Kongenitalni miastenični sindrom je rijetka autosomno recesivna bolest neuromuskularnog spoja karakterizirana ranom pojavom slabosti mišića. Karakterizira ga poremećaj u neuromuskularnom prijenosu koji pokreće kontrakciju mišića. Klinički se znakovi obično pojavljuju nakon odvikavanje štenaca i uključuju opću mišićnu slabost, nedostatak refleksa i nedostatak koordinacije. Liječenje lijekom na bazi antikolinesteraze omogućuje privremeno poboljšanje mišićne slabosti, ali razvoj rezistencije na lijek dovodi do pogoršanja simptoma i posljedične eutanazije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CHRNE

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.