Dedni rahitis, odporen na vitamin D, je presnovna bolezen kosti pri ljudeh in živalih, ki povzroči mehčanje, upogibanje in oslabitev kosti. Prizadeti psi s to dedno motnjo kažejo nezadostno črevesno absorpcijo kalcija, potrebnega za rast okostja, zaradi pomanjkanja vitamina D ali zmanjšane aktivnosti vitamina D. Stanje povzročajo okvare v genu za receptor vitamina D, ki vodijo do zaviranja mineralizacije kosti. Prvi simptomi se običajno pojavijo okoli 4. meseca starosti, ko se psi zlahka utrudijo pri vsakdanjih opravilih. Kasneje se lahko pojavijo spontani zlomi, deformacije kosti in udov, alopecija in drugi klinični znaki (hipokalcemija, sekundarni hiperparatiroidizem, bolečine v sklepih, šepavost). Posledica te motnje je pogosto evtanazija zaradi pogostih zlomov kosti.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen VDR
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
