Achromatopsija je dedna bolezen, za katero je značilna izguba funkcije čepkastega fotoreceptorja, ki ima za posledico dnevno slepoto, popolno barvno slepoto in zmanjšano ostrino osrednjega vida. Klinični znaki se običajno kažejo v starosti 8–12 tednov, ko je razvoj mrežnice končan. Čepki se normalno razvijejo, vendar se čez nekaj časa njihove funkcije postopoma poslabšajo, kar povzroča njihovo počasno izgubo skozi življenje živali. Fotoreceptorji paličic ostanejo nespremenjeni, prizadeti psi pa ostanejo oftalmoskopsko normalni. Prizadeti psi postanejo vedno bolj fotofobični, ko so izpostavljeni močni svetlobi. Vid v pogojih slabe svetlobe ostaja normalen. Potrebno je upoštevati, da obstaja več oblik te bolezni pri različnih pasmah psov. S tem genetskim testom je mogoče razložiti degeneracijo čepkov le pri nekaterih izbranih pasmah.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HCRTR2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.