Cistinurija tipa I-A je avtosomno recesivna presnovna motnja transporta aminokislin (cistin, ornitin, lizin, arginin) v ledvicah, pri čemer samo cistin povzroča klinične težave. Za bolezen je značilna nesposobnost reabsorpcije cistina v proksimalnem delu ledvičnih tubulov, kar povzroči precipitacijo cistina v urinu in nastanek cistinskih kristalov/kamnov v ledvicah, kar povzroči urolitiazo in obstrukcijo sečil. Klinični znaki se pojavijo zgodaj v življenju psa in napredujejo s starostjo ter prizadenejo več samcev kot samic zaradi daljšega urinarnega trakta samcev. Simptomi vključujejo cistitis, hematurijo, strangurijo in nazadnje odpoved ledvic.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.