Cerebelarna hipoplazija je autosomno recesivni neurološki poremećaj. Opisuju ga anatomske abnormalnosti u mozgu - manji ili nerazvijeni mali mozak. Štenci su rođeni klinički normalni. Prvi simptomi javljaju se u dobi od oko 2 tjedna i uključuju neuspjeh u dobivanju na težini, progresivnu ataksiju, poteškoće pri stajanju i hodanju u ravnoj liniji, odsustvo spontanog ili pozicionog nistagmusa i urođeni defekt mozga. Pogođeni štenci obično moraju biti eutanazirani u dobi od oko 4 tjedna zbog teških progresivnih simptoma.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen RELN
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.
