Anomalija očes pri kolijih (CEA, Choroidal Hypoplasia- CH) je dedno očesno obolenje. Zanj je značilna regionalna prizadetosti žilnice (plast očesa odgovorna za oskrbo mrežnice s krvjo in hranilnimi snovmi), ki nastane med samim razvojem očesa. Obolenje se pojavlja v blagih ali hudih oblikah. Živali z blago obliko lahko ohranijo normalno funkcijo vida, pri živalih s hujšimi oblikami, pa lahko pride do hipoplazije in odstopanja mrežnice, kar vodi v slepoto. Zaradi nastanka bolezni med razvojem očesa ta ni napredujoča in stanje po končanem razvoju ostane stabilno. Obolenje je z oftalmološkim pregledom mogoče odkriti v starosti od 5 do 10 tednov, po 12 tednu pa je zaradi prekrivanja pigmenta odkrivanje do pojava kliničnih znakov močno oteženo. Z oftalmološkim pregledom lahko odkrijemo le obolele živali ne pa tudi prenašalcev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NHEJ1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.