Nasljedna katarkta (HSF4)

Katarakta je jedna od najčešćih nasljednih bolesti australski ovčara. Tipičan simptom bolesti je neprozirna očna leća, koja je glavni uzrok sljepoće kod pasa. Primarni nasljedni oblik katarakte se pojavljuje u oko 100 pasmina pasa, ali genetička osnova bolesti nije dobro istražena. Do danas je pozanato da je bolest povezana samo sa mutacijom u genu HSF4 kod nekih pasmina pasa, također kod australskih ovčara, Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga.

Nasljeđivanje katarakte kod australskih ovčara je zbog promjenjivog izražavanja bolesti relativno kompleksno. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s nepotpunom penetrancom, što znači, da se bolest ne razvija kod svih heterozigotnih životinja. I simptomi su također promjenljivi. Promijene se pojavljuju u različitim područjima leće, u različitim razdobljima života, brzina napredovanja bolesti varira od slučaja do slučaja. Varijabilnost izražavanja kliničkih znakova pokazuje na uključenost još nepoznatih genetskih i okolinskih čimbenika. Znanstvena literatura opisuje 17 puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti kod heterozigotnih životinja u usporedbi s negativnim životinjama. Test ne može isključiti prisutnost drugih genetskih defekata, koji bi mogli biti uključeni u razvoj nasljedne katarakte kod australskih ovčara.

Kod Bostonskih terijera, američkih stafordskih terijera i francuskih buldoga poznata su dva oblika nasljedne katarakte. Rana katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) pojavljuje se već u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja, utječe na oba oka te je uvijek progresivna (dovodi do potpune sljepoće). Kasna katarakta (ang. ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) obično pogađa pse starije od tri godine, a za razliku od rane katarakte simptomi su varijabilni (vreme nastanka bolesti, brzina progresije bolesti, ozbiljnosti simptoma). Mutacija gena HSF4 je prisutna samo kod životinja s ranom kataraktom.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (nepotpuna penetranca) - australski ovčar - opširnije;

                         autosomno recesivno - Boston terijer, američki stafordski terijer i francuski buldog - opširnije.

Mutacija: gen HSF4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: 

Australski ovčar: Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja s nepotpunom penetrancom, se bolest izražava u većini životinja s mutacijom. Heterozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti, što smanjuje kvalitetu života. Ove životinje prenose mutaciju na polovinu svog potomstva. Homozigotne životinje pokazuju kliničke znakove bolesti i prenose mutaciju na sve svoje potomke.U cilju iskorjenjivanja bolesti treba izbjegavati parenje životinja koji nose tu mutaciju.

Ostale pasmine: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

54,00 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.