Elliptozytose ist eine autosomale Erkrankung der roten Blutkörperchen (RBC), die statt der typischen runden Form eine längliche elliptische Form annehmen. Die Erkrankung ist vielfältig und reicht von asymptomatischen Fällen bis hin zu schwerer Hämolyse. Zu den klinischen Anzeichen zählen eine schwere hämolytische Anämie und der Verlust der normalen elastischen Rückstellfähigkeit der roten Blutkörperchen im peripheren Kreislauf, was zu ihrer charakteristischen elliptischen Form führt. Diese Störung wird dadurch verursacht, dass sich das α-Spektrin nicht in dimerer Form mit dem β-Spektrin verbinden kann, wodurch das Membran-Zytoskelett zerstört wird.

Erbschaft: Autosomal dominant

Mutation: Gen SPTB

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.