Kompleks cerebelarne degeneracija in miozitisa (CDMC) je bolezen, ki prizadene male možgane (območje možganov, ki nadzoruje koordinacijo in ravnotežje) in mišice. Bolezen lahko zajame tudi druge dele centralnega živčnega sistema, kot so hrbtenjača, podaljšana hrbtenjača, možganska skorja in možgansko deblo. Cerebelarna degeneracija je posledica podedovanih genetskih mutacij, ki vplivajo na normalno proizvodnjo specifičnih proteinov potrebnih za preživetje nevronov. Klinični simptomi obolelih psov so značilna široka hoja, živčno-mišična oslabelost, tresenje trupa, izguba ravnotežja, spotikanje in padec. Drugi klinični znaki lahko vključujejo epizode izrazitih gibov med spanjem, fobijo pred hrupom, motnje hoje in tesnobo. Prvi znaki se pojavijo v starosti od 3 do 9 mesecev. Prizadeti psi so zaradi boleče mišične degeneracije običajno evtanazirani pred 2 leti starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC25A12

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.