Genetski testi za vaše štirinožne prijatelje

Naravna selekcija izvaja selekcijski pritisk v smeri nastanka novih vrst in izkoreninjenja podedovanih lastnosti, ki živalim zmanjšujejo možnost za preživetje. Umetna selekcija, ki jo izvaja človek (npr. oblikovanje pasem psov), deluje na podedovane lastnosti in bolezni glede na rejske odločitve, ki niso vedno v skladu z načeli naravne selekcije (boljše preživetje). Pasemski psi so z genetskega stališča izolirane populacije znotraj vrste s specifičnimi lastnostmi razvitimi s pomočjo umetne selekcije. S stališča genetskih obolenj lahko umetna selekcija zmanjša, ohranja oziroma povečuje frekvenco bolezenskih genov. Večina pasem je nastala iz omejenega števila živali in posledično omejenega genetskega materiala. Efekt tvorbe geografsko ločenih podpopulacij znotraj pasme, preobsežna uporaba popularnih samcev in linijska vzreja še dodatno omejijo heterogenost genetskega materiala, kar vodi v povečano tveganje za razvoj genetskih bolezni.   Neželena genetska stanja oziroma bolezni so posledica napak v vzreji, ki so bile načrtne ali nenačrtne. Pretirana selekcija nekaterih telesnih lastnosti je pripeljala do stanj, ki povzročajo posameznim pasmam značilne zdravstvene težave (npr. brahiocefalični sindrom, pretirana količina kože…). Prenos bolezenskih genov je lahko vezan na selekcijo želenih lastnosti, v nekaterih primerih pa je lahko tudi naključen.     Primer genetske bolezni vezane na selekcijo specifične željene lastnosti predstavlja hiperurikozurija pri dalmatincih. Recesivna bolezenska mutacija je odgovorna za nenormalen metabolizem urina. Zaradi vezanega dedovanja te mutacije z željenim pikčastim vzorcem kožuha na kromosomu 3, je postala pri dalmatincih fiksirana (prisotna pri vseh psih). S projektom načrtnega parjenja z zdravim pointerjem in nadaljnjo načrtno vzrejo imamo danes že kar nekaj registriranih dalmatincev z značilnim pikčastim kožuhom in brez bolezenske mutacije (1).   V preteklosti so bili vzreditelji pri načrtovanju parjenja omejeni zgolj na lastnosti, ki so se pri živalih izrazile. Pri recesivnem načinu dedovanja se pojavlja problem izločanja prenašalcev, ki bolezenskih znakov ne razvijejo, vendar pa okvarjen genetski material prenesejo na svoje potomce. Tako se ob nepravilnem parjenju v vsaki generaciji lahko pojavljajo obolele živali. Problem predstavljajo tudi bolezni, katerih klinični znaki se razvijejo šele v visoki starosti, saj teh živali ne moremo pravočasno izločiti iz vzreje. Velik napredek na področju genetike v zadnjih letih je omogočil razvoj genetskih testov, ki so današnjemu vzreditelju v veliko pomoč pri rejskih odločitvah. Na osnovi rezultata genetskega testa za specifično genetsko bolezen, je mogoče načrtovati parjenje z namenom izkoreninjenja te bolezni česar se poslužuje vse več odgovornih vzrediteljev. Brez direktne selekcije proti nagnjenostim h genetskim boleznim ni pričakovati izboljšanja zdravstvenega stanja pasem.   Genetski test je izredno močno orodje, ki lahko ob pravilni uporabi veliko pripomore k pravilnim rejskim odločitvam. Za njegovo pravilno uporabo je potrebno upoštevati več dejavnikov: prisotnost specifične bolezni pri različnih pasmah, frekvenco pojavljanja, penetranco (delež živali s spremembo, ki razvijejo bolezen), način dedovanja in vrsto spremembe (izguba funkcije / povečanje tveganja). Zavedati se je potrebno, da nam genetski test da informacijo o specifičnem obolenju in ne o splošnem zdravstvenem stanju psa, zato je pri rejskih odločitvah rezultate genetskega testa potrebno postaviti v širši kontekst (splošno zdravstveno stanje psa, vedenjske lastnosti, funkcija psa).   Dejstvo je, da ima napredek na področju genetike in razvoj različnih genetskih testov velik vpliv na sodobno vzrejo psov. Če so se v preteklosti vzrejne strategije oblikovale na osnovi opazovanih lastnosti je danes mogoče s pomočjo genetskih testov načrtovati in predvidevati možne posledice parjenja in se neželenim lastnostim (genetskim boleznim) pri potomcih izogniti.   Genetska homogenost sama po sebi ni nujno škodljiva, saj je posledica oblikovanja vrst in pasem. Usodna je v primeru, ko pripelje do homozigotnih stanj na bolezenskih genih. Ustrezna selekcija, ki teži k izboljšanju zdravstvenega stanja, zagotavlja dolgoročen obstoj pasme. Odgovornost za zdrav in heterogen genetski material pasemskih psov je na strani vzrediteljev, ki so jim danes na voljo sodobna genetska orodja. Ta jim dajo številne informacije, ki olajšajo zasledovanje vzrejnih ciljev in vodijo v vzrejo zdravih in funkcionalnih pasemskih psov.   Reference: (1) Schaible, Robert H. (1981). "A Dalmatian Study: The Genetic Correction of Health Problems". The AKC Gazette.