Pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (pomanjkanje MCAD) je avtosomno recesivna dedna bolezen, opisana pri Cavalier King Charles Spaniels španjelih. Zanjo je značilna okvara encima MCAD, ki je ključen za presnovo srednjeverižnih maščobnih kislin (MCFA), ki služijo kot vir energije za telo. Pri posameznikih s pomanjkanjem MCAD se nepresnovljene MCFA kopičijo v različnih tkivih, kar povzroči nezadostno proizvodnjo energije iz ketonskih teles v času podaljšanega posta ali akutnega stresa. Simptomi se kažejo pri mladih psih in vključujejo letargijo, hipoketotično hipoglikemijo, bruhanje, hepatomegalijo in disfunkcijo jeter, ki lahko sčasoma povzročijo encefalopatijo, epileptične napade, komo in celo smrt. Prizadeti psi morajo biti pogosto na strogi dieti z nizko vsebnostjo maščob, da ohranijo normalno nevrološko funkcijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ACADM

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.