Družinska dilatativna kardiomiopatija je primarna miokardna bolezen, ki povzroči razvoj kongestivnega srčnega popuščanja in nenadne smrti zaradi odpovedi srca. Psi pasme doberman so eni izmed najpogostejših psov z dedno dilatativno kardiomiopatijo. Bolezen je genetsko heterogena in se deduje avtosomno dominantno. Nedavno je Meurs s sodelavci opisala mutacijo z močnim vplivom na razvoj dilatativne kardiomiopatije pri dobermanih. Mutacija kaže nepopolno penetranco (68%), kar pomeni, da so v razvoj bolezni vključeni še drugi genetski ali okoljski dejavniki.

Dedovanje: avtosomno dominantno z nepopolno penetranco

Mutacija: gen PDK4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.