Bernard – Soulierjev sindrom (BSS) je redka bolezen za katero so značilne krvavitve, ki so posledica nepravilnosti delovanje trombocitov. Pojavlja se pri ljudeh in psih (koker španjel). Glavna molekularna značilnost BSS je pomanjkanje funkcionalnega glikoproteina Ib-IX-V na površini trombocitov, ki je odgovoren za oslabljeno vezavo na von Willebrandov faktor in zmanjšano sposobnost oprijema na poškodovane žilne stene. Pri prizadetih psih je prisotna makrotrombocitopenija s skoraj polovico trombocitov, ki se po volumnu približajo rdečim krvnim celicam. Najpogostejši klinični znaki pri psih so pogosto spregledana nagnjenja h krvavitvam, kot so epizodne in samoomejujoče krvavitve iz dlesni. Po poškodbi lahko pride do hudih krvavitev in v takih primerih je priporočena terapija s polno krvjo ali plazmo bogato s trombociti psov kompatibilnih krvnih skupin. Starost, ko se klinični znaki pojavijo, je 2 do 4 leta. Študije kažejo, da se bolezen deduje avtosomno recesivno.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GP9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.