Spondilokostalna disostoza (SCD, Comma Defect) je huda prirojena motnja aksialnega okostja. Za stanje je značilno zmanjšanje dolžine telesa, skrajšanje trupa, sprememba oblike vretenc in anomalije reber. Zadnji del telesa prizadetih mladičev je v primerjavi s prednjim običajno manjši, kar daje splošni morfologiji telesa podobo vejice. Malformacije prsnega koša in hrbtenice vplivajo na dihalno funkcijo pljuč in hrbtenico. Rebrna kletka je običajno slabo razvita z zmanjšanim številom reber, zraščanjem in neporavnanostjo reber. Prizadeti mladiči so običajno mrtvorojeni ali poginejo v nekaj urah po rojstvu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HES7

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.