Alfa-manozidoza (AMD) je avtosomno recesivna bolezen, ki nastane zaradi pomanjkanja beljakovine, imenovane lizosomska alfa-manozidaza (LAMAN). O AMD so poročali pri perzijskih mačkah ter pri domačih kratkodlakih in dolgodlakih mačkah. Tipični simptomi vključujejo nevrološke okvare, izgubo ravnotežja, spremembe okostja, upočasnitev rasti in okvaro sluha. Pri domači dolgodlaki mački se simptomi razvijejo kasneje in so blažji kot pri perzijski mački.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MAN2B1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.