Testi:
- Dilatativna kardiomiopatija (DCM1)
- Dilatativna kardiomiopatija (DCM2)
- Dilatativna kardiomiopatija (DCM3)
- Dilatativna kardiomiopatija (DCM4)
Dilatativna kardiomiopatija (DCM) je kompleksna, smrtno nevarna bolezen, pri kateri se pojavlja šibko srce in stanjšane stene srca. Zanjo je značilna dilatacija levega prekata in sistolična disfunkcija s posledičnim razvojem atrijskih in ventrikularnih tahiaritmij, kar lahko povzroči razvoj kongestivnega srčnega popuščanja in nenadne srčne smrti zaradi zmanjšane sposobnosti črpanja krvi. Klinični znaki vključujejo slabo prenašanje telesnih obremenitev, vztrajen kašelj, šibkost, izgubo teže, težave z dihanjem, omedlevico in otekanje trebuha. DCM je hudo obolenje in čeprav zanj ni zdravila, lahko oboleli psi prejemajo terapijo za nadzor aritmij, izboljšanje delovanja srca in obvladovanje kongestivnega srčnega popuščanja, s čimer se ustavi napredovanje bolezni in poveča kakovost življenja.
DCM je povezana s 4 različnimi mutacijami. Mutaciji DCM1 in DCM2 se dedujeta dominantno in sta večinoma prisotni v ZDA, medtem ko sta mutaciji DCM3 in DCM4 večinoma prisotni v Evropi, pri čemer DCM3 sledi dominantnemu vzorcu dedovanja, DCM4 pa recesivnemu vzorcu dedovanja. Rezultati genetskega testiranja so pokazali, da sta DCM1 in DCM2 povezana s tveganjem za DCM pri ameriških populacijah dobermanov ter da sta DCM3 in DCM4 močno povezana s tveganjem za DCM pri evropskih populacijah dobermanov. Označevalca DCM1 in DCM2 nista povezana s tveganjem za DCM pri evropskih dobermanih.
DCM je multifaktorialna bolezen, kar pomeni, da ni natančnega genetskega dejavnika tveganja in da lahko obstajajo tudi drugi genetski ali okoljski dejavniki, ki vplivajo na razvoj in napredovanje bolezni. Prav tako ni očitne razlike v klinični poteku bolezni med psi, ki jih prizadene ena od mutacij, saj vsi prizadeti psi razvijejo bolezen do 6. leta starosti. Vendar pa obstaja znatno večje tveganje za razvoj DCM, če je pes prenašalec ali homozigot za dve ali več kombinacij variant tveganja.
Za ameriške dobermane: Tveganje za razvoj DCM pri psih na podlagi dedovanja obeh mutacij DCM1 in DCM2 velja za večje kot pri tistih, ki nimajo nobene od mutacij tveganja. Zaradi nepopolne penetrance vsi psi z mutacijami ne bodo razvili DCM.
Za evropske dobermane: Tveganje za razvoj DCM zaradi dedovanja mutacij tveganja DCM3 in DCM4 (za boljše razumevanje glejte spodnjo tabelo). Upoštevajte, da ima DCM4 močnejši vpliv na tveganje v primerjavi z DCM3.
|
Genotip / tveganje
|
DCM4 negativen
|
DCM4 prenašalec
|
DCM4 pozitiven
|
|
DCM3 negativen
|
nizko tveganje
|
nizko tveganje
|
visoko tveganje
|
|
DCM3 prenašalec
|
srednje tveganje
|
srednje tveganje
|
visoko tveganje
|
|
DCM3 pozitiven
|
visoko tveganje
|
visoko tveganje
|
najvišje tveganje
|
Za vzreditelje: Glede na omejeno število psov, ki nimajo mutacij DCM, se je potrebno osredotočiti na postopno zmanjševanje pogostosti psov z najvišjim tveganjem. V več generacijah, je na ta način mogoče varno prenesti dobre genetske lastnosti na prihodnja legla, hkrati pa odpraviti tveganje za razvoj DCM. Ta pristop prinaša tveganje prekomerne uporabe določenih plemenskih samcev, kar lahko povzroči ozka grla v populaciji in zmanjša genetsko raznolikost znotraj pasme.
Dedovanje: kompleksno - glej tekst
Mutacija: PDK4, TTN, SNP na kromosomu 5, RNF207
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
