Urođeni hipotiroidizam s gušavošću (CHG) je endokrini poremećaj karakteriziran povećanjem štitnjače (guša). Temeljni uzrok ovog poremećaja je nesposobnost štitnjače da proizvede dovoljnu razinu hormona za inhibiciju oslobađanja tireotropina u hipofizi. To zauzvrat uzrokuje strukturne abnormalnosti u štitnjači. Bolest se može naslijediti ili steći zbog nedostatka ili viška joda u prehrani ili kroz izloženost goitrogenim spojevima. Genetski naslijeđeni CHG javlja se kod nekoliko pasmina pasa, uključujući tenterfield terijere. Oboljeli psi pokazuju zastoj u rastu s kratkim nogama u dobi od oko 3 tjedna. Ostali simptomi uključuju kašnjenje u otvaranju očiju, tešku mentalnu retardaciju, zamućene rožnice, letargiju, abnormalnu teksturu dlake, poteškoće sa sisanjem i povećane štitnjače koje uzrokuju oticanje vrata i začepljuju dišne ​​putove. CHG može uzrokovati smrt, ali liječenje je moguće uz rano započinjanje nadomjesne terapije hormonima štitnjače. Genetsko testiranje može se koristiti za ranu dijagnozu CGH ili za sprječavanje novih slučajeva otkrivanjem nositelja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen TPO

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.