Cistinurija tipa I-A je autosomno recesivni metabolički poremećaj transporta aminokiselina (cistin, ornitin, lizin, arginin) u bubrezima pri čemu kliničke probleme uzrokuje samo cistin. Karakterizira ga nemogućnost reapsorpcije cistina u proksimalnom dijelu bubrežnih tubula, što dovodi do taloženja cistina u urinu i stvaranja cistinskih kristala/kamena u bubrezima, uzrokujući urolitijazu i opstrukciju mokraćnog sustava. Klinički se znakovi javljaju rano u životu psa i napreduju s godinama, zahvaćajući više mužjake nego ženke zbog duljeg urinarnog trakta mužjaka. Simptomi uključuju cistitis, hematuriju, stranguriju i na kraju zatajenje bubrega.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.