Gangliosidose GM2 ist eine tödliche lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an β-Hexosaminidase verursacht wird. Es ist durch eine Ansammlung von GM2-Gangliosid und verwandten Glykolipiden, hauptsächlich in Neuronen, gekennzeichnet. Zu den klinischen Anzeichen betroffener Hunde zählen progressive zerebelläre Ataxie, veränderter Geisteszustand und Sehdefizite. Die Symptome treten im Alter von etwa einem Jahr auf. Aufgrund des Fortschreitens der Erkrankung müssen die betroffenen Hunde meist eingeschläfert werden.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation:
- Pudel, Shiba Inu: gen HEXB
- Japan Chin: gen HEXA
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.