Testovi:
- Dilatacijska kardiomiopatija (DCM1)
- Dilatacijska kardiomiopatija (DCM2)
- Dilatacijska kardiomiopatija (DCM3)
- Dilatacijska kardiomiopatija (DCM4)
Dilatativna kardiomiopatija (DCM) je složena, po život opasna bolest koja uzrokuje slabo srce i stanjivanje srčanih stijenki. Karakterizira ju dilatacija lijeve klijetke i sistolička disfunkcija s posljedičnim razvojem atrijskih i klijetkijskih tahiaritmija, što može dovesti do razvoja kongestivnog zatajenja srca i iznenadne srčane smrti zbog smanjene sposobnosti pumpanja krvi. Klinički znakovi uključuju slabu toleranciju na tjelesnu aktivnost, uporan kašalj, slabost, gubitak težine, otežano disanje, nesvjesticu i oticanje trbuha. DCM je ozbiljno stanje i iako ne postoji lijek, oboljeli psi mogu primati terapiju za kontrolu aritmija, poboljšanje funkcije srca i upravljanje kongestivnim zatajenjem srca, čime se zaustavlja napredovanje bolesti i povećava kvaliteta života.
DCM je povezan s 4 različite mutacije. Mutacije DCM1 i DCM2 nasljeđuju se dominantno i uglavnom su prisutne u Sjedinjenim Državama, dok su mutacije DCM3 i DCM4 uglavnom prisutne u Europi, pri čemu DCM3 slijedi dominantni način nasljeđivanja, a DCM4 recesivni način nasljeđivanja. Rezultati genetskog testiranja pokazali su da su DCM1 i DCM2 povezani s rizikom od DCM-a u populacijama američkih dobermana, te da su DCM3 i DCM4 snažno povezani s rizikom od DCM-a u populacijama europskih dobermana. Markeri DCM1 i DCM2 nisu povezani s rizikom od DCM-a kod europskih dobermana.
DCM je multifaktorijalna bolest, što znači da ne postoji specifični genetski faktor rizika i da mogu postojati drugi genetski ili okolišni čimbenici koji utječu na razvoj i napredovanje bolesti. Također nema očite razlike u kliničkom tijeku bolesti između pasa pogođenih jednom od mutacija, budući da svi pogođeni psi razviju bolest do dobi od 6 godina. Međutim, postoji značajno veći rizik od razvoja DCM-a ako je pas nositelj ili homozigot za dvije ili više kombinacija rizičnih varijanti.
Za američke dobermane: Rizik od razvoja DCM-a kod pasa na temelju nasljeđivanja mutacija DCM1 i DCM2 smatra se većim nego kod onih bez bilo koje od tih mutacija. Zbog nepotpune penetrance, neće svi psi s mutacijama razviti DCM.
Za europske dobermane: Rizik od razvoja DCM-a zbog nasljeđivanja mutacija rizika DCM3 i DCM4 (za bolje razumijevanje pogledajte tablicu u nastavku). Treba napomenuti da DCM4 ima jači utjecaj na rizik u usporedbi s DCM3.
|
Genotip / rizik
|
DCM4 negativan
|
DCM4 nositelj
|
DCM4 pozitivan
|
|
DCM3 negativan
|
nizak rizik
|
nizak rizik
|
visoki rizik
|
|
DCM3 nositelj
|
srednji rizik
|
srednji rizik
|
visoki rizik
|
|
DCM3 pozitivan
|
visoki rizik
|
visoki rizik
|
najveći rizik
|
Za uzgajivače: S obzirom na ograničen broj pasa koji nemaju DCM mutacije, potrebno je usredotočiti se na postupno smanjenje učestalosti pasa s najvećim rizikom. Tijekom nekoliko generacija, na ovaj je način moguće sigurno prenijeti dobre genetske osobine na buduća legla, a istovremeno eliminirati rizik od razvoja DCM-a. Ovaj pristup nosi rizik prekomjernog korištenja određenih mužjaka za rasplod, što može stvoriti uska grla u populaciji i smanjiti genetsku raznolikost unutar pasmine.
Nasljeđivanje: složeno - pročitajte tekst
Mutacija: PDK4, TTN, SNP na kromosomu 5, RNF207
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.
