Dilatativna kardiomiopatija (DCM) je dedna bolezen živali in ljudi med katerimi je veliko podobnosti vključno z dedno naravo, kliničnimi znaki in fenotipskimi značilnostmi bolezni. Značilno je povečanje srca (kardiomegalija) in zmanjšano delovanje miokarda. Zaradi srčnih aritmij prizadeti posamezniki trpijo zaradi srčnega popuščanja ali kolapsa. Simptomi se pri psih običajno pojavijo 20 mesecev po rojstvu in vključujejo ventrikularno dilatacijo, sistolično disfunkcijo, ventrikularne aritmije, izgubo mišičnih vlaken, intersticijski edem, blago intersticijsko fibrozo in blago limfocitno infiltracijo. Omenjena bolezen je dobro opisana pri valižanskem špringer španjelu in ima visoko incidenco nenadne smrti zaradi mutacije R9H. S pravilno medicinsko oskrbo in zdravljenjem lahko prizadeti psi živijo dlje.

Dedovanje: autosomno dominantno, spremenljiva penetranca

Mutacija: gen PLN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.