Neonatalna cerebelarna kortikalna degeneracija je avtosomno recesivna motnja, za katero so značilni cerebelarna ataksija in nekoordinirani gibi, ki jih povzročata nevrodegeneracija in izguba Purkinjejevih celic v cerebelarni skorji. Počasi progresivni simptomi, povezani z difuzno cerebelarno disfunkcijo, se pojavijo pri starosti okoli 3 mesecev in vključujejo dismetrično in hipermetrično cerebelarno ataksijo, intencijsko tresenje, pomanjkanje odziva na grožnjo in znake centralne vestibularne disfunkcije, vključno z nistagmusom in izgubo ravnotežja. Prizadete pse je običajno treba evtanazirati zaradi napredovanja bolezni.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SNX14

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.