Die Ullrich-ähnliche kongenitale Muskeldystrophie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Degeneration der Myofasern und eine beeinträchtigte Regenerationsfähigkeit des Gewebes aufgrund von Defekten bei der Bildung des reifen Kollagen-6-Proteins gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen treten im Alter von etwa 6 Monaten auf und umfassen fortschreitende, starke Schwäche, verlängerten Schlaf, Muskelschwund, Laxheit der distalen Gelenke, Winkelkontrakturen der proximalen Gelenke und eine verringerte Beweglichkeit mehrerer Gelenke.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen COL6A3

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.