Spinocerebelarna ataksija je progresivna nevrodegenerativna avtosomno recesivna dedna bolezen, za katero so značilni nekoordinirana hoja, težave z gibanjem ali v nekaterih primerih popolna izguba sposobnosti gibanja, epileptični napadi in miokimija. Prizadete pse je običajno treba evtanazirati mlajše od 4 let zaradi poslabšanja kliničnih znakov.

Simptomi so zelo podobni znakom, ki jih kažejo psi s pozno nastopajočo ataksijo (LOA), zato lahko pride do zmede pri prepoznavanju te dedne bolezni.

Obstajata dve znani mutaciji v genu KCNJ10, povezani s spinocerebelarno ataksijo. V našem laboratoriju nudimo teste za obe znani mutaciji (informacije o drugi mutaciji najdete tukaj: https://www.eurovetgene.com/spinocerebelarna-ataksija-sca). Še vedno pa obstaja nekaj primerov SCA, ki jih ni mogoče razložiti z nobeno od znanih mutacij.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.