Fetalna neuroaksonska distrofija (FNAD) je fatalna autosomno recesivna distrofija središnjeg i/ili perifernog živčanog sustava. Karakteriziraju je rani znakovi početka koji utječu na razvoj fetusa. Pri rođenju, oboljeli štenci pokazuju stereotipni položaj udova, skoliozu, artrogripozu, plućnu hipoplaziju i respiratorno zatajenje. Također se opaža regionalna hipoplazija u središnjem živčanom sustavu (nerazvijen mali mozak, leđna moždina). Oboljeli štenci uginu pri rođenju zbog respiratornog zatajenja.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen MFN2
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.