Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je heterogena genetska bolezen za katero je značilna okvara migetalk v različnih epitelijih. Glavni klinični znaki so ponavljajoče ali vztrajne okužbe dihal zaradi neustreznega delovanja epitelijskih migetalk. Drugi klinični znaki so nesimetričnost telesa zaradi motenj v embrionalnem razvoju in zmanjšanje moške plodnosti zaradi okvar bičkov na spermijih.

Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je opazna že v zgodnji fazi življenja, saj so klinični znaki vidni že ob rojstvu ali kmalu po rojstvu. Pri obolelih psih se v veliko primerih lahko postavi napačna diagnoza aspiracijske pljučnice ali neonatalne virusne infekcije respiratornih organov. To dejstvo lahko vpliva na podcenitev pojavnosti te bolezni.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CCDC39

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.