-a˝. Parker i suradnici (2010) objavili su, da se nepravilna dlaka pojavljuje pretežno u određenim pasminama, kao što je portugalski vodeni pas. Za nepravilnu dlaku karakteristična je kratka dlaka na glavi, licu i nogama. Na ostalim dijelovima tijela dlaka ostaje nepromijenjena.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen RSPO2

Izrada DNA profila vrlo je osjetljiva na kvalitetu DNA stoga za analizu preporučujemo uzorak krvi. Analiza se također može izvoditi iz uzorka brisa usne šupljine, ali uzorci se moraju uzeti ispravno. U slučaju neuspješne analize zbog loše kvalitete uzorka, analiza se naplaćuje 50% od pune cijene.

Izrada DNA profila znači analizu univerzalnih DNA područja (mikrosatelita) za koje su karakteristične varijacije u dužini. Zbog razlike u dužini se kod svakog pojedinca pojavljuju različita stanja- aleli. Svaka životinja ima na svakom mikrosatelitnom području dva alela, koji mogu biti iste ili različite dužine. Analizirajući dovoljan broj mikrosatelitnih područja može se izraditi DNA profil (poznat i kao „DNA fingerprint"), koji je specifičan za svakog pojedinca. DNA profil koristi se za identifikaciju životinja (gubitak, krađa, greška na mikročipu), analizu srodnosti (određivanje očinstva), parenje (izbor optimalnog para, osjemenjivanje...) i isključenje prisutnosti genetskih bolesti (»clear by parentage«).

U našem laboratoriju za izradu DNA profila analizira se 22 mikrosatelitnih područja koje preporučuje ISAG (International Society of Animal Genetics). Analiziraju se sljedeće mikrosatelitne regije: AHT121, AHT137, AHTh171, AHTh130, AHTh260, AHTk211, AHTk253, Amelogenin, CXX279, FH2054, FH2848, INRA21, INU005, INU030, INU055, REN105L03, REN162C04, REN169D01, REN169O18, REN247M23, REN54P11, REN64E19.

Kontrola kvalitete

Laboratorij redovito sudjeluje u međunarodnom usporednom testu kvalitete kojeg svake 2 godine organizira udruga ISAG (International Society of Animal Genetics). Na posljednjem testu 2015-2016 laboratorij EVG postigao je 100% uspjeh i bio rangiran u najkvalitetniju klasu. Posljednja potvrda kvalitete: