La maladie appartient au groupe des atrophies progressives de la rétine. Elle apparaît chez les Setters irlandais. La maladie est caractérisée par une dégénérescence des photorécepteurs dans l'œil. Les premiers changements de la rétine développent deux semaines suivant la naissance. Presque tous photorécepteurs oculaires (les cônes et les bâtonnets) dégénèrent avant de l'âge d'un an, entraînant la cécité. Les études de population ont démontré qu'environ 8 % des Setters irlandais étaient les porteurs de la maladie.

Hérédité :  autosomique récessive

Mutation : gène PDE6B1

Test génétique : Les porteurs de la maladie peuvent être identifiés à tout âge. La méthode PCR qui s'utilise pour l'essai est une méthode très précise permettant de distinguer entre les animaux touchés, porteurs et animaux sains.

Prévention de la maladie : pour en savoir plus

Échantillon : le sang total dans EDTA (1,0 ml) ou l'écouvillon buccale pris en utilisant un écouvillon stérile. Les informations détaillées concernant l'échantillonnage sont disponibles ici.