Večina bolezni mrežnice pri psih z znano vzročno mutacijo spada v skupino degeneracij paličic in čepkov imenovanih tudi progresivne atrofije mrežnice (PRA). Za to skupino bolezni je značilno, da najprej pride do odmiranja paličic, ki jim v kasnejši fazi sledi odmiranje čepkov. V nasprotju se pri distrofiji čepkov in paličic najprej pojavi odmiranje čepkov v mrežnici, funkcija paličic pa je delno ohranjena. Distrofija čepkov in paličic tip 2 (cord2 – PRA) je bolezen mrežnice, ki je bila povezana z mutacijo v genu NPHP4 pri resastih jazbečarjih. Prve klinične znake je moč zaznati že v starosti 5 tednov (zmanjšan ERG odziv čepkov). Prve oftalmološke spremembe se običajno zaznajo v starosti med 10 meseci in 3 leti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NPHP4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.