Cistinurija je nasljedna bolest, koja dovodi do poremećaja u transportu aminokiseline cistina u tubulima bubrega. U zdravom bubregu, cistin se filtrira u glomerulama i potom reabsorbira u krv u tubulima. Posljedično je količina cistina u urinu niska. Psi sa cistnurijom ne absorbiraju cistin (i neke druge aminokiseline) u tubulima bubrega i zato imaju vrlo visoke koncentracije cistina u urinu. Cistin nije topiv u neutralnom i kiselom pH tako da nastaju kristali koji vode do nastanka cistinskih kamenca u bubregu i / ili mjehuru. Psi sa cistinurijom često imaju upalu urinarnoga susatva i visok rizik za urinarnu blokadu. Ukoliko se ne liječi na vrijeme može dovesti do zatajenja bubrega, rupture mjehura i smrti. Kod engleskog i francuskog buldoga tri mutacije u dva različita gena bile su povezane s bolešću. Jedna mutacija se nasljeđuje nepotpuno recesivno, što znači, da se znakovi bolesti mogu pojaviti i kod životinja koje su heterozigotne.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno i autosomno nepotpuno recesivno

Mutacija: gen SLC3A1 i SLC7A9

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.