Cistinuria je podedovana bolezen, ki povzroča nepravilen transport aminokisline cistin v tubulih ledvic. Normalno se cistin filtrira iz ledvic v glomerulih in se nato reabsorbira nazaj v kri v tubulih. To ima za posledico, da je v urinu le malo cistina. Psi s cistinurijo ne absorbirajo cistina (in še nekaj drugih aminokislin) v tubulih ledvic zato imajo v urinu nenormalno visoke koncentracije cistina. Cistin pri nevtralnem ali kislem pH ni topen zato prekomerne koncentracije cistina v urinu povzročajo nastanek kristalov kar lahko void v nastanek cistinskih kamnov v ledvicah in / ali mehurju. Psi, ki trpijo zaradi cistinurije imajo pogosto vnetje urinarnega sistema in imajo povečano tveganje za urinarne blokade, ki lahko vodijo v odpoved ledvic, rupture mehurja in smrt v primeru, da jih ne zdravimo takoj. Pri angleških in francoskih buldogih so z obolenjem povezali tri mutacije v dveh različnih genih. Ena mutacija se deduje nepopolno recesivno, kar pomeni, da se lahko bolezenski znaki pojavijo tudi pri živalih, ki so heterozigotne.

Dedovanje: avtosomno recesivno in avtosomno nepopolno recesivno

Mutacija: gena SLC3A1 in SLC7A9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.