Katarakta je jedna od najčešćih nasljednih bolesti australski ovčara. Tipičan simptom bolesti je neprozirna očna leća, koja je glavni uzrok sljepoće kod pasa. Primarni nasljedni oblik katarakte se pojavljuje u oko 100 pasmina pasa, ali genetička osnova bolesti nije dobro istražena. Do danas je pozanato da je bolest povezana samo sa mutacijom u genu HSF4 kod nekih pasmina pasa, također kod australskih ovčara, Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga.
Nasljeđivanje katarakte kod australskih ovčara je zbog promjenjivog izražavanja bolesti relativno kompleksno. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom, što znači, da se bolest ne razvija kod svih heterozigotnih životinja. I simptomi su također promjenljivi. Promijene se pojavljuju u različitim područjima leće, u različitim razdobljima života, brzina napredovanja bolesti varira od slučaja do slučaja. Varijabilnost izražavanja kliničkih znakova pokazuje na uključenost još nepoznatih genetskih i okolinskih čimbenika. Znanstvena literatura opisuje 17 puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti kod heterozigotnih životinja u usporedbi s negativnim životinjama. Test ne može isključiti prisutnost drugih genetskih defekata, koji bi mogli biti uključeni u razvoj nasljedne katarakte kod australskih ovčara.
Kod Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga poznata su dva oblika nasljedne katarakte. Rana katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) pojavljuje se već u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, utječe na oba oka te je uvijek progresivna (dovodi do potpune sljepoće). Kasna katarakta (ang. ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) obično pogađa pse starije od tri godine, a za razliku od rane katarakte simptomi su varijabilni (vreme nastanka bolesti, brzina progresije bolesti, ozbiljnosti simptoma). Mutacija gena HSF4 je prisutna samo kod životinja s ranom kataraktom.
Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - australski ovčar - opširnije;
autosomno recesivno - Boston terijer, američki stafordski terijer i francuski buldog - opširnije.
Mutacija: gen HSF4
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti:
Australski ovčar: Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja s nepotpunom penetrancom, se bolest izražava u većini životinja s mutacijom. Heterozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti, što smanjuje kvalitetu života. Ove životinje prenose mutaciju na polovinu svog potomstva. Homozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti i prenose mutaciju na sve svoje potomke.U cilju iskorjenjivanja bolesti treba izbjegavati parenje životinja koji nose tu mutaciju.
Ostale pasmine: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.
