Genetski testi za vaše štirinožne prijatelje

Pasemski psi kot jih poznamo danes so nastali s pomočjo intenzivne selekcije v zadnjih nekaj sto letih, kar s stališča evolucije predstavlja nedaven dogodek. Vsaka pasma je nastala iz majhnega števila izvornih živali, ki jih je človek izbral na osnovi njihovih značajskih (npr. varovanje, lov…) in morfoloških značilnosti (npr. velikost in oblika telesa, barva dlake dolžina dlake…). S selekcijo in parjenjem v sorodstvu so se v posamezni pasmi fiksirale zaželene lastnosti istočasno pa je prišlo do nenamernega fiksiranja nezaželenih lastnosti kot so genetske bolezni, morfološke anomalije in razne predispozicije. Trenutno je priznanih več kot 400 pasem psov, ki so vsaka posebej edinstvene glede specifičnih značilnosti, hkrati pa imajo tudi specifično breme glede genetski bolezni.   Z razvojem na področju genetike so se razvili številni DNA testi, ki nam omogočajo odkriti vzrok za določeno genetsko bolezen oziroma lastnost. Ko so rezultati DNA testa znani pa je za nadaljnjo vzrejo (izkoreninjenje bolezni, vzreja želenih lastnosti), ključnega pomena poznavanje načina dedovanja. Način dedovanja dednih lastnosti in bolezni je lahko enostaven (lastnost kontrolira ena mutacija na DNA) ali kompleksen (lastnost kontrolira več mutacij in dejavnikov okolja). Obstaja 5 enostavnih načinov dedovanja: avtosomno recesivno, avtosomno dominantno, X-vezano recesivno, X-vezano dominantno in Y-vezano dedovanje. Obstaja tudi izključno dedovanje po materi, ki je vezano na mitohondrijsko DNA.     Avtosomno recesivno dedovanje Za ta tip dedovanja je značilna prisotnost zdravih prenašalcev, enaka prizadetost samcev in samic ter enak prenos na potomce iz samcev in samic. Avtosomno recesivna bolezen za svoje izražanje potrebuje prisotnost dveh mutiranih alelov. Ta tip dedovanja je najpogostejši, ko govorimo o enostavnih genetskih boleznih pri psih. Prizadeti posamezniki imajo navadno zdrave starše (prenašalce). Večja frekvenca bolezni se pojavlja v primeru parjenja v sorodstvu. Če parimo 2 zdrava prenašalca, statistično lahko pričakujemo četrtino prizadetih potomcev. Glavno težavo tega načina dedovanja predstavljajo zdravi prenašalci, ki jih lahko odkrijemo izključno z DNA testom.   Avtosomno dominantno dedovanje Za ta tip dedovanja je značilna odsotnost zdravih prenašalcev, enaka prizadetost samcev in samic ter enak prenos na potomce iz samcev in samic. Pri tem načinu dedovanja je vedno eden izmed staršev prizadetega potomca tudi prizadet. Potomec, ki ima enega obolelega in enega zdravega starša, ima 50% možnosti, da bo tudi sam obolel. Večina avtosomno dominantnih bolezni kaže nepopolno penetranco, kar pomeni, da vsi posamezniki, ki nosijo mutacijo, ne kažejo znakov bolezni. Ti posameznik sicer ne izražajo svojega genotipa, vendar ga prenesejo na svoje potomce. Zaradi dejstva, da vsi posamezniki z mutacijo ne izražajo bolezenskih znakov je pri načrtovanju parjenja priporočljiva uporaba DNA testov s pomočjo katerih lahko odkrijemo vse živali z bolezenskim genotipom.   X-vezano recesivno dedovanje X-vezano dedovanje se od avtosomnega dedovanja razlikuje v tem, da se vzročna mutacija nahaja na spolnem kromosomu X. Posledično prenos na potomce in tveganje za razvoj bolezni pri samcih (imajo en kromosom X) in samicah (dva kromosoma X) ni enako. Pri samici mora za izražanje bolezni biti mutacija prisotna v dveh kopijah, pri samcih pa le v eni, ker imajo samo en kromosom X. Posledično X-vezane recesivne bolezni prizadenejo samce v večji meri kot samice. Oboleli samci imajo običajno zdrave starše, kjer je samica zdrava prenašalka. Moški mladiči samice, ki je zdrava prenašalka imajo 50% tveganje, da bodo oboleli. Redke obolele samice so rezultat parjenja obolelega samca in zdrave samice prenašalke.   X-vezano dominantno dedovanje X-vezane dominantne bolezni in lastnosti so posledica dominantne mutacije, ki se nahaja na kromosomu X. Zdravih prenašalcev ni, samice in samci z mutacijo na kromosomu X so prizadeti.  Bolezni s tem tipom dedovanja pogosteje prizadenejo samice kot samce. Obolel samec bo prenesel bolezen na vse svoje ženske potomke, obolela samica pa le na polovico svojih potomcev (samcev ali samic).   Y-vezano dedovanje Kromosom Y imajo le samci , zato se Y-vezane bolezni in lastnosti pojavljajo samo pri samcih, le samci pa jih lahko prenesejo na svoje moške potomce. Ta način dedovanja pri psih do sedaj še ni bil opisan.   Kompleksno dedovanje Na razvoj kompleksnih oziroma poligenskih dednih obolenj in lastnosti vpliva večje število genov. Običajno število teh genov in delež njihovega vpliva na razvoj bolezni ni poznan, posledično se bolezen v leglih pojavlja naključno. Zelo težko je napovedati odstotek prizadetih potomcev, kljub temu, da poznamo klinični status staršev. Kompleksna dedna obolenja so pod velikim vplivom okoljskih dejavnikov, ki skupaj z geni vplivajo na razvoj bolezni ali lastnosti. Primer kompleksnega obolenja je displazija kolkov pri kateri je bilo z boleznijo povezanih več genov, ki dajejo genetsko komponento bolezni, hkrati pa je bilo ugotovljeno, da imajo na razvoj bolezni velik vpliv tudi okoljski dejavniki (hrana, fizična aktivnost…)   Dedovanje po materi / mitohondrijsko dedovanje Mitohondrijske bolezni in lastnosti se prenašajo izključno po materi. Na njihov razvoj vplivajo geni na mitohondrijski DNA. Za razliko od ostale DNA se mitohondrijska ne nahaja v jedru celice vendar v posebnih celičnih organelih – mitohondrijih. Med fertilizacijo se v zarodek prenesejo le materini mitohondriji, zaradi česar se mutacije na mitohondrijski DNA prenašajo samo preko matere. Ta način dedovanja je izredno redek.