Cistinurija je nasljedni poremećaj bubrežnog transporta karakteriziran visokim koncentracijama cistina i drugih sličnih aminokiselina (ornitin, lizin, arginin). Višak cistina dovodi do stvaranja cistinskih kristala i kamenaca u urinarnom traktu što može rezultirati opstrukcijom mokraće, hematurijom i zatajenjem bubrega. Klinički se znakovi obično pojavljuju između 4 mjeseca i 12 godina starosti. Mačići također mogu razviti težu bolest koja se pojavljuje u dobi od 2 mjeseca. U takvom se primjeru životinje često evtanizira zbog bolova u sečilih i neuroloških poremećaja, uključujući letargiju i prekomerno slinjenje. S bolešću je povezana mutacija gena SLC3A1 za koju se predviđa autosomno recesiven način dedovanja. Odsutnost mutacije u genu SLC3A1 ne znači nužno da mačke neće razviti cistinuriju, zbog 3 različite mutacije u genu SLC7A9 koje su također bile povezane s cistinurijom.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.