Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine seltene Blutungsstörung, die die Blutplättchenfunktion beeinträchtigt und bei Menschen und Hunden (Cocker Spaniel) auftritt. Das wichtigste molekulare Merkmal von BSS ist das Fehlen des funktionellen Glykoproteins Ib-IX-V auf der Blutplättchenoberfläche, das für eine geschwächte Bindung an den von Willebrand-Faktor und eine verminderte Fähigkeit, an beschädigten Gefäßwänden zu haften, verantwortlich ist. Bei betroffenen Hunden liegt eine Makrothrombozytopenie vor, wobei fast die Hälfte der Blutplättchen ungefähr dem Volumen der roten Blutkörperchen entspricht. Die häufigsten klinischen Symptome bei Hunden sind oft übersehene Blutungsneigungen wie episodische und selbstlimitierende Zahnfleischblutungen. Nach einem Trauma kann es zu schweren Blutungen kommen. In solchen Fällen ist die einzige empfohlene Therapie die Gabe von Vollblut oder plättchenreichem Plasma von einem vollständig kompatiblen Hund. Das Erkrankungsalter liegt bei 2–4 Jahren. Studien zufolge wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen GP9

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.