Spinalni disrafizem je dedna okvara nevralne cevi, ki prizadene pasmo Weimaraner. Motnjo povzročajo nepravilnosti v embrionalnem razvoju, ki povzročijo različne stopnje histopatoloških sprememb v različnih delih hrbtenjače. Te spremembe vključujejo podvojen, zožen ali odsoten osrednji kanal, izgubo teles živčnih celic v sivi snovi, nastanek cist, napolnjenih s tekočino v hrbtenjači (siringomielija) in drugje. Klinični simptomi vključujejo skoliozo v ledvenem delu hrbtenice, nenormalno poskakujočo hojo, paraparezo (šibkost v okončinah), sklonjeno držo in pogosto padanje. Drugi znaki vključujejo upognjen rep in neobičajne pasove dlake po hrbtu. Simptomi se navadno pokažejo v prvih mesecih življenja, ko psi začnejo hoditi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NKX2-8

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.