Cerebelarna ataksija je recesivna dedna nevrološka bolezen, ki obstaja v več genetsko različnih oblikah. Povzroča citoplazmatsko kopičenje zrnatega materiala v cerebelarnih celicah, kar povzroči cerebelarno disfunkcijo, ki povzroči nekoordinirane gibe in intencijski tremor. Klinični znaki se pojavijo le nekaj tednov po rojstvu, stabilizirajo se pri približno šestih tednih starosti, vendar ostanejo prisotni tudi v odrasli dobi. Zaradi hudega kliničnega fenotipa in simptomov je treba obolele pse običajno evtanazirati.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RALGAPA1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.