Fukozidoza je nasljedni poremećaj lizosomskog skladištenja uzrokovan deficitom enzima alfa-L-fukosidaze. Funkcija enzima je uklanjanje fukoznih podjedinica iz glikokonjugata. Bolest karakterizira disfunkcija središnjeg živčanog sustava, koja uzrokuje degeneraciju mentalnih i motoričkih funkcija, poremećaj u rastu i sklonost čestim infekcijama. Prvi simptomi se pojavljuju između 12 i 17 mjeseci starosti, ozbiljne promjene u neurološkim funkcijama se pojavljuju između 18 i 23 mjeseci starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FUCA1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.