Cistinurija je nasljedni poremećaj bubrežnog transporta koji karakterizira visoka koncentracija cistina i drugih sličnih aminokiselina u urinu (ornitin, lizin, arginin). Višak cistina dovodi do stvaranja cistinskih kristala i kamenaca u urinarnom traktu što može rezultirati opstrukcijom mokraće, hematurijom i zatajenjem bubrega. Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u mladih do sredovječnih mačaka. Bolest se javlja u istoj mjeri kod mužjaka i ženka. Identificirane su 3 mutacije u genu SLC7A9 s mogućim autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Samo jedna od tri mutacije dovoljna je da izazove cistinuriju.

Mutacije koje su otkrivene do danas nisu odgovorne za sve slučajeve cistinurije u mačaka. Većina mutacija do danas otkrivena je kod mačaka mješanca pa je vrlo teško odrediti koja se mutacija može dogoditi u čistokrvnih mačaka.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC7A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.