Achromatopsija (ACHM) je kongenitalni poremećaj mrežnice i može varirati među oboljelim psima prema težini. Poremećaj se očituje u slaboj sposobnosti oka da razlikuje različite oblike i detalje predmeta na određenoj udaljenosti, pendularnom nistagmusu, poremećeni ili potpuni sljepoći za boje i osjetljivosti na svjetlost. Potpuni gubitak vida u dobro osvijetljenim uvjetima može se pojaviti u dobi od 8-10 tjedana. ACHM se razvija zbog genetskih defekata što rezultira potpunim gubitkom funkcije čunjića i aktivnosti ionskog kanala koji je ključni posrednik u prijenosu signala u retinalnim receptorima. Bolest je identificirana kod ljudi, ali i kod njemačkog ovčara i labrador retreivera. Klinički oftalmološki pregled ne potvrđuje nužno ACHM, stoga je za potvrdu bolesti potrebno napraviti genetski test.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CNGA3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.