fbpx Kaj so genetske bolezni? | DNA testi za vaše ljubljenčke
Skip to main content

Kaj so genetske bolezni?

04.09.2020

Genetske bolezni so posledica ene ali več sprememb (mutacij) na DNA. Lahko so monogenske, kjer so mutacije prisotne v enem genu ali poligenske, pri katerih so vpletene mutacije več genov. Lahko je okvarjen tudi celoten kromosom. Mutacije se lahko prenesejo iz staršev na potomce ali nastanejo spontano tekom razvoja zarodka (de novo mutacije).

 

Do danes je pri psih znanih skoraj 800 dednih bolezni in specifičnih dednih lastnosti. Za skoraj polovico dednih bolezni in specifičnih dednih lastnosti je znano, da sledijo enostavnemu načinu dedovanja. Pri psih je večina dednih bolezni, z že znano mutacijo, monogenskih. Zaradi večinoma enostavnih mutacij, so takšne genetske okvare najbolje raziskane in posledično dobro opisane. Pogosto odkritju vzročne mutacije sledi razvoj genetskega testa za zaznavo le te. Pri poligenskih boleznih je pogosto število vpletenih genov tako veliko, da je težko opisati točen genetski vzrok bolezni. Zaradi kompleksnosti genetske osnove teh bolezni so le te do danes slabo raziskane in zanje pogosto ni na voljo genetskih testov.

 

DNA test

 

Genetske bolezni lahko prizadenejo vse dele telesa. Najbolj raziskane genetske bolezni so bolezni oči, kože, mišic, srca, ledvic, nevrološke motnje, krvne bolezni, imunske bolezni, hormonske bolezni, metabolne bolezni in bolezni skeleta. Od vseh zgoraj naštetih skupin genetskih bolezni pa so pri psih najbolj raziskane genetske bolezni oči, saj so mutacije, ki povzročajo okvare vida pri psih relativno pogoste. Vid je ena od osnovnih telesnih funkcij, ki psu omogoča normalno kvalitetno življenje, zato se je potreba po raziskovanju genetske osnove očesnih bolezni zelo povečala. Do danes je znanih že več deset mutacij odgovornih za razvoj očesnih bolezni. Vendar pa so zaradi genetske raznolikosti pasem  nekatere opisane mutacije prisotne le pri nekaterih pasmah psov. Prav zato je lahko za razvoj iste specifične očesne bolezni pri enih pasmah psov odgovorna ena mutacija, pri drugih pasmah pa druga mutacija. Do danes je tako opisanih več mutacij pri različnih pasmah psov, ki povzročajo isto očesno bolezen. Zato moramo biti pri izbiri genetskega testa še posebej previdni, da z genetskih testom zaznavamo mutacijo, ki se pojavlja pri izbrani pasmi.

 

Poleg preučevanja genetskih bolezni, povezanih z delovanjem telesa, se je razvila nova veja genetike, ki se imenuje farmakogenetika. Farmakogenetika raziskuje genetsko osnovo, ki je odgovorna za različen odziv na zdravila med posamezniki. Pri psih je posebej poznan genetski test za okvaro gena MDR1 (občutljivost na Ivermektin). Namreč okvara gena MDR1 je lahko odgovorna za hude nevrotoksikoze po aplikaciji nekaterih zdravil.

 

Genetske bolezni pri psih niso ozdravljive, saj se še genska terapija pri psih za namene splošnega zdravljenja ne uporablja. Genska terapija je postopek zdravljenja, kjer v telo vnesemo neokvarjen gen (terapevtski gen) z namenom, da nadomesti okvarjen oz. manjkajoči gen. S pomočjo genske terapije tako dosežemo, da mutacija oz. okvara gena več ne more povzročati genetske bolezni. Prav zaradi neozdravljivosti genetskih bolezni je zelo pomembno, da se poslužujemo uporabe genetskih testov. Na podlagi rezultatov, pridobljenih z genetskim testom, lahko pri nekaterih boleznih bolj učinkovito lajšamo simptome bolezni ali pa se hujšim oblikam take bolezni izognemo. Rezultati genetskega testa so med drugim pomemben dejavnik, ki vpliva na izbiro partnerjev pri razmnoževanju, saj se s pravilnim parjenjem lahko izognemo velikemu številu genetskih bolezni.