Bolest Charcot-Marie-Tooth (CMT) najčešća je neuromuskularna bolest kod ljudi. Kod pasa se bolesti slične CMT-u javljaju prirodno, kao što je opisano kod mnogih različitih pasmina. U pasmini minijaturni šnaucer utvrđeno je da varijanta u genu SBF2 uzrokuje Charcot-Marie-Tooth neuropatiju (CMT). Mutacija ovog gena odgovorna je za razvoj demijelinizirajuće periferne neuropatije s abnormalno složenim mijelinom. Oboljeli psi pokazuju kliničke znakove paralize grla ili megaoezofaga. U većini životinja se javlja regurgitacija uzrokovana megaoezofagusom i inspiratorna dispneja uslijed paralize grla. Klinički znakovi bolesti javljaju se u dobi mlađoj od 2 godine. U opisanim slučajevima bolesni psi bili su živi više od 3 godine nakon dijagnoze, što ukazuje na dugo preživljavanje.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SBF2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.