Cystinurie ist eine erbliche Störung des Nierentransports, die durch hohe Konzentrationen von Cystin und anderen ähnlichen Aminosäuren (Ornithin, Lysin, Arginin) im Urin gekennzeichnet ist. Überschüssiges Cystin im Urin führt zur Bildung von Kristallen und Nierensteinen, was zu Harnwegsobstruktion, Hämaturie und Nierenversagen führen kann. Katzen sind juvenil bis mittleren Alters, wenn die ersten Anzeichen auftreten, und es gibt eine gleiche Verteilung von Weibchen und Männchen. 3 Mutationen im SLC7A9-Gen wurden entdeckt, höchstwahrscheinlich durch autosomal-rezessiven Erbgang. Bereits eine von drei Mutationen reicht aus, um eine Cystinurie zu verursachen.
Die bisher entdeckten Mutationen sind nicht für alle Fälle von Cystinurie bei Katzen verantwortlich. Die meisten Mutationen wurden bisher bei Mischlingskatzen entdeckt, daher ist es sehr schwierig festzustellen, welche Mutation bei einer reinrassigen Katze auftreten kann.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen SLC7A9
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.