Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv pri neutrealnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskiega kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnega sistema i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Kod minijaturnih pinča dolazi do cistinurije tipa II-b koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 1 do 2 godine.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen SLC7A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.