Cystinurie ist eine erbliche Störung des renalen Transports, die durch hohe Konzentrationen von Cystin und anderen ähnlichen Aminosäuren (Ornithin, Lysin, Arginin) im Urin gekennzeichnet ist. Überschüssiges Cystin im Urin führt zur Bildung von Cystinkristallen und Nierensteinen, was zu Harnverschluss, Hämaturie und Nierenversagen führen kann. Klinische Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 4 Monaten und 12 Jahren auf. Kätzchen können auch eine schwerere Krankheit entwickeln, die im Alter von 2 Monaten auftritt, und werden dann aufgrund von Harnwegsschmerzen und neurologischen Symptomen, einschließlich Lethargie und übermäßiger Speichelfluss, eingeschläfert. Eine Mutation im SLC3A1-Gen wurde mit einem möglicherweise autosomal-rezessiven Erbgang identifiziert. Das Fehlen der Mutation im SLC3A1-Gen bedeutet nicht unbedingt, dass Katzen keine Cystinurie entwickeln, da 3 verschiedene Mutationen im SLC7A9-Gen ebenfalls mit Cystinurie in Verbindung gebracht wurden.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen SLC3A1

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.