Prirojeni miastenijski sindrom je redka avtosomno recesivna bolezen nevromuskularnega stika, za katero je značilna zgodnja mišična oslabelost. Zanj je značilna motnja v živčno-mišičnem prenosu, ki sproži krčenje mišic. Klinični znaki se običajno pojavijo ob odstavitvi in vključujejo splošno šibkost mišic, pomanjkanje refleksov in pomanjkanje koordinacije. Zdravljenje z zdravilom na osnovi antiholinesteraze omogoča začasno izboljšanje mišične oslabelosti, vendar zaradi razvoja rezistence na zdravilo pride do poslabšanja simptomov in posledične evtanazije.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CHRNE

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.