Bernard-Soulierov sindrom

Bernard-Soulierov sindrom (BSS) je rijetka bolest koju karakterizira krvarenje uzrokovano abnormalnom funkcijom trombocita. Javlja se kod ljudi i pasa (koker španijel). Glavna molekularna značajka BSS je nedostatak funkcionalnog glikoproteina Ib-IX-V na površini trombocita, koji je odgovoran za oslabljeno vezanje na von Willebrandov faktor i smanjenu sposobnost prianjanja na oštećene stijenke krvnih žila. U oboljelih pasa prisutna je makrotrombocitopenija s gotovo polovicom trombocita koja se po volumenu približava crvenim krvnim stanicama. Najčešći klinički znakovi kod pasa su često zanemarena sklonost krvarenju, kao što je epizodno i samoograničavajuće krvarenje desni. Nakon ozljede može doći do obilnog krvarenja te se u takvim slučajevima preporučuje terapija punom krvlju ili plazmom bogatom trombocitima pasa kompatibilnih krvnih grupa. Dob kada se javljaju klinički znakovi je 2 do 4 godine. Studije pokazuju, da se bolest nasljeđuje autosomno recesivno.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen GP9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

54,00 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.