Nevronska ceroidna lipofuscinoza je avtosomno recesivna bolezen, za katero je značilna atrofija možganov in mrežnice ter kopičenje avtofluorescenčnega materiala v nevronih in številnih drugih celicah v telesu psa. Simptomi prizadetih psov se pojavijo v mladosti pri približno 8 mesecih in vključujejo nevrodegeneracijo, ki povzroči težave pri orientaciji pri šibki svetlobi, okvaro vida, ki napreduje v slepoto, ataksijo, letargijo in prezgodnjo smrt. Prizadete pse je običajno treba evtanazirati zaradi poslabšanja nevroloških funkcij in splošnega kliničnega poslabšanja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PPT1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.