Cistinurija je dedna motnja ledvičnega transporta, za katero so značilne visoke koncentracije cistina in drugih podobnih aminokislin v urinu (ornitin, lizin, arginin). Presežek cistina vodi do tvorbe cistinskih kristalov in kamnov v sečilih, kar lahko povzroči obstrukcijo urina, hematurijo in odpoved ledvic. Prvi znaki bolezni se pojavijo pri mladih do srednje starih mačkah. Bolezen se v enakem obsegu pojavlja pri samcih in samicah. Odkrite so bile 3 mutacije v genu SLC7A9 najverjetneje z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Samo ena od treh mutacij je dovolj, da povzroči cistinurijo.

Mutacije, ki so bile odkrite do danes, niso odgovorne za vse primere cistinurije pri mačkah. Večina opisanih mutacij je bila odkrita pri mačkah mešanih pasem, zato je zelo težko ugotoviti, katera mutacija se lahko pojavi pri čistokrvni mački.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC7A9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.