Nasljedni vitamin D - otporni rahitis je metabolička bolest kostiju kod ljudi i životinja koja rezultira omekšavanjem, savijanjem i slabljenjem kostiju. Oboljeli psi s ovim nasljednim poremećajem pokazuju nedovoljnu crijevnu apsorpciju kalcija potrebnog za rast kostura zbog nedostatka vitamina D ili smanjene aktivnosti vitamina D. Stanje je uzrokovano defektima u genu receptora za vitamin D koji dovode do inhibicije mineralizacije kostiju. Prvi simptomi obično se javljaju oko 4. mjeseca starosti, kada se psi lako umore tijekom svakodnevnih aktivnosti. Kasnije se mogu javiti spontani prijelomi, deformacije kostiju i udova, alopecija i drugi klinički znakovi (hipokalcemija, sekundarni hiperparatireoidizam, bolovi u zglobovima, hromost). Ovaj poremećaj često rezultira eutanazijom zbog čestih prijeloma kostiju.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen VDR
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.