Kongenitalni mijastenički sindromi (CMS) su genetski heterogene nasljedne bolesti uzrokovane abnormalnim prijenosom signala na neuromuskularnom spoju. Klinički znakovi uključuju smanjenu aktivnost, slabost, poteškoće u uzimanju i gutanju hrane, abnormalno držanje i kretanje. Dijagnoza je zahtjevna zbog varijabilne kliničke slike, odsutnosti specifičnih histoloških promijena i elektromiografskih odgovora. Do sada je samo identificiranje genetskih varijanti pomoglo, da se potvrdi CMS. Mutacija u genu COLQ bila je povezana s CMS-om kod Sphynx i Devon Rex mačaka.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen COLQ

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.