Achromatopsie (ACHM) ist eine angeborene Erkrankung der Netzhaut. Das Spektrum der klinischen Symptome bei erkrankten Hunden variiert. Die Störung äußert sich in der schlechten Fähigkeit des Auges, verschiedene Formen und Details von Objekten in einer bestimmten Entfernung zu unterscheiden, Pendelnystagmus, beeinträchtigter oder vollständiger Farbenblindheit und Angst vor Licht (Lichtempfindlichkeit). Ein vollständiger Sehverlust bei guten Lichtverhältnissen kann im Alter von 8-10 Wochen auftreten. ACHM entwickelt sich aufgrund genetischer Defekte, die zu einem vollständigen Verlust der Zapfenfunktion und der Aktivität des Ionenkanals führen, der ein Schlüsselmediator bei der Signalübertragung in retinalen Rezeptoren ist. Die Krankheit wurde beim Menschen sowie beim Deutschen Schäferhund und Labrador identifiziert. Eine klinische ophthalmologische Untersuchung bestätigt nicht unbedingt die ACHM, daher muss zur Bestätigung der Krankheit ein Gentest durchgeführt werden.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen CNGA3

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.