Dilatacijska kardiomiopatija (DCM) je nasljedna bolest poznata kod životinja i ljudi s mnogo sličnosti uključujući nasljednu prirodu, kliničke znakove i fenotipske značajke. Za bolest je karakteristično povećanje srca (kardiomegalija) i smanjena funkcija miokarda. Zbog srčanih aritmija zahvaćene životinje pate od zatajenja srca ili kolapsa. Simptomi se kod pasa obično javljaju 20 mjeseci nakon porođaja i uključuju ventrikularnu dilataciju, sistoličku disfunkciju, ventrikularne aritmije, gubitak miofibra, intersticijski edem, blagu intersticijsku fibrozu i blagu limfocitnu infiltraciju. Spomenuta bolest je dobro opisana kod velškog špringer španijela i ima visoku učestalost iznenadne smrti zbog mutacije R9H. Uz odgovarajuću medicinsku njegu i liječenje oboljeli pas može živjeti dulje.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno (promjenjiva penetranca)

Mutacija: gen PLN

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.